Що таке синдром Туркота? Чи може він вас вразити? Давайте поговоримо детальніше!

Ви коли-небудь чули про рідкісне генетичне захворювання? Іноді в нашому організмі можуть виникати проблеми, про які ми навіть не усвідомлюємо. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне захворювання, про яке справді важливо знати. Воно називається синдромом Туркота.

Що таке синдром Тюркота просто?

Простіше кажучи, синдром Туркота – це рідкісне генетичне захворювання. Воно головним чином пов’язане з розвитком невеликих наростів (також званих поліпами) у нашій травній системі, тобто в кишечнику, та пухлин у головному або спинному мозку. Уявіть, як неприємно мати проблеми одночасно в двох місцях.

Коли ці невеликі нарости (поліпи) утворюються в кишечнику, деякі люди можуть відчувати такі симптоми, як ректальна кровотеча, посилене випорожнення (діарея) та спазми у шлунку . Також, залежно від розміру та розташування пухлини в головному або спинному мозку , можуть виникати неврологічні симптоми, такі як головний біль, погіршення зору, втрата рівноваги та часті падіння .

Деякі медичні дослідники вважають, що синдром Туркота може бути варіантом сімейного аденоматозного поліпозу (САП). Однак це ще не доведено. САП – це також стан, при якому в товстій кишці розвивається багато дрібних поліпів до розвитку раку. Між цими двома станами може бути зв'язок, оскільки деякі пацієнти із синдромом Туркота мають мутацію в гені APC. Мутації в гені APC також можуть спричиняти САП.

Це настільки рідко, що в медичних записах по всьому світу зареєстровано лише дуже невелику кількість випадків, близько 150. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Чи є це спадковим захворюванням? Як воно розвивається?

Так, синдром Туркота – це спадкове генетичне захворювання, тобто воно передається від батьків до дітей через гени . Його спричиняють певні зміни або мутації в наших генах. Він може впливати на нас двома основними способами:

1. Синдром Тюрко 1 типу: Він також відомий як «справжній» синдром Тюрко. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Простіше кажучи, щоб дитина мала цей стан, обоє батьків повинні успадкувати генну мутацію. Це як виграти в лотерею (але це не добре!). Цей тип найчастіше спричинений мутаціями в генах `(MLH1)` та `(PMS2)`.

2. Синдром Туркатта 2 типу:Це успадковується як «аутосомно-домінантна ознака». Тобто, дитина може розвинути це захворювання, навіть якщо вона успадкує відповідну генну мутацію лише від одного з батьків, або матері, або батька. Це спричинено зміною в гені «(APC)». Функція цього гена «(APC)» полягає в тому, щоб запобігати утворенню ракових пухлин в нашому організмі або зупиняти їх ріст. Тому, коли цей ген не працює належним чином, виникають проблеми.

Які основні симптоми цього захворювання?

Основними симптомами синдрому Туркота, як згадувалося раніше , є поліпи в кишечнику та одна або декілька пухлин у головному або спинному мозку. У деяких людей можуть бути десятки таких поліпів, а це означає, що вони починають розвиватися в дуже молодому віці.

Симптоми дрібних наростів (поліпів) у кишечнику

Кількість цих дрібних наростів (поліпів), що розвиваються у людини, може варіюватися від людини до людини.

• Ці поліпи, що розвиваються у людей із синдромом Тюркотта 1 типу, частіше перероджуються в ракові.
• Люди з синдромом Тюркотта 2 типу більш схильні до розвитку раніше згаданого стану «сімейного аденоматозного поліпозу (САП)».

Ці невеликі нарости (кишкові поліпи), що утворюються в кишечнику, можуть викликати такі симптоми, як:

• Біль у животі
• Запор
• Діарея
• Ректальна кровотеча
• Втрата ваги, тобто втрата ваги

Симптоми пухлин головного/спинного мозку

Пухлини, що розвиваються в головному або спинному мозку , можуть впливати на нашу центральну нервову систему (ЦНС). Наша центральна нервова система – це система, яка контролює багато функцій організму, включаючи головний та спинний мозок. Це може спричиняти такі симптоми, як:

• Втрата рівноваги, часті падіння (проблеми з рівновагою)
• Сильні головні болі
• Втрата чутливості - оніміння рук, ніг або частин тіла
• Нудота або блювота
• Судоми
• Проблеми із зором, включаючи подвійне бачення або розмитість зору
• Відчуття, ніби одна сторона вашого тіла (наприклад, одна рука, одна нога або одна сторона вашого тіла) ось-ось оніміє (слабкість в одній частині вашого тіла)

Інші характеристики та види раку з підвищеним ризиком

У людей із синдромом Турко іноді розвиваються неракові жирові пухлини (ліпоми) або маленькі коричневі плями (плями кольору кави з молоком) на шкірі .

Крім того, цей стан підвищує ризик розвитку певних видів раку та пухлин. Основними з них є:

• Рак товстої кишки
• Астроцитома (тип пухлини головного мозку)
• Епендимома (тип пухлини, що починається в клітинах, що вистилають заповнені рідиною простори головного та спинного мозку)
• Гліома (пухлини, що виникають з опорних клітин мозку)
• Гліобластома (дуже агресивний тип раку мозку)
• Медулобластома (тип раку, що розвивається в мозочку, тобто в нижній частині мозку поблизу черепа)
• Базальноклітинна карцинома шкіри

Як діагностується це захворювання? (Діагноз)

Щоб визначити, чи є у вас синдром Тюркота, ваш лікар проведе кілька тестів, в основному досліджуючи ваш мозок та ділянки навколо кишечника. Для цього:

• Для виявлення пухлин головного мозку або поліпів кишечника можуть бути проведені такі тести, як рентген, МРТ та КТ . У деяких особливих випадках також може бути рекомендовано ПЕТ-сканування.
• Колоноскопія: це дослідження передбачає введення невеликої освітленої трубки через анус для обстеження внутрішньої частини товстої кишки та прямої кишки на наявність будь-яких аномалій.
• Біопсія: Якщо пухлина виявлена ​​в товстій кишці або мозку, береться невеликий шматочок тканини та досліджується під мікроскопом.

Найголовніше, що якщо у одного з ваших батьків синдром Тюркота, ви з більшою ймовірністю пройдете обстеження на це захворювання.

У такому випадку лікар може рекомендувати такі речі, як:

• ДНК-тестування: Це генетичне тестування може виявити наявність мутованих генів, що викликають синдром Туркотта.
• Сигмоїдоскопія: під час цього дослідження досліджується нижня частина товстої кишки (сигмоподібна кишка). Молоді люди, які успадкували ген синдрому Туркотта, можуть продовжувати проходити обстеження товстої кишки приблизно до 35 років. Це дозволяє ранньо виявляти та лікувати невеликі новоутворення (поліпи) у товстій кишці.

Які методи лікування синдрому Туркота?

Лікування синдрому Туркота варіюється залежно від симптомів.

Вам може знадобитися поліпектомія, щоб видалити невеликі нарости (поліпи) у вашій товстій кишці. Ваш лікар також може рекомендувати кілька операцій, щоб запобігти повторному утворенню цих наростів. Наприклад:

• «Ілеопроктостомія»: товсту кишку видаляють, а пряму та тонку кишки з’єднують.
• Ілеостомія:Пряму кишку видаляють, а тонку кишку з'єднують із зовнішньою частиною черевної порожнини (щоб забезпечити окремий шлях для виведення калових мас).
• «Ілеоанальний анастомоз»: з'єднує тонку кишку та анус.
• Колектомія: видалення частини або всієї товстої кишки.
• «Проктоколектомія»: видаляються як товста, так і пряма кишка.

Лікування пухлин головного або спинного мозку може відрізнятися. Лікарі зазвичай намагаються видалити пухлину. Під час лікування вони намагаються мінімізувати пошкодження здорових тканин навколо неї. Для цього:

• Хіміотерапія
• Радіотерапія
• Хірургія

Методи лікування, такі як:

Чи я також в групі ризику розвитку цього захворювання?

Якщо у одного з ваших батьків синдром Туркота, у вас вищий ризик розвитку цього захворювання. Або ж ви можете бути генетичним носієм. Бути генетичним носієм означає, що у вас немає симптомів, але у вас є ген, який викликає це захворювання, тому ваші діти можуть передати його.

Якщо ви підозрюєте, що у вас може бути синдром Туркота, ваш лікар може порекомендувати тестування ДНК. Це може перевірити наявність відповідної генної мутації.

Що відбувається, коли живеш з цією хворобою? Чи вона невиліковна?

На жаль, синдром Туркота неможливо вилікувати. Якщо у вас є цей стан, найважливіше – це регулярно проходити обстеження на наявність пухлин головного мозку та колоректального раку. Чим раніше ви виявите щось на кшталт раку, тим більше шансів на успішний результат. Тому важливо не панікувати та дотримуватися порад лікаря.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Ви можете поставити своєму лікарю кілька запитань, наприклад:

• Яка найімовірніша причина моїх симптомів?
• Які аналізи мені слід здати, щоб точно знати, чи є у мене синдром Туркота?
• Чи є я носієм гена цієї хвороби?
• Які варіанти лікування синдрому Туркота?
• Що може статися, якщо я не отримаю лікування?
• Яка ймовірність того, що в мене народиться дитина із синдромом Туркота?

Пам’ятайте, що пухлини головного мозку, такі як гліобластома, зазвичай не є спадковими. Однак у людей зі спадковими захворюваннями, такими як синдром Туркота, іноді можуть розвиватися ці пухлини.

Насамкінець, кілька речей, які слід пам'ятати

Синдром Туркота – це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє невеликі нарости в кишечнику (поліпи) та пухлини в головному або спинному мозку. Лікування залежить від симптомів. Вам може знадобитися операція з видалення частини кишечника або пухлини в головному або спинному мозку. Хоча це захворювання не виліковне, моніторинг симптомів, регулярне проходження аналізів та раннє лікування можуть допомогти вам контролювати свій стан. Тому важливо піклуватися про своє здоров'я.

Синдром Туркота , генетичні захворювання, поліпи кишечника, пухлини головного мозку, ризик раку, генетичне тестування