Чи є у вашої малечі такі зміни на обличчі? Давайте поговоримо про синдром Трішера Коллінза!

Знаєте, іноді наші малюки з'являються на світ з невеликими змінами в обличчях, вухах та очах, коли народжуються. Для нас, батьків, нормально відчувати сильний страх і занепокоєння, коли ми бачимо це. Сьогодні ми поговоримо про такий рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Він називається синдромом Трішера-Коллінза . Ця назва може звучати трохи дивно, але давайте розберемося з нею просто.

Що таке синдром Трішера Коллінза?

Простіше кажучи, синдром Трішера Коллінза – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно спричиняє зміни розміру, форми та положення вух, очей, вилиць та щелепи вашої дитини. Ці зміни можуть ускладнити годування грудьми, легке дихання або чіткий слух вашої дитини. Його також називають мандибулофаціальним дизостозом . Ця назва трохи заплутана, чи не так? Тож давайте просто використовувати синдром Трішера Коллінза.

Симптоми цього стану у вашої дитини можуть варіюватися від дуже ледь помітних до дуже важких . Багатьом дітям із синдромом Трічера Коллінза роблять операцію для виправлення вад обличчя, таких як розщеплення піднебіння. Деяким дітям також може знадобитися лікування втрати слуху.

Але не хвилюйтеся . За належного лікування та регулярної медичної допомоги ці діти можуть жити повноцінним, здоровим життям . Найголовніше — виявити це на ранній стадії та розпочати лікування (раннє втручання) . В іншому випадку у дитини можуть розвинутися ускладнення, які вимагатимуть довічного медичного догляду.

Цей стан вражає приблизно одну з 50 000 дітей у світі, що означає, що він дуже рідкісний.

Які симптоми синдрому Трішера Коллінза?

Діти із синдромом Трішера Коллінза мають кілька характерних рис обличчя. До них належать:

• Повіки виглядають так, ніби нахилені вниз: через це очі виглядають трохи сумними.
• Вилиці маленькі та плоскі: щоки не виглядають особливо виразними.
• Менша нижня щелепа: лікарі також називають це «мікрогнатією».
• Зменшення розміру вух або зміна їхньої форми: іноді може змінюватися і розташування вух.
• Невелика порізоподібна пухлина на повіці: це називається колобомою повіки .

Дитина може мати одну або декілька з цих характеристик. Не всі ці характеристики присутні однаково у кожної дитини.

Чому виникає синдром Трішера Коллінза?

За словами дослідників, основною причиною цього єГенетична варіація. Цей стан виникає через деякі зміни в дрібних речах, які називаються генами в нашому організмі.

• Іноді, тобто приблизно у половини дітей , якщо хтось у родині (мати, батько або близький родич) має це захворювання, дитина також може ним захворіти.
• Але іноді це може траплятися спорадично, без будь-якої сімейної історії . Тобто це може статися несподівано.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

У дітей із синдромом Трішера-Коллінза можуть розвинутися такі ускладнення, як:

• Втрата слуху: це може бути спричинено звуженням або відсутністю слухових проходів. Також можуть бути проблеми з дрібними кісточками середнього вуха.
• Утруднення дихання: Недорозвиненість кісток обличчя, особливо щелепи та носа, може спричинити утруднення дихання. У деяких маленьких дітей це може бути серйозним.
• Розщелина піднебіння: це може ускладнити грудне вигодовування немовляти, оскільки під час смоктання молоко може потрапляти в ніс. Коли дитина стає старшою, їй може бути важко говорити та чітко вимовляти слова. Уявіть, як сумно матері, коли маленькій дитині важко смоктати та пити молоко.

Як лікарі це розпізнають?

Лікарі можуть запідозрити це під час регулярних оглядів новонароджених у лікарні. Якщо вони побачать риси обличчя вашої дитини та підозрять синдром Трішера Коллінза, вони направлять вас до спеціаліста-генетика . Вони можуть провести подальше обстеження, щоб підтвердити точний стан.

Які методи лікування синдрому Трішера-Коллінза?

Лікування цього захворювання різниться від дитини до дитини . Оскільки стан кожної дитини протікає по-різному, не всім потрібне однакове лікування.

Головна мета лікування з раннього віку — покращити здоров’я дитини та полегшити повсякденні дії, такі як їжа, пиття, дихання та слух .

• Для полегшення дихання може знадобитися раннє хірургічне втручання. У деяких важких випадках дітям може навіть знадобитися трахеостомія – трубка, яку вводять через шию, щоб допомогти їм дихати.
• Крім того, багатьом дітям потрібна одна або кілька реконструктивних операцій для відновлення форми та функції обличчя.
• Як тільки дитина трохи підросте, зазвичай це буде близько вісімнадцяти-двадцяти років, вона може розглянути можливість косметичної операції, якщо бажає.

Що робиться за допомогою реконструктивної хірургії?

Ці операції призначені для виправлення структурних аномалій обличчя дитини, зменшення симптомів та покращення здоров'я дитини. Залежно від стану дитини, можуть знадобитися такі операції:

• Щелепи: Коли щелепи правильно вирівняні, а зуби розташовані правильно, проблеми з харчуванням та диханням можна зменшити. Це може вимагати плану лікування, який може тривати роками.
• Рот: Деяким дітям обов’язково знадобиться операція з виправлення розщеплення піднебіння . Іншим може знадобитися видалення зубів, якщо у них скупченість зубів, або ж брекети (ортодонтія) для вирівнювання зубів.
• Ніс: Якщо всередині носових порожнин є надлишок тканини, який заважає диханню, хірургічне втручання може відкрити прохід і полегшити дихання.
• Вуха: Залежно від симптомів дитини, можуть бути введені вушні трубки (це дозволяє повітрю потрапляти в середнє вухо та покращує слух), можуть використовуватися слухові апарати або може бути проведена операція з реконструкції зовнішнього вуха. Слухові апарати можуть бути дуже корисними, особливо для дітей шкільного віку.
• Очі: Деяким дітям потрібна операція з відновлення розриву нижньої повіки (колобоми повіки) . Це забезпечує захист ока та покращує його зовнішній вигляд.
• Вилиці: Якщо вилиці маленькі та ускладнюють прийом їжі або дихання, може допомогти хірургічне втручання для зміни форми цієї ділянки. Це також може включати використання кісткових трансплантатів.

Чи можна запобігти цій ситуації?

Це спричинено генетичними змінами, тому, на жаль, немає способу запобігти цьому . Однак, якщо хтось у вашій родині має синдром Трішера Коллінза, або якщо у вас є цей стан, гарною ідеєю буде пройти генетичну консультацію перед народженням дитини. Тоді, якщо ви плануєте мати дитину, ви зможете оцінити ризик цього для цієї дитини. Ця консультація також допоможе вам морально підготуватися до цього.

Чи можна повністю вилікувати синдром Трішера Коллінза?

Цей стан неможливо повністю вилікувати . Оскільки це генетичне захворювання. Однак, не варто хвилюватися , оскільки ускладнення, що виникають через це, такі як зміни обличчя, утруднене дихання та погіршення слуху , можна значною мірою виправити за допомогою хірургічного втручання та інших методів лікування .

Яка тривалість життя цих дітей?

Це найбільша проблема, з якою стикаються багато батьків. Гарна новина полягає в тому, що якщо їхня дитина отримає правильне лікування в потрібний час, вона зможе жити нормальним, повноцінним життям, як і всі інші.Лікування та регулярні спостереження можуть контролювати симптоми та покращувати якість життя. Однак, як згадувалося раніше, якщо не лікувати дітей, вони можуть розвинути ускладнення, які потребують довічного медичного догляду.

Як мені доглядати за своєю дитиною?

Це нормально відчувати приголомшення, страх і занепокоєння, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Трішера-Коллінза. Ви можете хвилюватися про те, яке лікування знадобиться в майбутньому та як ваша дитина з цим впорається.

Але пам’ятайте, що ви не самотні. Ваш лікар, медсестри та інший медичний персонал готові допомогти вам і направити вас. Вони постійно спостерігатимуть за вами та вашою дитиною, а також інформуватимуть вас про план лікування та подальші дії.

Найважливіше пам’ятати, що синдром Трішера-Коллінза не впливає на навчання, активність, загальний ріст, розвиток мозку чи інтелект дитини. Заохочення дитини до гри, нових захоплень, дослідження навколишнього середовища та спілкування з іншими дітьми допоможе їй добре рости та ставати більш соціальною. Не недооцінюйте її здібності.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Виникає багато запитань щодо здоров'я та зовнішнього вигляду вашої дитини. Під час візиту до лікаря ви можете поставити такі запитання:

• "Як саме цей синдром вплине на мою дитину?"
• "Які серйозні захворювання це може спричинити?"
• "Чи потрібна буде моя дитина операція? Якщо так, то яку операцію і коли її слід провести?"
• "Чи вплине цей стан на нормальний розвиток моєї дитини?"
• «Хто ще може нам допомогти?» (наприклад, спеціаліст з вуха, носа та горла, стоматолог-хірург, логопед)

Чи можна діагностувати цей стан до народження?

Так, іноді це можливо. Лікарі контролюють розвиток плода за допомогою регулярних ультразвукових досліджень під час вагітності. Риси обличчя вашої дитини можна побачити на ультразвуковому дослідженні вже у другому триместрі , приблизно на 4-6 місяці вагітності. Важкі випадки синдрому Трічера-Коллінза іноді можна виявити на цих скануваннях. Але його не завжди можна виявити на скануванні, особливо якщо є ледь помітні симптоми.

Чи можуть люди із синдромом Трішера Коллінза мати дітей?

Так, це безумовно можливо. Для людини із синдромом Трічера-Коллінза немає проблем із тим, щоб нормально одружитися та мати дітей. Однак, якщо у вас є цей стан, існує 50% (п'ятдесят на п'ятдесят) ймовірність того, що ваша дитина також передасть його через гени.Так. Це не означає, що це станеться з кожною дитиною, але існує ймовірність, що це може статися. Тому, як згадувалося раніше, важливо пройти генетичну консультацію.

Чи вплине це на мозок моєї дитини?

Ні. Немає наукових доказів того, що синдром Трішера Коллінза впливає на розвиток мозку або інтелектуальні здібності дитини . Ці діти можуть навчатися та проявляти таланти так само, як і інші діти.

Однак, як згадувалося раніше, деякі діти можуть мати порушення слуху. Це порушення слуху може спричинити деякі затримки розвитку , такі як затримка мовлення, особливо коли вони починають говорити. Однак навіть ці проблеми можна значно покращити за допомогою таких методів лікування, як слухові апарати та логопедія .

Зрештою, речі, які варто пам'ятати...

У наших очах усі наші діти дорогоцінні, ідеальні. Ми всі хочемо, щоб світ бачив їх такими. Синдром Трішера Коллінза – це виклик, з яким стикається дитина, але це не применшує її цінності чи здібностей.

Хоча синдром Трічера Коллінза неможливо вилікувати, лікарі можуть допомогти з багатьма речами. Існують хірургічні втручання (такі як краніофаціальна реконструкція) та інші методи лікування, які допомагають при утрудненому диханні, втраті слуху та деяких змінах обличчя.

Важливо те, що ви не самотні в цій подорожі . Є добрі, співчутливі лікарі, медсестри та інші медичні працівники, які мають досвід лікування таких дітей. Вони допомагатимуть і супроводжуватимуть вас і вашу дитину на кожному кроці. За належного лікування та люблячого догляду ці діти також можуть жити активним, щасливим та змістовним життям.

Синдром Трішера -Коллінза, деформації обличчя, генетичні захворювання, порушення слуху, утруднене дихання, реконструктивна хірургія