Що таке мітохондріальна хвороба? Давайте поговоримо про це просто.

Чи відчуваєте ви іноді брак енергії, постійну втому та постійну хворобу? Іноді ці, здавалося б, не пов'язані між собою симптоми можуть бути спричинені проблемою в одній з найменших частин нашого тіла. Сьогодні ми поговоримо про дещо складний, але дуже важливий стан – мітохондріальні захворювання.

Спочатку давайте розберемося, що таке мітохондрії?

Простіше кажучи, мітохондрії – це крихітні «електростанції» всередині кожної клітини нашого тіла. Так само, як у нас є електростанція для живлення наших будинків, наші клітини використовують ці мітохондрії для вироблення енергії, необхідної для функціонування. Використовуючи їжу, яку ми їмо, та кисень, яким ми дихаємо, ці маленькі фабрики виробляють близько 90% енергії, необхідної нашому організму. Тож уявіть, які проблеми можуть виникнути, якби ці електростанції не працювали належним чином.

Коли ці енергетичні установки не працюють належним чином, клітини не отримують необхідної їм енергії. Тоді органи, що містять ці клітини, втрачають функціональність. Це може вплинути на будь-яку частину нашого тіла.

• Мозок
• Нервова система
• М'язи
• Нирки
• Серце
• Печінка
• Очі
• Вуха
• Підшлункова залоза

Це може вплинути на що завгодно.

Які основні типи мітохондріальних захворювань?

Існує багато видів цього захворювання, але деякі з найпоширеніших:

• Синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактатний ацидоз та інсультоподібні епізоди)
• Спадкова оптична нейропатія Лебера (СЛН)
• Синдром Лі
• Синдром Кірнса-Сейра (СКС)
• Міоклонічна епілепсія та хвороба обірваних червоних волокон (MERRF)

Це може здатися дещо складним, але пам’ятайте, що це стани, які викликають різні симптоми та спричинені змінами у функції мітохондрій.

Які можуть бути симптоми цих захворювань?

Це найскладніша частина захворювання. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини, залежно від типу уражених клітин та того, де в організмі вони розташовані. У деяких людей симптоми можуть бути дуже легкими, тоді як в інших – дуже важкими. Симптоми можуть відрізнятися навіть в межах однієї родини.

У таблиці нижче наведено деякі поширені симптоми, що спостерігаються при цих захворюваннях.

Ці симптоми можуть початися при народженні або з'явитися в будь-якому віці. Лікар зазвичай підозрює це, коли симптоми з'являються одночасно в кількох непов'язаних системах органів.

Чому виникає такий вид захворювання?

Основна причина цього — генетичні дефекти .

Простіше кажучи, мітохондрії всередині наших клітин отримують інструкції для вироблення енергії з нашої ДНК. Якщо в цій ДНК відбувається зміна або мутація, мітохондрії не отримують правильних інструкцій. Тоді вони не можуть належним чином виробляти енергію. Це може пошкодити клітини або призвести до їх передчасної смерті.

Як людина успадковує цю хворобу?

Це генетичні захворювання, тобто вони можуть передаватися від батьків до дітей. Іноді, навіть якщо ніхто в родині не хворіє, у когось може розвинутися хвороба через випадкову генетичну мутацію.

Чи можуть інші захворювання порушувати функцію мітохондрій?

Так. Це називається вторинною мітохондріальною дисфункцією. Це означає, що у вас немає генетичного мітохондріального захворювання, але інше захворювання призводить до порушення належної роботи ваших мітохондрій. Наприклад:

• Хвороба Альцгеймера
• М'язова дистрофія
• Діабет 1 типу
• Розсіяний склероз (РС)
• Деякі види раку

Мітохондрії можуть уражатися такими захворюваннями, як:

Як діагностувати це захворювання?

Діагностика цього захворювання може бути дещо складною, оскільки симптоми дуже різноманітні. Його не можна діагностувати лише за одним тестом. Ваш лікар може призначити серію аналізів.

• Ретельний огляд вашої та вашої родини історії хвороби .
• Проведення повного фізичного обстеження .
• Тест, пов'язаний з нервовою системою .
• Аналізи крові та сечі . Іноді також може бути проведена спинномозкова пункція.
• ДНК-тестування .
• Залежно від симптомів, можуть бути проведені такі тести , як МРТ, ЕКГ або ехокардіограма серця, обстеження зору, перевірки слуху та ЕЕГ для контролю активності мозку .
• Іноді може знадобитися взяти невеликий шматочок шкіри або м'яза (біопсія) та дослідити його під мікроскопом.

Тому дуже важливо звернутися до лікаря або лікарні, яка спеціалізується на таких захворюваннях, для діагностики.

Які методи лікування?

На жаль, ліків від мітохондріальних захворювань поки що немає. Однак існують різні методи лікування , які допомагають контролювати симптоми та запобігати ускладненням, що загрожують життю .

• Ліки, що зменшують симптоми:Наприклад, протиепілептичні препарати.
• Вітаміни та добавки: Такі речі, як рибофлавін, коензим Q10 та карнітин, можуть бути корисними для деяких людей.
• Зміни в раціоні та фізичні вправи: ваш лікар порекомендує їх залежно від вашого стану.
• Фізична терапія, трудотерапія або логопедичне лікування.
• Носіння допоміжних пристроїв, таких як слухові апарати .

Те, що підходить одній людині, може не підійти іншій, тому краще поговорити з лікарем і скласти план лікування, який підходить саме вам.

Чи можна запобігти погіршенню хвороби?

Хоча немає способу запобігти розвитку цієї хвороби, ви можете уникати деяких речей, які посилюють симптоми.

• Уникайте впливу сильного холоду або сильної спеки .
• Не пропускайте прийоми їжі.
• Добре висипайтеся.
• Тримайтеся подалі від стресу якомога більше.

Ваш лікар може порадити вам економити енергію, а не витрачати всю енергію вашого тіла одразу.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є симптоми мітохондріального захворювання та ви відчуваєте труднощі з виконанням повсякденних справ, обов’язково зверніться до лікаря.

Якщо у вас стався напад або сильне утруднення дихання, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Дізнатися, що у вас або у вашої близької людини є цей стан, може бути важко. Але пам’ятайте, що ваша родина, друзі та медична команда, включаючи лікарів, допоможуть вам успішно жити з цими симптомами.