آپ کو بھی شاید گھر میں بتایا گیا ہو گا کہ "یہ آنکھیں بالکل میری ماں کی طرح ہیں،" "میرے بال بالکل میرے والد کے ہیں" یا "یہ مزاج بالکل میرے دادا کی طرح ہے۔" درحقیقت ہمیں اپنے والدین سے بہت سی چیزیں ملتی ہیں جیسے کہ ہماری شکل، قد، جلد کا رنگ اور بالوں کی ساخت۔ اس کو ہم وراثت کہتے ہیں۔ لیکن کیا آپ جانتے ہیں کہ کچھ بیماریاں اور صحت کے حالات بھی نسل در نسل وراثت میں مل سکتے ہیں؟ آج ہم بات کرتے ہیں کہ یہ جینیاتی وراثت کیا ہے اور بیماریاں نسل در نسل کیسے منتقل ہوتی ہیں۔
آئیے پہلے جینیاتی وراثت کی اس کہانی کو سمجھیں۔
اس کو سمجھنے کے لیے ہمیں اپنے جسم کے بارے میں کچھ بنیادی چیزوں کے بارے میں بات کرنے کی ضرورت ہے۔ ہمارے جسموں کو ایک بڑی لائبریری سمجھیں۔
- کروموسوم: اس لائبریری میں موجود کتابوں کو کروموسوم کہتے ہیں۔ ہر انسانی خلیے میں ان میں سے 46 کتابیں ہیں۔ ان میں سے 23 ماں سے اور باقی 23 باپ سے وراثت میں ملے ہیں۔
- جینز: جین ان کتابوں کے اندر لکھی گئی ترکیبیں ہیں۔ ایک نسخہ آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کے بالوں کا رنگ کیا ہوگا، دوسرا آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کی آنکھوں کا رنگ کیا ہوگا، دوسرا آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کا قد کیا ہوگا... اس طرح کی ہزاروں ترکیبیں ہیں۔
- ڈی این اے: وہ حروف جو ترکیبیں لکھتے ہیں ڈی این اے کہلاتے ہیں۔ ڈی این اے کہلانے والے یہ حروف ایک ساتھ مل کر جین بناتے ہیں، اور جین مل کر کروموسوم بناتے ہیں۔
لہذا، چونکہ آپ کو اپنی ماں اور اپنے والد سے 23 کروموسوم ملتے ہیں، آپ کو ہر ایک جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں۔ ایک تیری ماں کی طرف سے، ایک تیرے باپ کی طرف سے۔ یہ جین آپ کے جسم میں ہر چیز کا تعین کرتے ہیں۔
اب، لفظ 'آٹوسومل' کا کیا مطلب ہے؟ ہمارے جسم کے 46 کروموسوم میں سے دو ہماری جنس کا تعین کرتے ہیں۔ انہیں جنسی کروموسوم (X اور Y) کہا جاتا ہے۔ بقیہ 44 کروموسوم (22 جوڑے) شمار کیے گئے ہیں۔ آٹوسومل کا مطلب ہے کہ ایک خاص جین ان 22 نمبر والے کروموسوم میں سے کسی ایک پر واقع ہے۔
دو اہم طریقے جن سے بیماریاں وراثت میں ملتی ہیں (Autosomal Dominant & Recessive)
ایک تبدیل شدہ جین جو بیماری کا سبب بنتا ہے دو اہم طریقوں سے نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ آئیے ان دو طریقوں کو دیکھتے ہیں تاکہ انہیں سمجھنے میں آسانی ہو۔
| خصوصیت | آٹوسومل ڈومیننٹ (غالب وراثت) | Autosomal Recessive |
|---|---|---|
| بیماری کے لیے ضروری جین | ایک والدین سے ایک مختلف جین کافی ہے۔ | دونوں والدین سے مختلف جینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ |
| والدین کی حیثیت | عام طور پر، ایک والدین کو یہ حالت ہوتی ہے (علامات دکھاتی ہیں)۔ | دونوں والدین غیر علامتی "کیرئیر" ہو سکتے ہیں۔ انہیں بیماری نہیں ہے، لیکن ان کے پاس وہ جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ |
| وراثت میں بچے کا امکان | ہر بچے کا 50% (دو میں سے ایک) موقع ہوتا ہے۔ | ہر بچے کا 25% (چار میں سے ایک) موقع ہوتا ہے۔ |
آٹوسومل ڈومیننٹ: ایک جین، زیادہ طاقت!
سیدھے الفاظ میں، غالب کا مطلب ہے 'غالب' یا 'مضبوط'۔ اس نظام میں بیماری کا سبب بننے والا بدلا ہوا جین بہت مضبوط ہوتا ہے۔ لہذا، یہاں تک کہ اگر ایک بچے کو صرف ایک والدین سے جین وراثت میں ملتا ہے، تو یہ بچے کے لئے بیماری کی ترقی کے لئے کافی ہے.
اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: صحت مند جین سفید پینٹ کی بالٹی کی طرح ہے۔ غالب جین جو بیماری کا سبب بنتا ہے وہ سرخ پینٹ کی بالٹی کی طرح ہے۔ اب اگر آپ اس سفید اور سرخ پینٹ کو آپس میں ملا لیں تو آپ کو یقینی طور پر گلابی رنگ ملے گا۔ آپ سرخ رنگ کا اثر دیکھ سکتے ہیں۔ اس کے ساتھ ایسا ہی ہے۔
لہذا، اگر خاندان میں کسی کو Autosomal Dominant بیماری ہے، تو یہ نسل در نسل واضح طور پر نظر آتی ہے۔ اگر ماں یا باپ دونوں میں سے ایک ہے، تو ہر بچے کو 50 فیصد خطرہ ہوتا ہے۔
آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملنے والی بیماریوں کی مثالیں:
- ہنٹنگٹن کی بیماری: ایک بیماری جس میں دماغ کے اعصابی خلیے آہستہ آہستہ مر جاتے ہیں۔
- مارفن سنڈروم: ایک ایسی حالت جو جسم کے مربوط ٹشوز کو متاثر کرتی ہے، جس کی وجہ سے لمبا اور پتلا جسم، لمبے اعضاء اور انگلیاں بنتی ہیں۔
- Achondroplasia: بونے پن کی ایک اہم وجہ۔
Autosomal Recessive: دو جین کی ضرورت ہوتی ہے، چھپایا جا سکتا ہے!
Recessive کا مطلب ہے 'خاموش' یا 'بنیادی'۔ اس صورت میں، تبدیل شدہ جین جو بیماری کا سبب بنتا ہے زیادہ مضبوط نہیں ہے. اس کے اثر کے لیے، جین کو ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔ صرف اس صورت میں جب دونوں جینز کو ملایا جائے تو بچہ اس بیماری کو جنم دے گا۔
تصور کریں، دونوں والدین صحت مند ہیں. لیکن وہ دونوں اس تبدیل شدہ متواتر جین کے "کیریئر" ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے پاس صحت مند جین اور وہ جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ لیکن چونکہ صحت مند جین غالب ہے، وہ کوئی علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ یہ سفید پینٹ کی بالٹی میں نیلے رنگ کے پینٹ کا ایک قطرہ ڈالنے جیسا ہے۔ رنگ زیادہ نہیں بدلے گا۔
لیکن جب اس طرح کے دو کیریئر والدین کا بچہ ہوتا ہے، تو یہاں کیا ہو سکتا ہے:
- اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ ماں اور باپ دونوں سے صحت مند جین حاصل کرے گا اور مکمل طور پر صحت مند ہو گا۔
- اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ والدین کی طرح غیر علامتی کیریئر ہو گا۔
- اس بات کا 25 فیصد امکان ہے کہ بچہ ماں اور باپ دونوں سے بیماری پیدا کرنے والا جین وراثت میں پائے گا اور یہ حالت پیدا ہو گی۔
لہٰذا، یہاں تک کہ اگر خاندان میں کسی کو بھی یہ مرض لاحق نہ ہو، بچے کو اچانک بیماری لاحق ہو سکتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ والدین نادانستہ طور پر کیریئر ہوتے ہیں۔
خود کار طریقے سے وراثت میں ملنے والی بیماریوں کی مثالیں:
- سسٹک فائبروسس: ایک بیماری جو جسم میں بلغم (بلغم کی طرح سیال) کے گاڑھے ہونے کی وجہ سے پھیپھڑوں اور نظام ہاضمہ کو متاثر کرتی ہے۔
- سکیل سیل کی بیماری: خون کے سرخ خلیوں کی شکل میں تبدیلی کی وجہ سے خون کی کمی۔
- Tay-Sachs بیماری: ایک مہلک بیماری جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی خلیوں کو تباہ کر دیتی ہے۔
جینز میں تغیرات کیسے ہوتے ہیں؟
بعض اوقات، جب ہمارے خلیے تقسیم ہوتے ہیں، ڈی این اے کی نقل میں چھوٹی چھوٹی غلطیاں ہوتی ہیں۔ یہ کتاب کی نقل کرتے وقت ایک خط کی طرح ہے۔ ہم ان کو جینیاتی تغیرات کہتے ہیں۔ یہ ہمیشہ برے نہیں ہوتے، اور ان میں سے کچھ کا کوئی اثر نہیں ہوتا۔ لیکن کچھ تغیرات جین کے کام کرنے کے طریقے کو بدل سکتے ہیں اور بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔
خرابی کی کئی اہم اقسام ہیں:
- متبادل: ڈی این اے کوڈ میں ایک حرف کو دوسرے سے بدلنا۔
- اندراج: ڈی این اے کوڈ میں ایک اضافی خط کا اضافہ۔
- حذف کرنا: ڈی این اے کوڈ سے ایک خط کو ہٹانا۔
یہاں تک کہ یہ چھوٹی سی تبدیلی جین کے ذریعہ تیار کردہ پروٹین کے کام کو مکمل طور پر تبدیل کر سکتی ہے اور بیماری کا سبب بن سکتی ہے۔
اگر آپ کو اس بارے میں شک ہے تو آپ کو کیا کرنا چاہیے؟
اگر آپ کے خاندان میں کسی کو جینیاتی بیماری ہے، یا اگر آپ ایک جوڑے ہیں جو بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور خطرے میں محسوس کرتے ہیں، تو آپ اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں۔
آج کل، جینیاتی جانچ اور جینیاتی مشاورت جیسی خدمات موجود ہیں۔
- جینیاتی ٹیسٹ:یہ آپ کے جینز، کروموسوم یا پروٹین میں کسی بھی تبدیلی کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس تبدیل شدہ جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے، یا آپ کیریئر ہیں۔
- جینیاتی مشاورت: ایک جینیاتی مشیر ان ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنے، آپ کے خاندان کو لاحق خطرات کے بارے میں بات کرنے اور مستقبل کے لیے منصوبہ بندی کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ خود فیصلے کرنے سے نہ گھبرائیں بلکہ کسی مستند ڈاکٹر یا ماہر سے مشورہ لیں۔ وہ آپ کو صحیح رہنمائی دیں گے۔
کیا ہم اپنے ڈی این اے کی صحت برقرار رکھ سکتے ہیں؟
اگرچہ ہم اپنے والدین سے وراثت میں ملنے والے جینز کو تبدیل نہیں کر سکتے، لیکن بہت سی چیزیں ہیں جو ہم اپنی زندگی بھر اپنے ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے اور اس کی صحت کو برقرار رکھنے کے لیے کر سکتے ہیں۔
- اچھی طرح سے متوازن غذا کھائیں۔ غذائیت سے بھرپور غذائیں ہمارے خلیات کو صحت مند رکھنے میں مدد کرتی ہیں۔
- باقاعدگی سے ورزش کریں۔ ورزش سے جسم کی مجموعی صحت بہتر ہوتی ہے۔
- تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کریں۔ تمباکو میں موجود کیمیکلز براہ راست ڈی این اے کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔
- شراب کی کھپت کو محدود کریں۔ شراب کا زیادہ استعمال بھی خلیات کے لیے نقصان دہ ہے۔
- بروقت طبی معائنہ اور مشورہ حاصل کریں۔ ابتدائی مرحلے میں کسی بھی مسئلے کی نشاندہی کرنا بہت ضروری ہے۔
یہ چیزیں ہماری مجموعی صحت کو اچھی رکھ سکتی ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- اپنی ظاہری شکل کی طرح، ہم بھی اپنے والدین سے جینز کے ذریعے کچھ طبی حالات وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔
- آٹوسومل غالب شکل میں، ایک والدین کا ایک ہی تبدیل شدہ جین بیماری کا سبب بننے کے لیے کافی ہے۔ بچے کو وراثت میں بیماری کے 50 فیصد امکانات ہوتے ہیں۔
- آٹوسومل ریسیسیو شکل میں، بیماری کو والدین دونوں سے تبدیل شدہ جین کی وراثت کی ضرورت ہوتی ہے۔ والدین ایسے کیریئر ہو سکتے ہیں جو علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ اس بیماری کے وراثت میں بچے کا امکان 25% ہے۔
- اگر آپ کو جینیاتی بیماریوں کی اپنی خاندانی تاریخ یا کسی بچے کو منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو سب سے بہتر یہ ہے کہ خوفزدہ نہ ہوں اور اپنے ڈاکٹر سے بات کریں ۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔