Чи є у вашої дитини проблеми і зі слухом, і зі зором? Давайте поговоримо про синдром Ушера!

Ви коли-небудь помічали, що слух вашої малечі трохи погіршений? Можливо, вони почали ходити трохи пізніше, ніж інші малюки? Потім, коли вони підростають, чи помічаєте ви, що у них виникають проблеми із зором при слабкому освітленні вночі? Якщо є більше однієї з цих проблем, причина може бути іншою, ніж ви думаєте. Сьогодні ми говоримо про рідкісний стан, який одночасно вражає всі три ці проблеми: слух, зір, а іноді й рівновагу, але про це мало говорять у суспільстві. Це називається синдромом Ушера.

Що ж таке синдром Ушера?

Простіше кажучи, синдром Ушера – це спадкове захворювання. У деяких людей воно переважно спричиняє втрату слуху, втрату зору та проблеми з рівновагою. Уявіть собі це як план того, як наші тіла будуть рости. Цей стан спричинений дуже невеликою зміною в цих генах, яка називається мутацією. Через цю генетичну зміну органи, пов’язані зі слухом і зором, не розвиваються належним чином, поки дитина росте в утробі матері.

Симптоми цього стану зазвичай присутні при народженні (вроджені) або починають проявлятися в дитинстві. Дуже рідко симптоми можуть з'явитися в дорослому віці. Наразі ліків від цього стану немає. Але не хвилюйтеся. Існує багато способів впоратися з цими симптомами та допомогти вашій дитині жити повноцінним життям.

Чи існують різні види цього?

Так, відомо близько 10 генетичних мутацій, які його спричиняють. Синдром Ушера поділяється на три основні типи, залежно від того, як ці гени поєднуються. Усі ці типи можуть спричиняти проблеми зі слухом, зором та рівновагою. Але основна відмінність між ними полягає в часі початку симптомів та їх тяжкості.

Щоб було легше зрозуміти, давайте розглянемо це в таблиці .

Це не дуже поширене захворювання в Шрі-Ланці. Воно вражає від 3 до 6 осіб на 100 000 людей у ​​всьому світі.

Які основні симптоми цього стану?

Давайте тепер поговоримо про ці симптоми трохи детальніше.

• Втрата слуху: Деякі діти можуть народитися глухими або мати дуже слабкий слух. В інших слух поступово починає погіршуватися з віком.

• Втрата зору: це спричинено станом, який називається пігментним ретинітом (РР) . Простіше кажучи, це поступове руйнування світлочутливих клітин (паличок і колбочок) у сітківці наших очей.
• Перший симптом: куряча сліпота. Нездатність чітко бачити речі вночі, в погано освітлених місцях.
• Наступна стадія: Звуження поля зору (тунельний зір). Це як дивитися крізь тунель, маючи лише прямий зір і відсутність периферичного зору. З часом цей стан може стати серйозним і призвести до повної сліпоти.

• Проблеми з рівновагою: Це особливо стосується дітей з діабетом 1 типу. Частини нашого внутрішнього вуха, які допомагають контролювати рівновагу, пошкоджені. Цей стан може призвести до пошкодження цих частин. Ось чому цим дітям потрібен деякий час, щоб навчитися ходити. Вони можуть відчувати, що постійно падають.

Чому це відбувається? У чому причина?

Як ми вже обговорювали раніше, це повністю генетичне захворювання. Такий тип успадкування називається аутосомно-рецесивним типом . Це означає, що для розвитку цього захворювання у дитини вона повинна успадкувати дефектний ген як від матері, так і від батька .

Уявіть собі, якщо дитина успадкує дефектний ген лише від матері, а здоровий ген – від батька, то хвороба у неї не розвинеться. Але дитина стане носієм дефектного гена. Навіть якщо у неї не буде симптомів, вона може передати ген своїм дітям.

Як мені дізнатися, чи є у мене цей стан?

Метод діагностики залежить від симптомів та типу дитини.

Уявіть собі, якщо у вашої дитини діагностують порушення слуху під час скринінгу слуху новонароджених, який проводиться в лікарні одразу після народження, лікарі проведуть додаткові тести для дослідження проблеми. Потім, якщо вони підозрюють синдром Ушера, вони можуть рекомендувати генетичні тести .

Якщо у вашої дитини з віком виявляються проблеми зі слухом або зором, ваш сімейний лікар (педіатр) направить вас до спеціалістів.

• Перевірка слуху: отоларинголог та аудіолог працюють разом, щоб провести різні тести для визначення рівня слуху дитини.
• Перевірка зору: Офтальмолог огляне очі дитини, зокрема, щоб перевірити наявність пошкоджень сітківки, таких як пігментний ретиніт. Він також проведе тести для вимірювання периферичного зору.

Які методи лікування цього існують?

Хоча цей стан неможливо повністю вилікувати, існує багато способів впоратися з симптомами. Лікарі планують лікування залежно від стану дитини, її віку та тяжкості симптомів.

• Кохлеарні імплантати: Дітям, які народилися з тяжкою втратою слуху, можна допомогти чути звуки за допомогою цього пристрою, який хірургічним шляхом імплантується у внутрішнє вухо.
• Слухові апарати: вони дуже корисні для дітей з помірною втратою слуху.
• Засоби для зору: можна використовувати окуляри зі спеціальними лінзами, що фільтрують світло, та збільшувальні пристрої.
• Послуги раннього втручання: це дуже важливо. Початок логопедичної терапії, фізіотерапії та навчання жестовій мові з раннього віку може значно допомогти розвитку дитини.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Це нормально, коли ви дізнаєтеся про таке рідкісне захворювання, у вас виникає багато запитань. Не бійтеся чи не вагайтеся обговорювати все це зі своїм лікарем. Ось кілька запитань, які ви можете поставити:

• "Скільки типів синдрому Ушера має моя дитина?"
• "Які методи лікування ви рекомендуєте?"
• «Чи можливо, що моя дитина з часом повністю втратить зір?»
• «Чи можу я пройти обстеження, щоб дізнатися, чи є в мене або в мого чоловіка/дружини генетичні мутації, які це спричиняють?»

Наш зір, слух і рівновага – це три основні органи чуття, які ми використовуємо для взаємодії зі світом. Тому, як батьки, цілком природно відчувати занепокоєння, смуток і страх, коли дізнаєтеся, що ваша дитина втрачає ці речі. Але пам’ятайте, ви не самотні. Існує багато медичних процедур, служб підтримки та програм, які можуть допомогти вашій дитині. Ваш лікар і ваша медична команда зрозуміють ваші почуття та нададуть вам необхідні поради.