Чи є у вашої дитини дефект мозку? Давайте дізнаємося про шизенцефалію!

Чи маєте ви невеликий страх або сумнів щодо розвитку вашої малечі? Іноді ми ще більше хвилюємося, коли чуємо нові імена від лікарів, чи не так? Що ж, сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання мозку, про яке ви, можливо, не чули, але про яке дуже варто знати. Це називається шизенцефалія.

Що таке шизенцефалія?

Простіше кажучи, шизенцефалія – це аномалія мозку, яка виникає при народженні, тобто коли дитина з'являється на світ. Наш мозок має дві частини, які називаються півкулями великого мозку , а точніше, праву та ліву. Це частини, які контролюють наші рухові навички, такі як мовлення та ходьба, наш спосіб мислення, тобто когнітивні функції , наші емоції , слух і зір , а також багато інших важливих речей. При шизенцефалії в цих півкулях великого мозку, тобто в цих сторонах мозку, утворюється щілина або отвір (розщелина) . Ця щілина може бути лише з одного боку мозку («одностороння») або з обох боків («двостороння»).

Уявіть собі, що є рідина, яка називається спинномозкова рідина , яка захищає та живить наш мозок. Також є тип тканини, який називається сірою речовиною . Вона допомагає контролювати наші рухи, пам'ять та емоції. Тепер усередині цієї щілини заповнені спинномозкова рідина та сіра речовина. Однак, якщо їх накопичується занадто багато, виникають проблеми, тобто починають проявлятися симптоми. Наприклад, розвиток дитини може затримуватися , може виникнути параліч або розмір голови може бути маленьким .

Які основні типи шизенцефалії?

Існує два основних типи цього стану, шизенцефалія.

• Шизенцефалія з відкритою губою: у цьому випадку щілина простягається від зовнішньої частини мозку аж до шлуночків – камер усередині мозку, заповнених спинномозковою рідиною. Це означає, що щілина трохи більша та глибша.
• Закритогубна шизенцефалія: при цьому типі щілина трохи коротша. Вона не поширюється повністю на шлуночки. Іноді цей тип може бути безсимптомним.

Наскільки поширений цей стан?

Шизенцефалія насправді дуже рідкісне захворювання. Це не те, що трапляється з багатьма людьми. Статистично, вона вражає приблизно 1,5 з кожних 100 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах. У Великій Британії вона вражає приблизно 1,48 з кожних 100 000 немовлят. Тож ви можете бачити, наскільки це рідко.

Які симптоми шизенцефалії?

Симптоми цього стану можуть відрізнятися від людини до людини, залежно від розміру та розташування ураження мозку. Ось деякі поширені симптоми:

• Розмір голови менший за норму.
• М'язова слабкість або втрата сили (геміпарез). Відчуття, ніби кінцівка паралізована.
• М'язова скутість або ригідність («(спастичність)»).
• Параліч : це означає, що частина або все тіло паралізоване.
• Епілептичні стани , тобто судоми .
• Надлишок спинномозкової рідини (ліквору) всередині мозку називається гідроцефалією .
• Зміна положення очей , така як косоокість .

Крім того, шизенцефалія може спричиняти затримки розвитку у дітей . Це означає, що цим дітям потрібно трохи більше часу, щоб навчатися та робити те, що дитина зазвичай починає робити в певному віці.

• Пересуватися самостійно, торкатися речей (розвиток грубої та дрібної моторики).
• Розмовляти та спілкуватися з іншими (мовленнєві та мовні навички).
• Вивчайте та запам'ятовуйте нове (когнітивні навички).
• Грати та ладити з іншими (соціальні та емоційні навички).

Але пам’ятайте, що деякі діти з раніше згаданою шизенцефалією із закритими губами можуть не проявляти жодних симптомів .

Які причини шизенцефалії?

Чесно кажучи, точна причина шизенцефалії досі невідома . Однак дослідження показують, що вона може бути спричинена впливом певних речей під час розвитку плода .

• Деякі ліки , наприклад, препарати для розрідження крові, такі як варфарин.
• Деякі наркотики , наприклад, «(кокаїн)».
• Деякі вірусні інфекції , наприклад, «(вірус Зіка)» або «(цитомегаловірус)».
• Це також може бути пов'язано з деякими ускладненнями, що виникають під час тесту під назвою «амніоцентез», який проводиться під час вагітності.

Крім того, генетичні зміни (мутації) також можуть впливати на розвиток мозку плода. Генетичні зміни – це зміни в нашій ДНК. Вони часто можуть відбуватися випадково, тобто ні в кого в родині раніше не було цього захворювання, але вони можуть виникнути раптово. Дуже рідко захворювання може передаватися з покоління в покоління.

Хто найбільше ризикує захворіти на цей стан?

Якщо під час вагітності відбуваються певні речі, ризик народження дитини з шизенцефалією може дещо зрости.

• Розлад, пов'язаний із вживанням психоактивних речовин.
• Розвиток вірусної інфекції (наприклад, цитомегаловірусу або вірусу Зіка).
• Низький рівень кисню в крові (гіпоксія).
• Тест на амніоцентез .
• Переживання шоку або травми (травми) .
• Використання ліків «(Варфарин)», призначених лікарем.

Також кажуть, що вік матері, молодше 25 років , додає певний ризик до цього стану.

Чи можуть шизенцефалія супроводжуватися іншими захворюваннями?

Так, іноді, коли лікарі діагностують шизенцефалію, вони також шукають інші захворювання. Ось кілька прикладів:

• Церебральний параліч (`(ДЦП)`)
• Агенезія мозолистого тіла ( містоподібна частина мозку, що з'єднує дві половини мозку)
• Септооптична дисплазія ( стан, що спричиняє проблеми із зором та гормональні проблеми)
• Павутинна кіста ( кісти, заповнені рідиною, між оболонками, що покривають мозок)

Як діагностувати це захворювання?

Часто лікарі можуть побачити ознаки шизенцефалії під час пренатального ультразвукового дослідження після 20 тижнів вагітності. Однак точний діагноз ставиться після народження дитини . Це робиться за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії) або КТ (комп'ютерної томографії) . Ці сканування можуть чітко показати розмір дефекту мозку та його тип.

Крім того, лікар вашої дитини може також призначити генетичний тест . Це дозволить виявити будь-які зміни в ДНК, які можуть спричиняти цей стан.

Які методи лікування шизенцефалії?

Основним завданням лікування шизенцефалії є контроль та зменшення симптомів , оскільки це не повністю виліковний стан. Варіанти лікування включають:

• Введення ліків для запобігання епілептичним нападам .
• Стан, що називається гідроцефалією , що виникає при накопиченні рідини в мозку, вимагає хірургічного втручання для встановлення шунта або трубки . Це відводить надлишок рідини.
• Хірургічне втручання іноді проводиться для зменшення тиску, викликаного надлишком рідини в мозку.
• Такі методи лікування, як фізіотерапія , трудотерапія та/або логопедія, можуть бути дуже корисними для покращення здібностей дитини.
• Вони беруть участь в освітніх програмах, що підтримуються школою.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Найкраще поговорити зі своїм лікарем про побічні ефекти лікування шизенцефалії. Існує безліч побічних ефектів, які можуть виникнути як при хірургічному втручанні, так і при лікуванні ліками. Вони залежатимуть від типу лікування, яке отримуєте ви або ваша дитина.

Які перспективи для людини з шизенцефалією?

Прогноз для людини з шизенцефалією значно варіюється залежно від розміру та розташування уражень мозку . У деяких людей може бути лише невелике ураження, яке може не викликати жодних симптомів і вони можуть вести нормальне життя. Однак в інших може бути більше ураження, яке може спричиняти більше симптомів і вимагати довічної підтримки .

А як щодо тривалості життя?

Шизенцефалія безпосередньо не впливає на тривалість життя . Тобто вона не скорочує її тривалість. Однак деякі ускладнення цього стану, такі як неконтрольовані судоми або гідроцефалія, можуть бути небезпечними для життя .

Чи можна запобігти цій ситуації?

Насправді, немає способу завжди запобігати шизенцефалії. Тому що деякі причини знаходяться поза нашим контролем. Однак, добре піклуючись про себе під час вагітності , ви можете певною мірою зменшити ризик розвитку цього стану у вашої дитини.

• Регулярно відвідуйте лікаря та проходьте обстеження.
• Вживайте необхідних заходів , щоб захистити себе від інфекцій .
• Поговоріть зі своїм лікарем про ліки, які ви зараз приймаєте. Деякі ліки не підходять під час вагітності.
• Повністю уникайте речей, шкідливих для плода, таких як ліки.
• Також було б добре, якби ви могли зустрітися з генетичним консультантом , щоб дізнатися про ризик наявності у дитини генетичного захворювання.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини спостерігаються будь-які з цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:

• Зміна м’язового тонусу (напруження або слабкість).
• Якщо ви не можете рухати частиною тіла (наприклад, при паралічі).
• Якщо дитина запізнюється в досягненні етапів розвитку, що відповідають її віку.

Найголовніше: якщо у вас або вашої дитини стався епілептичний напад, негайно зателефонуйте до служби швидкої допомоги Сувасерії 1990 року або зверніться до найближчої лікарні.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини шизенцефалія, у вас може виникнути багато запитань. Варто запитати свого лікаря про такі речі, як:

• Який тип шизенцефалії у моєї дитини?
• Як мені підтримувати свою дитину?
• Про які ускладнення нам слід бути особливо обережними?
• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Які варіанти лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Чи існують такі групи підтримки для батьків, які піклуються про дітей?

Що слід пам'ятати коротко

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся про це рідкісне неврологічне захворювання, шизенцефалію, і чи є воно у вас, вашої дитини чи когось із ваших близьких. Шизенцефалія та її вплив на вас залежать від розміру мозку. У вас може взагалі не бути жодних симптомів, або вам може знадобитися певна підтримка протягом усього життя. Цей стан безпосередньо не впливає на тривалість вашого життя і не заважає вашій здатності досягати щоденних цілей. Однак деякі речі можуть бути складнішими за інші. Ваша медична команда може допомогти вам дізнатися більше про це захворювання та обговорити варіанти лікування, які можуть допомогти вам почуватися краще. Не відчувайте себе самотніми та отримайте необхідну допомогу.

Шизенцефалія , тріщина мозку, аномалії мозку, вроджені захворювання, дитячі хвороби, затримка розвитку, епілепсія, гідроцефалія, генетичні захворювання