Ви коли-небудь чули, або чули від когось із вашої родини чи друга, про дуже дивну, рідкісну хворобу, яка вражає лише людей? Іноді потрібно багато часу, щоб з'ясувати, що це за хвороба. Тож сьогодні ми поговоримо про такі рідкісні хвороби . Дуже важливо знати про них, бо ніколи не знаєш, коли нам знадобляться ці знання.
Що таке рідкісне захворювання?
Простіше кажучи, рідкісне захворювання – це захворювання, яке вражає лише дуже невелику кількість людей у суспільстві. Подивіться, у такій країні, як Америка, захворювання, яке вражає менше двохсот тисяч людей, вважається рідкісним. В Англії це захворювання, яке вражає менше однієї людини з 2000. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), захворювання, які вражають менше 65 людей зі 100 000, належать до цієї категорії. Отже, бачите, визначення цього дещо відрізняється залежно від країни.
Наразі дослідники виявили понад 7000 таких рідкісних захворювань! Уявіть собі, всі ці хвороби вражають понад 300 мільйонів людей у всьому світі, більшість з яких – маленькі діти. Є люди з такими хворобами і в Шрі-Ланці, але про них мало говорять.
Уявіть, що у вас або у когось із ваших знайомих є таке рідкісне захворювання. Наскільки складним би це було?
- Може знадобитися багато років, щоб точно з'ясувати, що це за хвороба. Іноді, навіть після звернень до одного лікаря за іншим та проходження одного обстеження за іншим, хворобу неможливо ідентифікувати.
- Симптоми цих захворювань можуть бути схожими на симптоми інших поширених захворювань, тому не одразу очевидно, що це рідкісне захворювання.
- Симптоми можуть ускладнювати ефективне функціонування в повсякденному житті, роботу або виконання домашніх справ. Для деяких навіть просто пережити день може бути великим викликом.
- Багато рідкісних захворювань досі не мають ефективних методів лікування.
- Життя з такою хворобою може бути величезним фінансовим тягарем для сімей. Буває важко дозволити собі витрати на ліки та лікування.
- Як пацієнт, так і ті, хто за ним доглядає, відчувають сильну психічну та фізичну втому.
Але наука розвивається день у день. Вчені, які досліджують такі хвороби, постійно намагаються знайти причини та розробити нові методи лікування. Тож не хвилюйтеся.
Чи є різниця між орфанними та рідкісними захворюваннями?
Багато людей використовують терміни «орфанне захворювання» та «рідкісне захворювання» як взаємозамінні. Але між ними є невелика різниця. Орфанні захворювання – це захворювання, які дослідники не проводили багато досліджень або взагалі не досліджували (це може включати рідкісні захворювання). Часто це пов’язано з високою вартістю досліджень.
Але зараз ситуація дещо змінюється. Уряди та різні організації по всьому світу почали виділяти гроші на дослідження «орфанних препаратів», щоб знайти ліки від таких «орфанних хвороб».
Які є деякі рідкісні захворювання?
Як ми вже казали раніше, існують тисячі рідкісних захворювань. Про деякі з них ви, мабуть, чули. Інші не так добре відомі. Ось кілька прикладів:
- Акромегалія
- Синдром Аліси в Країні Чудес
- Аміотрофічний бічний склероз (БАС)
- Апластична анемія
- Кістозний фіброз
- М'язова дистрофія Дюшенна
- Синдром Елерса-Данлоса
- Хвороба Фабрі
- Хвороба Гоше
- Хвороба Хантінгтона
- Мезотеліома
- Хвороба сечі від кленового сиропу
- Серповидноклітинна анемія
Ці назви можуть звучати трохи дивно, але всі ці стани рідкісні, що вражають людей.
Які причини рідкісних захворювань?
Причин виникнення рідкісних захворювань може бути безліч. Існує три основні категорії причин:
1. Генетика: Зміни в генах є основною причиною багатьох рідкісних захворювань. Ці генетичні зміни можуть бути успадковані від ваших батьків (мутація зародкової лінії) або можуть випадково виникати у вашому організмі, якщо їх немає у жодного члена сім'ї (соматична мутація).
2. Мікроби/мікроби: Інфекції, спричинені деякими мікробами, можуть бути дуже рідкісними. Наприклад, такі захворювання, як туберкульоз, рідкісні в деяких країнах, але поширені в інших.
3. Токсини: Деякі хімічні речовини можуть негативно впливати на організм і спричиняти захворювання. Наприклад, вплив азбесту може спричинити мезотеліому, рідкісний рак легенів.
Крім того, можуть бути й інші причини:
- Недостатнє отримання певного вітаміну або мінералу (дефіцит поживних речовин).
- Нещасні випадки `(Травми)`.
- Неочікувані ефекти під час лікування іншого захворювання.
Іноді трапляються випадки, коли причину цих рідкісних захворювань неможливо знайти .
Які симптоми цих захворювань?
Симптоми рідкісних захворювань дуже відрізняються один від одного. Вони варіюються від хвороби до хвороби. Як згадувалося раніше, іноді ці симптоми дуже схожі на симптоми інших поширених захворювань. Це ускладнює точну ідентифікацію хвороби. Деякі люди можуть взагалі не проявляти жодних симптомів на ранніх стадіях.
Якщо ви відчуваєте біль у тілі, постійну втому і не можете з'ясувати причину, обов'язково зверніться до лікаря.
Як діагностуються рідкісні захворювання?
Виявлення рідкісного захворювання часто буває складним завданням. Для цього є кілька причин:
- Симптоми, схожі з іншими захворюваннями.
- Багато захворювань настільки рідкісні, що навіть лікарі не часто їх бачать, що ускладнює діагностику.
Може знадобитися кілька років, щоб точно з'ясувати, що відбувається у вашому тілі. Лікарі розпитають вас про ваші симптоми та проведуть аналізи, такі як аналізи крові та візуалізаційні дослідження, щоб дізнатися більше. Лікарі розуміють, що цей процес може бути стресовим і виснажливим. Вони зроблять усе можливе, щоб допомогти вам діагностувати захворювання, або направят вас до спеціалістів, які мають досвід у цій галузі.
Як дізнатися, чи є у дитини ці захворювання?
У таких країнах, як Америка, кожна новонароджена дитина проходить серію спеціальних тестів, які називаються «скринінг новонароджених». Ці тести використовуються для виявлення певних захворювань, які не видно на перший погляд, але можуть бути присутніми у дитини (наприклад, серповидноклітинна анемія, муковісцидоз). Ці «скринінги новонароджених» є дуже важливим способом виявлення рідкісних захворювань у маленьких дітей. Якщо захворювання виявлено на ранній стадії, лікування дитини можна розпочати якомога швидше. Деякі з цих тестів також проводяться в Шрі-Ланці.
Які існують методи лікування рідкісних захворювань?
Існують різні можливі методи лікування рідкісних захворювань:
- Ліки
- Харчові добавки або зміни в раціоні
- Ерготерапія
- Деякі процедури або операції
- Фізична терапія
- Використання спеціальних медичних приладів
Цілі лікування також різняться залежно від захворювання:
- Повне лікування хвороби (це часто буває складно зробити).
- Запобігання погіршенню хвороби.
- Контроль симптомів.
На жаль, багато рідкісних захворювань досі не мають ліків, але дослідники продовжують працювати над пошуком методів лікування, які могли б допомогти мільйонам людей.
Ви можете запитати свого лікаря про нові експериментальні методи лікування (клінічні випробування) . Це ретельно розроблені дослідження, в яких дослідники перевіряють, наскільки добре працюють певні тести та методи лікування. Приєднавшись до одного з них, ви зможете отримати найновіші та, ймовірно, найефективніші методи лікування вашого стану.
Будьте обережні з будь-яким «лікуванням» чи «засобами лікування», які ви бачите в Інтернеті. Якщо ви натрапите на таке, покажіть його своєму лікарю. Він чи вона зможе сказати вам, чи підходить воно вам, чи корисне, чи це просто марна трата грошей, чи шкідливе для вас. Деякі речі можуть взагалі не допомогти, а деякі можуть навіть зашкодити вам.
Що чекає в майбутньому на людину з рідкісним захворюванням?
Ваше майбутнє, або те, що воно принесе, залежить від кількох речей:
- Який у вас конкретний стан здоров'я ?
- Як швидко було діагностовано захворювання .
- Які методи лікування доступні ?
- Які ще у вас проблеми зі здоров'ям ?
Ваші лікарі можуть розповісти вам більше про це. Багато людей з рідкісними захворюваннями живуть щасливим, довгим життям. На жаль, деякі рідкісні захворювання можуть скоротити тривалість життя людини.
Пам’ятайте, що всі люди різні. Хоча ви можете багато чого навчитися, спілкуючись з іншими людьми, які мають таке ж захворювання, як і ви, ваш власний шлях може бути іншим. Наприклад, не засмучуйтесь, якщо лікування, яке спрацювало для когось іншого, не працює для вас. Ваші лікарі продовжуватимуть працювати з вами, щоб знайти найкращі варіанти для вас.
Чи можна запобігти рідкісним захворюванням?
Оскільки багато рідкісних захворювань спричинені генетичними факторами, ми мало що можемо зробити, щоб запобігти їм. Якщо у вас або вашого партнера є рідкісне захворювання, і ви плануєте мати дитину, може бути корисним звернутися за генетичною консультацією . Консультант може пояснити ймовірність того, що ваша дитина матиме це захворювання.
Коли вам потрібно звернутися до лікаря?
Якщо у вас з’являються нові симптоми або якщо ваші симптоми змінюються без видимої причини, зверніться до лікаря. Якщо ви були у кількох лікарів, і вони не можуть знайти причину, ви можете попросити направлення до медичного центру, який спеціалізується на діагностиці, лікуванні та дослідженні рідкісних захворювань.
Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю
Ось кілька запитань, які допоможуть вам дізнатися більше після встановлення діагнозу:
- Як я потрапив у цю ситуацію?
- Які методи лікування я можу отримати? Як вони проводяться?
- Що ви можете сказати про моє майбутнє?
- Чи рекомендували б ви участь у клінічному випробуванні нового експериментального методу лікування?
- Чи варто також пройти генетичне тестування для моєї родини?
- Чи можете ви зв'язати мене з такими групами підтримки пацієнтів?
Де я можу отримати інформацію та підтримку?
Життя з рідкісним захворюванням часом може бути дуже самотнім. Буває важко знайти інших батьків, які розуміють вашу ситуацію, особливо якщо вашій дитині поставили діагноз хвороби. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як ви можете створити мережу людей та ресурсів, до яких ви та ваша родина можете звернутися за підтримкою. Наприклад, можуть бути можливості приєднатися до онлайн-груп підтримки пацієнтів або клінічних випробувань.
У Шрі-Ланці деякі лікарні також мають лікарів-спеціалістів, які допомагають людям з рідкісними захворюваннями. Також деякі волонтерські організації надають підтримку таким пацієнтам та їхнім сім'ям. Тож проведіть деякі дослідження.
Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати
Жити з рідкісним захворюванням нелегко, але пам’ятайте, що ви не самотні.
- Отримайте правильну інформацію. Дізнайтеся про свою хворобу, її лікування та останні дослідження.
- Зв’яжіться з хорошою медичною командою. Знайдіть лікарів та медичних працівників, які розуміють вас та підтримують.
- Приєднуйтесь до груп підтримки. Розмови з людьми, які пережили подібний досвід, є чудовим джерелом сили.
- Не втрачайте надії. Наука розвивається, з'являються нові методи лікування.
Ми досі дуже мало знаємо про багато рідкісних захворювань. Але дослідники щодня відкривають щось нове. Тож сміливо прийміть цей виклик. Не забувайте, що є хтось, хто може вам допомогти, хтось, хто вас вислухає.
Рідкісні захворювання, Орфанні захворювання, Генетичні розлади, Медичний діагноз, Хронічні захворювання, Підтримка пацієнтів, Клінічні випробування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар