اپرٹ سنڈروم کیا ہے؟ کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ چلو بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے اپنے نوزائیدہ بچے کے سر کی شکل، چہرے یا اعضاء میں کوئی غیر معمولی خصوصیات دیکھی ہیں؟ کبھی کبھی، والدین کے طور پر، جب ہم ان چیزوں کو دیکھتے ہیں تو ہم تھوڑا پریشان ہو جاتے ہیں، کیا ہم نہیں؟ یہ بہت عام ہے۔ آج، ہم Apert syndrome کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ایک غیر معمولی حالت جو ان میں سے کچھ جسمانی تبدیلیوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ پریشان نہ ہوں، آئیے سب کچھ آسان الفاظ میں بیان کرتے ہیں۔

Apert Syndrome بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، اپرٹ سنڈروم ایک نایاب حالت ہے جس میں آپ کے بچے کی کھوپڑی کی ہڈیوں کے درمیان جوڑ، یا جسے ہم 'سیون' کہتے ہیں، ان کے نشوونما پانے سے پہلے ہی آپس میں مل جاتے ہیں ۔ ڈاکٹر اس کو کرینیوسائنوسٹس کہتے ہیں۔ جب سیون بہت تیزی سے بند ہو جاتے ہیں، تو کھوپڑی میں اتنی گنجائش نہیں ہوتی ہے کہ بچے کے دماغ کے بڑھنے کے ساتھ پھیل سکے۔ اس سے نہ صرف کھوپڑی کی شکل بلکہ چہرے، انگلیوں اور انگلیوں کی ہڈیوں جیسی چیزوں میں بھی تبدیلیاں آسکتی ہیں۔

اس کے بارے میں سوچو کہ ایک چھوٹا سا درخت زمین میں سوراخ سے نکلتا ہے، اور یہ آزادانہ طور پر نہیں بڑھ سکتا۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ کبھی کبھی 'آٹوسومل ڈومیننٹ' خصوصیت کے طور پر وراثت میں مل سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک والدین میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے، تو 50 فیصد امکان ہے کہ ان کے بچے کو بھی یہ حالت ہو گی۔

اپرٹ سنڈروم سے کون متاثر ہوتا ہے؟

اپرٹ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ اکثر ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو حمل کے شروع میں ہوتا ہے۔ یہ تغیرات والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں یا ڈی نوو ہو سکتے ہیں۔ اہم بات یہ سمجھنا ہے کہ یہ وہ چیز نہیں ہے جو ماں نے حمل کے دوران کی تھی، اور یہ ایسی چیز نہیں ہے جو اس کے ساتھ ہوتی ہے۔ تو اپنے آپ کو موردِ الزام نہ ٹھہرائیں۔

یہ کتنا عام ہے؟

یہ دراصل بہت نایاب ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، ہر 65,000 بچوں میں سے صرف ایک کو اپرٹ سنڈروم ہوتا ہے۔ تو آپ دیکھ سکتے ہیں کہ یہ حالت کتنی نایاب ہے۔

Apert Syndrome والے بچے کی علامات کیا ہیں؟

چونکہ بچے کی کھوپڑی میں سیون وقت سے پہلے بند ہو جاتے ہیں، ایک ایسی حالت جسے کرینیوسائنسٹوس کہتے ہیں، بچے میں کچھ مخصوص خصوصیات ہو سکتی ہیں۔ یہ خصوصیات ایک بچے سے دوسرے بچے میں قدرے مختلف ہو سکتی ہیں۔ اہم خصوصیات جو دیکھی جا سکتی ہیں وہ ہیں:

• کھوپڑی:
• بچے کا سر نوک دار نوک کے ساتھ عام سے لمبا دکھائی دے سکتا ہے (اسے ایکروسیفلی کہا جاتا ہے) ۔
• سر کا پچھلا حصہ چپٹا ہو سکتا ہے۔
• پیشانی اونچی یا چوڑی دکھائی دے سکتی ہے۔
• بچے کے سر پر 'نرم جگہ' یا 'پٹک' بند ہونے میں تاخیر ہو سکتی ہے۔
• آنکھیں:
• آنکھیں عام سے زیادہ چہرے پر واقع ہوسکتی ہیں۔
• آنکھیں ابھری ہوئی یا نیچے کی طرف جھکی ہوئی دکھائی دے سکتی ہیں۔
• چہرہ:
• ناک چپٹی یا چونچ نما ہو سکتی ہے۔
• ایک درار تالو ہو سکتا ہے.
• چہرہ دونوں طرف غیر متناسب ظاہر ہو سکتا ہے۔
• ہاتھ پاؤں:
• انگلیاں چھوٹی ہو سکتی ہیں اور پیر کی انگلی چوڑی ہو سکتی ہے۔
• انگلیاں یا انگلیوں کو آپس میں ملایا جا سکتا ہے یا جلد سے جڑا ہوا ہو سکتا ہے (اسے سنڈیکٹائی کہا جاتا ہے) ، جیسے سوئمنگ ویب۔

یاد رکھیں، ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ ایک ڈاکٹر وہ ہوتا ہے جو ان علامات کو درست طریقے سے پہچان سکتا ہے اور تشخیص کر سکتا ہے۔

Apert Syndrome بچے کے جسم کو اور کیسے متاثر کرتا ہے؟

یہ کیفیت نہ صرف بچے کی شکل میں تبدیلی کا باعث بنتی ہے بلکہ یہ جسم کے دیگر اعضاء کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔

• دماغ: جیسے جیسے کھوپڑی تیزی سے بند ہوتی ہے، دماغ پر دباؤ بڑھ سکتا ہے۔ یہ بچے کے سیکھنے اور سوچنے کی صلاحیتوں کو متاثر کر سکتا ہے ( علمی نشوونما )۔ ہلکی سے اعتدال پسند فکری معذوری بھی ہو سکتی ہے۔
• کان: اکثر، بچے کے سر کے دونوں طرف کی ہڈیاں سب سے پہلے بند ہوتی ہیں۔ یہ کانوں کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کر سکتا ہے، جس کی وجہ سے بار بار کان میں انفیکشن ہو جاتا ہے یا سماعت ختم ہو جاتی ہے۔
• آنکھیں: پھیلی ہوئی، ترچھی یا دور سیٹ آنکھوں کی وجہ سے بینائی کے مسائل ہو سکتے ہیں۔
• پھیپھڑے: حالت کی شدت پر منحصر ہے، ناک کی شکل سانس لینے میں دشواری یا نیند کی کمی کا سبب بن سکتی ہے ( نیند کے دوران ہوا کے راستے میں رکاوٹ کی وجہ سے دم گھٹنا)۔
• جلد: آپ کے بچے کی جلد زیادہ تیل پیدا کر سکتی ہے، جو شدید مہاسوں کا باعث بن سکتی ہے۔ آپ کو کچھ علاقوں میں ضرورت سے زیادہ پسینہ آنا ( ہائپر ہائیڈروسیس ) اور بالوں کا گرنا بھی محسوس ہو سکتا ہے (مثال کے طور پر پلکوں کا گرنا)۔
• دانت: جب بچے کے دانت نکلنے لگتے ہیں، تو منہ میں کافی جگہ نہیں ہوتی ہے اور دانت بھیڑ سکتے ہیں۔ یہ دانتوں کے مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔ کچھ دانت غائب ہوسکتے ہیں اور دانتوں کے تامچینی میں بے قاعدگی ہوسکتی ہے۔

اپرٹ سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

اس کی بنیادی وجہ FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) ہے۔جین میں ایک تبدیلی جسے فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر کہتے ہیں۔ یہ جین ہمارے جسم کے کنکال کے نظام کی نشوونما کے لیے بڑی حد تک ذمہ دار ہے۔ جب اس جین کو تبدیل کیا جاتا ہے، تو یہ ریسیپٹرز 'فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹرز' کہلانے والے سگنلز کے ساتھ مناسب طریقے سے بات چیت نہیں کرتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، جنین کے مرحلے کے دوران ہڈیوں کے درمیان جوڑ (سیون) تیزی سے بند ہو جاتے ہیں۔ اگرچہ یہ سیون تیزی سے بند ہو جاتے ہیں، بچے کا دماغ بڑھتا رہتا ہے۔ پھر کھوپڑی کی ہڈیاں، خاص طور پر پیشانی اور سر کے اطراف کی ہڈیاں غیر معمولی طور پر بن جاتی ہیں۔ ان ہڈیوں کی بے قاعدگی سے بننا جسم میں مختلف خرابیوں کا باعث بنتا ہے۔

اپرٹ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

زیادہ تر وقت، اس حالت کی تشخیص بچے کی پیدائش کے بعد ہوتی ہے۔ تاہم، بعض اوقات حمل کے دوران اس کی تشخیص قبل از پیدائش 2D یا 3D الٹراساؤنڈ یا MRI اسکین کے ذریعے بچے کی ہڈیوں کی نشوونما کو دیکھ کر کی جا سکتی ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر بچے کے جسم میں کسی بھی اسامانیتا کی جانچ کے لیے مکمل جسمانی معائنہ کرے گا۔ پھر، ان پیدائشی نقائص کی تصدیق کے لیے امیجنگ ٹیسٹ ، جیسے کہ CT اسکین یا MRI ، کیے جائیں گے۔

ڈاکٹر جینیاتی جانچ بھی تجویز کرے گا۔ یہ پہلے ذکر کردہ FGFR2 جین میں تبدیلی کی جانچ کرے گا۔ یہ مزید تشخیص کی تصدیق کرے گا. اس بچے کی تمام عام نوزائیدہ اسکریننگ کی جائے گی۔ خاص طور پر، چونکہ یہ حالت سماعت کے نقصان کا سبب بن سکتی ہے، اس لیے سماعت کے ٹیسٹ پر خصوصی توجہ دی جائے گی۔

اپرٹ سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

علاج کے اختیارات آپ کے بچے کی حالت کی شدت پر منحصر ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، سرجری علامات کو کم کرنے کا بنیادی علاج ہے۔

• اگر کھوپڑی یا دماغ کو متاثر کرنے والے مسائل کے آثار ہیں (کرینیوسائنوسٹوسس یا ہائیڈروسیفالس - دماغ پر سیال کا جمع ہونا): پیدائش کے دو سے چار ماہ کے درمیان، دماغ میں جمع ہونے والے سیال کو نکالنے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے اور دباؤ کو کم کرنے کے لیے ایک چھوٹی سی ٹیوب ( شنٹ ) لگائی جا سکتی ہے۔
• تعمیر نو یا اصلاحی سرجری:
• آنکھوں کو درست کرنے کے لیے سرجری۔
• جبڑے کی ہڈی کی تعمیر نو کی سرجری ( اوسٹیوٹومی )۔
• ٹھوڑی کی پلاسٹک سرجری ( جینیوپلاسٹی )۔
• ناک کی پلاسٹک سرجری ( رائنوپلاسٹی )۔
• انگلیوں اور انگلیوں کو الگ کرنے کی سرجری جو آپس میں مل جاتی ہیں۔
• کھوپڑی کی شکل کو درست کرنے کے لیے سرجری ( کرینیو پلاسٹی )۔

کیا ضمنی اثرات کو کم کرنے کے لیے دیگر علاج ہیں؟

ہاں، بالکل۔ اگر آپ اپنے ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق جلد از جلد ضروری علاج شروع کر دیں تو آپ کا بچہ اپنی پوری صلاحیت تک پہنچ سکتا ہے۔ اس طرح کے علاج میں شامل ہیں:

• اگر آپ کو سماعت سے محرومی ہے تو سماعت کے آلات ۔
• اگر آپ کو ہوا کے راستے میں رکاوٹ کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری ہو تو آپ کو سانس لینے والی مشین یا دوسرے علاج کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
• مختلف معالجین کے ساتھ طے شدہ ملاقاتیں۔ مثال کے طور پر، جسمانی تھراپی ، پیشہ ورانہ تھراپی، اور اسپیچ تھراپی ۔
• بچے کے منہ اور دانتوں کا خاص خیال رکھنا۔
• آنکھوں کے مسائل کی وجہ سے بصارت کا باقاعدہ جائزہ ۔

کیا اپرٹ سنڈروم مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال اپرٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، سرجری علامات کو نمایاں طور پر کم کر سکتی ہے اور بچے کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتی ہے۔

کیا میں اپنے بچے کے Apert Syndrome کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کچھ کر سکتا ہوں؟

چونکہ اپرٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے حمل کے دوران اسے ہونے سے روکنے کے لیے والدین واقعی کچھ نہیں کر سکتے۔ تاہم، اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو آپ جینیاتی مشاورت کے لیے ڈاکٹر سے مل سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا آپ کو یہ حالت اپنے بچے میں منتقل ہونے کا خطرہ ہے۔ جینیاتی مشاورت آپ کو مستقبل میں اس حالت کے حامل بچے کے پیدا ہونے کے امکانات کو سمجھنے اور نئے والدین کو مدد فراہم کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

اگر میرے بچے کو Apert Syndrome ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

اپرٹ سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے اور اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ بچے کو پیدائش کے وقت دماغ پر دباؤ کم کرنے کے لیے اکثر سرجری کی ضرورت ہوتی ہے، جس کے بعد کئی تعمیر نو کی سرجری کی جاتی ہے۔ متعدد ماہرین کے ساتھ قریبی پیروی ضروری ہے۔

تاہم، سرجری اور جاری علاج کے ساتھ، اپرٹ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ انہیں اپنے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے رابطے میں رہنا چاہئے تاکہ ان کے بڑھتے ہوئے کسی بھی مسائل پر تبادلہ خیال کیا جا سکے۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، اس کی بصارت، دانت اور سماعت کا باقاعدگی سے معائنہ کرانا چاہیے۔ بعض اوقات، جاری علامات کے علاج کے لیے مزید سرجری کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کو اپنے بچے میں ان میں سے کوئی علامت نظر آتی ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں:

• اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے۔
• اگر آپ کو بار بار کان میں انفیکشن ہوتا ہے یا آپ کو آسان احکامات سننے میں دشواری ہوتی ہے۔
• مناسب عمراگر ترقی کے سنگ میل نہیں پہنچ پائے۔
• اگر جراحی کی جگہ متاثر ہوئی ہے (سرخ، سوجن، پیپ کی طرح)۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

کسی بھی سوال یا خدشات پر اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ مثال کے طور پر، آپ سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میرے بچے کی تشخیص کے لیے آپ کیا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• سرجری کے خطرات کیا ہیں؟
• کیا میرے بچے کے سر کی شکل اس کے سیکھنے پر اثر انداز ہوتی ہے؟
• اگر میرا دوسرا بچہ ہے، تو کیا اس بات کا امکان ہے کہ وہ بچہ بھی Apert سنڈروم پیدا کرے؟

Apert Syndrome سے ملتی جلتی دوسری کون سی حالتیں ہیں؟

Apert سنڈروم کی کچھ علامات جنین کی نشوونما کے دوران کھوپڑی کی ہڈیوں کے تیزی سے فیوژن (craniosynostosis) کی وجہ سے پیدا ہونے والی دوسری حالتوں سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں۔ ان شرائط میں سے کچھ شامل ہیں:

• کارپینٹر سنڈروم: اپرٹ سنڈروم کی طرح، یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں بچے کی کھوپڑی وقت سے پہلے ایک ساتھ ہو جاتی ہے، جس سے کھوپڑی میں اسامانیتا پیدا ہوتی ہے۔ یہ syndactyly (انگلیاں اور انگلیاں جو آپس میں جڑی ہوئی ہیں) کا بھی سبب بن سکتا ہے۔ فرق یہ ہے کہ کارپینٹر سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب دونوں والدین جین کو بچے میں منتقل کرتے ہیں (آٹوسومل ریسیسیو)۔
• کروزون سنڈروم: یہ بچے کی کھوپڑی کے بہت تیزی سے ایک ساتھ مل جانے کی وجہ سے چہرے کی اسامانیتاوں کا بھی سبب بنتا ہے۔
• پیفیفر سنڈروم: اس حالت میں، کھوپڑی اور چہرے کی اسامانیتاوں کے ساتھ، بڑی انگلیاں اور بڑی انگلیاں دوسری انگلیوں سے چوڑی ہو سکتی ہیں اور دوسری انگلیوں سے دور مڑے ہو سکتے ہیں۔
• Saethre-Chotzen syndrome: یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں کھوپڑی کی ہڈیاں وقت سے پہلے آپس میں مل جاتی ہیں، جس کے نتیجے میں چہرے کی ناہمواری، غیر متناسب خصوصیات ہوتی ہیں۔

Apert Syndrome اور Crouzon Syndrome میں کیا فرق ہے؟

اپرٹ سنڈروم اور کروزن سنڈروم کچھ ایک جیسی خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں۔ دونوں جنین کی نشوونما کے دوران کھوپڑی کے جوڑوں کے قبل از وقت بند ہونے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ دونوں حالتوں میں، کھوپڑی کی شکل غیر معمولی ہو سکتی ہے، اور چہرہ دھنسا ہوا دکھائی دے سکتا ہے (مڈفیس ہائپوپلاسیا)۔ تاہم، بنیادی فرق یہ ہے کہ اپرٹ سنڈروم میں کھوپڑی کے علاوہ جسم کے دیگر حصے بھی متاثر ہوتے ہیں، خاص طور پر سنڈیکٹیلی، یہ ایسی حالت ہے جس میں انگلیاں اور انگلیاں آپس میں جڑ جاتی ہیں۔ کروزون سنڈروم میں، کھوپڑی کی شکل بنیادی طور پر متاثر ہوتی ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

اپرٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو بچے کی ظاہری شکل اور ان کے جسم کے کچھ افعال میں تبدیلی کا سبب بن سکتی ہے۔ اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، سرجری اور مختلف علاج علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتے ہیں اور بچے کو معمول کے مطابق اور مکمل زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو اپرٹ سنڈروم ہے اور آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ یہ آپ کو وہ معلومات اور رہنمائی فراہم کرے گا جس کی آپ کو ضرورت ہے۔

سب سے اہم بات یہ جاننا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ ڈاکٹروں، مشیروں، اور ایسے ہی حالات والے بچوں کے والدین سے تعاون حاصل کر سکتے ہیں۔ اپنے دماغ میں موجود ہر چیز کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔

اپرٹ سنڈروم، اپرٹ سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، کھوپڑی کی خرابی، اعضاء کی خرابی، بچوں کی صحت، کرینیوسائنسٹوسس