Ви коли-небудь помічали, що одна частина тіла вашої малечі, можливо, рука, нога чи палець, надзвичайно велика порівняно з рештою її тіла? Або ви коли-небудь помічали щось дивне, наприклад, велику родимку на шкірі чи переплутану ділянку кровоносних судин? Для будь-якого з батьків нормально хвилюватися, коли він бачить такі речі. Сьогодні ми поговоримо про групу рідкісних станів, які можуть спричинити ці явища. Вона називається PROS, або PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Давайте розберемося, що саме таке PROS та PIK3CA.
Перш за все, ПРОС – це не окреме захворювання. Це спектр кількох різних станів. Усі ці стани мають одну спільну рису. А саме, деякі частини тіла стають надмірно великими (надмірно розростаються) або розвиваються в аномальну форму.
Тепер давайте розглянемо, чому це відбувається. Основною причиною цього є зміна, тобто мутація, в гені під назвою `PIK3CA` в нашому організмі.
Простіше кажучи, наш організм схожий на велику фабрику. Існує набір інструкцій, згідно з якими все на цій фабриці має бути зроблено правильно. `PIK3CA` – це важливий ген, який дає такі інструкції. Саме він каже нашим клітинам: «Гаразд, тепер ви ділитеся», «Тепер ви ростете», «Гаразд, тепер ваш час вийшов, помрійте».
Однак, якщо якась літера в інструкції до цього гена «PIK3CA» неправильна, тобто якщо відбувається мутація, повідомлення, які отримують ці клітини, плутаються. Тоді деякі клітини діляться занадто швидко або не гинуть, коли повинні. Саме тоді ми спостерігаємо аномальне надмірне розростання в місцях, де знаходяться ці клітини, тобто в таких місцях, як шкіра, кровоносні судини, кістки, жирова тканина та мозок .
Тут є дуже важливий момент , який ви повинні пам'ятати. PROS не є хворобою, яка передається від батьків до дитини. Це означає, що якщо у вас є ця хвороба, ваша дитина не захворіє, а якщо одна з ваших дітей мала її, інші діти не захворіють. Ця генетична зміна відбувається не в кожній клітині організму дитини, а лише в деяких клітинах. Тож не бійтеся цього без потреби.
Різні захворювання, що підпадають під категорію PROS
Іноді лікарі безпосередньо діагностують захворювання за допомогою PROS. В інших випадках вони називають конкретний медичний стан (синдром), який підпадає під поняття PROS. Деякі з них перелічені в таблиці нижче.
| Назва захворювання (синдром) | Основні характеристики та опис |
|---|---|
| Фіброжирова гіперплазія | При цьому стані надмірне розростання жирової тканини, фіброзної тканини або кровоносних судин призводить до утворення грудкоподібних наростів у кінцівках або інших частинах тіла. З часом вони можуть зростати та заважати ходьбі та рухам. |
| Синдром CLOVES | Назва походить від перших літер симптомів. C – вроджений (присутній від народження), L – ліпоматозний (пов’язаний з жиром – у багатьох дітей можна побачити щось на кшталт жирової грудки), O – надмірний ріст (надмірне розростання), V – судинні мальформації (аномальні кровоносні судини – такі як родимі плями, судинні зірочки), E – епідермальний невус (тип родимки, що з’являється на шкірі), S – спинномозковий/скелетний (проблеми з хребтом або кістками – наприклад, біль у спині). |
| Синдром мегаленцефалії-капілярної мальформації (MCAP) | Мозок, кровоносні судини та риси обличчя розвиваються надмірно. Ці діти можуть мати затримки розвитку та аномальну форму пальців. |
| Синдром гемігіперплазії-множинного ліпоматозу (ГГМЛ) | Це часто впливає на ріст рук і ніг. Повільно зростаючі, безболісні жирові пухлини (ліпоми) утворюються під шкірою в різних частинах тіла, особливо на спині, тулубі, кінцівках і пальцях. |
| Гемімегаленцефалія | У цьому стані весь мозок або його половина стає більшою за норму. У цих дітей можуть спостерігатися судоми, параліч та затримки розвитку. |
| Інфільтруючий ліпоматоз обличчя | Безболісний набряк або новоутворення на частині обличчя. Зазвичай це трапляється лише з одного боку голови. Іноді може збільшитися частина язика, і можуть бути уражені кістки та зуби. |
Які методи лікування цього існують?
Поки що немає ліків від ПРОС. Однак існує багато способів лікування цього стану та його симптомів.
Ваш лікар визначить найбільш підходяще лікування для вашої дитини. Він або вона прийматиме ці рішення після ретельного обстеження стану вашої дитини та консультації з різними спеціалістами (наприклад, хірургами, неврологами). Ось деякі з основних варіантів лікування:
- Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може бути рекомендовано для видалення розрослої тканини, особливо якщо наріст заважає здатності вашої дитини ходити або виконувати повсякденну діяльність, тисне на мозок або необхідний для виправлення такого стану, як сколіоз.
- Ліки: Ваш лікар може призначити ліки для контролю певних симптомів, таких як судоми. Також ведуться дослідження нових препаратів, спрямованих на активність гена PIK3CA.
Яким буде майбутнє моєї дитини?
Це одне з найбільших занепокоєнь і страхів для будь-якого з батьків. ПРОС – це стан, який залишається на все життя. Оскільки симптоми дуже різняться від людини до людини, майбутнє дитини може відповідно відрізнятися.
Це означає, що деякі діти можуть жити нормальним життям без серйозних наслідків. Інші, особливо якщо уражений мозок, можуть мати проблеми з навчанням та затримки розвитку.
Крім того, було виявлено, що деякі люди з ПРОС мають певний ризик розвитку раку, оскільки ця ж мутація гена PIK3CA також виявляється в ракових клітинах у людей без ПРОС.
Не бійтеся цього без потреби. Найголовніше – відкрито поговорити про цей ризик зі своїм лікарем. Тоді ви зможете вчасно пройти необхідні аналізи та побачити, чи існує ризик такої ситуації. Ваш лікар постійно стежитиме за станом вашої дитини та надаватиме необхідні рекомендації.
Повідомлення на винос
- PROS – це група станів, спричинених мутацією в гені `PIK3CA`. Це не з вини батьків.
- Це не спадкове захворювання. Те, що одна з ваших дітей має його, не означає, що інші діти також будуть хворіти.
- Симптоми можуть дуже відрізнятися у різних дітей. Деякі можуть мати легкі наслідки, тоді як інші можуть мати серйозні проблеми.
- Хоча ліків від ПРОС немає, симптоми можна дуже добре контролювати за допомогою хірургічного втручання та медикаментів.
- Дуже важливо відкрито та регулярно обговорювати з лікарем будь-які занепокоєння чи побоювання щодо стану, лікування та майбутнього вашої дитини.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment