Чи знаєте ви про триплоїдію, рідкісне захворювання, яке вражає дітей в утробі матері?

Як майбутня мати, ви іноді можете мати різні думки про свою майбутню дитину. Хоча в більшості випадків це нормально, корисно знати про рідкісні стани, які можуть вплинути на розвиток вашої дитини. Одним із таких станів, про який ми поговоримо сьогодні, є триплоїдія . Простіше кажучи, це стан, який виникає, коли є різниця в кількості хромосом у наших клітинах.

Що таке триплоїдія? Давайте розберемося з цим точно.

Добре, спочатку давайте розглянемо, як наші тіла зазвичай мають хромосоми. Зазвичай кожна клітина здорової людини має 46 хромосом , які є схожими на маленькі пакетики, що містять всю нашу генетичну інформацію. 23 з них ми отримуємо від матері та 23 від батька. Отже, ці дві разом складають повний набір, який становить 46.

У стані, який називається триплоїдією , ця нормальна кількість хромосом змінюється. Тобто, клітини дитини мають 69 хромосом замість 46. Уявіть собі цілий додатковий набір хромосом (23). Це генетична аномалія, яка може мати дуже негативний вплив на плід в утробі матері та навіть бути небезпечною для життя. Це часто може призвести до викиднів, або дитина може померти невдовзі після народження.

Наскільки поширений цей стан (триплоїдія)?

Триплоїдія – це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою в таких країнах, як Америка, цей стан спостерігається у 1–3 % зі 100 вагітностей. Це означає, що ми також рідко чуємо про це в Шрі-Ланці. Кажуть, що понад 66 % плодів, які страждають від цього захворювання, є чоловічої статі.

Які симптоми триплоїдії?

Якщо цей стан діагностовано, може спостерігатися низка симптомів, які впливають на розвиток дитини в утробі матері. Крім того, вагітна мати також може відчувати деякі симптоми.

Симптоми, які може відчувати дитина:

• Вроджені вади серця.
• Аномальний розвиток мозку: іноді це може призвести до судом, нападів та затримок розвитку.
• Кістозна хвороба нирок.
• Аномалії розвитку кишечника, спинного мозку, печінки та жовчного міхура.
• Зрощені пальці рук і ніг.
• Низький зріст.
• Специфічні риси обличчя: наприклад, розширення очей, розщеплення губи або піднебіння, низько посаджені вуха та низька перенісся.
• Інтелектуальна недостатність.

Симптоми, які може відчувати вагітна жінка:

Іноді у матері також можуть проявлятися симптоми, подібні до стану, який називається прееклампсією . До них належать:

• Плацента може бути заповнена такими речами, як кісти.
• Гіпертонія.
• Набряк (едем).
• Надлишок білка (альбуміну) в сечі (альбумінурія).

Що викликає триплоїдію?

Цей стан спричинений додаванням додаткового набору хромосом до клітин дитини. Зазвичай у клітині 46 хромосом. У випадку триплоїдії їх стає 69. Існує три основні способи, як це може статися:

1. Яйцеклітина запліднюється двома сперматозоїдами.

2. Нормальна яйцеклітина (з 23 хромосомами) запліднюється сперматозоїдом із додатковим набором хромосом (тобто 46 хромосомами).

3. Запліднення яйцеклітини з додатковим набором хромосом (тобто 46 хромосомами) нормальним сперматозоїдом (з 23 хромосомами).

Важливо, що це не щось, що батьки зробили неправильно до або під час вагітності . Часто це випадкове, збіг обставин. Воно не має особливого зв'язку з сімейним анамнезом чи віком матері.

Як діагностується триплоїдія?

Лікарі часто діагностують цей стан на ранніх термінах вагітності. Підозра ставиться на основі симптомів, які впливають на вас та вашу майбутню дитину. Наприклад, такі речі, як високий кров'яний тиск або аномалії в розвитку вашої дитини.

Для підтвердження ситуації проводяться такі тести:

• Ультразвукове сканування: Це дозволяє лікарю оглянути дитину в утробі матері. Воно може перевірити наявність аномалій у розвитку дитини та будь-яких ознак цього стану.
• Амніоцентез: під час цього тесту невелику кількість рідини, що оточує вашу дитину в матці (амніотичної рідини), береться шприцом, і клітини в ній тестуються в лабораторії на наявність хромосомних аномалій.
• Тест на взяття біопсії хоріона (CVS): це включає взяття дуже невеликого зразка з плаценти та дослідження хромосом у клітинах.

Багато вагітностей закінчуються викиднем через цей стан. Іноді викидень трапляється ще до проведення цих тестів, і стан (триплоїдія) виявляється лише під час наступних тестів.

У рідкісних випадках, якщо дитина народжується з цим захворюванням, може бути проведено генетичне тестування шляхом взяття зразка крові у дитини.

Які методи лікування триплоїдії?

Фактично, оскільки багато (триплоїдних) вагітностей закінчуються викиднем, або дитина може бути втрачена невдовзі після народження, лікування в першу чергу зосереджено на підтримці батьків та опікунів. Розмова з консультантом з питань психічного здоров'я або психологом може бути дуже корисною для подолання горя, яке супроводжує таку несподівану трагедію.

У рідкісних випадках, коли дитина народжується з цим захворюванням, лікування зосереджено на зменшенні симптомів, що загрожують життю дитини. Це може включати хірургічне втручання, медикаментозне лікування або підтримуючу терапію, щоб допомогти дитині почуватися комфортно.

Чи можна запобігти триплоїдії?

Ні. Немає способу запобігти цьому. Тому що це відбувається випадково, несподівано, через зміни в генетичному матеріалі дитини (ДНК). Такі речі, як те, що ви робите до вагітності, що ви робите під час вагітності та ваш вік, не мають на це жодного впливу. Тож не хвилюйтеся з цього приводу.

Чого можна очікувати при триплоїдному стані?

Оскільки більшість вагітностей закінчуються викиднем, важливо, щоб ви та ваша родина були до цього готові. Це може бути дуже болісним досвідом. Деякі люди знаходять полегшення завдяки консультаціям з питань втрати близької людини або розмові з фахівцем з психічного здоров'я.

Дуже рідко, якщо дитина народжується з вродженою аномалією розвитку, вона може зіткнутися з низкою ускладнень. Їй можуть знадобитися допоміжні пристрої, такі як слухові апарати, численні операції протягом життя або тривалий прийом ліків для контролю симптомів.

Діти, які виживають після немовлячого віку, можуть мати тип триплоїдії, який називається мозаїцизмом . Це означає, що лише деякі клітини дитини мають зайву хромосому (69 хромосом). Інші клітини мають нормальну кількість (46 хромосом). Це може зменшити кількість та тяжкість аномалій розвитку. Повна триплоїдія — це найсерйозніший та небезпечний для життя стан, при якому всі клітини плода мають зайву хромосому.

Як можна жити з цим станом (триплоїдією)?

Більшість (триплоїдних) вагітностей закінчуються викиднем на ранніх термінах, оскільки симптоми перешкоджають розвитку плода в утробі матері. Якщо дитина народжується, її виживання залежить від тяжкості симптомів. Більшість дітей помирають протягом кількох днів після народження. Хоча це трапляється рідко, вони можуть дожити до дорослого віку, але в медичних записах зафіксовано лише кілька таких випадків. Такій дитині знадобиться ретельна підтримуюча терапія протягом усього життя.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є симптоми викидня, негайно зверніться до лікаря або вирушайте до лікарні. Ці симптоми можуть включати:

• Більша чи менша кровотеча .
• Спазми шлунка.
• Біль у животі.
• Біль у попереку.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Ось деякі питання, які ви можете поставити своєму лікарю в цій ситуації:

• Якщо у мене буде викидень, чи зможу я мати ще одну дитину?
• Які ризики пов'язані з тестами (наприклад, амніоцентезом) для виявлення триплоїдії?
• Як мені слід піклуватися про себе, щоб запобігти викидню? (Хоча цьому стану неможливо запобігти, ви можете поставити це запитання, щоб дізнатися, як піклуватися про своє здоров'я під час вагітності.)
• Чи краще звернутися до консультанта з питань психічного здоров'я , щоб він допоміг мені впоратися з моїм смутком та впоратися з цією ситуацією?

Яка різниця між (трисомією) та (триплоїдією)?

Трисомія та триплоїдія – це генетичні стани, пов’язані з хромосомами, але між ними є невелика різниця.

• Трисомія — це наявність зайвої копії однієї хромосоми . Прикладом є синдром Дауна, коли є зайва 21-а хромосома. Це доводить загальну кількість хромосом до 47 (замість звичайних 46).
• Триплоїдія означає наявність додаткового набору хромосом . Це означає, що загальна кількість хромосом становить 69.

Заключне послання

Триплоїдія – це дуже рідкісний і потенційно небезпечний для життя стан. Він може бути дуже емоційно виснажливим для вас та вашої родини. Якщо ви дізнаєтеся, що у вашої ненародженої дитини триплоїдія, зрозумійте, що ви не могли цього запобігти . Це випадковість.

Розмова з консультантом з питань психічного здоров'я або психологом-консультантом у такий момент може бути дуже корисною для вас та вашої родини у подоланні цього несподіваного горя та втрати. Вони нададуть вам необхідну підтримку, щоб пережити цей важкий час. Пам'ятайте, ви не самотні.

Триплоїдія , Хромосоми, Вагітність, Генетичні захворювання, Викидень, Розвиток плода, Прееклампсія, УЗД, Амніоцентез, Біопсія ворсин хоріона, Мозаїцизм, Хромосоми, Генетичне захворювання, Вагітність, Викидень