Ви коли-небудь помічали, що хтось у вашій родині, можливо, ваша мати чи батько, або хтось із ваших знайомих, раптово втрачає контроль над своїми кінцівками? Ви могли помічати такі речі, як невелике тремтіння, іноді просто спотикання, падіння речей на підлогу або труднощі з контролем емоцій, таких як гнів і смуток. Хоча зовні ці речі можуть здаватися дрібницями, причина їх іноді може бути серйозною. Сьогодні ми поговоримо про хворобу, яка викликає подібні симптоми, але про яку багато людей у нашій країні не чули. Це хвороба Хантінгтона.
Простіше кажучи, що таке хвороба Хантінгтона?
Хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке вражає мозок, особливо нервові клітини. Воно вражає ті частини мозку, які контролюють рух і пам'ять.
Уявіть собі наше тіло як комп'ютер. Мозок — його головний центр керування. Коли розвивається ця хвороба, деякі програми в цьому центрі керування виходять з ладу. Тоді починають порушуватися такі речі, як рухи тіла, емоції та мислення. З часом ці симптоми поступово посилюються, а не зменшуються.
Чи існують якісь варіанти цього захворювання?
Так, існує два основних типи хвороби Хантінгтона.
1. Початок у дорослому віці: це найпоширеніший тип. Симптоми зазвичай починають проявлятися після 30 років.
2. Ювенільна хвороба Хантінгтона: це дуже рідкісний тип. Він вражає дітей та молодих людей.
Які симптоми хвороби Хантінгтона?
Ця хвороба вражає як наше тіло, так і наш розум. Тому симптоми можна розділити на дві основні категорії. Давайте розглянемо їх таким чином, щоб їх було легше зрозуміти.
| Тип симптому | Пояснення та приклади |
|---|---|
| Фізичні симптоми |
|
| Психічні та поведінкові зміни |
|
На ранніх стадіях ці симптоми можуть бути непомітними. Вони можуть починатися з чогось такого простого, як тримання ручки або спотикання. Але з часом ці симптоми можуть поступово погіршуватися, унеможливлюючи самостійне виконання повсякденних завдань.
Важливо те, що ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Те, що відчуває одна людина, може не обов'язково збігатися з тим, що відчуває інша.
Чому виникає це захворювання? У чому причина?
Основною причиною хвороби Хантінгтона є генетична мутація. Простіше кажучи, вона спричинена зміною гена під назвою «HTT» у нашому організмі.
Цей ген «HTT» виробляє білок під назвою «huntingtin». Цей білок допомагає нервовим клітинам (нейронам) у нашому мозку функціонувати належним чином.
Однак, оскільки у людини з хворобою Хантінгтона є дефект гена «HTT», білок «huntingtin», який він виробляє, також є дефектним. Замість того, щоб допомагати нервовим клітинам, цей дефектний білок починає їх руйнувати. Коли клітини мозку гинуть таким чином, з'являються вищезгадані симптоми.
Це спадкове захворювання?
Так. Це безумовно спадкове захворювання. У медицині ми називаємо це «аутосомно-домінантним» типом успадкування. Це просто означає:
Якщо у вашої матері чи батька це захворювання, у вас також є 50% ймовірність його розвитку.Так. І те саме стосується ваших братів і сестер.
Дуже рідко хтось може захворіти, якщо ніхто в його родині не мав цієї хвороби через нову генетичну мутацію. Але це трапляється дуже рідко.
Як лікар діагностує це захворювання?
Якщо у вас є ці симптоми, перше, що вам слід зробити, це звернутися до лікаря. Він чи вона, ймовірно, направить вас до невролога.
Для діагностики захворювання проводиться кілька тестів.
- Фізичне та неврологічне обстеження: лікар ретельно перевірить ваші рухи тіла, рівновагу та рефлекси.
- Сімейний анамнез: Вас запитають, чи хтось у вашій родині хворів на це захворювання. Це дуже важливо.
- Генетичне тестування: це найважливіший тест для підтвердження захворювання. Він включає взяття зразка крові та тестування її ДНК на наявність дефекту гена HTT.
- Сканування мозку: Також можуть бути проведені такі сканування, як магнітно-резонансна томографія (МРТ) та комп'ютерна томографія (КТ), щоб побачити, чи є якісь зміни в мозку.
Чи можна дізнатися, чи є у вас це, до появи симптомів?
Так, ви можете. Якщо хтось у вашій родині (мати, батько, брат/сестра) має це захворювання, генетичний тест може з'ясувати, чи успадковуєте ви також ген, перш ніж з'являться симптоми . Це називається «прогностичне генетичне тестування».
Але це дуже делікатне рішення.
- Переваги: Знання того, що у вас може розвинутися це захворювання в майбутньому, може допомогти вам у плануванні сім'ї та фінансовому плануванні.
- Недоліки: Також, може бути дуже важко подумки усвідомити, що у вас невиліковна хвороба.
Тому перед проходженням такого тесту найкраще поговорити з генетичним консультантом і прийняти рішення після повного розуміння всіх «за» і «проти».
Чи є лікування для цього?
Це найсумніше, що можна почути. Наразі не існує лікування, яке б повністю вилікувало хворобу Хантінгтона, зупинило її виникнення або погіршило симптоми.
Але не хвилюйтеся. Існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та забезпечити пацієнту максимально комфортне життя.
- Фізична терапія або трудотерапія: ці методи лікування допомагають покращити баланс тіла, силу м’язів та полегшити виконання щоденних завдань.
- Логопедія:Допомагає при труднощах з мовленням та ковтанням.
- Консультування: Консультування дуже важливе для подолання таких станів, як стрес і депресія, спричинені хворобою.
- Ліки: Ваш лікар може призначити різні ліки для контролю ваших симптомів. Наприклад:
- Такі ліки, як «тетрабеназин» та «дейтетрабеназин», використовуються для контролю тремору тіла (хореї).
- Ліки, такі як антидепресанти та антипсихотичні препарати, від депресії та психічних розладів.
Як хвороба погіршується з часом?
Хвороба Хантінгтона – це прогресуюче захворювання, яке зазвичай проходить три стадії.
| Стадія захворювання | Статус |
|---|---|
| Рання стадія | Симптоми не такі вже й серйозні. Можуть бути незначні тремори, перепади настрою та сплутаність свідомості. Ви можете виконувати свої повсякденні справи у звичайному режимі. |
| Середній етап | Фізичні та психічні зміни посилюються. Ускладняються такі речі, як керування автомобілем та робота. Зростають труднощі з ковтанням. Часті падіння. Але ви можете самостійно виконувати особисті завдання (купання, одягання). |
| Кінцева стадія | Стає неможливим виконувати щоденні справи самостійно. Багато людей прикуті до ліжка. Їм потрібна допомога іншої людини в усьому, від їжі до купання. Їм потрібен цілодобовий догляд. |
Чи смертельна ця хвороба?
Хвороба Хантінгтона безпосередньо не спричиняє смерті. Однак ускладнення хвороби можуть призвести до смерті. Наприклад:
- Утруднене ковтання може призвести до застрягання їжі/напоїв у дихальних шляхах , що спричиняє інфекції, такі як пневмонія .
- Серйозні травми, спричинені частими падіннями .
Зазвичай захворювання триває від 10 до 30 років після встановлення діагнозу.Ви можете жити. Цей час різний для кожної людини.
Що можна зробити, живучи з цією хворобою?
Хоча цю хворобу неможливо запобігти, існує багато речей, які можна зробити, щоб підтримувати хорошу якість життя під час життя з нею.
- Регулярно займайтеся фізичними вправами: дослідження показали, що фізичні вправи можуть допомогти вам залишатися фізично та психічно здоровими.
- Правильно харчуйтеся: бодібілдинг може спалювати до 5000 калорій на день. Тому важливо проконсультуватися з дієтологом і дотримуватися правильного харчування.
- Пийте багато води: утруднене ковтання може призвести до зневоднення. Тому важливо пити необхідну кількість води протягом дня.
- Приєднуйтесь до групи підтримки: розмова з іншими людьми з цією хворобою та їхніми родинами є чудовим джерелом психічної сили.
- Плануйте майбутнє: заздалегідь дослідіть, який догляд вам знадобиться (послуги догляду вдома, будинки для людей похилого віку) у разі погіршення вашої хвороби. Призначте когось, кому ви довіряєте, щоб він займався вашими фінансовими та юридичними справами.
Це нормально відчувати смуток і шок, коли дізнаєшся про цю хворобу. Але ви не самотні. Лікарі, терапевти, консультанти та ваша родина готові допомогти вам.
Повідомлення на винос
- Хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Воно не є заразним.
- Це головним чином пошкоджує нервові клітини мозку, впливаючи на рухи тіла, емоції та розумові здібності.
- Ліків від цієї хвороби немає, але є методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя.
- Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, ви також перебуваєте в групі ризику. Якщо у вас є якісь сумніви з цього приводу, зверніться до лікаря та отримайте консультацію щодо генетичного тестування.
- Хоча життя з цією хворобою є складним, за належної медичної допомоги, терапевтичної підтримки та допомоги родини ви можете жити якомога краще.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар