Що таке туберозний склероз? Не бійтеся, давайте поговоримо про це.

Ви хвилюєтеся через білі цятки у вашої дитини? Або ви хвилюєтеся через часті напади у вашої дитини? Причиною цих симптомів може бути рідкісне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але кероване захворювання. Це туберозний склероз.

Простіше кажучи, що таке туберозний склероз?

Туберозний склерозний комплекс (ТСК) – це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє розвиток неракових пухлин у різних частинах тіла, особливо в таких органах, як мозок, шкіра, нирки, серце та легені. Важливо пам’ятати, що це не рак .

Вплив цієї хвороби на кожну людину дуже різниться. У деяких людей симптоми майже не спостерігаються, і вони живуть нормальним життям. Але для деяких людей цей стан може протікати важче. Тому можуть виникнути серйозні ускладнення.

Це захворювання розвивається поступово з часом. Хоча деякі симптоми можуть з'явитися на ранніх стадіях життя, інші можуть проявлятися лише через роки. Тому дуже важливо, щоб людина з цим захворюванням залишалася під наглядом лікаря протягом усього життя.

Хто найбільше страждає від цієї хвороби?

Це вроджене захворювання. Найчастіше дитині це захворювання діагностують приблизно у 7 місяців. Однак у тих, хто має мало симптомів, може знадобитися багато років, щоб хворобу діагностували. Це захворювання може розвинутися у будь-кого, незалежно від статі, раси чи релігії. За оцінками, близько мільйона людей у ​​світі мають це захворювання.

Які симптоми туберозного склерозу?

Симптоми часто залежать від органу, в якому розташована пухлина. Давайте розділимо ці симптоми на три основні категорії.

1. Симптоми, пов'язані з мозком

2. Симптоми, пов'язані зі шкірою

3. Симптоми, пов'язані з іншими органами тіла

1. Симптоми, пов'язані з мозком

Найпоширеніші пухлини при цьому захворюванні знаходяться в головному мозку. Хоча вони не є раковими, вони можуть впливати на функцію мозку.

• Судоми: це найпоширеніший і найнебезпечніший симптом. Існує багато різних типів судом, які можуть виникати.
• Пухлини головного мозку: Пухлини (субепендимальна гігантоклітинна астроцитома - SEGA) можуть виникати у шлуночках головного мозку. Якщо вони стають великими, рідина може накопичуватися в мозку, викликаючи стан, який називається гідроцефалією.
• Затримки розвитку та інтелектуальні вади: Не у всіх вони є, але деякі діти мають труднощі з навчанням та затримки мовлення.
• Проблеми з поведінкою:Такі стани, як розлад аутистичного спектру або синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), можуть супроводжувати це захворювання.

2. Симптоми, пов'язані зі шкірою

Захворювання часто вперше діагностується за шкірними симптомами. Близько 90% людей із захворюванням відчуватимуть один або декілька з наступних симптомів:

3. Характеристики, пов'язані з іншими органами тіла

• Проблеми з нирками:У нирках можуть утворюватися камені або кісти в нирках. Це може спричинити ниркову недостатність, біль у спині або тазу, а також кров у сечі. Рідко може виникнути ниркова недостатність або рак нирок (нирково-клітинна карцинома).
• Рабдоміоми серця: вони найчастіше зустрічаються у маленьких дітей. Зазвичай вони зменшуються в міру зростання дитини. Однак деякі великі пухлини можуть блокувати кровотік до серця.
• Проблеми із зором: Хоча пухлини можуть утворюватися в сітківці ока, проблеми із зором трапляються дуже рідко.
• Зміни в роті: Ви можете помітити такі речі, як невеликі горбки на яснах або ямки на емалі зубів.

Що викликає туберозний склероз?

Простіше кажучи, це спричинено зміною (мутацією) в генах. У нашому організмі є білки, які контролюють ріст і поділ клітин. При цьому захворюванні є дефект у генах, які відповідають за вироблення цих білків (так звані гени TSC1 або TSC2). Потім клітини ростуть неконтрольовано та утворюють грудочки.

Існує два способи виникнення цього генетичного дефекту:

1. Спорадичний: У більшості випадків (близько двох третин) цей генетичний дефект є новим явищем. Тобто ні мати, ні батько не мають захворювання. Цей генетичний дефект виникає випадково після зачаття дитини.

2. Спадкова: приблизно в третині випадків дитина успадковує хворобу від батьків, які хворіють на неї.

Як діагностувати захворювання?

Лікар діагностує це захворювання, досліджуючи симптоми. Ці симптоми поділяються на дві категорії: «основні ознаки» та «другорядні ознаки».

Іноді, оскільки симптоми розвиваються з часом, захворювання спочатку може бути класифіковане як «можливий туберозний склероз».

Деякі з тестів, що використовуються для діагностики захворювання:

• Для мозку: МРТ або КТ мозку, ЕЕГ-тест для перевірки на наявність судом.
• Для шкіри: Огляд шкіри, особливо обстеження лампою Вуда для чіткого виявлення білих плям.
• Для нирок: УЗД черевної порожнини або МРТ.
• Для серця: ехокардіограма.
• Генетичне тестування: зразок крові може підтвердити наявність дефекту в генах TSC1 або TSC2.

Ваш лікар вирішить, які аналізи необхідні, ґрунтуючись на ваших симптомах.

Які методи лікування цього існують?

Туберозний склероз неможливо повністю вилікувати. Однак існують ефективні методи лікування для контролю та управління симптомами. Лікування залежить від характеру симптомів.

• Ліки:
• Для контролю судом: існують різні типи ліків від судом.
• Для зменшення пухлин: клас препаратів, які називаються інгібіторами mTOR, може контролювати ріст пухлин у мозку, нирках та інших місцях і зменшувати їх.
• Хірургічне втручання: Іноді великі пухлини, що пошкоджують органи, можуть потребувати хірургічного видалення. Особливо важливо видалити пухлини, які блокують потік рідини в мозку.
• Дерматологічне лікування: Деякі люди можуть соромитися появи висипань на обличчі та шкірі. Такі процедури, як лазерне шліфування шкіри та дермабразія, можуть зменшити їхню видимість.
• Інші методи лікування: Такі методи лікування, як логопедія та трудотерапія, також дуже корисні для дітей із затримками розвитку.

Чого можна очікувати, живучи з цією хворобою?

Багатьом людям з цим захворюванням необхідно проходити сканування, таке як МРТ, принаймні раз на 1-2 роки, особливо в дитинстві, щоб контролювати ріст пухлин.

Вплив хвороби дуже різниться від людини до людини.

• Люди з легкими симптомами: Симптоми дуже легкі. Їм може знадобитися приймати деякі ліки. Але вони можуть жити нормальним життям без суттєвих порушень у своєму житті.
• Ті, у кого помірний вплив: Хоча симптоми спричиняють певні порушення, їх можна добре контролювати за допомогою лікування та регулярного медичного нагляду.
• Важко уражені: ці люди можуть мати сильні судоми, інтелектуальні порушення тощо. Їм може бути важко жити самостійно, і їм може знадобитися постійна медична допомога.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є туберозний склероз (ТУС), важливо регулярно відвідувати лікаря протягом усього життя. Це може допомогти виявити та лікувати будь-які нові проблеми на ранній стадії.

Коли слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМД)?

Напад, що триває більше 5 хвилин (припадок), або кілька нападів поспіль (епілептичний статус), є невідкладним медичним станом. У таких випадках пацієнта слід негайно доставити до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Крім того, якщо у вас виникнуть симптоми, на які лікар порадив вам звернути особливу увагу (наприклад, сильний головний біль, біль у нирках), негайно зверніться за медичною допомогою.