Що таке синдром Кабукі? Давайте поговоримо про це просто.

Ви коли-небудь помічали, що риси обличчя вашої дитини, особливо очі та брови, трохи незвичайні? Або ви помітили, що у вашої дитини є деякі затримки розвитку чи м’язова слабкість? Для батьків нормально трохи лякатися, коли вони бачать такі речі. Сьогодні ми поговоримо про синдром Кабукі, дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється такими симптомами.

Чому це називається «Кабукі»? Як це було відкрито?

Ця історія починається в Японії в 1960-х роках. Дві команди лікарів спостерігали там групу дітей з дивними симптомами, не пов'язаними між собою. Ці діти мали особливий вираз обличчя. Їхні брови були загнуті вгору, вії дуже густі, а очі видовжені .

Уявіть собі, актори у традиційних японських п'єсах «кабукі» використовують спеціальний макіяж, щоб підкреслити ці риси. Тож через схожість між зовнішнім виглядом цих дітей та макіяжем акторів кабукі один лікар назвав цей стан «синдромом макіяжу кабукі». Пізніше його скоротили до «синдрому кабукі (СК).

Спочатку вважалося, що ця хвороба обмежується Японією. Але пізніше діти з цією хворобою були виявлені по всьому світу, серед різних етнічних груп. Це дуже рідкісне захворювання. Приблизно одна з 32 000 дітей, народжених з цією хворобою, страждає на неї.

Що ж таке синдром Кабукі?

Простіше кажучи, синдром Кабукі – це генетичне захворювання . Тобто, воно спричинене зміною генів у нашому організмі. Це стан, який виникає при народженні. Деякі симптоми можна побачити одразу після народження. Інші з'являються, коли дитина стає старшою.

Іноді буває важко точно діагностувати таке рідкісне захворювання, оскільки багато лікарів, можливо, не стикалися з подібним пацієнтом у своїй кар'єрі. Крім того, деякі симптоми схожі на симптоми інших захворювань, що ускладнює діагностику.

Які основні симптоми цього захворювання?

Окрім характерних рис обличчя, про які ми говорили раніше, можна побачити низку інших характеристик. Давайте чітко розглянемо їх у таблиці.

Чи є відмінності в інтелекті та поведінці?

Так, багато з цих дітей можуть мати легкі або помірні інтелектуальні порушення . Вони також можуть мати затримки розвитку, такі як мовлення та ходьба.

Деякі моделі поведінки можуть нагадувати такі стани, як аутизм або обсесивно-компульсивний розлад (ОКР). Наприклад:

• Постійні спроби покласти щось до рота та пожувати.
• Надмірна реакція на звуки або інші подразники.
• Відмова від їжі з певними смаками або текстурами.

У міру дорослішання дитини у неї можуть проявлятися ознаки таких станів, як тривога або депресія.

Але ці діти також мають особливі здібності. Батьки часто кажуть, що ці діти люблять музику.Вони мають дивовижну здатність запам'ятовувати певні пісні. Також деякі мають особливу здатність запам'ятовувати обличчя та дати.

У чому причина цього? Генетика...

Вчені наразі визначили дві основні генетичні мутації, що викликають це захворювання.

1. Мутація в гені KMT2D: це причина приблизно 75% людей із синдромом Кабукі.

2. Мутація в гені KDM6A: Близько 9% людей, які не мають мутації KMT2D, мають цю мутацію.

Найчастіше ця генетична мутація є новою мутацією, яка виникає в організмі дитини. Тобто вона не успадковується ні від матері, ні від батька. Однак дуже рідко дитина може успадкувати цей стан від одного з батьків.

Як це лікується?

Перш за все, синдром Кабукі неможливо вилікувати . Це стан, який не зникне з віком дитини. Однак рання діагностика, відповідне лікування та підтримка можуть допомогти дитині жити набагато кращим життям.

Варіанти лікування залежать від конкретних симптомів та проблем дитини та можуть вимагати допомоги різних спеціалістів та терапевтів.

Коли йдеться про тривалість життя цих дітей, сам по собі синдром Кабукі не скорочує їхню тривалість. Однак, якщо є серйозні супутні захворювання, такі як хвороби серця або проблеми з нирками, вони можуть мати загрозу для життя. Саме тому постійний медичний контроль дуже важливий.

Шкільне життя та доросле життя

Ці діти можуть ходити до школи. Однак їм потрібен план спеціальної освіти, адаптований до їхніх потреб. Їм може знадобитися підтримка вчителя спеціальної освіти. Деякі діти також можуть займатися спортом.

Важко точно сказати, яким буде їхнє життя в дорослому віці, оскільки тяжкість симптомів різна від людини до людини. Деякі люди, які добре функціонують, здатні жити самостійно і навіть одружуватися.