Чи зриває ваша дитина, коли ви годуєте її молоком? Чи може це бути галактоземія?

Це дуже щасливий день, коли новонароджена дитина повертається додому. Найбільша радість для матері – годувати свою дитину грудьми. Бо ми знаємо, що грудне молоко – найкраща їжа для дитини. Воно забезпечує всі поживні речовини, необхідні дитині, а також багато речей, таких як антитіла, які захищають її від хвороб. Але уявіть, що після того, як ви годуєте свою дитину грудьми, протягом кількох днів дитина перестає пити молоко, постійно блює, жовтіє та помирає. Побачивши щось подібне, будь-яка мати чи батько дуже лякаються. Іноді причиною цього є рідкісне захворювання, про яке багато людей навіть не чули. Сьогодні ми говоримо про один із таких станів – галактоземію.

Простіше кажучи, що таке галактоземія?

Простіше кажучи, галактоземія – це рідкісне вроджене захворювання, пов’язане з метаболічними процесами нашого організму. Немовлята з цим захворюванням не здатні перетворювати галактозу, тип цукру, що міститься в молоці, яке вони п’ють, на енергію, тобто вони не можуть його перетравлювати.

Зараз вам може бути цікаво, що ж це за галактоза. Молоко, яке ми п'ємо, тобто грудне молоко та сухе молоко, містить тип цукру, який називається лактоза. Ця молекула, яка називається лактоза, складається з двох інших простих цукрів, які називаються глюкозою та галактозою. Ферменти в організмі здорової дитини розщеплюють цю лактозу та перетворюють галактозну частину на енергію.

Однак у дитини з галактоземією фермент, який перетворює галактозу на енергію, не працює належним чином або взагалі не виробляється . Це як ламається машина на заводі. Потім неперетравлена ​​галактоза накопичується в крові дитини. Галактоза, яка накопичується таким чином, дуже токсична для новонародженої дитини. Якщо її не лікувати, вона може навіть становити загрозу для життя дитини.

Що викликає цю хворобу?

Галактоземія – це спадкове захворювання . Це означає, що воно передається дитині через гени. Щоб у дитини розвинулося це захворювання, вона повинна отримати дефектний ген як від матері, так і від батька.

Якщо дефектний ген є носієм лише одного з батьків, його називають носієм. Носії зазвичай не проявляють симптомів. Однак, коли зустрічаються два носії, існує ймовірність того, що їхня дитина захворіє на це захворювання.

Існує три основні типи галактоземії.

У вашої дитини також є ці симптоми?

Дитина з класичною галактоземією (тип I) виглядає повністю здоровою при народженні. Симптоми починають проявлятися через кілька днів після того, як дитина починає пити грудне молоко або суміш, що містить лактозу.

Симптоми, що спостерігаються на ранніх стадіях

• Небажання пити молоко та відсутність потреби його.
• Безперервне блювання після вживання молока або невдовзі після цього.
• Пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця) .
• Діарея .
• Нездатність до розвитку та поганий ріст дитини.
• Малюк завжди сонний і млявий.

Довгострокові наслідки, якщо їх не лікувати

Якщо це захворювання не діагностувати та не лікувати на ранній стадії, галактоза, що накопичується в крові, почне пошкоджувати різні органи в організмі дитини.

• Катаракта .
• Часте виникнення важких інфекцій .
• Пошкодження печінки та збільшення печінки.
• Пошкодження нирок .
• Пошкодження розвитку мозку , що призводить до порушень розвитку, таких як труднощі з навчанням.
• Деякі діти можуть мати проблеми з моторними навичками , такими як ходьба та використання рук.
• У випадку з дівчинкою, після статевого дозрівання може статися порушення функції яєчників . В результаті вони часто втрачають здатність мати дітей.

Як це діагностується та лікується?

На щастя, існують тести, які можуть виявити це захворювання. У деяких країнах кожну новонароджену дитину тестують на кілька рідкісних захворювань у лікарні. Це робиться за допомогою невеликого зразка крові, взятого з п'яти дитини (тест з п'яткової палички).

Якщо у вашої дитини є вищезгадані симптоми, лікар запідозрить це та призначить спеціальні аналізи крові та сечі для підтвердження.

Яке лікування проводиться, якщо захворювання підтвердиться?

Основним методом лікування галактоземії є повне виключення лактози та галактози з раціону дитини.

• Це означає, що ви не можете давати дитині грудне молоко . І ви також не можете давати звичайну суміш .
• Замість цього слід давати спеціальні суміші на основі сої, рекомендовані лікарем.
• Як тільки дитина трохи підросте, такі речі, як молоко та молочні продукти (йогурт, сир, масло), не можна додавати до раціону.
• Оскільки деякі фрукти, овочі та солодощі також можуть містити невелику кількість галактози, вам слід поговорити зі своїм лікарем та дієтологом, щоб точно з’ясувати, які продукти безпечні.
• Оскільки молоко повністю виключається з раціону, лікар рекомендує давати дитині необхідний кальцій, вітамін D та вітамін K у вигляді харчових добавок.

Галактоземія Дуарте (ГД) та інші види

Галактоземія Дуарте (ГД) – це легший та менш тяжкий стан, ніж класична галактоземія. Немовлята з цим станом мають деякі труднощі з перетравленням галактози, але їм може не знадобитися сувора дієта. Деякі діти можуть продовжувати годуватися грудьми. Однак це рішення має приймати лише ваш лікар.

Діти з II та III типами також мають менше проблем, ніж діти з класичним типом. Однак, все ще існує ризик розвитку таких захворювань, як катаракта, проблеми з нирками та печінкою.