کیا آپ کے خاندان میں کوئی جینیاتی بیماریاں ہیں؟ آئیے '(آٹوسومل ڈومیننٹ)' اور '(آٹوسومل ریسیسیو)' کے بارے میں بالکل سیکھتے ہیں!

ہم سب کو کچھ چیزیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہیں، ٹھیک ہے؟ کبھی کبھی آنکھوں کا رنگ، بالوں کا رنگ، قد... ایسی چیزیں۔ اسی طرح، ہم اپنے آباؤ اجداد سے کچھ بیماریاں وراثت میں لے سکتے ہیں۔ اسے ہم جینیاتی وراثت کہتے ہیں۔ آج ہم دو اہم طریقوں کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جن میں یہ جین وراثت میں ملتے ہیں، یعنی ''(آٹوسومل ڈومیننٹ)'' اور ''(آٹوسومل ریسیسیو)''۔ اگرچہ یہ تھوڑی سی سائنسی اصطلاحات کی طرح لگ سکتے ہیں، آئیے انہیں آسان طریقے سے سمجھنے کی کوشش کرتے ہیں۔

وہ کون سی خصلتیں ہیں جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہیں؟

سیدھے الفاظ میں، آپ کو اپنے والدین سے جو کچھ ملتا ہے وہ ہے آپ کی آنکھوں کا رنگ، آپ کے بالوں کی ساخت، آپ کتنے لمبے ہیں۔ یہ وہی ہیں جنہیں ہم وراثت میں ملنے والی خصوصیات کہتے ہیں۔ جس عمل سے ہم یہ خصلتیں حاصل کرتے ہیں اسے وراثت کہتے ہیں۔

وراثت کا نمونہ کیا ہے `(آٹوسومل ڈومیننٹ)`؟

یہ ایک طریقہ ہے کہ جینیاتی خصلتیں والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہیں۔ تصور کریں، اگر ماں یا باپ دونوں میں کوئی خاص جینیاتی خصلت ہے، اور اسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' کے طور پر منتقل کیا جاتا ہے، تو یہ خصلت بچے میں صرف اسی صورت میں منتقل ہو سکتی ہے جب صرف ایک والدین کے پاس یہ تبدیل شدہ جین ہو۔ اہم بات یہ ہے کہ والدین کے ہر بچے میں اس طرح کی ''Autosomal Dominant'' خصوصیت کے حامل ہونے کے امکانات 50% (دو میں سے ایک) ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ بچہ اسے حاصل کرسکتا ہے یا نہیں کرسکتا ہے۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔ یاد رکھیں، یہ چیزیں بچوں کو صرف اس صورت میں منتقل کی جاتی ہیں جب والدین کے `` سپرم` ``` انڈے` یا ``DNA` میں تبدیلیاں ہوں۔

سیدھے الفاظ میں: ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' میں، بچے کو یہ خاصیت وراثت میں ملتی ہے جب صرف ایک والدین کو "غالب" جین وراثت میں ملتا ہے۔

تو `(Autosomal Recessive)` کی وراثت کا نمونہ کیا ہے؟

یہ وراثت کا ایک اور نمونہ ہے۔ لیکن یہ ایک تھوڑا مختلف ہے. ایک ''آٹوسومل ریسیسیو'' خصلت کے حامل والدین میں کوئی علامات نہیں ہوں گی۔ یعنی وہ یہ بھی نہیں جان سکتے کہ ان کے پاس جین ہے۔ اس خصلت کو ان کے بچوں میں منتقل کرنے کے لیے، والدین دونوں کو اس خصلت کے لیے تبدیل شدہ جین کا کیریئر ہونا چاہیے۔ اگر دونوں والدین اس قسم کا "کمزور" جین رکھتے ہیں، تو ان کے ہر بچے میں جینیاتی حالت/خصائص وراثت میں ملنے کا 25% (چار میں سے ایک) امکان ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کو یہ حالت ہو سکتی ہے، یا وہ جین کا کیریئر ہو سکتا ہے، یا مکمل طور پر صحت مند ہو سکتا ہے۔ یہاں بھی، اگر `` سپرم` ``` انڈا`` یا ``DNA`` میں تبدیلیاں ہوں تو یہ بچوں کو منتقل کر دی جاتی ہیں۔

سیدھے الفاظ میں: ''آٹوسومل ریسیسیو'' میں، بچے کو یہ خاصیت/بیماری صرف اس صورت میں ملے گی جب ماں اور باپ دونوں کو "کمزور" جین وراثت میں ملے۔

لفظ ''Autosomal'' کا کیا مطلب ہے؟

'آٹوسومل' کا مطلب ہے کہ جین جنسی کروموسوم پر نہیں ہے، بلکہ ایک نمبر والے کروموسوم پر ہے۔ انسانوں میں کل 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ آپ کو اپنی ماں سے 23 اور اپنے والد سے 23 ملتے ہیں، جس سے آپ کو 46 ملتے ہیں۔ ان میں سے دو جنسی کروموسوم (X اور Y) ہیں۔ دوسرے 22 کروموسوم نمبر والے کروموسوم ہیں۔ صرف یہ نمبر والے کروموسوم وراثت کے 'آٹوسومل' پیٹرن کا استعمال کرتے ہیں۔

ہم ان خصلتوں کے وارث کیسے ہوتے ہیں؟ ہمارے اندر کیا ہوتا ہے؟

ہمیں یہ خصوصیات اپنی ماں کے بیضے اور باپ کے نطفہ سے ملتی ہیں۔ یہ ہمارے جینیاتی مواد پر مشتمل ہیں۔ یہ ایک بہت پیچیدہ نظام ہے۔ آئیے اس کے اہم حصوں کو دیکھتے ہیں:

• ( DNA ): یہ بنیادی مالیکیول ہے جو ہماری جینیاتی معلومات کو محفوظ کرتا ہے۔
• جینز : یہ ڈی این اے کے مخصوص حصے ہیں۔ ہر جین ہماری انفرادی خصوصیات کا تعین کرتا ہے۔
• کروموسوم : یہ بہت سارے ڈی این اے سے بنے ڈھانچے ہیں۔ جین ان کروموسوم کے اندر پائے جاتے ہیں۔

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: کروموسوم کتابوں کی الماریوں کی طرح ہیں۔ ڈی این اے ان شیلف پر کتابوں کی طرح ہے۔ جین ان کتابوں کے ابواب کی طرح ہیں۔ آپ کو جین کی ایک کاپی اپنی والدہ سے اور ایک کاپی اپنے والد سے ملتی ہے۔ اس سے جین کا ایک جوڑا بنتا ہے۔ یہ جین آپ کے خلیوں کے اندر ہیں۔ یہ خلیے تقسیم ہوتے ہیں اور اپنی کاپیاں بناتے ہیں، جس سے آپ کا پورا جسم بنتا ہے۔ جب خلیے تقسیم ہوتے ہیں تو ہر خلیے میں کروموسوم اور جین ایک جیسے ہونے چاہئیں۔ تاہم، بعض اوقات، جب یہ خلیات تقسیم ہوتے ہیں، تو جینیاتی مواد کی تقسیم میں غلطی ہو سکتی ہے۔ اسی کو ہم میوٹیشن کہتے ہیں۔ یہ اس سیل کے کام کو بدل سکتا ہے۔

یہ موروثی خصلتیں ہمارے جسموں کو کیسے متاثر کرتی ہیں؟

وراثت میں ملنے والی خصلتیں وہ ہیں جو آپ کی جسمانی شکل کا تعین کرتی ہیں، آپ کیسی نظر آتی ہیں، اور کیا چیز آپ کو دوسروں سے مختلف بناتی ہے۔ بعض اوقات، سیل کی تقسیم میں غلطی آپ کے ڈی این اے میں جینیاتی تبدیلی کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ تغیرات جینیاتی بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ خلیات کے بڑھنے اور کام کرنے کا طریقہ بدل سکتا ہے۔ تاہم، تمام تغیرات بیماریوں کا سبب نہیں بنتے۔ کچھ تغیرات بیماری کا سبب نہیں بنتے، لیکن کچھ تغیرات سنگین بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔

ہمارے جسم میں ''(DNA)'' کہاں واقع ہے؟

ڈی این اے آپ کے جسم کے تقریباً ہر سیل میں ہوتا ہے۔ یہ عام طور پر نیوکلئس کے اندر ہوتا ہے، جو سیل کا کنٹرول سینٹر ہوتا ہے۔ آپ کھربوں خلیات سے بنے ہیں۔

`(DNA)` کیسا لگتا ہے؟

آپ کا ڈی این اے چار قسم کے اڈوں سے بنا ہے: اڈینائن (A)، سائٹوسین (C)، تھامین (T)، اور گوانائن (G)۔ یہ بنیادیں بیس جوڑے بنانے کے لیے آپس میں جڑی ہوئی ہیں: A کے ساتھ T، اور C کے ساتھ G۔ یہ بیس جوڑے، چینی کے مالیکیول اور ایک فاسفیٹ مالیکیول (جسے نیوکلیوٹائڈ کہتے ہیں) کے ساتھ مل کر ایک سرپل نما ڈھانچہ بناتے ہیں جسے ڈبل ہیلکس کہتے ہیں۔ بنیاد کے جوڑے سیڑھی کے کنارے ہیں، اور چینی اور فاسفیٹ کے مالیکیول سیڑھی کے دونوں طرف دھڑے ہیں۔ کیا یہ حیرت انگیز نہیں ہے؟

تبدیلی ڈی این اے کو کیسے تبدیل کرتی ہے؟

ایک جینیاتی تبدیلی اس وقت ہو سکتی ہے جب کوئی سیل تقسیم ہو جاتا ہے یا جب سیل کسی زہریلے مادے کے سامنے آتا ہے۔ میوٹیشن ڈی این اے کے ڈبل ہیلکس ڈھانچے میں تبدیلی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جین وہ جگہ نہیں ہے جہاں اسے کروموسوم پر ہونا چاہیے۔ متعدد اہم طریقے ہیں جن سے تغیرات واقع ہو سکتے ہیں:

• متبادل: ایک نیوکلیوٹائڈ کو دوسرے سے بدل دیا جاتا ہے۔
• داخل کرنا: ڈی این اے اسٹرینڈ میں ایک اضافی نیوکلیوٹائڈ شامل کیا جاتا ہے۔
• حذف کرنا: ڈی این اے چین سے نیوکلیوٹائڈ کو ہٹا دیا جاتا ہے۔

اس طرح کی ایک چھوٹی سی تبدیلی بھی بڑا اثر ڈال سکتی ہے۔

بنیادی جینیاتی بیماریاں کیا ہیں جو ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' طریقے سے وراثت میں ملتی ہیں؟

کئی جینیاتی بیماریاں ہیں جو اس طرز میں وراثت میں ملتی ہیں۔ کچھ مثالیں یہ ہیں:

• ہنٹنگٹن کی بیماری
• مارفن سنڈروم
• اچانڈروپلاسیا (ایک ایسی حالت جو چھوٹے قد کا سبب بنتی ہے)

بنیادی جینیاتی بیماریاں کون سی ہیں جو وراثت میں ملتی ہیں ''آٹوسومل ریسیسیو''؟

ایسی جینیاتی بیماریاں بھی ہیں جو اس طرز میں وراثت میں ملتی ہیں۔ یہاں کچھ مثالیں ہیں:

• انبانی کیفیت
• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری
• ٹائی سیکس کی بیماری

یہ نام کچھ عجیب لگ سکتے ہیں، لیکن یہ وہ نام ہیں جو ڈاکٹر استعمال کرتے ہیں۔ اگر آپ نے کبھی ایسی کسی چیز کے بارے میں سنا ہے تو اب آپ کو معلوم ہوگا کہ یہ جینیاتی ہے۔

کیا ہمارے جینز کی صحت کو جانچنے کے لیے ٹیسٹ موجود ہیں؟

ہاں، جینیاتی مسائل کا پتہ لگانے کے لیے مختلف ٹیسٹ ہوتے ہیں۔ ایک جینیاتی ٹیسٹ آپ کے جین، کروموسوم، یا پروٹین میں تبدیلیوں کی شناخت کر سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ تبدیل شدہ جینوں کا پتہ لگاسکتے ہیں جو جینیاتی حالات کا سبب بنتے ہیں۔ خاص طور پر، یہ ٹیسٹ ان والدین کی مدد کرتے ہیں جو بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں ان کے بچوں کو جینیاتی بیماری منتقل ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں۔

کیا ان جینیاتی بیماریوں کو بچوں میں منتقل ہونے سے نہیں روکا جا سکتا؟

درحقیقت، ہم یہ انتخاب نہیں کر سکتے کہ ہم اپنے بچوں کو کون سے جین منتقل کرنا چاہتے ہیں۔ اس لیے جینیاتی بیماریوں کو اپنے بچوں میں منتقل ہونے سے مکمل طور پر روکنا ممکن نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کوئی جینیاتی بیماری ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں تاکہ یہ آپ کے بچے کو منتقل ہونے کے خطرے کو سمجھ سکے۔ آپ ٹیسٹ کے نتائج پر تبادلہ خیال کرنے اور آپ کے کسی بھی خدشات کو حل کرنے کے لیے جینیاتی مشیر سے بھی مل سکتے ہیں۔

ہم اپنے ''DNA'' کو صحت مند کیسے رکھیں؟

اگرچہ ہم وراثت میں ملنے والے جین کو تبدیل نہیں کر سکتے، لیکن ہم اپنے ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے کے لیے کچھ چیزیں کر سکتے ہیں، یعنی نئے تغیرات کی تشکیل۔

• اچھی، متوازن غذا کھائیں۔ غذائیت سے بھرپور کھانا کھانا بہت ضروری ہے۔
• ورزش۔ اپنے جسم کو متحرک رکھیں۔
• تمباکو نوشی نہ کرو۔ تمباکو نوشی ڈی این اے کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔
• شراب کی مقدار کو کم کریں جو آپ پیتے ہیں۔
• باقاعدگی سے تندرستی کے دورے کریں تاکہ کسی بھی پریشانی کی جلد نشاندہی کی جاسکے۔

یاد رکھیں، اگرچہ یہ چیزیں ہمارے ''(DNA)'' کو ہونے والے نئے نقصان کو کم کر سکتی ہیں، لیکن وہ ان جینز کو تبدیل نہیں کر سکتیں جو ہمیں وراثت میں ملے ہیں۔

گھر لے جانے کا حتمی پیغام

ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملنے والے جینز ہمیں منفرد افراد بناتے ہیں۔ جینیاتی حالات مختلف طریقوں سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔ `(Autosomal Dominant)` اور `(Autosomal Recessive)` دو اہم طریقے ہیں۔ اگر آپ بچے کی پیدائش کی امید کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے اس بارے میں بات کرنا بہت ضروری ہے کہ آیا آپ کے خاندان میں کوئی جینیاتی بیماری ہے یا نہیں۔ اس کے بعد آپ اپنے خطرات، جو ٹیسٹ کیے جاسکتے ہیں، اور آپ کو آگے جو اقدامات کرنے کی ضرورت ہے، اس کی واضح سمجھ حاصل کر سکتے ہیں۔ مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں تو ڈاکٹر سے پوچھنے میں شرم محسوس نہ کریں۔ صحت مند رہو!

---

وراثت ، جینز، ڈی این اے، آٹوسومل ڈومیننٹ، آٹوسومل ریسیسیو، جینیاتی امراض، وراثت