کیا آپ الپورٹ سنڈروم سے واقف ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کے پیشاب میں تھوڑا سا خون ہے؟ یا کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کی سماعت تھوڑی کم ہے، یا آپ کی بینائی کچھ مختلف ہے؟ یہ وہ چیزیں ہیں جن پر ہم بعض اوقات اپنی روزمرہ کی زندگی میں زیادہ توجہ نہیں دیتے۔ تاہم، بعض اوقات ان معمولی علامات کے پیچھے ایسی حالت ہوسکتی ہے جس پر کچھ توجہ دینے کی ضرورت ہوتی ہے، جیسے کہ الپورٹ سنڈروم ۔ تو آج ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

الپورٹ سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، الپورٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس میں آپ کے گردے عام طور پر قسم IV کولیجن پروٹین پیدا کرنے سے قاصر ہیں۔

اس کے بارے میں سوچیں، یہ ''ٹائپ IV کولیجن'' تین کولیجن چینز (الفا چینز) سے بنی ہے جو ایک رسی کی طرح ایک ساتھ بٹی ہوئی ہیں۔ ان زنجیروں کو الفا 3، الفا 4، اور الفا 5 کہا جاتا ہے۔ اب، اگر آپ کا جسم ان میں سے کوئی بھی چین پیدا نہیں کرتا ہے، تو باقی دو آپس میں جڑ نہیں سکتے۔ اس وقت جب الپورٹ سنڈروم کی شدید ترین علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

بعض اوقات، یہ تمام زنجیریں آپ کے جسم میں بنتی ہیں، لیکن اگر ان میں سے کوئی ایک صحیح طریقے سے نہیں بنتی ہے، تو بعض اوقات یہ زنجیریں آپس میں نہیں آسکتی ہیں، یا اگر وہ ایک ساتھ آجائیں تو بھی ٹھیک سے کام نہیں کرتیں۔ ان صورتوں میں، علامات تھوڑی کم ہوسکتی ہیں.

یہ پروٹین، جسے ''ٹائپ IV کولیجن'' کہا جاتا ہے، آپ کے گردوں میں فلٹرنگ جھلیوں، ''گلومیرولر بیسمنٹ میمبرینز یا جی بی ایم'' کے لیے بہت اہم ہے۔ یہ ''(GBM)'' وہ ہے جو آپ کے خون کو فلٹر کرتا ہے، زہریلے مادوں اور دیگر چیزوں کو الگ کرتا ہے جن کی جسم کو ضرورت نہیں ہوتی اور پیشاب بنانے میں مدد ملتی ہے۔ یہ خون کے خلیات اور خون میں موجود پروٹین جیسی چیزوں کو پیشاب میں جانے کے بجائے خون میں رکھنے میں بھی مدد کرتا ہے۔

اب، جب یہ `(GBM)` صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے، تو خون یا پروٹین آپ کے پیشاب میں رس سکتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، آپ کے گردوں کی پیشاب کو فلٹر کرنے کی صلاحیت بھی کم ہو جاتی ہے۔ اس سے گردے فیل ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

لیکن یہ صرف گردوں کو متاثر نہیں کرتا۔ یہ ''ٹائپ IV کولیجن'' آپ کے کانوں اور آنکھوں میں بھی پایا جاتا ہے۔ لہٰذا، گردے کے مسائل کے علاوہ، الپورٹ سنڈروم والے شخص کو بصارت اور سماعت کے مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔

ہم اس کے وارث کیسے ہیں؟

الپورٹ سنڈروم کی تین اہم جینیاتی اقسام ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

ایکس سے منسلک الپورٹ سنڈروم (XLAS)

یہ آپ کے X کروموسوم سے متعلق ہے۔ X کروموسوم آپ کے دو جنسی کروموسوم (X اور Y) میں سے ایک ہے۔ اس میں وہ جین ہوتا ہے جو الفا 5 چین `(COL4A5)` بناتا ہے۔

اب دیکھو، ایک مرد میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے۔ ایک خاتون میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ چونکہ مردوں میں صرف ایک ہی خراب X کروموسوم ہوتا ہے، اس لیے ان میں شدید علامات کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ چونکہ خواتین میں ایک خراب X کروموسوم اور ایک صحت مند X کروموسوم ہوتا ہے، ان کی علامات عام طور پر ہلکی ہوتی ہیں۔

ایک آدمی اپنا Y کروموسوم اپنے بیٹوں کو دیتا ہے۔ اس لیے، وہ اپنے بیٹوں کو ''(XLAS)'' منتقل نہیں کر سکتے۔ تاہم، ایک آدمی اپنا X کروموسوم اپنی تمام بیٹیوں کو دیتا ہے۔ لہذا، اس کی تمام بیٹیاں Alport سنڈروم تیار کر سکتی ہیں.

ایک عورت اپنے دو X کروموسوم میں سے ایک اپنے بچے کو دیتی ہے، قطع نظر اس کے کہ بچہ لڑکا ہے یا لڑکی۔ لہذا، اس کے پاس کسی بھی بچے کو `(XLAS)` منتقل کرنے کا 50٪ امکان ہے۔

یہ `(XLAS)` Alport سنڈروم کی سب سے عام قسم ہے۔ الپورٹ سنڈروم کے تمام مریضوں میں سے 60% اور 80% کے درمیان اس قسم سے تعلق رکھتے ہیں۔

آٹوسومل ریسیسیو الپورٹ سنڈروم (ARAS)

"آٹوسومل" سے مراد آٹوسومل جین کے 23 جوڑے ہیں۔ "Autosomal recessive" سے مراد وراثت کا نمونہ ہے۔ اگر والدین میں سے کسی ایک میں خود بخود ریکسیوی خصوصیت ہے، تو وہ علامات ظاہر نہیں کریں گے۔ اسے اپنے بچوں میں منتقل کرنے کے لیے، والدین دونوں کو یہ خصلت لانی چاہیے۔ تاہم، کیونکہ ان میں علامات نہیں ہیں، وہ یہ بھی نہیں جانتے کہ ان کے پاس یہ ہے۔

الپورٹ سنڈروم میں، الفا 3 (COL4A3) اور الفا 4 (COL4A4) پروٹین کو انکوڈنگ کرنے والے جین کروموسوم 2 پر واقع ہوتے ہیں۔ "ریسیسیو" کا مطلب ہے کہ بیماری کے واقع ہونے کے لیے جین کے جوڑے کے دونوں جینوں میں تغیرات کی ضرورت ہوتی ہے۔

لہٰذا، `(ARAS)` میں، کروموسوم 2 پر الفا 3 یا الفا 4 پروٹین کو انکوڈ کرنے والے جینوں میں تغیر پایا جاتا ہے۔ `(ARAS)` صنف پر منحصر نہیں ہے، اس لیے علامات کی وراثت اور شدت سب کے لیے یکساں ہے۔

اگر آپ کے پاس `(ARAS)` ہے، تو آپ کے بچوں کے ان ناقص جینوں میں سے کسی ایک سے گزرنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ یہ عام طور پر الپورٹ سنڈروم کا سبب نہیں بنتا ہے۔ تاہم، آپ کے بچوں میں دونوں ناقص جین منتقل ہونے کا 25 فیصد امکان ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے، تو آپ کے بچے کو ''(ARAS)'' ہوگا۔

(ARAS) Alport سنڈروم کے تقریباً 15% مریضوں کا حصہ ہے۔

آٹوسومل ڈومیننٹ الپورٹ سنڈروم (ADAS)

"غالب" کا مطلب یہ ہے کہ ایک بیماری جینوں کے ایک جوڑے میں صرف ایک جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوسکتی ہے۔ ADAS میں، ان جینوں میں سے ایک میں تبدیلی ہوتی ہے جو کروموسوم 2 پر پروٹین COL4A3 یا COL4A4 کو انکوڈ کرتی ہے۔

ADAS صنف پر منحصر نہیں ہے، لہذا علامات کی وراثت اور شدت ہر ایک کے لیے یکساں ہے۔

اگر آپ کے پاس ADAS ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ آپ کے بچے اس خراب جین سے گزریں گے اور ADAS تیار کریں گے۔

(ADAS) Alport سنڈروم کے مریضوں میں سے 25% اور 35% کے درمیان ہوتا ہے۔

یہ کس پر اثر انداز ہوتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

الپورٹ سنڈروم کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ یہ ایک موروثی حالت ہے، یعنی ایک یا دونوں والدین اسے اپنے بچے کو منتقل کرتے ہیں۔ تاہم، تقریباً 15% معاملات میں، یہ ترقی کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر دونوں والدین میں تبدیل شدہ جین نہ ہو۔

ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ الپورٹ سنڈروم ایک نایاب حالت ہے۔محققین کا کہنا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں 200,000 سے کم لوگوں میں یہ ہے۔ دنیا بھر میں، 50,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک کا پھیلاؤ ہے۔ تاہم، جیسا کہ محققین اس کا مطالعہ جاری رکھے ہوئے ہیں، وہ ایسے لوگوں کو تلاش کر رہے ہیں جن کی علامات کم ہیں۔ لہذا الپورٹ سنڈروم اس وقت معلوم ہونے سے زیادہ عام ہوسکتا ہے۔

Alport سنڈروم گردے کی خرابی کا سبب کیسے بنتا ہے؟

اگر آپ کو Alport سنڈروم ہے تو، میں نے پہلے ذکر کیا ہے کہ گلوومیریلر تہہ خانے کی جھلی ٹھیک طرح سے فلٹر نہیں ہوتی ہیں۔ تو خون اور پروٹین پیشاب میں نکلتے ہیں۔ نہ صرف یہ، بلکہ ان جھلیوں کے دونوں طرف کے خلیات کو مناسب مدد نہیں ملتی۔ پھر وہ خلیے جلن اور سوجن ہو جاتے ہیں۔ پوڈوسائٹس نامی یہ خلیے GBM بناتے ہیں۔ جب ارد گرد کے خلیات سوجن ہو جاتے ہیں، تو یہ پوڈو سائیٹس GBM میں مزید قسم IV کولیجن ڈالنے کی کوشش کرتے ہیں۔ جب ایسا ہوتا ہے، جی بی ایم گاڑھا ہو جاتا ہے اور غیر منظم ہو جاتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ پیشاب میں پروٹین کا اخراج ہوتا ہے (پروٹینیوریا)۔

وقت گزرنے کے ساتھ، جیسے جیسے زیادہ پروٹین پیشاب میں جاتا ہے، جی بی ایم گاڑھا ہو جاتا ہے، اور داغ کے ٹشو (فبروسس) بن سکتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، آپ کے گردے آپ کے خون کو صاف کرنے کی صلاحیت کھونے لگتے ہیں۔ اسے گردے کی دائمی بیماری (CKD) کہا جاتا ہے۔ جیسے جیسے زیادہ داغ کے ٹشو بنتے ہیں، گردے کا کام خراب ہوتا جاتا ہے، اور بالآخر گردے کام کرنا چھوڑ دیتے ہیں (گردے کی خرابی)۔

الپورٹ سنڈروم کی اہم علامات کیا ہیں؟

آپ کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہو سکتی ہیں۔ اہم علامات یہ ہیں:

• پیشاب میں خون جو آپ نہیں دیکھ سکتے (مائکروسکوپک ہیماتوریا)۔
• پیشاب میں پروٹین کی موجودگی (پروٹینیوریا)۔
• دائمی گردے کی بیماری (CKD) یا گردے کی خرابی۔
• سماعت کا نقصان۔
• آنکھوں کے مسائل۔

الپورٹ سنڈروم کی پہلی علامت مائکروسکوپک ہیماتوریا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کا خراب GBM آپ کے پیشاب میں خون کے سرخ خلیات کو لیک ہونے کا سبب بن رہا ہے۔ یہ ننگی آنکھ سے نظر نہیں آتا، لیکن صرف ایک خوردبین کے نیچے دیکھا جا سکتا ہے. XLAS والے مرد اور ARAS والے کسی کو پیدائش سے ہی خرد ہیماتوریا ہو سکتا ہے۔ XLAS والی بہت سی خواتین وقت کے ساتھ ساتھ خوردبینی ہیماتوریا پیدا کرتی ہیں۔ ADAS والے ہر شخص کو خوردبینی ہیماتوریا نہیں ہوتا۔

دائمی گردے کی بیماری (CKD) اس وقت نشوونما پاتی ہے جب گردے کا کام کم ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ بہت سے لوگ CKD کی علامات اس وقت تک ظاہر نہیں کرتے جب تک کہ ان کے گردے ناکارہ ہو جائیں۔

گردے فیل ہونے کی علامات:

• سوجن (ورم)، خاص طور پر ہاتھوں یا ٹخنوں کے ارد گرد۔
• انتہائی تھکاوٹ۔
• متلی اور الٹی۔
• پٹھوں میں درد

XLAS اور ARAS والے مردوں میں سماعت کا نقصان زیادہ عام ہے۔ لیکن یہ الپورٹ سنڈروم والے کسی کو بھی ہو سکتا ہے۔ سماعت کا نقصان آہستہ آہستہ ہوتا ہے۔ بہت سے لوگ اس پر توجہ نہیں دیتے جب تک کہ بہت دیر نہ ہو جائے۔ بہت سے لوگوں کو اونچی آوازوں کو سننے میں دشواری ہوتی ہے، اور کچھ بالآخر تمام سماعت کھو سکتے ہیں۔ آپ کو بالآخر سماعت کے آلات استعمال کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ شدید حالتوں میں، آپ اپنی سماعت مکمل طور پر کھو سکتے ہیں (بہرا پن)۔

آنکھوں کے مختلف مسائل بھی ہیں۔ کچھ لوگوں کو قرنیہ میں کھرچنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے، جنہیں ٹھیک ہونے میں زیادہ وقت لگتا ہے۔ یہ آنکھوں میں پانی اور درد کا سبب بن سکتا ہے، لیکن عام طور پر بینائی کا نقصان نہیں ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں کو آنکھ کے صاف حصے، لینس کے ساتھ مسائل ہوتے ہیں، جو بصارت پر توجہ مرکوز کرنے میں مدد کرتا ہے، اور آخر کار موتیا بند ہو سکتا ہے۔

اگر آپ کو الپورٹ سنڈروم ہے اور آپ کو سماعت یا بصارت کے مسائل کا سامنا ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں۔

الپورٹ سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ آپ کے کولیجن جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔

کیا یہ متعدی ہے؟

نہیں، الپورٹ سنڈروم کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یہ قریبی رابطے کے ذریعے ایک شخص سے دوسرے میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ یہ ایک موروثی حالت ہے۔

آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

اگر آپ کو مائیکروسکوپک ہیماتوریا یا گردے کی دائمی بیماری ہے تو ڈاکٹر کو الپورٹ سنڈروم کا شبہ ہو سکتا ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Alport سنڈروم ہے، تو ٹیسٹ اس کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کے پاس یہ نہیں ہے، تو ڈاکٹر آپ کی طبی تاریخ اور اضافی ٹیسٹوں کی بنیاد پر آپ کی تشخیص کر سکتا ہے۔

ڈاکٹر آپ کی علامات کی جانچ کرے گا اور آپ کے خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ مختلف ٹیسٹ بھی اس کی تشخیص میں مدد کر سکتے ہیں۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہیں:

• پیشاب کا تجزیہ: یہ آپ کے پیشاب کی ظاہری شکل، کیمسٹری، اور خوردبین خصوصیات کی جانچ کرتا ہے۔ یہ پتہ لگا سکتا ہے کہ پیشاب میں خون ہے یا پروٹین۔
• کریٹینائن کلیئرنس ٹیسٹ یا cystatin C خون کا ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ آپ کے خون میں creatinine اور cystatin C کی سطح کی پیمائش کرتے ہیں۔ یہ دکھا سکتا ہے کہ آپ کے گردے آپ کے خون کو کتنی اچھی طرح سے فلٹر کر رہے ہیں۔
• تخمینہ شدہ گلوومرولر فلٹریشن ریٹ (eGFR): یہ ایک ایسی قدر ہے جس کا ڈاکٹر کریٹینائن یا سیسٹٹین سی سے حساب لگاتا ہے۔ یہ اندازہ لگاتا ہے کہ آپ کے گردے آپ کے خون کو کتنی اچھی طرح سے صاف کر رہے ہیں۔
• گردے کی بایپسی: ایک ڈاکٹر آپ کے گردے کے ٹشو کے چند بہت چھوٹے ٹکڑے لیتا ہے اور لیب میں مائکروسکوپ کے نیچے ان کا معائنہ کرتا ہے۔ یہ نمونے مختلف نمونوں کو ظاہر کرتے ہیں جو آپ کے گردوں کو متاثر کر رہے ہیں۔ الپورٹ سنڈروم میں، خراب GBMs پتلے نظر آتے ہیں، لیکن گاڑھا ہونے کے علاقے بھی ہو سکتے ہیں۔ اگر بیماری شدید ہے، تو یہ فلٹرنگ یونٹس اور معاون ڈھانچے کے داغ دکھا سکتی ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ آپ کے کولیجن جین میں تغیرات کی شناخت کر سکتا ہے۔ اس کے لیے جینیات کے خصوصی کلینک کے دورے کی ضرورت ہوگی۔ ایک ڈاکٹر یہ خون کے ٹیسٹ یا تھوک کے نمونے کے ساتھ کرے گا۔
• سماعت کا ٹیسٹ (آڈیوگرام): اگر کسی ڈاکٹر کو الپورٹ سنڈروم کا شبہ ہے، تو وہ سماعت کے ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے۔ الپورٹ سنڈروم والے کسی کو بھی یہ ٹیسٹ کروانا چاہیے۔ یہ ٹیسٹ ہر چند سال بعد کیا جانا چاہیے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ سماعت کا نقصان کم ہو رہا ہے یا خراب ہو رہا ہے۔
• آنکھوں کا معائنہ: یہ ٹیسٹ ایک ماہر امراض چشم کے ذریعہ کروایا جانا چاہئے جو آنکھوں کی بیماریوں کی تشخیص اور علاج میں مہارت رکھتا ہو۔ وہ آپ کی بینائی کا جائزہ لیں گے اور آپ کی آنکھ کی سطح (کارنیا)، لینس، اور آپ کی آنکھ کے پچھلے حصے (ریٹنا) کو دیکھیں گے کہ آیا الپورٹ سنڈروم نے آپ کی بینائی کو متاثر کیا ہے۔ وہ آپٹیکل کوہرنس ٹوموگرافی (OCT) نامی امیجنگ ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں۔

کیا الپورٹ سنڈروم کا علاج کیا جا سکتا ہے؟ علاج کیا ہیں؟

الپورٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ محققین جین کے علاج پر کام کر رہے ہیں جو خراب جین کو درست کرتے ہیں، لیکن وہ ابھی تک کامیاب نہیں ہیں. یہاں تک کہ اگر ایک کامیاب جین تھراپی تیار کی جاتی ہے، تو یہ ہمارے پاس ہونے میں برسوں لگیں گے۔ تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو گردے کے فنکشن میں کمی کو کم کر سکتے ہیں اور گردے کی ناکامی میں تاخیر کر سکتے ہیں۔

ایک ڈاکٹر ایسی چیزیں لکھ سکتا ہے جیسے:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors: یہ آپ کے بلڈ پریشر کو کم کرتے ہیں، آپ کے پیشاب میں پروٹین کو کم کرتے ہیں، اور آپ کے گردوں کی حفاظت میں مدد کرتے ہیں۔ (XLAS) والے مرد اور (ARAS) والے کسی کو تشخیص کے بعد ACE inhibitors لینا شروع کر دینا چاہیے۔ (XLAS) یا (ADAS) والی خواتین کو ACE inhibitors لینا شروع کر دینا چاہیے جیسے ہی وہ اپنے پیشاب میں پروٹین دیکھنا شروع کریں، یا تشخیص کے وقت۔
• انجیوٹینسن II ریسیپٹر بلاکرز (ARBs): ARBs ACE inhibitors سے ملتے جلتے ہیں اور ان کے ایک جیسے فوائد ہیں۔
• سوڈیم گلوکوز ٹرانسپورٹڈ ٹائپ 2 (SGLT-2) روکنے والے: اگر آپ کو CKD یا Alport سنڈروم ہے تو SGLT-2 inhibitors آپ کے گردے کی خرابی کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر ان کو آپ کے ACE inhibitor یا ARB میں شامل کر سکتا ہے۔ تمام SGLT-2 inhibitors CKD کے علاج کے لیے منظور نہیں ہیں۔ اگر آپ کا ای جی ایف آر بہت کم ہے تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو یہ نہیں دے سکتا۔
• سوڈیم پر قابو پانے والی خوراک: اپنی خوراک میں نمک اور سوڈیم کی مقدار کو محدود کرنے سے بلڈ پریشر کو کم کرنے اور گردے اور دل کی صحت کو برقرار رکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

کیا گردے کی پیوند کاری سے الپورٹ سنڈروم کا علاج ہو سکتا ہے؟

ہاں اور نہیں۔ کڈنی ٹرانسپلانٹ کے ساتھ، آپ کو نارمل ''ٹائپ IV کولیجن'' اور فلٹریشن جھلیوں والا گردہ ملتا ہے۔ لہذا، نئے گردے میں الپورٹ سنڈروم واپس نہیں آئے گا۔

تاہم، گردے کی پیوند کاری دیگر علامات، جیسے کہ سماعت کی کمی اور آنکھوں کے مسائل میں مدد نہیں کرے گی۔

ہم اسے کیسے روک سکتے ہیں؟

الپورٹ سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، اپنی خاندانی تاریخ سے آگاہ ہونا آپ کو اس کی جلد شناخت کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ یہ آپ کے بچوں کو اس سے بچنے میں بھی مدد دے سکتا ہے۔

Alport سنڈروم کی ابتدائی تشخیص اور ACE inhibitors/ARBs اور SGLT-2 inhibitors کے ساتھ علاج کا آغاز گردے کی خرابی میں تاخیر کا بہترین طریقہ ہے۔

اگر کوئی ڈاکٹر کہتا ہے کہ آپ کے پیشاب میں خون ہے، تو الپورٹ سنڈروم کے لیے اضافی ٹیسٹ کروانا اچھا خیال ہے، خاص طور پر اگر آپ کو سننے میں دشواری ہو یا گردے کے کام میں کمی ہو۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو پیشاب میں خون کی تاریخ ہے (ہیماتوریا)، تو ڈاکٹر کو آپ کے پیشاب کو خون کے لیے چیک کرنا چاہیے اور آپ کے گردے کے کام کی جانچ کرنے کے لیے خون کے ٹیسٹ کرانا چاہیے۔

اگر مجھے الپورٹ سنڈروم ہے تو میری متوقع زندگی کیسی ہوگی؟

''(XLAS)'' والے مرد اور ''(ARAS)'' والے مرد اکثر 30 سال کی عمر سے پہلے ہی گردے کی خرابی اور سماعت سے محروم ہوجاتے ہیں۔

XLAS والی خواتین کی عمر عام طور پر عام ہوتی ہے۔ آپ کو مائکروسکوپک ہیماتوریا، پروٹینوریا، سی کے ڈی، یا گردے کی خرابی اور سماعت کی کمی ہو سکتی ہے۔ ہر کوئی مختلف جواب دیتا ہے۔ لیکن 16٪ خواتین کو 60 سال کی عمر میں گردے فیل ہو جائیں گے، اور 20٪ کو 80 سال کی عمر میں گردے کی خرابی ہو گی۔

`(ADAS)` والے لوگوں کے ردعمل مختلف ہو سکتے ہیں، اور وہ عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ سماعت کا نقصان اور گردے کی خرابی `(ADAS) میں کم عام ہے۔

دائمی گردے کی بیماری (CKD) اور گردے کی خرابی عام طور پر الپورٹ سنڈروم والے لوگوں کی زندگی کا دورانیہ کم کرتی ہے۔ CKD دل کی بیماری اور فالج سے موت کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ ڈائلیسس یا گردے کی پیوند کاری کے بغیر گردے کی خرابی جان لیوا ہے۔ یہاں تک کہ علاج کے باوجود، گردے فیل ہونے سے دل کی بیماری، فالج اور انفیکشن سے موت کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ٹرانسپلانٹ شدہ گردہ کتنی اچھی طرح سے کام کرتا ہے اس پر منحصر ہے، گردے کی پیوند کاری آپ کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد دے سکتی ہے۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

اگر آپ کو الپورٹ سنڈروم ہے، تو ڈاکٹر آپ کو علاج کا بہترین منصوبہ تیار کرنے میں مدد کرے گا۔ اس میں ادویات اور طرز زندگی میں تبدیلیاں شامل ہو سکتی ہیں۔

طبی علاج

• ACE inhibitors، ARBs، یا SGLT-2 inhibitors لیں جیسا کہ آپ کے ڈاکٹر نے تجویز کیا ہے۔
• درد کش ادویات لینے سے پرہیز کریں (نان سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں - NSAIDs)۔ اگر آپ کے گردے کا غیر معمولی فعل یا الپورٹ سنڈروم ہے تو یہ گردے کی ناکامی کو تیز کر سکتے ہیں۔
• اپنی سماعت کی جانچ کریں۔اگر آپ کی سماعت میں شدید کمی ہے اور آپ کا ڈاکٹر سماعت کے آلات تجویز کرتا ہے، تو ان کا استعمال کرنا اچھا خیال ہے۔ بصورت دیگر، آپ کو دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے میں مشکل پیش آسکتی ہے، جس سے آپ خود کو تنہا اور الگ تھلگ محسوس کر سکتے ہیں۔ تنہائی کے یہ احساسات ڈپریشن کا باعث بن سکتے ہیں۔ سماعت کے آلات آپ کے آس پاس کے لوگوں کے ساتھ آپ کے تعلقات کو بہتر بنا سکتے ہیں، آپ کے مزاج کو بہتر بنا سکتے ہیں، اور آپ کو افسردگی کو سنبھالنے یا روکنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
• اپنی ذہنی صحت کا خیال رکھیں۔ جینیاتی حالت کا ہونا تنہائی کا شکار ہو سکتا ہے، اور یہ جاننا کہ الپورٹ سنڈروم گردے کی خرابی یا سماعت کی کمی کا سبب بن سکتا ہے آپ کے ڈپریشن کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے کسی بھی ذہنی صحت کے مسائل کے بارے میں بات کریں اور آپ کو مطلوبہ علاج حاصل کریں۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا الپورٹ سنڈروم والے لوگوں کے لیے سپورٹ گروپس موجود ہیں۔ اس طرح کے لوگوں سے ملنا آپ کو تنہا محسوس کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

طرز زندگی میں تبدیلیاں

• اپنے کھانے میں نمک کی مقدار کم کریں۔
• اگر آپ کو CKD ہے، تو آپ کو ایک خاص غذا پر عمل کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس میں آپ کے جانوروں کے پروٹین کی مقدار کو کم کرنا، پودوں پر مبنی غذا میں تبدیل کرنا، اگر آپ کے خون میں پوٹاشیم کی سطح زیادہ ہے تو پوٹاشیم والی غذاؤں سے پرہیز کرنا، اور اگر آپ کے خون میں فاسفورس یا پیراٹائیرائڈ ہارمون (PTH) کی سطح زیادہ ہے تو اپنے پروٹین کی مقدار کو محدود کرنا شامل ہے۔
• دل کی صحت مند طرز زندگی کی پیروی آپ کے دل کی بیماری، ذیابیطس، اور دیگر حالات کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہے جو گردے کی خرابی کا باعث بن سکتی ہیں۔ تیز چلنا، جاگنگ، تیراکی، سائیکل چلانا اور رسی کودنا جیسی ورزشیں اچھی ہیں۔ صحت مند وزن کو برقرار رکھنا بھی اچھا ہے جو آپ کے لیے صحیح ہے۔
• تمباکو نوشی اور دیگر تمباکو کی مصنوعات سے پرہیز کریں۔ اگر آپ کو سگریٹ نوشی چھوڑنے میں مدد کی ضرورت ہو تو ڈاکٹر سے ملیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے پیشاب میں خون ہے، سماعت کی کمی، یا بینائی کی کمی ہے تو ڈاکٹر سے ملیں۔ یہ الپورٹ سنڈروم کی علامات ہو سکتی ہیں۔

اگر آپ کو الپورٹ سنڈروم ہے، تو یقینی بنائیں کہ آپ کا ڈاکٹر آپ کو گردے کے ماہر (نیفرولوجسٹ) کے پاس بھیجتا ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الپورٹ سنڈروم ہے، تو یہ دیکھنے کے لیے ڈاکٹر سے ملیں کہ آیا آپ کو بھی یہ مرض ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کو الپورٹ سنڈروم ہے، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الپورٹ سنڈروم ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھیں:

• کیا آپ جانتے ہیں کہ الپورٹ سنڈروم کو کیسے پہچانا جائے؟
• کیا آپ مجھے کسی ایسے ماہر کے پاس بھیج سکتے ہیں جو جانتا ہو کہ الپورٹ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جائے؟
• کیا میرے پیشاب میں خون ہے؟
• کیا میرے گردے کا فعل کم ہو رہا ہے؟
• کیا مجھے سماعت کا ٹیسٹ کرانا چاہیے یا آنکھ کا ٹیسٹ؟
• کیا مجھے گردے کی بایپسی کرنی چاہیے؟
• کیا مجھے جینیاتی ٹیسٹ کروانا چاہیے؟

اگر آپ کو الپورٹ سنڈروم ہے تو اپنے ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھیں:

• آپ کیسے جانتے ہیں کہ مجھے الپورٹ سنڈروم ہے؟
• مجھے گردے کے ماہر (نیفرولوجسٹ) کے پاس کب بھیجا جا سکتا ہے جو الپورٹ سنڈروم کے بارے میں جانتا ہے؟
• مجھے کس قسم کا الپورٹ سنڈروم ہے؟
• کیا میں اپنے بچوں کو الپورٹ سنڈروم منتقل کروں گا؟
• میرا `(GFR)` کیا ہے؟
• میرے پیشاب میں کتنا پروٹین ہے؟
• آپ ACE inhibitor یا ARB کب شروع کرتے ہیں؟
• کیا میں SGLT-2 inhibitor سے فائدہ اٹھاؤں گا؟
• آپ کونسی دوسری دوائیں تجویز کرتے ہیں؟
• مجھے اپنے گردے کی صحت کی جانچ کرنے کے لیے کتنی بار ملاقاتیں کرنی چاہئیں؟
• مجھے کتنی بار سماعت کا ٹیسٹ کرانا چاہیے؟
• کیا مجھے اپنی آنکھوں کی جانچ کے لیے ماہر امراض چشم سے ملنا چاہیے؟
• کیا آپ الپورٹ سنڈروم والے لوگوں کے لیے سپورٹ گروپس کی سفارش کر سکتے ہیں؟

الپورٹ سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو آپ کے گردوں میں خون کی نالیوں کو نقصان پہنچاتی ہے۔ آپ کے جینز میں تغیرات آپ کے گردے کے کام کرنے کے طریقے کو متاثر کرتے ہیں، اور آپ کی سماعت اور بصارت کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔

جب آپ اس تشخیص اور جس طرح سے Alport سنڈروم آپ کی زندگی کو متاثر کرتے ہیں تو آپ مختلف قسم کے جذبات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ اپنی حالت اور علاج کے اختیارات کو سمجھنے کے لیے اپنے آپ کو وقت اور جگہ دینا ضروری ہے۔ اپنے اختیارات کو جاننا اور کیا توقع رکھنا ہے آپ کو اپنے جذبات کو سنبھالنے میں مدد مل سکتی ہے۔ آپ وہ ہیں جو آپ کی صحت کے بارے میں حتمی فیصلے کرتے ہیں، اور آپ کا ڈاکٹر آپ کو معلومات اور رہنمائی فراہم کرنے کے لیے موجود ہے۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں، مدد کی ضرورت ہے، یا مشورے کی ضرورت ہے، تو ان سے بات کریں۔

گھر لے جانے کا سب سے اہم پیغام

اگرچہ الپورٹ سنڈروم ایک سنگین، زندگی بھر کی جینیاتی حالت ہے، لیکن جلد پتہ لگانے اور مناسب انتظام لوگوں کو بڑی حد تک نارمل زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں (خاص طور پر پیشاب میں خون، سماعت میں کمی) یا اگر آپ خود ان کا تجربہ کرتے ہیں، تو طبی مشورہ لینے میں کبھی دیر نہیں لگتی۔ صحیح ٹیسٹ اور علاج کے ساتھ، آپ گردے کے نقصان کو کم کر سکتے ہیں اور اپنے معیار زندگی کو برقرار رکھ سکتے ہیں۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں، اور ڈاکٹر اور آپ کے پیارے آپ کی مدد کے لیے موجود ہیں۔

الپورٹ سنڈروم، گردے کی بیماری، جینیاتی امراض، کولیجن، پیشاب میں خون، سماعت کی کمی، آنکھوں کی بیماریاں