Це нормально відчувати страх і шок, коли лікар повідомляє вам, що хтось у вашій родині, особливо маленька дитина, хворий на хворобу Помпе. Це рідкісне генетичне захворювання, тому хвилюватися цілком природно. Але дозвольте мені сказати вам, не хвилюйтеся. Хоча наразі немає ліків від цієї хвороби, існує багато ефективних методів лікування, які можуть допомогти пацієнтам жити довше та з меншою кількістю ускладнень.
Основним методом лікування хвороби Помпе є ЗЗТ (ферментозамісна терапія).
Простіше кажучи, хвороба Помпе спричинена дефіцитом ферменту, необхідного для м’язових клітин нашого організму. Коли цей фермент відсутній, всередині клітин накопичується тип цукру, який називається глікоген, пошкоджуючи м’язи. Уявіть собі це так, ніби в нашому організмі працюють маленькі працівники, і ми називаємо їх ферментами. При хворобі Помпе цей працівник не працює належним чином.
Отже, ферментозамісна терапія (ЗЗТ) – це метод, під час якого ми вводимо відсутній фермент, або робочий фермент, ззовні. Для цього препарат, що містить синтетичний фермент під назвою «альглюкозидаза альфа», вводиться в організм через вену (внутрішньовенна інфузія). Це лікування є єдиним методом лікування, схваленим наразі для лікування хвороби Помпе.
Ця замісна терапія значно збільшила тривалість життя пацієнтів з хворобою Помпе, особливо немовлят. У минулому дитина з цим захворюванням рідко виживала більше року.
Без лікування замісною ферментною терапією (ЗФТ) у немовлят із хворобою Помпе поступово товщає серцевий м’яз, послаблюються інші м’язи тіла, і вони помирають протягом першого року життя. Вони також втрачають м’язи, необхідні для дихання. Після початку лікування ЗФТ ця ситуація повністю змінилася. Немовлятам, які вперше отримали лікування ЗФТ, зараз за 20.
Чому так важливо розпочати лікування якомога раніше?
Це найважливіше. Замісна терапія може зупинити погіршення захворювання, але вона не може відновити пошкодження, яке вже було завдано м’язам. Це означає, що якщо лікування затримати, ви можете втратити здатність дихати або ходити.
Лікарі намагаються розпочати лікування зародковою ферментною терапією протягом перших кількох днів життя , особливо у немовлят, після встановлення діагнозу. Навіть невелика затримка може назавжди позбавити дитину можливості ходити.
У людей з пізнім початком хвороби Помпе лікар регулярно перевірятиме та контролюватиме симптоми, щоб визначити найкращий час для початку замісної ферментної терапії.
Це не самотня подорож – підтримка команди експертів
Хоча лікування за допомогою ендотрахеальної ферментної терапії може врятувати життя, цього недостатньо. Щоб забезпечити найкращу якість життя людини з хворобою Помпе, потрібна багатопрофільна команда спеціалістів. Клінічний генетик зазвичай є основною особою, відповідальною за лікування.
Дивіться таблицю нижче, щоб дізнатися про типи спеціалістів, які можуть знадобитися для цього, та тип підтримки, яку вони надаватимуть.
| Лікар-спеціаліст/терапевт | Яку допомогу вони отримують? |
|---|---|
| Кардіолог | Контролюється вплив на серце та призначається необхідне лікування. |
| Пульмонолог | Вони стежитимуть за диханням та за потреби надаватимуть апарати штучної вентиляції легень. |
| Гастроентеролог | Лікує проблеми з ковтанням та травною системою. |
| Дієтолог | Забезпечте необхідне харчування для гарного росту, а за необхідності рекомендуються спеціальні дієти або годування через зонд. |
| Фізіотерапевт | Для зміцнення м’язів та зменшення слабкості пропонуються вправи та процедури. |
| Ерготерапевт | Допомога їм у самостійному виконанні щоденних завдань (таких як одягання, прийом їжі тощо). За необхідності їх навчають користуватися допоміжними засобами, такими як тростини. |
| Логопед | Допомагає подолати труднощі з мовленням, спричинені слабкістю м’язів обличчя та язика. |
Інші методи лікування, окрім ЗРТ
Ліки, що впливають на імунну систему
Організми деяких немовлят розпізнають цю зовнішньо введену ферментну терапію (ЗРТ) як «чужорідну» та починають виробляти антитіла проти неї. Це називається «CRIM-негативним» станом. Якщо це станеться, лікування ЗРТ не буде ефективним належним чином.
Щоб запобігти цьому, лікарі починають лікування індукцією імунної толерантності (ІТІ) . При цьому, поряд з лікуванням ЗЗТ, призначають кілька препаратів, що контролюють імунну систему.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ)
Ці препарати «обманюють» імунну систему, змушуючи її думати, що ендогенна ферментна терапія (ЕЗТ) належить організму. Тоді організм не буде боротися з ЕЗТ.
Фізична терапія та трудотерапія
Оскільки м’язова слабкість є основною ознакою хвороби Помпе, фізична терапія є важливою. Вона може допомогти зміцнити м’язи та підтримувати функції організму. Ерготерапія також може допомогти розвинути навички, необхідні для самостійного виконання щоденних завдань.
Логопедична та дієтологічна терапія
Оскільки м’язи, необхідні для жування та ковтання їжі, можуть бути слабкими, логопед може допомогти з вправами на ковтання. Також іноді може знадобитися зонд для годування, щоб забезпечити дитину необхідним харчуванням. Дієтолог може надати необхідні рекомендації щодо цього.
Ваша роль також дуже важлива.
Якщо ви живете з хворобою Помпе, ваш внесок як пацієнта або батьків є дуже важливим.
«Найважливіше, що я зробив, це дізнався про хворобу Помпе. Це додало мені багато впевненості та комфорту в житті з нею щодня», — каже Раян Колберн, який хворіє на цю хворобу.
Тому вам слід співпрацювати зі своїм лікарем, щоб зрозуміти ваші потреби та взяти на себе ініціативу в отриманні найкращого лікування. Ніколи не бійтеся ставити своєму лікарю будь-які запитання щодо цього захворювання чи лікування.
Повідомлення на винос
- Хоча хворобу Помпе неможливо повністю вилікувати, сучасні методи лікування можуть допомогти пацієнтам жити довше та краще.
- Основним методом лікування є ферментозамісна терапія (ЗЗТ). Це лікування, яке рятує життя.
- Дуже важливо розпочати лікування якомога швидше, оскільки пошкодження м’язів неможливо відновити.
- Окрім замісної терапії, важлива підтримка різних спеціалістів, таких як фізіотерапія, дієтологія та логопедія.
- Як пацієнт або батько, ви можете досягти найкращих результатів, будучи добре поінформованим про хворобу та тісно співпрацюючи зі своїм лікарем.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар