کیا آپ کا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا ہے؟ یہ ایک غیر معمولی خون کی کمی ہو سکتی ہے (ڈائمنڈ بلیک فین انیمیا)

آپ نے شاید "انیمیا" یا "انیمیا" کے بارے میں سنا ہے نا؟ سیدھے الفاظ میں، یہ تب ہوتا ہے جب ہمارا جسم خون کے سرخ خلیات یا سرخ خون کے خلیات کی پیداوار نہیں کرتا ہے جو ہمارے پاس ہے صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں۔ سرخ خون کے خلیے ہمارے پورے جسم میں آکسیجن کے اہم کیریئر ہیں۔ لہذا جب وہ کم ہوتے ہیں، تو ہم ہر وقت تھکاوٹ اور سستی محسوس کر سکتے ہیں۔ یہ سرخ خون کے خلیے بون میرو میں پیدا ہوتے ہیں، جو ہماری ہڈیوں کے اندر ایک نرم، سپنج دار ٹشو ہے۔ Diamond-Blackfan Anemia (DBA) خون کی کمی کی ایک خاص قسم ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب بون میرو کافی سرخ خون کے خلیات پیدا نہیں کر سکتا۔

ڈائمنڈ-بلیک فین انیمیا (DBA) کی کیا وجہ ہے؟

ڈائمنڈ-بلیک فین انیمیا، جسے کبھی کبھی ''ایکوائرڈ پیور ریڈ سیل اپلاسیا'' کہا جاتا ہے، عام طور پر ڈاکٹروں کے ذریعہ بچے کے ایک سال کی عمر سے پہلے ہی اس کی تشخیص کی جاتی ہے۔ اس کی سب سے بڑی وجہ جینز میں تبدیلیاں، یا تغیرات ہیں جو ہمارے جسم کے بنیادی حصے ہیں۔

یاد رکھیں، بعض اوقات یہ جینیاتی خرابی ماں یا باپ سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ لیکن ہمیشہ ایسا نہیں ہوتا۔ کچھ بچوں کے جینز بھی بغیر کسی وجہ کے بے ساختہ تبدیل ہو سکتے ہیں۔ ڈی بی اے والے زیادہ تر بچوں کی یہ حالت ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ لہذا، والدین کے طور پر، اس کے بارے میں غیر ضروری طور پر پریشان ہونے کی ضرورت نہیں ہے. اگرچہ ڈی بی اے کے تقریباً نصف مریضوں کے لیے ایک مخصوص جینیاتی وجہ پائی گئی ہے، لیکن کچھ لوگوں کے لیے، اس حالت کی کوئی خاص وجہ ابھی تک نہیں مل سکی ہے۔

DBA کی علامات کیا ہیں؟

DBA والے بچے خون کی کمی کی دوسری اقسام کی بہت سی عام علامات کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں۔ یعنی

• مسلسل تھکاوٹ
• ہلکی جلد
• کمزوری محسوس کرنا

ان عام خصوصیات کے علاوہ، DBA کے ساتھ پیدا ہونے والے کچھ بچوں کے چہرے اور جسم پر مخصوص بیرونی خصوصیات ہو سکتی ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

اس کے علاوہ، DBA گردے کے مسائل ، دل کے نقائص ، اور آنکھوں کے مسائل جیسے موتیابند اور گلوکوما کا سبب بن سکتا ہے۔ لڑکوں میں پیدائشی نقص پیدا ہو سکتا ہے جسے hypospadias کہتے ہیں، جو کہ اس وقت ہوتا ہے جب پیشاب کا آغاز عضو تناسل کی نوک پر نہ ہو۔

اس بیماری کی درست شناخت کیسے کی جائے؟

آپ کا ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے کئی ٹیسٹ کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کو DBA ہے۔ DBA والے بچوں میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد کم ہوتی ہے، لیکن سفید خون کے خلیے اور پلیٹلیٹ کی تعداد عام ہوتی ہے۔

یہ ڈاکٹر کی طرف سے کئے گئے کچھ اہم ٹیسٹ ہیں۔

DBA کی وجہ سے کیا دوسری پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں؟

DBA والے افراد کو بعض بیماریوں اور حالات پیدا ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں خون اور بون میرو کے کینسر (ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا)، ہڈیوں کا کینسر (اوسٹیوسارکوما) اور دیگر بیماریاں شامل ہیں جن میں بون میرو صحت مند خون کے خلیات (مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم) نہیں بنا سکتا۔ لیکن اس کی فکر نہ کریں۔ ڈاکٹر اس کی مسلسل نگرانی کر رہے ہیں، تاکہ آپ صحیح وقت پر ضروری طبی اقدامات کر سکیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

یہ سب سے اہم اور آرام دہ حصہ ہے۔ DBA کی تشخیص شدہ بچے طبی علاج کے ساتھ طویل، کامیاب زندگی گزار سکتے ہیں۔ کچھ بچے مکمل معافی میں چلے جاتے ہیں، مطلب یہ ہے کہ علامات کچھ عرصے کے لیے غائب ہو جاتی ہیں۔

استعمال ہونے والے دو اہم علاج ہیں کورٹیکوسٹیرائڈ ادویات اور انتقال خون۔

• کورٹیکوسٹیرائیڈ ادویات: '(پریڈنیسون)' جیسی دوائیں بون میرو کو متحرک کرتی ہیں اور خون کے سرخ خلیات بنانے میں اس کی مدد کرتی ہیں۔
• خون کی منتقلی: یہ ایک اچھا آپشن ہے اگر سٹیرایڈ دوائیں مؤثر نہیں ہیں، یا اگر خون کی کمی شدید ہے۔ اس میں ایک صحت مند عطیہ دہندہ سے بچے کو خون یا خون کے سرخ خلیات دینا شامل ہے۔
• بون میرو/سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: یہ ڈی بی اے کا واحد علاج ہے۔ تاہم، یہ تھوڑا سا خطرہ ہے. نیز، مماثل عطیہ دہندہ تلاش کرنا بعض اوقات مشکل ہو سکتا ہے۔