Радість, яку ви відчуваєте, дивлячись на свою новонароджену дитину, неймовірна, чи не так? Але потім, коли ви чуєте про деякі аналізи, які проводяться в лікарні після народження дитини, ви відчуваєте легкий страх і цікавість. Одним із таких тестів є тест на фенілкетонурію (ФКУ). Можливо, ви не чули цієї назви. Але це дуже важливий тест. Сьогодні ми говоримо про цей рідкісний стан, який називається ФКУ, але якщо його виявити на ранній стадії, його можна повністю контролювати, і дитина може жити здоровим життям.
Простіше кажучи, що таке ФКУ (фенілкетонурія)?
ФКУ, або фенілкетонурія, – це рідкісне генетичне захворювання . Воно успадковується від батьків. Дитина з цим захворюванням не може належним чином перетравлювати або розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка міститься в білковій їжі, яку ми їмо.
Уявіть собі наші тіла як велику фабрику. Їжа, яку ми їмо, – це сировина, яку ми в неї вкладаємо. Ця сировина використовується маленькими робітниками, які називаються ферментами, для створення речей, необхідних нашому організму. У дитини з фенілкетонурією спостерігається низька або відсутня вироблення спеціального ферменту, який називається фенілаланінгідроксилазою (ФАГ), і який розщеплює фенілаланін.
То що ж відбувається? Фенілаланін, який отримується з грудного молока, а потім з їжі, яку споживає дитина, починає накопичуватися в крові замість того, щоб виводитися з організму. Коли кількість фенілаланіну, що накопичується таким чином, збільшується, він стає токсичним для мозку дитини . Якщо це не лікувати, це може пошкодити мозок і спричинити серйозні ускладнення, такі як інтелектуальна відсталість і затримки розвитку.
Але найкраще те, що в багатьох країнах, зокрема у Шрі-Ланці, лікарні проводять цей тест на фенілкетонурію (ФКУ) у кожної народженої дитини. Таким чином, захворювання можна виявити на ранній стадії. Оскільки лікування можна розпочати одразу після його виявлення, дитина має можливість розвиватися нормально та здорово, запобігаючи розвитку серйозних симптомів.
Які симптоми фенілкетонуриї (ФКУ)?
Дитина з фенілкетонурією виглядає абсолютно здоровою при народженні. Тому спочатку може не бути помітних змін. Якщо не лікувати, симптоми почнуть проявлятися у віці від трьох до шести місяців. Протягом цього часу ви можете помітити незначні затримки в розвитку вашої дитини.
До того часу, як дитині виповниться приблизно рік, якщо не лікувати, можуть проявитися такі симптоми.
| Симптом | Опис |
|---|---|
| Дивний запах | Дивний, затхлий запах від дихання, поту або сечі дитини. |
| Зміни кольору | Шкіра, волосся та очі дитини світлішого кольору порівняно з рештою членів сім'ї. |
| Шкірні захворювання | Шкірні захворювання, такі як екзема. |
| Затримка росту | Вага та зріст не збільшуються пропорційно віку (затримка росту). |
| Інші функції | Такі симптоми, як блювота, нудота та тремор. |
| Серйозні симптоми, які можуть виникнути, якщо їх не лікувати | |
| Проблеми з поведінкою | Часта метушня, необдумана поведінка та спроби завдати собі шкоди. |
| Гіперактивність | Занадто активний, щоб залишатися на одному місці. |
| Судоми | Судомні стани. |
Як вагітність впливає на матір з фенілкетонурією (ФКУ)?
Це дуже важливий момент. Якщо жінка з фенілкетонурією завагітніє, і її стан фенілкетонурії не контролюється протягом цього часу, це може вплинути на дитину в утробі матері. Підвищений рівень фенілаланіну в крові матері може завдати шкоди дитині.
Це збільшує ризик викидня, а також може спричинити різні ускладнення для майбутньої дитини.
- Вроджені вади серця
- Деякі зміни форми обличчя
- Низька вага при народженні
- Маленька голова (мікроцефалія)
Але не бійтеся. Якщо у вас фенілкетонурія, зверніться до лікаря та дотримуйтесь спеціальної дієти протягом усієї вагітності, і ви також можете народити повністю здорову дитину .
Чому розвивається фенілкетонурія? У чому причина?
Як ми вже обговорювали раніше, фенілкетонурія (ФКУ) – це генетичне захворювання. Воно спричинене мутацією в гені під назвою «ФАН» у нашому організмі. Цей ген «ФАН» дає команду нашому організму виробляти фермент, який розщеплює фенілаланін. Коли в гені відбувається мутація, цей фермент не виробляється або є дефект у його виробленні.
Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, воно виглядає так:
Щоб у дитини розвинулося це захворювання, вона повинна отримати по одній копії зміненого гена від матері та батька . Якщо вона отримає ген лише від одного з батьків, дитина не захворіє. Однак цей батько може бути носієм. Це означає, що у неї може не бути симптомів, але вона може передати ген своїм дітям у майбутньому.
Як лікарі діагностують фенілкетонурію (ФКУ)?
Виявлення фенілкетонуриї (ФКУ) стало набагато простішим завдяки скринінгу новонароджених.
Через 24–72 години після народження дитини лікар або медсестра в лікарні проколе п’ятку вашої дитини тонкою голкою та збере кілька крапель крові на спеціальну картку. Це називається «тестом на п’яту». Цей зразок крові використовується для перевірки рівня фенілаланіну в крові вашої дитини.
Якщо рівень фенілаланіну в крові високий, для підтвердження діагнозу проводяться додаткові аналізи крові та сечі. Іноді може бути проведено генетичне тестування, щоб визначити конкретну генетичну зміну, яка спричиняє захворювання.
Які методи лікування фенілкетонуриї (ФКУ)?
Фенілкетонурію не можна вилікувати. Однак цей стан можна дуже добре контролювати протягом усього життя . Симптоми можуть повернутись, якщо лікування припинити. Основним методом лікування є спеціальна дієта, а іноді й медикаментозне лікування.
1. Спеціальна дієта з низьким вмістом фенілаланіну
Це найважливіша та головна частина лікування фенілкетонуриї (ФКУ).Людина з фенілкетонурією (ФКУ) повинна дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя.
Оскільки фенілаланін входить до складу білка, споживання продуктів, багатих на білок, слід обмежувати .
- М'ясо, риба, курка
- Яйця
- Молоко та молочні продукти (йогурт, сир)
- Зернові, такі як сочевиця та нут
- Соєві продукти
- Горіхи
Однак, оскільки організму потрібна певна кількість білка для росту, вам слід проконсультуватися з дієтологом , щоб визначити, скільки білка ви можете споживати. Він розробить поживний план харчування, який підійде для дитини/людини з фенілкетонурією.
Дуже важливо: слід повністю уникати штучного підсолоджувача «аспартам». Аспартам розщеплюється в організмі, утворюючи фенілаланін. Багато напоїв, продуктів харчування, жувальних гумок, деяких вітамінів та сиропів від кашлю з позначкою «дієтичний» або «без цукру» можуть містити його. Тому дуже важливо уважно читати етикетку, перш ніж щось їсти чи пити.
Новонароджених дітей з фенілкетонурією слід одразу починати годувати спеціальною сумішшю, яка не містить фенілаланіну.
2. Ліки
Для деяких пацієнтів з фенілкетонурією (ФКУ) ліки можуть бути корисними на додаток до дієти. Їх слід використовувати лише за рекомендацією лікаря.
- Сапроптерину дигідрохлорид (Куван®): Цей препарат допомагає деяким пацієнтам розщеплювати фенілаланін в організмі. Однак, під час прийому цього препарату слід продовжувати дотримуватися дієти.
- Пегваліаза (Palynziq®): це вакцина, рекомендована для дорослих пацієнтів. Вона забезпечує організм ферментом, який розщеплює фенілаланін.
Чи можливо жити нормальним життям з фенілкетонурією (ФКУ)?
Так, це точно так! Хоча фенілкетонурія (ФКУ) є довічним захворюванням, якщо її виявити на ранній стадії та правильно лікувати, її вплив на здоров'я можна мінімізувати.
Дотримуватися низькобілкової дієти протягом усього життя часом може бути складно. Але ви не самотні. Ваш лікар та дієтолог завжди готові допомогти вам. Крім того, участь у групах підтримки з іншими людьми з фенілкетонурією може допомогти вам обмінятися досвідом та набратися сил.
Можливо, ви бачили деякі пляшки з «дієтичними» напоями та пакетики з жувальною гумкою з попередженням «Фенілкетонурія: Містить фенілаланін». Це попередження призначене для того, щоб повідомити людей з фенілкетонурією, що продукт містить аспартам, який містить фенілаланін.
Якщо ви або ваша родина відчуваєте стрес через ваш стан фенілкетонуриї (ФКУ), не соромтеся звернутися до консультанта з питань психічного здоров'я . Психічне здоров'я так само важливе, як і фізичне.
Повідомлення на винос
- ФКУ – це генетичне захворювання, яке можна лікувати та контролювати. Не бійтеся його без потреби.
- Раннє виявлення захворювання за допомогою неонатального скринінгу є ключем до успішного лікування.
- Основним методом лікування є дотримання спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя.
- Купуючи продукти харчування та напої з позначкою «Дієтичні» або «Без цукру», завжди перевіряйте, чи містять вони аспартам.
- Чітко дотримуйтесь інструкцій вашого лікаря та дієтолога. Регулярно підтримуйте з ними зв'язок.
- За належного лікування дитина або людина з фенілкетонурією може жити повністю здоровим, нормальним та щасливим життям.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment