Все про пренатальне генетичне тестування простими словами

Ви майбутня мама? Тоді ваше найбільше бажання — народити здорову дитину. Ви, мабуть, вже знаєте про аналізи крові та обстеження, які проводяться під час вагітності, щоб забезпечити ваше здоров'я та здоров'я вашої дитини. Але чи чули ви про спеціальний тип тесту, який може заздалегідь виявити, чи має ваша майбутня дитина генетичне захворювання чи вроджений дефект? Сьогодні ми поговоримо про цю дуже важливу тему, яка викликає багато запитань, а саме про пренатальне генетичне тестування.

Простіше кажучи, що це за генетичний тест?

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку розглянемо, що таке гени та хромосоми. Уявіть собі наше тіло як велику будівлю. Гени – це повний план, або набір інструкцій, для побудови цієї будівлі. Хромосоми подібні до великих книг, які зберігають ці гени в певному порядку. Коли дитина виростає, половина цих «книг» успадковується від матері, а інша – від батька.

Отже, іноді в цих інструкціях або в цих «книгах» можуть бути деякі недоліки, помилки або відхилення. Саме тоді у дитини може бути генетичне захворювання або вроджений дефект. Отже, пренатальне генетичне тестування — це процес тестування дитини до народження, під час вагітності, щоб з’ясувати, чи є у дитини якісь такі проблеми.

Існує два основних типи тестів: давайте розберемося в різниці

Ці генетичні тести можна розділити на дві основні категорії. Дуже важливо розуміти точну різницю між ними.

1. Скринінгові тести: це тести, які вимірюють ризик.

2. Діагностичні тести: це тести, які підтверджують перебіг захворювання.

Уявіть собі це як прогноз погоди. Скринінговий тест каже: «Є 70% ймовірність того, що сьогодні піде дощ». Він лише каже, що є висока ймовірність дощу, а не те, що він точно буде. Діагностичний тест — це як упевнене підтвердження того, що «зараз йде дощ».

Цю різницю можна краще зрозуміти з таблиці нижче.

Які скринінгові тести використовуються найчастіше?

Існує кілька видів скринінгових тестів. Ваш лікар порекомендує ті, які вам найбільше підходять.

1. Генетичне тестування батьків (скринінг носіїв)

Це дуже важливий тест. Його роблять не для дитини, а для матері та батька. Існують деякі генетичні захворювання, і навіть якщо в нашому організмі є ген, який викликає це захворювання, ми не проявляємо симптомів цього захворювання. Нас називають «носієм» . Уявіть, що ви є носієм певного захворювання, а ваш чоловік також є носієм того ж захворювання, навіть якщо у вас обох немає симптомів, існує 25% ризик того, що дитина народиться з цим захворюванням. Таласемія, поширене захворювання в Шрі-Ланці, є гарним прикладом цього.

• Це робиться за допомогою простого аналізу крові.
• Зазвичай спочатку тестують матір. Якщо виявляється, що мати є носієм, тестують також батька.
• Цей тест слід пройти раз у житті .

2. Тести для виявлення аномалій у хромосомах дитини

Кожна клітина нашого тіла має 23 пари хромосом, загалом 46. Іноді, коли дитина зачата, кількість цих хромосом може змінюватися. Наприклад, якщо на 21-й хромосомі три замість двох, це може спричинити синдром Дауна.Існує кілька тестів, які проводяться для оцінки ризику таких ситуацій.

• Безклітинний скринінг фетальної ДНК (NIPT): це слово мовою сингаль, що означає «неінвазивне пренатальне тестування». Це дуже передова технологія. Під час вагітності у вашій крові знаходиться дуже невелика кількість фрагментів ДНК вашої дитини. Цей тест використовує простий зразок крові, взятий у вас, щоб відокремити ці фрагменти ДНК вашої дитини та перевірити ризик поширених хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна. Це можна зробити після 10 тижнів вагітності .
• Сироватковий скринінг: це також тест, який проводиться з крові матері. Однак, він не розглядає ДНК дитини, а визначає рівень певних білків у крові матері. На основі цих рівнів білка розраховується ризик розвитку генетичного захворювання у дитини. Квадратний скринінг є прикладом такого типу тесту. Його слід проводити у певні тижні вагітності.

3. Тести для перевірки на наявність будь-яких фізичних аномалій в організмі дитини

Часто це роблять за допомогою ультразвукового сканування.

• Сканування потиличної порожнини (NT): це спеціальне сканування, яке проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності. Воно вимірює товщину шару рідини під шкірою на задній частині шиї дитини. Якщо ця товщина вища за норму, це може бути ознакою хромосомної аномалії, такої як синдром Дауна, або проблеми із серцем дитини.
• Скринінг АФП (скринінг материнської сироватки): це аналіз крові, який проводиться між 15-22 тижнями. Якщо рівень білка під назвою АФП у крові матері підвищений, це може свідчити про проблеми з хребтом дитини (дефекти нервової трубки) або черевною порожниною.
• Анатомічне сканування плода (сканування аномалій): це сканування, з яким знайомі багато матерів. Під час цього масштабного сканування, яке проводиться між 18 і 20 тижнями , лікар ретельно оглядає кожен орган дитини, від голови до ніг, включаючи мозок, серце, нирки, хребет, кінцівки та обличчя.

Діагностичні тести, що підтверджують захворювання

Якщо результати скринінгового тесту є аномальними або якщо у вас високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням (наприклад, вік понад 35 років, сімейний анамнез), ваш лікар може рекомендувати діагностичний тест для підтвердження захворювання.

Ці тести дуже точні, оскільки вони беруть зразок власних клітин дитини. Однак вони не такі прості, як скринінгові тести. Вони вважаються «інвазивними» тестами,Існує дуже малий (0,1% - 0,5%) ризик викидня.

Існує два основних типи діагностичних тестів:

1. Амніоцентез: зазвичай його проводять між 16 і 20 тижнями вагітності . Під час цього тесту лікар під керівництвом сканера вводить дуже тонку голку через живіт у матку та видаляє невелику кількість амніотичної рідини, яка оточує дитину. Ця рідина містить клітини дитини.

2. Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Зазвичай її проводять трохи раніше, між 11 і 13 тижнями вагітності . Під час цього вводять голку через живіт або піхву, і з плаценти беруть дуже маленький шматочок тканини. Клітини плаценти генетично ідентичні клітинам дитини.

Надіславши ці зразки на дослідження до лабораторії, можна точно визначити, чи є у дитини якісь хромосомні аномалії.

Чи необхідно проходити ці тести? Хто для них найважливіший?

Ні, проходити ці тести не обов'язково . Це цілком особисте рішення для вас та вашої родини. Перш ніж приймати таке рішення, вам потрібно подумати про свої переконання, цінності та плани на майбутнє.

Деякі батьки хотіли б знати про захворювання дитини ще до народження. Таким чином, у них є час спланувати все заздалегідь, дізнатися про нього та подумки підготуватися до особливого догляду та медичного лікування, які знадобляться дитині.

Також іноді результати можуть бути дуже невтішними, і деякі батьки змушені приймати дуже складні рішення, наприклад, чи продовжувати вагітність.

Зазвичай цим тестам приділяється більше уваги в таких ситуаціях:

• Якщо попередній результат скринінгового тесту був «високим ризиком».
• Якщо у когось у вашій родині або родині вашого чоловіка є генетичне захворювання.
• Якщо матері понад 35 років (оскільки ризик деяких генетичних захворювань зростає з віком).
• Якщо у вас раніше були викидні або мертвонародження.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Перш ніж приймати рішення з цього приводу, задайте своєму лікарю всі питання, які у вас виникають, і уточніть їх. Не тримайте нічого в голові.

• «Враховуючи мій вік та історію хвороби, які скринінгові тести найкраще підійдуть для мене?»
• "Якщо результат скринінгового тесту є аномальним, що нам робити далі?"
• "Які ризики для дитини чи мене, якщо мені доведеться пройти діагностичний тест?"
• "Яка ймовірність хибнопозитивних результатів у цих тестах?"
• "Скільки часу потрібно, щоб отримати результати?"
• «Чи може такий тест, як NIPT, також визначити стать дитини?» (Так, NIPT-тест і, можливо, сканування аномалій також можуть визначити стать дитини.)