Що вам потрібно знати про синдром Ротмунда-Томсона (СРТ)!

Ви турбуєтеся про випадіння шкіри або волосся вашої дитини? Іноді ці симптоми можуть бути спричинені рідкісним захворюванням. Одним із таких захворювань є синдром Ротмунда-Томсона , або скорочено (СРТ) . Назва може здатися дещо складною, але давайте зробимо її простою та легкою для розуміння.

Що таке синдром Ротмунда-Томпсона (СРТ)?

Простіше кажучи, синдром Ротмунда-Томпсона – це стан, з яким народжуються деякі діти. Це генетичне захворювання. Тобто воно спричинене зміною одного з найменших генів у нашому організмі. Цей стан може вражати кілька частин тіла дитини. Він переважно впливає на шкіру, волосся, зуби, кістки, очі та фертильність. Іноді у цих дітей спостерігаються зміни розміру та форми таких речей, як руки, ноги та долоні.

Хто хворіє на це захворювання? Наскільки поширене воно?

Синдром Ротмунда-Томпсона – це спадкове генетичне захворювання . Це означає, що якщо в обох батьків є мутація в певному гені, їхня дитина, ймовірно, матиме цей синдром.

Але не хвилюйтеся, це дуже рідкісний стан . У світі зареєстровано лише близько 300 випадків. Тож це трапляється не з усіма.

Чи є для цього інша назва? Так, іноді це також називають «(вроджена пойкілодермія)».

Як синдром Ротмунда-Томпсона вплине на мою дитину?

Цей стан (СЗС) може спричинити деякі зміни у рості та розвитку дитини. Давайте розглянемо, що головним чином відбувається:

• Висип на шкірі: може з'явитися червоний висип, особливо на щоках.
• Випадіння або витончення волосся: може спостерігатися втрата волосся на голові, а також вій та брів.
• Зміни з боку очей: Можуть виникнути деякі проблеми з очима.
• Затримка прорізування зубів: зуби можуть прорізуватися пізніше, ніж у інших дітей.
• Риси обличчя: Ви можете побачити такі риси, як маленький ніс та виступаюча нижня щелепа.

Як синдром Ротмунда-Томпсона впливає на системи організму

Це генетичне захворювання може впливати на людей по-різному. Це означає, що не всі відчуватимуть однакові симптоми. Давайте розглянемо, як воно впливає на різні системи організму.

Шкіра

У немовлят з цим захворюванням зазвичай з'являється висип на обличчі у віці від 3 до 6 місяців. Цей висип пізніше може поширитися на руки, ноги та сідниці. Цей висип також називається «пойкілодермією». Це поєднання таких симптомів, як зміна кольору шкіри, видимі кровоносні судини та витончення шкіри.

Найголовніше, що ці діти мають підвищений ризик розвитку раку шкіри («базальноклітинна карцинома» та «плоскоклітинна карцинома»). Тому дуже важливі захист від сонця та регулярні огляди шкіри.

Волосся

У цих дітей може бути дуже рідке волосся на голові. У них також може бути дуже мало або взагалі не бути вій чи брів.

Зуби

Діти із синдромом Ротмунда-Томпсона можуть втрачати зуби, мати неправильну форму зубів або зуби, що з'являються дуже пізно. Вони також мають підвищений ризик розвитку карієсу. Тому гарною ідеєю буде регулярно перевіряти зуби у стоматолога.

Очі

Діти з цим генетичним захворюванням мають підвищений ризик розвитку катаракти, зазвичай у віці від 3 до 7 років. Катаракта – це помутніння кришталика всередині ока. Це може призвести до втрати зору.

Кістки

Також можуть спостерігатися деякі зміни в кістках. Кістки можуть бути меншими за норму, можуть бути зрощені разом, або деякі кістки можуть бути відсутніми. Крім того, кістки тонкі та можуть легко ламатися (переломи).

Травна система (шлунково-кишковий тракт)

Немовлята з синдромом рецидивуючого синдрому (РТС) можуть мати труднощі з годуванням. Також поширеними є блювота та діарея.

Система крові (гематологічна)

У цих дітей часто розвиваються такі захворювання, як анемія та низький рівень лейкоцитів. Лейкоцити – це тип клітин у нашому організмі, які борються з хворобами.

Зростання

Ці діти можуть народитися з низькою вагою при народженні та низьким зростом. Багато людей із синдромом Ротмунда-Томпсона, ймовірно, залишатимуться нижчими за середньостатистичну людину протягом усього життя.

Плідність

У жінок можуть спостерігатися порушення менструації.

Які ускладнення може викликати синдром Ротмунда-Томпсона?

Це те, про що ми повинні турбуватися найбільше. Діти з (синдромом рецидивуючого шлуночкового синдрому) мають підвищений ризик розвитку певних видів раку. Основні з них:

• Рак кісток (остеосаркома)
• Лімфатичний лейкоз, тип раку крові
• Лімфома (рак лімфатичної системи)
• Рак шкіри («базальноклітинна карцинома» та «плоскоклітинна карцинома»)

Тому дуже важливо регулярно проходити медичні огляди для цих дітей та бути пильними щодо раку.

Що викликає синдром Ротмунда-Томпсона?

Синдром Ротмунда-Томпсона викликаний мутацією в генах `ANAPC1` або `RECQL4`.Деякі люди з RTS успадковують цю мутацію від матері та батька. Наприклад, якщо ви та ваш партнер є носіями цієї генної мутації, ваша дитина має 1 до 4 шансів захворіти на RTS.

Однак не у всіх людей з RTS є ця специфічна мутація гена. Дослідники досі досліджують, чому у деяких людей розвивається RTS без мутації в генах `ANAPC1` або `RECQL4`.

Які симптоми синдрому Ротмунда-Томпсона?

Симптоми синдрому Ротмунда-Томпсона зазвичай з'являються протягом першого року життя. Однак симптоми варіюються від людини до людини. Деякі поширені симптоми включають:

• Катаракта
• Зміни рис обличчя (наприклад, маленький ніс, виступаюча нижня щелепа)
• Проблеми з годуванням, особливо блювота або діарея після вживання молока або суміші
• Деформації кісток рук, кистей або ніг
• Маленькі, деформовані або відсутні зуби
• Випадіння волосся або зниження росту волосся (включаючи вії та брови)
• Тверді, шорсткі ділянки на шкірі (кератотичні ураження - такі як мозолі)
• Висип на шкірі (пойкілодермія) та, можливо, пухирі
• Зміни пігментації шкіри (плями зміни кольору шкіри)

Як лікарі діагностують синдром Ротмунда-Томпсона?

Ви можете самі помітити ці симптоми у своєї дитини. Або ваш лікар може помітити ці симптоми під час планового огляду дитини. Якщо ваш лікар підозрює синдром рецидивуючого синдрому (РСС), він призначить кілька аналізів для підтвердження діагнозу.

Які тести використовуються для діагностики (RTS)?

Лікар може рекомендувати такі аналізи, як:

• Біопсія шкіри: Якщо у вашої дитини є висип на шкірі, який називається пойкілодермією, лікар може взяти невеликий зразок шкіри та направити його на дослідження. Лікарі-спеціалісти (патологи) досліджуватимуть цей зразок під мікроскопом, щоб побачити, чи є якісь зміни в клітинах шкіри.
• Генетичне тестування: це аналіз крові. Він може виявити наявність мутації в генах `ANAPC1` або `RECQL4`. Це може підтвердити (RTS). Але пам'ятайте, що не кожна дитина з (RTS) має цю генетичну мутацію.

Як лікується синдром Ротмунда-Томпсона?

На жаль, лікарі не можуть повністю вилікувати синдром Ротмунда-Томпсона. Але вони можуть лікувати симптоми. Лікування синдрому Ротмунда-Томпсона (СРТ) залежить від симптомів вашої дитини. Ваш лікар обговорить з вами методи лікування, які можуть допомогти зберегти здоров'я вашої дитини.

Залежно від конкретних симптомів та віку вашої дитини, лікарі можуть рекомендувати такі методи лікування, як:

• Операція з видалення катаракти для покращення зору.
• Якщо є аномальні кістки, їх можна лікувати за допомогою спеціальних операцій на кістках («ортопедичні операції») .
• Захист від сильного сонячного світла(використання сонцезахисного крему, носіння головних уборів) та регулярний огляд шкіри .
• Часті стоматологічні огляди та реставраційні стоматологічні процедури за необхідності.
• Спостереження за раком: це означає регулярну перевірку на наявність ознак раку.

Чи існує генетичне лікування цього?

Наразі не існує схваленого генного лікування синдрому Ротмунда-Томпсона, але дослідники продовжують досліджувати генетичні мутації, пов'язані з RTS.

Чи можу я запобігти розвитку синдрому Рейнольдса (СРТ) у моєї дитини?

На жаль, немає способу запобігти синдрому Ротмунда-Томпсона. Це генетичне захворювання. У деяких людей воно може розвинутися через сімейний анамнез. Іноді воно також може виникати з незрозумілих причин.

Як мені дізнатися, чи є у моєї дитини ризик розвитку синдрому Рейнольдса (СРТ)?

Якщо хтось у вашій родині (або родині вашого партнера) має синдром Ротмунда-Томпсона, дуже важливо пройти генетичну консультацію. Це допоможе вам дізнатися більше про ризик народження дитини з синдромом Ротмунда-Томпсона. Ви та ваш партнер можете здати аналізи крові, щоб з'ясувати, чи є ви носіями цієї генної мутації.

Уявіть, що у вас обох є ця генна мутація. Це не означає, що у вашої дитини обов'язково розвинеться RTS. Ваша дитина може бути носієм RTS (тобто вона може передати ген своїм дітям без симптомів), але також можливо, що у неї не розвинуться симптоми.

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини (синдром цирозу щитоподібної залози)?

Лікарі будуть дуже ретельно спостерігати за вашою дитиною («спостереження»). Оскільки діти з (RTS) мають підвищений ризик розвитку певних видів раку, лікар регулярно перевірятиме їх на наявність ознак цих видів раку.

Вашій дитині може знадобитися допомога спеціалістів для лікування деяких симптомів синдрому Рейнольдса. Окрім свого звичайного педіатра, вона може звернутися до офтальмолога, дерматолога, стоматолога, ортопеда, генетика та гематолога/онколога .

Яка тривалість життя моєї дитини із синдромом Ротмунда-Томпсона?

Більшість дітей із синдромом Ротмунда-Томпсона мають гарне майбутнє. Їхній інтелект також нормальний. Люди з (синдромом Ротмунда-Томпсона), які не хворіють на рак, живуть нормальною тривалістю життя.

Як доглядати за дитиною із синдромом Ротмунда-Томпсона?

Завжди обговорюйте симптоми вашої дитини зі своїм лікарем. Лікар може порекомендувати звернутися за допомогою до спеціалістів.

Негайно повідомте свого лікаря, якщо ви помітили будь-які нові плями або горбки на шкірі вашої дитини, особливо якщо вони змінили колір або текстуру. Також повідомте свого лікаря, якщо ви помітили будь-які набряки або горбки на руках або ногах вашої дитини, або якщо ваша дитина скаржиться на біль.

Повідомлення на винос

Синдром Ротмунда-Томпсона – це генетичне захворювання, з яким народжуються деякі діти. Воно викликає висипання на шкірі, зміни волосся, кісток та зубів. Також підвищує ризик раку. Синдром Ротмунда-Томпсона (СРТ) неможливо вилікувати, але симптоми можна лікувати. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як допомогти вашій дитині жити здоровим життям. Не хвилюйтеся, цей стан можна контролювати за допомогою належної медичної консультації та догляду.

Синдром Ротмунда -Томсона, синдром рецидивуючої інфекції (РТС), пойкілодермія, генетичне захворювання, висип на шкірі, випадіння волосся, ризик раку