У вас також є втрата слуху зі зміною кольору шкіри, волосся та очей? Давайте поговоримо про це (синдром Ваарденбурга)!

Інколи ви могли помічати, що серед наших людей є люди, у яких з дитинства є клаптик білого волосся, або люди, у яких одне око блакитне, а інше каре. Деякі люди мають проблеми зі слухом з дитинства. Іноді за такими явищами може бути генетична причина, про яку ми не знаємо. Це один із таких особливих станів, про який ми сьогодні поговоримо (синдром Ваарденбурга) . Не бійтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти.

Що таке синдром Ваарденбурга? Простіше кажучи...

Добре, тепер давайте подивимося, що це таке (синдром Ваарденбурга). Це генетичне захворювання . Тобто воно спричинене зміною генів у нашому організмі. Якщо бути точним, це захворювання може змінити колір (пігментацію) вашого волосся, очей та шкіри . Крім того, деякі люди також можуть мати порушення слуху через це. Існує чотири основні типи цього захворювання (синдрому Ваарденбурга). Ці типи спричинені різними змінами (мутаціями) у шести генах. Кожен тип має деякі унікальні характеристики.

Хто отримує синдром Ваарденбурга?

Оскільки це генетичне захворювання, воно може вразити будь-кого. Найчастіше дитина успадковує ген цього захворювання від матері або батька. У медичній термінології це називається «аутосомно-домінантним» успадкуванням. У такому випадку батько, який передає ген, зазвичай також має це захворювання. Уявіть, якщо мати або батько мають ці характеристики, дитина також може їх отримати.

Однак іноді синдром Ваарденбурга II та IV типів може передаватися як «аутосомно-рецесивний» ген. Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями ураженого гена, але у них немає симптомів. Однак, якщо обоє батьків передають ген своїй дитині, у дитини може розвинутися це захворювання.

Дуже рідко цей стан може розвинутися у людини без сімейного анамнезу через нову генетичну мутацію.

Наскільки це поширене явище?

Синдром Ваарденбурга вражає приблизно одну людину з кожних 40 000. Він також відповідає за 2–5 % вродженої втрати слуху.

Як синдром Ваарденбурга впливає на мій організм?

Генетичні мутації, що спричиняють це, можуть вплинути на ваш слух . Деякі люди мають нормальний слух, але інші народжуються з тяжкою втратою слуху (вродженою). Ці гени також можуть змінити зовнішній вигляд ваших очей, шкіри та волосся . У вас може бути два або більше очей різного кольору. Цей стан може призвести до того, що деякі ділянки вашої шкіри будуть світлішими за інші, волосся змінить колір і посивіє, особливо у дуже молодому віці .

Які симптоми синдрому Ваарденбурга?

Симптоми цього синдрому варіюються від людини до людини. Вони можуть відрізнятися навіть в межах однієї родини. Основними симптомами є втрата слуху та пігментація волосся, шкіри та очей. Крім того, існують специфічні симптоми залежно від типу синдрому Ваарденбурга. Наприклад, при 1 типі спостерігається збільшення відстані між очима, при 3 типі – аномалії в руках і пальцях, а при 4 типі – кишкове захворювання, яке називається хворобою Гіршпрунга .

Порушення слуху

У деяких людей із синдромом Ваарденбурга може розвинутися помірна або тяжка втрата слуху на одне або обидва вуха. Однак у деяких випадках слух може взагалі не бути порушений. Ця втрата слуху є вродженою .

Симптоми пігментації

Синдром Ваарденбурга може спричинити зміни кольору волосся, шкіри та очей, такі як:

• Дуже світлі, блакитні очі.
• Маючи два очі двох кольорів. Уявіть собі, одне блакитне, а інше каре.
• Гетерохромія райдужної оболонки – це зміна кольору кольорової частини ока (райдужної оболонки) навіть у межах одного ока.
• Наявність білого пучка або пасма волосся у волоссі, зазвичай над чолом (чубом).
• Посивіння волосся у дуже молодому віці.
• Наявність плям або ділянок на шкірі, які світліші за інші ділянки (вроджена лейкодерма) .

Які бувають типи синдрому Ваарденбурга?

Існує чотири основні типи синдрому Ваарденбурга. Лікар діагностує цей тип на основі ваших симптомів.

• Тип I: Відстань між очима занадто широка, а перенісся широке.
• Тип II: Помірна або тяжка втрата слуху.
• Тип III – також називається «синдромом Клейна-Ваарденбурга»: втрата слуху, зміни пігментації шкіри та аномалії розвитку кісток кистей і пальців.
• Тип IV – також відомий як синдром Ваарденбурга-Шаха: поряд з усіма іншими ознаками синдрому Ваарденбурга також виникає стан, який називається хворобою Гіршпрунга . Це може спричинити сильний запор або кишкову непрохідність.

З них найпоширенішими є типи I та II. Типи III та IV зустрічаються дуже рідко.

Які причини синдрому Ваарденбурга?

Синдром Ваарденбурга викликається мутацією в одному або кількох з наступних генів:

• `(EDN3)` (для типу IV)
• `(EDNRB)` (для типу IV)
• `(MITF)` (для типу II)
• `(PAX3)` (для типів I та III)
• `(SNAI2)` (для типу II)
• `(SOX10)` (для типу IV)

Ці гени створюють різні типи клітин у нашому організмі. Серед них особливий тип клітин, який називається «меланоцити» , складається з цих клітин. Ці клітини виробляють пігмент «меланін», який надає кольору нашій шкірі, волоссю та очам.Окрім вироблення пігментів, ці клітини також беруть участь у функціонуванні внутрішньої частини нашого вуха. Тому, якщо відбувається зміна в будь-якому з цих генів, це може спричинити ці симптоми.

Як діагностується синдром Ваарденбурга?

Лікар вашої дитини, ймовірно, діагностує синдром Ваарденбурга при народженні або в ранньому дитинстві . Він проведе фізичний огляд, щоб виявити симптоми та історію хвороби вашої родини. Ваш лікар також може рекомендувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу та виявлення інших симптомів, пов'язаних із цим захворюванням, таких як:

• Огляд зору.
• Слуховий тест .
• Залежно від типу симптомів, можуть бути проведені візуалізаційні тести внутрішнього вуха, рук і пальців або кишечника.

Як лікується синдром Ваарденбурга?

Не всі типи синдрому Ваарденбурга потребують лікування. Однак, якщо є якісь симптоми, їх лікують за потреби. Наприклад:

• Використання слухових апаратів або операція з кохлеарної імплантації для лікування порушення слуху.
• Використання сонцезахисного крему для захисту від сонця ділянок шкіри зі змінами пігментації .
• Якщо у вас запор (особливо IV типу), приймайте ліки або дотримуйтесь дієти з високим вмістом клітковини .
• Хірургічне втручання для видалення або відновлення заблокованої частини кишечника (тип IV).
• Використання місцевих лосьйонів або мазей для підтримки здоров'я шкіри.

Чи можна запобігти синдрому Ваарденбурга?

Оскільки це спричинено генетичною мутацією, немає реального способу запобігти цьому . Однак, якщо ви хочете знати свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням, ви можете поговорити з лікарем про генетичне консультування та тестування .

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини синдром Ваарденбурга?

Якщо вашій дитині діагностовано синдром Ваарденбурга, важливо регулярно проходити обстеження слуху протягом усього її життя. Це може включати відвідування лікаря або аудіолога. Це пояснюється тим, що проблеми зі слухом, що виникають у дитинстві , можуть затримувати етапи розвитку та впливати на когнітивний розвиток . Однак люди з цим станом часто можуть отримати користь від кохлеарних імплантів та слухових апаратів .

Найважливіше — це вчасно виявити втрату слуху у вашої дитини та забезпечити необхідне втручання.

Колір волосся, очей та шкіри вашої дитини може викликати у неї відчуття незручності та відмінності від однолітків. У таких випадках деяким дітям корисні методи психологічного консультування, такі як когнітивно-поведінкова терапія (КПТ), щоб допомогти їм розвинути впевненість у собі.

Люди із синдромом Ваарденбурга мають нормальну тривалість життя . Ліків від цього немає, але симптоми можна контролювати, і люди можуть жити повноцінним життям.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ваші симптоми ускладнюють виконання повсякденних дій, особливо якщо у вас втрата слуху , або якщо у вас є такі проблеми, як часті запори , обов’язково зверніться до лікаря.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, ви можете поставити такі запитання:

• Чи потрібно мені використовувати слуховий апарат?
• Чи потрібна мені операція для покращення слуху?
• Як я можу захистити свою шкіру від сонця?
• Якщо в мене змінився колір волосся, чи можу я його пофарбувати?

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Хоча у вас можуть бути деякі зміни у зовнішності через синдром Ваарденбурга, саме ці речі роблять вас унікальними . Іноді, особливо у дітей, якщо ці симптоми викликають у вас дискомфорт, варто звернутися до консультанта з питань психічного здоров'я, щоб допомогти йому розвинути впевненість у собі . Якщо вашій дитині діагностовано синдром Ваарденбурга, уважно стежте за етапами її розвитку протягом усього дитинства. Це допоможе переконатися, що симптоми не впливають на її інтелектуальний розвиток або здатність добре рости. Не хвилюйтеся, за належної медичної консультації та підтримки ви можете успішно жити з цим станом!

Синдром Ваарденбурга , генетичні захворювання, зміна кольору шкіри, зміна кольору волосся, зміна кольору очей, порушення слуху, вроджена втрата слуху