بچہ پیدا کرنے سے پہلے جان لیں: کیا آپ اشکنازی یہودی جینیاتی پینل سے واقف ہیں؟

ہم سب جانتے ہیں کہ بچوں کو اپنے والدین سے ہیئت اور ہنر جیسی چیزیں ورثے میں ملتی ہیں۔ اسی طرح، بعض اوقات، ہمیں اس کا احساس کیے بغیر، ہمارے بچے بھی بعض بیماریوں سے متعلق جینز کے وارث بن سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ بیماریاں دنیا کے بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہیں۔ آج ہم ایسے ہی ایک مخصوص جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں بات کر رہے ہیں۔ یہ اشکنازی یہودی نسل کے لوگوں کے لیے خاص طور پر اہم ہے، جو یورپ کے بعض حصوں سے آتے ہیں۔

سادہ لفظوں میں یہ اشکنازی یہودی جینیاتی پینل کیا ہے؟

پہلے یہ دیکھتے ہیں کہ یہ اشکنازی یہودی کون ہیں۔ وہ یہودی لوگ ہیں جو وسطی یا مشرقی یورپی ممالک سے تعلق رکھتے ہیں۔ مطالعات سے پتا چلا ہے کہ اس آبادی میں بعض جینیاتی امراض کے اوسط سے زیادہ واقعات ہوتے ہیں۔

یہاں لفظ "کیرئیر" کو سمجھنا بہت ضروری ہے۔ تصور کریں کہ آپ کے جسم میں کسی خاص بیماری کے لیے ایک جین موجود ہے، لیکن آپ میں اس بیماری کی کوئی علامت نہیں ہے۔ آپ صحت مند ہیں۔ لیکن آپ اس جین کو اپنے بچے کو منتقل کر سکتے ہیں۔ اسی کو ہم ایسے شخص کے لیے "کیرئیر" کہتے ہیں۔

دلچسپ بات یہ ہے کہ یہ پتہ چلا ہے کہ اشکنازی نسل کے چار میں سے ایک فرد اس جینیاتی بیماری کا حامل ہو سکتا ہے۔ لہذا، یہ جینیاتی جانچ پینل کیریئر ہونے کے خطرے کی پیش گوئی کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔

یہ ٹیسٹ کون سی اہم بیماریاں تلاش کرتا ہے؟

یہ جینیاتی ٹیسٹ کئی سنگین بیماریوں پر توجہ مرکوز کرتا ہے جو بچے کی زندگی کو شدید متاثر کر سکتی ہیں۔ اگرچہ ان میں سے کچھ کا علاج ہے، لیکن وہ مکمل طور پر قابل علاج نہیں ہیں۔ کچھ معاملات میں، یہ جان لیوا بھی ہو سکتے ہیں۔

آئیے نیچے دیے گئے جدول میں چند اہم بیماریوں کا ایک سادہ سا جائزہ لیتے ہیں۔

اس کے علاوہ، متعدد دیگر بیماریوں کے لیے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں جیسے کہ فیملیئل ڈائی سوٹونومیا، میوکولیپیڈوسس ٹائپ IV، گلائکوجن اسٹوریج 1a، اور میپل سیرپ پیشاب کی بیماری۔

یہ امتحان کس کو لینا چاہیے؟ بہترین وقت کب ہے؟

اب آپ سوچ رہے ہوں گے، "کیا مجھے بھی یہ امتحان دینے کی ضرورت ہے؟" یہ ٹیسٹ خاص طور پر اہم ہے اگر آپ، آپ کا ساتھی، یا آپ دونوں اشکنازی یہودی نسل سے ہیں ۔

ایسا کیوں ہے؟ کیونکہ اس کے بعد آپ کے پاس نتائج کے بارے میں جاننے، ان کے بارے میں سوچنے اور بحث کرنے اور بغیر کسی دباؤ کے آگے بڑھنے کے فیصلے کرنے کے لیے کافی وقت ہوگا۔

ٹیسٹ کیسے کیا جاتا ہے اور نتائج کا کیا مطلب ہے؟

یہ بہت آسان ٹیسٹ ہے۔ کبھی کبھی خون کا نمونہ لیا جاتا ہے، دوسری بار تھوک کا نمونہ استعمال کیا جاتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس ٹیسٹ کے لیے بھیج سکتا ہے۔ نمونہ دینے کے بعد نتائج واپس آنے میں عام طور پر چند ہفتے لگتے ہیں۔

اب دیکھتے ہیں کہ نتائج کیا کہتے ہیں۔

• اگر نتیجہ منفی ہے: اس کا مطلب ہے کہ آپ جانچ کی گئی بیماریوں میں سے کسی کے کیریئر نہیں ہیں۔ یہ بہت اچھی خبر ہے۔ اس کے علاوہ آپ کچھ نہیں کر سکتے۔
• اگر صرف ایک پارٹنر کیریئر ہے: اگر آپ دونوں کی جانچ کی گئی ہے اور آپ میں سے صرف ایک کیریئر ہے، تو آپ کے بچے کو بیماری پیدا ہونے کا خطرہ نہیں ہے۔ تاہم، اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ بھی کیریئر ہو گا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچہ مستقبل میں اپنے ہی کسی بچے کو جین منتقل کر سکتا ہے۔
• اگر دونوں شراکت دار کیریئر ہیں: یہ وہ جگہ ہے جہاں ہمیں سب سے زیادہ فکر مند رہنے کی ضرورت ہے۔ اگر آپ دونوں ایک ہی بیماری کے حامل ہیں، تو ہر حمل کے ساتھ، 25%، یا چار میں سے ایک، بچے میں اس بیماری کا خطرہ ہوتا ہے ۔ نیز، بچے کے کیریئر ہونے کا 50٪ امکان ہے اور بچے کے متاثر نہ ہونے کا 25٪ امکان ہے۔

اگر ہم دونوں کیریئر ہیں تو ہمارے اختیارات کیا ہیں؟

جب آپ کو اس طرح کا نتیجہ ملتا ہے تو اداس اور فکر مند محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن سب سے اہم بات یہ جاننا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں اور آپ کے پاس انتخاب کرنے کے لیے بہت سے اختیارات ہیں۔ ان تمام چیزوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔

یہاں کچھ اہم اختیارات ہیں:

1. عطیہ دہندگان کے انڈے یا سپرم کا استعمال: کسی ایسے شخص سے حاصل کیے گئے انڈے یا سپرم جو اس بیماری کا کیریئر نہیں ہے، بچے کو حاملہ کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔

2. گود لینا: بچے کو گود لینے کا فیصلہ کرنا ایک اور اچھا آپشن ہے۔

3. بچے پیدا نہ کرنے کا فیصلہ: کچھ جوڑے بچے پیدا نہ کرنے کا فیصلہ کر سکتے ہیں کیونکہ وہ یہ خطرہ مول نہیں لینا چاہتے۔

4. پری امپلانٹیشن جینیاتی تشخیص (PGD): یہ IVF ٹیکنالوجی کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ سادہ لفظوں میں، ماں کے انڈے اور باپ کے نطفے کو ایک تجربہ گاہ میں ملا کر کئی ایمبریو بنائے جاتے ہیں۔ اس کے بعد، ان میں سے ہر ایک ایمبریو کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے، اور صرف صحت مند جنین کو منتخب کیا جاتا ہے جن میں بیماری کا جین نہیں ہوتا ہے اور ماں کے رحم میں پیوند کیا جاتا ہے۔

5. حمل کے دوران اسکریننگ: کچھ جوڑے عام حمل کے بعد حمل کے ابتدائی مہینوں میں اپنے بچے کا ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کرتے ہیں۔ اس سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا بچہ اس بیماری سے متاثر ہوا ہے یا نہیں۔

ایسی صورت حال میں ، ایک جینیاتی مشیرجس کا مطلب ہے کہ کسی ایسے مشیر کو دیکھنا بہت ضروری ہے جس نے جینیاتی امراض اور جانچ میں خصوصی تربیت حاصل کی ہو۔ وہ آپ کے نتائج کی بنیاد پر واضح طور پر وضاحت کر سکتے ہیں کہ آپ کے لیے کون سے اختیارات بہترین ہیں اور آگے کیا کرنا ہے۔