Чи занадто сильно згинаються ваші суглоби? Чи розтягується ваша шкіра? Давайте дізнаємося про синдром Елерса-Данлоса (СЕД)

Ви коли-небудь помічали, що ваші суглоби згинаються більше, ніж у ваших друзів, або що ви розтягуєтеся трохи більше, ніж ваші друзі? Або у вас з'являється великий синець, коли ви вдаряєтеся об невелике місце? Хоча ви можете вважати це нормальним явищем, це може бути пов'язано зі станом, про який ми мало чули, який називається синдромом Елерса-Данлоса (СЕД). Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це простою мовою.

Простіше кажучи, що таке синдром Елерса-Данлоса (СЕД)?

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це генетичне захворювання, яке вражає наш організм. Воно призводить до послаблення сполучних тканин, які тримають наші тіла разом. Уявіть собі це як клей, який скріплює такі речі, як наші кістки, хрящі та кров. У людини з СЕД цей клей слабкий.

Це може призвести до розхитання суглобів, стоншення шкіри та легкого утворення синців, а іноді навіть до ослаблення кровоносних судин і внутрішніх органів. Хоча наразі ліків від цього немає, ви можете добре контролювати свої симптоми та жити нормальним життям.

Які основні типи ЕЦП?

Його назву отримало від двох лікарів, які вперше описали це захворювання, Елерса та Данлоса. Наразі існує 13 основних типів захворювання. Хоча кожен тип дещо відрізняється, усі вони мають спільну причину: ослаблення суглобів та шкіри. Давайте розглянемо основні типи.

Які поширені симптоми ЕДС?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу СЕД, але ось деякі з поширених симптомів, які відчувають більшість людей:

• Надмірно гнучкі суглоби: уявіть, що ви можете зігнути великий палець ноги та торкнутися ним внутрішньої сторони долоні, або якщо ви можете зігнути коліна назад — це ознака цього.
• Еластична шкіра: Чи можете ви розтягнути шкіру від тіла, а потім відпустити її, і вона знову стане на місце, як гумка? Шкіра може навіть відчуватися дуже м’якою, як оксамит.
• Легке утворення синців: шкіра дуже крихка. Навіть невеликий удар може спричинити великий синець, рубці та рани, які довго загоюються.

Інші видимі ознаки

Окрім цих основних функцій, ви також можете побачити такі речі, як:

• Проблеми із зубами (криві зуби, кровоточивість ясен)
• Біль у суглобах
• Відчуття втоми навіть після гарного сну
• Проблеми з фокусуванням
• Головний біль
• Плоскостопість
• М'язова слабкість, особливо в холодну погоду
• Складність контролю сечі
• Запаморочення
• Проблеми з травною системою, такі як здуття живота та гастрит

Симптоми, які можна спостерігати у маленьких дітей

Якщо у деяких дітей є СЕД, ви також можете помітити певні особливості в їхньому розвитку.

• Затримка розвитку моторних навичок, таких як сидіння, стояння та ходьба.
• Невідповідність зросту чи ваги віку.
• У деяких рідкісних порід можна побачити специфічні риси обличчя (великі очі, маленьке підборіддя, тонкий ніс).

Чому виникає ЕДС?

Простіше кажучи, синдром депресивного синдрому (СЕД) виникає, коли білок під назвою колаген у нашому організмі виробляється неправильно. Колаген, як я вже згадував раніше, – це «клей», який скріплює наші кістки, шкіру та органи разом. Коли міцність цього клею зменшується, все, що пов’язано, стає слабким і не працює належним чином.

ЕДС – це генетичне захворювання . Це означає, що воно може передаватися від батьків до дітей. Якщо ваша мати чи батько має це захворювання, у вас також є вищий ризик його захворіти. Однак іноді захворювання може розвинутися у нової людини, навіть якщо ніхто в родині не мав його.

Як лікар це діагностує?

Коли ви звернетеся до лікаря з цими симптомами, він спочатку проведе фізичний огляд.

• Огляд суглобів: під час цього обстеження перевірять, наскільки ви можете зігнути коліна, лікті та пальці. Чи можете ви торкнутися великим пальцем внутрішньої сторони долоні? Чи можете ви зігнути мізинець більше ніж на 90 градусів?
• Огляд шкіри: Перевірка на наявність стягнутості шкіри, синців та рубців.
• Сімейний анамнез: Вас запитають, чи були у вас або у когось із вашої родини ці симптоми раніше.

У більшості випадків лікар може отримати уявлення лише на основі цього тесту, але іноді для підтвердження стану може знадобитися більше тестів.

Тести для підтвердження

• Генетичне тестування: можна взяти зразок крові, щоб перевірити, чи є певні генні мутації, що викликають синдром ЕДС.
• Ехокардіограма: Якщо є підозра на проблеми із серцем або кровоносними судинами, це безболісне сканування можна зробити для перевірки функції серця.
• КТ або МРТ: ці типи сканування можуть знадобитися, щоб з'ясувати, чи є якийсь вплив на хребет, нерви або внутрішні органи.
• Біопсія шкіри: невеликий шматочок шкіри береться та досліджується під мікроскопом для перевірки на наявність аномалій у колагені.

Як це лікується та контролюється?

Після того, як ви визначите, який у вас тип синдрому еректильної дисфункції (СЕД), ви зможете контролювати пов’язані з ним симптоми. Для цього вам може знадобитися допомога різних спеціалістів. Наприклад:

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог
• Кардіолог

Варіанти лікування можуть включати:

• Фізіотерапія: Фізичні вправи та фізіотерапія дуже важливі для зміцнення м’язів та зменшення скутості суглобів. Дуже добре підійдуть прості вправи, такі як ходьба та плавання.
• Ерготерапія: навчає вас методам та обладнанню, необхідним для легкого виконання щоденних завдань без шкоди для вашого тіла.
• Допоміжні засоби: носіння бандажів для суглобів та використання таких пристроїв, як інвалідне крісло, за необхідності.
• Знеболювальні засоби: Ви можете приймати знеболювальні засоби, призначені лікарем, від болю в суглобах.
• Хірургічне втручання: Якщо інші методи лікування не допомагають контролювати стан, проводиться хірургічне втручання для відновлення суглобів. Однак, оскільки люди з синдромом депресивного синдрому часто мають уповільнене загоєння ран, це вважається крайнім заходом.

Речі, які слід враховувати, живучи з EDS

ЕДС – це стан, який триває все життя, тому важливо навчитися з ним жити.

• Захистіть свою шкіру: Використовуйте м’яке мило. Завжди наносьте сонцезахисний крем, коли виходите на сонце. Одягайте захисні накладки на коліна та лікті.
• Уникайте видів спорту з високим навантаженням: уникайте бігу, стрибків та контактних видів спорту. Уникайте підняття важких предметів.
• Бережіть свої зуби: використовуйте зубну щітку з м’якою щетиною.
• Психічне здоров'я: Життя з цим станом може бути емоційно виснажливим, тому зверніться за допомогою до консультанта або приєднайтеся до групи підтримки з однодумцями.

Якщо ви думаєте про створення сім'ї, ви можете звернутися за допомогою до генетичного консультанта, щоб дізнатися про ризик успадкування цього захворювання дитиною.