Чи дуже товариський ваш малюк? Чи посміхається він і розмовляє з усіма, кого зустрічає, і чи є він напрочуд доброзичливим? Можливо, ви помітили, що у нього дещо особливий, відмінний від інших дітей вигляд обличчя. Якщо, окрім цього, у дитини також є незначні затримки розвитку та проблеми із серцем, мова йде про рідкісне генетичне захворювання, яке може бути причиною. Не лякайтеся після прочитання цього. Ця інформація допоможе вам краще зрозуміти це.
Що таке синдром Вільямса?
Простіше кажучи, синдром Вільямса (СВ) – це рідкісне генетичне захворювання . Воно спричинене дуже незначною зміною в наших генах. Дитина з цим захворюванням може мати проблеми з різними частинами тіла, особливо з такими органами, як кровоносні судини, серце та нирки. Вони також мають унікальні риси обличчя, труднощі в навчанні та унікальні риси особистості.
Важливо те, що хоча повного лікування від цього не існує, за допомогою правильного медичного лікування та підтримки симптоми дитини можна контролювати, і вони можуть значною мірою допомогти подолати труднощі повсякденного життя.
Різниця між синдромом Дауна та синдромом Вільямса
Обидва захворювання є генетичними. Обидва можуть спричиняти проблеми із серцем та нервовою системою. Але причини цих двох захворювань різні. Синдром Дауна спричинений додатковою копією чогось, що називається хромосомою, у клітинах нашого тіла. Синдром Вільямса спричинений втратою невеликої частини хромосоми .
Що викликає синдром Вільямса?
Уявіть собі наше тіло як велику книгу інструкцій. Сторінки цієї книги називаються хромосомами. У кожній нашій клітині є 46 таких сторінок (23 пари). Саме на сьомій сторінці цієї книги (хромосома 7) написана значна частина інструкцій щодо побудови нашого тіла.
Дитина із синдромом Вільямса народжується без невеликої ділянки цієї сьомої сторінки, яка містить близько 25 або 27 генів. Це як вирваний маленький шматочок сторінки з інструкції. Симптоми, які проявляється у дитини, залежать від того, які з цих відсутніх генів присутні. Наприклад, якщо відсутній ген під назвою «ELN» , це може спричинити проблеми із серцем та кровоносними судинами.
Це не вина матері чи батька. Найчастіше це спричинено випадковою зміною в розвитку сперматозоїда або яйцеклітини. Тобто, це абсолютно випадково . Дуже рідко, якщо один з батьків має це захворювання, дитина також може його успадкувати.
Наскільки це поширене явище?
Це дуже рідкісний стан. Зазвичай він вражає приблизно одну з 7500–10 000 людей.
Які це симптоми?
Не всі діти із синдромом Вільямса однакові. У деяких може бути кілька симптомів, а в інших — багато. І їхня тяжкість може варіюватися. Давайте розглянемо основні симптоми.
| Тип характеристики | Що подивитися |
|---|---|
| Особливі риси обличчя | Широке чоло, короткий кирпатий ніс, широкий рот з повними губами, маленьке підборіддя, зморшки в куточках очей та білий візерунок у формі зірок навколо білків очей. У деяких дітей дрібні зуби, проміжки між зубами або криві зуби. |
| Особлива особистість | Бути дуже товариським та балакучим, надмірно дружелюбним навіть до незнайомців, добре розуміння почуттів інших (емпатія), надмірна тривожність та страхи перед різними речами (фобії), труднощі з контролем емоцій. СДУГ також є поширеним явищем. |
| Затримки розвитку | Низька вага при народженні, труднощі з грудним вигодовуванням, затримки у наборі ваги та рості. Затримка сидіння, ходьби тощо. Труднощі з дрібною моторикою, такою як тримання ручки. |
| Проблеми з серцем та кровоносними судинами | Такі стани, як звуження головної артерії (аорти), яка несе кров від серця до тіла (надклапанний аортальний стеноз - ПВАС), звуження артерії, яка несе кров до легень (легеневий стеноз), високий кров'яний тиск та порушення серцевого ритму (аритмія), є поширеними. Це перші симптоми, які потрібно розпізнати. |
| Інші проблеми зі здоров'ям | Підвищений рівень кальцію в крові, часті вушні інфекції, сколіоз, проблеми з нирками, проблеми з суглобами та кістками, хрипота та раннє статеве дозрівання. |
Відмінності у навчанні
Близько 75% дітей із синдромом Вільямса можуть мати легку інтелектуальну відсталість. Це може призвести до труднощів у навчанні. З іншого боку, ці діти мають дивовижну пам'ять . Вони також можуть мати мовні та мовленнєві навички, навички читання та особливо великий талант до музики .
Як ставиться діагноз?
Спочатку лікар огляне вашу дитину, запитає про сімейну історію хвороби та зверне увагу на будь-які особливості її обличчя.
Якщо є підозра на синдром Вільямса, для його підтвердження може бути призначений аналіз крові. Існує два основних методи для цього:
1. FISH-тест (флуоресцентна гібридизація in situ): цей тест безпосередньо шукає відсутній ген `ELN` на 7-й хромосомі. Більшість людей із синдромом Вільямса не мають цього гена.
2. Хромосомний мікрочип: це більш сучасний і поширений тест. Він вивчає всі хромосоми дитини та з'ясовує, чи не вистачає якоїсь частини ДНК. Він також може точно визначити, яких генів бракує, що дає лікарю краще уявлення про симптоми, які може мати дитина.
Крім того, можуть бути призначені додаткові аналізи для визначення внутрішнього стану організму дитини.
- ЕКГ або ультразвукове дослідження для виявлення проблем із серцем.
- Ультразвукове дослідження для перевірки стану нирок і сечового міхура.
- Перевірка рівня кальцію в крові або сечі.
Як це лікується?
Як ми вже згадували раніше, цей стан неможливо повністю вилікувати. Однак лікування може допомогти впоратися з симптомами та допомогти дитині жити повноцінним життям. Для цього потрібна допомога різних спеціалістів.
- Кардіолог: При проблемах із серцем.
- Ендокринолог: При проблемах, пов'язаних з гормонами та рівнем кальцію.
- Спеціаліст з вуха, носа та горла (ЛОР-хірург): при вушних інфекціях.
- Фізіотерапевт: Для покращення рухливості тіла та сили м'язів.
- Логопед: Для покращення мовленнєвих та мовних навичок.
Лікування може включати дієту, що знижує рівень кальцію в крові, ліки від артеріального тиску, спеціальні освітні програми та, за необхідності, хірургічне втручання на судинах або серці. Все це визначає ваш лікар .
Що ви можете зробити як батьки?
Це нормально відчувати приголомшення, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Вільямса. Але ці факти допоможуть вам.
- Даруйте своїй дитині багато любові: дозвольте їй досліджувати світ відповідно до своїх здібностей та темпу.
- Підтримуйте регулярний зв'язок з лікарями: регулярно проходьте медичні огляди для контролю здоров'я вашої дитини.
- Зверніться за додатковою підтримкою в школі: поговоріть з вчителями та директором школи про спеціальні плани, необхідні для навчання вашої дитини.
- Будьте поінформовані: дізнайтеся якомога більше про цю ситуацію, щоб ви могли належним чином захищати свою дитину.
- Зв’яжіться з іншими: Поспілкуйтеся з іншими батьками, які мають таких дітей. Запитайте свого лікаря про групи підтримки.
- Подумайте також і про себе: піклуйтеся про своє психічне та фізичне здоров'я, доглядаючи за своєю дитиною. Якщо ви відчуваєте втому, не соромтеся просити про допомогу.
| Коли звернутися за медичною допомогою | |
|---|---|
| Регулярно відвідуйте лікаря. | Негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні. |
|
|
Якщо у вас є якісь сумніви чи побоювання щодо вашої дитини, не ігноруйте їх. Ви знаєте свою дитину найкраще. Тому негайно зверніться за медичною допомогою.
Повідомлення на винос
- Синдром Вільямса не є виною матері чи батька. Це випадкова генетична зміна.
- Діти з цим станом можуть проявляти такі характеристики, як характерні риси обличчя, дуже доброзичлива особистість, труднощі з навчанням та проблеми з серцем.
- Хоча повного лікування від цього не існує, існують дуже ефективні методи лікування для боротьби з симптомами.
- Завдяки любові та підтримці лікарів-спеціалістів, терапевтів, вчителів та батьків ці діти можуть прожити дуже успішне та щасливе життя.
- Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо вашої дитини, ніколи не ігноруйте їх і негайно зверніться до лікаря.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар