Наші тіла — дивовижні машини. Вони мають багато захисних систем, які захищають нас від хвороб, що надходять ззовні, а також контролюють проблеми, що виникають всередині організму. Так само в наших генах є спеціальні «захисники», які допомагають зупинити ріст ракових клітин. Сьогодні ми поговоримо про них.
Що це за гени-супресори пухлин?
Простіше кажучи, це гени, які зупиняють неконтрольований ріст клітин, що може призвести до раку. Ці гени виробляють спеціальні білки. Саме ці білки зупиняють процес утворення пухлин. Іншими словами, ці гени діють як «гальмівна система» , яка контролює швидкість поділу клітин у нашому організмі.
Уявіть, що ви керуєте автомобілем. Вам потрібні гальма, щоб контролювати швидкість автомобіля, чи не так? Саме так воно і є. Клітини в нашому тілі повинні ділитися стільки, скільки їм потрібно, а потім припиняти ділитися, коли це потрібно. Функцію застосування цих «гальм» виконують білки, що виробляються генами-супресорами пухлин.
Але що станеться, якщо з якоїсь причини ці гени зміняться, тобто відбудеться мутація ? Це як гальма в автомобілі, що ламається. Коли гальма перестають працювати, припиняється вироблення білків, які повідомляють клітинам про необхідність зупинити поділ. Тоді клітини починають неконтрольовано ділитися. Скупчення клітин, яке накопичується таким чином, ми називаємо «пухлиною».
Ось чому лікарям так важливо знати про ці гени-супресори пухлин. Тестування на мутації в цих генах може допомогти визначити причину раку людини, а також оцінити ризик розвитку раку.
Які основні мутації спостерігаються в цих генах?
Дослідники вже виявили десятки генів-супресорів пухлин, які допомагають запобігти раку. Мутації в цих генах можуть сприяти розвитку раку. Давайте розглянемо кілька прикладів. Я представив цю інформацію в таблиці нижче для легшого розуміння.
| Назва гена | Супутні види раку та їх значення |
|---|---|
| TP53 | Це настільки важливо, що вчені називають його «охоронцем геному». Більше 50% випадків раку у світі пов'язані з мутаціями в гені TP53. |
| РБ1 | Це перший ген-супресор пухлини, відкритий дослідниками. Мутації в цьому гені викликають ретинобластому , рак ока. Він також пов'язаний з раком молочної залози, легень та сечового міхура. |
| CDKN2A | Варіації цього гена можна спостерігати при спадковому раку шкіри (меланомі) та раку підшлункової залози. |
| BRCA1 та BRCA2 | Ви, мабуть, чули ці дві назви. Варіації в цих генах значно підвищують ризик спадкового раку молочної залози та яєчників. Вони також збільшують ризик раку підшлункової залози, простати та чоловічої молочної залози. |
| БПК | Люди, народжені із сімейним аденоматозним поліпозом (САП) , спадковим захворюванням, мають мутовану копію гена APC. Цей стан часто призводить до раку товстої кишки. |
| ПТЕН | Як і ген BRCA, мутації в гені PTEN пов'язані зі станом, який називається синдромом гамартоми PTEN (PHTS) , що збільшує ризик розвитку кількох видів раку, включаючи рак молочної залози, щитовидної залози та матки. |
Яка саме роль цих генів?
Головна функція цих генів — запобігати злипання клітин та утворенню пухлин. Щоб зрозуміти, як це відбувається, нам потрібно трохи зрозуміти взаємозв'язок між ДНК, генами та клітинами.
Уявіть, що кожна клітина в нашому тілі схожа на маленьку фабрику. Ця фабрика містить усі необхідні їй інструкції у великій бібліотеці. Ця бібліотека — ДНК .Тобто. Книги в цій бібліотеці називаються генами . Кожна книга (ген) містить «рецепт» для створення певного білка, необхідного організму. Отже, книги під назвою гени-супресори пухлин містять рецепти для створення білків, які зупиняють ріст клітин.
Ці гени виконують кілька основних функцій:
- Він запобігає швидкому та неконтрольованому поділу клітин, що призводить до утворення пухлин.
- Це призводить до того, що старі, пошкоджені клітини відмирають у певний час. Це нормальний процес в організмі.
- Пошкодження ДНК відновлюються, що запобігає копіюванню дефектних генів у нові клітини.
- Це допомагає запобігти поширенню раку на інші частини тіла.
Отже, якщо в цьому одному гені відбувається зміна, білок, який він виробляє, може вироблятися неправильно. Або ж білок може повністю припинити вироблення. Тоді клітини не отримують сигналу «припиніть ділитися зараз». В результаті клітини продовжують ділитися та утворюють ракові пухлини.
Чому ці гени, що пригнічують рак, мутують?
Існує дві основні причини, чому гени-супресори пухлин у людини можуть змінюватися.
1. Спадщина з покоління в покоління
Деякі люди успадковують ці мутовані гени від своїх батьків. Наприклад, синдром Лі-Фраумені – це стан, спричинений успадкуванням мутованої копії гена TP53. Зазвичай у нас є дві копії кожного гена (одна від матері, одна від батька). Таким чином, успадкування лише однієї мутованої копії збільшує ризик раку.
Зазвичай, для розвитку раку обидві копії гена мають бути інактивовані. Це також відоме як «гіпотеза двох вражень». Це означає, що якщо одна копія успадковується з дефектом, а інша здорова копія з якоїсь причини змінюється протягом життя, може розвинутися рак.
2. Виникнення протягом життя
У багатьох людей рак розвивається через зміни в цих генах, що відбуваються з віком. Це може бути спричинено:
- Природні зміни, що відбуваються в організмі зі старінням: так само, як зношуються частини старої машини.
- Фактори навколишнього середовища: вплив тютюнового диму, різних хімічних речовин або радіації.
- Випадкові помилки під час поділу клітин: Наш організм подібний до фабрики, яка працює безперервно. Нові клітини виробляються постійно. Іноді під час цього процесу можуть траплятися помилки. Ці помилки можуть накопичуватися з часом.
Чи існують тести для виявлення змін у цих генах?
Так, існують аналізи крові та слини , які можуть виявити аномалії в цих генах-супресорах пухлин. Але тут є дещо дуже важливе, що слід зрозуміти.
Ці тести безпосередньо не діагностують рак. Натомість вони лише визначають, чи є у вас генетична мутація, яка підвищує ризик розвитку раку.
Тільки ваш лікар може найкраще порадити вам, чи потрібен вам цей тип обстеження, враховуючи ваш стан здоров’я та сімейний анамнез. Тому найкраще поговорити про це зі своїм лікарем.
Яка різниця між генами-супресорами пухлин та онкогенами?
Хоча обидва ці гени беруть участь у виникненні раку, вони працюють протилежним чином. Повернімося до нашого прикладу з автомобілем.
- Гени-супресори пухлин подібні до педалі гальма в автомобілі. Вони зупиняють ріст клітин. Якщо один із цих генів змінюється, тобто якщо гальмо ламається, ріст клітин неможливо зупинити.
- Онкогени подібні до педалі акселератора в автомобілі. Вони наказують клітинам «прискорити» свій ріст. Якщо один із цих генів змінюється, тобто якщо педаль акселератора застрягає, клітини починають швидко та неконтрольовано ділитися.
Один або обидва ці два способи виникнення раку можуть вплинути на вас. Тобто, ви можете уявити, що станеться, якщо зламаються гальма і заклинить педаль акселератора.
Повідомлення на винос
- У нашому власному організмі є спеціальні гени (гени-супресори пухлин), які діють як «гальмівна система», що зупиняє ріст ракових клітин.
- Зміни (мутації) в цих генах можуть бути успадкованими або виникати протягом життя.
- Зазвичай, для розвитку раку має бути якийсь дефект в обох копіях цього гена.
- Виявлення у вас таких змін за допомогою генетичного тесту не означає, що у вас рак, але це означає, що можна оцінити ваш ризик розвитку раку.
- Завжди обговорюйте з лікарем сімейну історію раку та ваш особистий ризик.











💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар