کیا آپ FAP (Familial Adenomatous Polyposis) سے واقف ہیں، ایک ایسی بیماری جس میں بڑی آنت میں سیکڑوں پولپس بنتے ہیں؟

کیا آپ کے خاندان میں کسی کو، خاص طور پر چھوٹی عمر میں، بڑی آنت کا کینسر ہوا ہے؟ یا کسی ڈاکٹر نے آپ کو بتایا ہے کہ آپ کی بڑی آنت میں پولپس ہیں؟ شاید یہ ایک جینیاتی حالت کی وجہ سے ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ FAP، یا Familial Adenomatous Polyposis ہے۔ اگرچہ نام تھوڑا پیچیدہ ہے، آئیے اسے آسان سمجھیں۔

سادہ لفظوں میں، FAP کیا ہے؟

FAP ایک جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد میں بڑی تعداد میں ٹیومر پیدا ہوتے ہیں جنہیں اڈینوماس کہتے ہیں، جو ان کی بڑی آنت اور ملاشی میں کینسر بن سکتے ہیں۔

اب آپ سوچ رہے ہوں گے، "کیا آپ کی بڑی آنت پر سسٹ ہونا عام بات ہے؟" ہاں، کچھ لوگوں کے لیے عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ ان میں سے ایک یا دو سسٹوں کا پیدا ہونا معمول ہے۔ لیکن FAP کے ساتھ کوئی شخص ان سسٹوں میں سے سینکڑوں، شاید ہزاروں کی تعداد میں بھی ترقی کر سکتا ہے۔ اور یہ بہت چھوٹی عمر میں شروع ہوتا ہے، شاید 15 یا 16 سال کی عمر میں۔

یہ پولپس پہلے کینسر نہیں ہوتے۔ لیکن انہیں 'precancerous' کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر علاج نہ کیا گیا تو اس بات کا بہت زیادہ خطرہ ہے کہ ان میں سے ایک یا زیادہ پولپس آخر کار کولوریکٹل کینسر میں تبدیل ہو جائیں گے۔

اس سرجری کے بغیر، FAP والے زیادہ تر لوگوں کو درمیانی عمر میں کینسر ہونے کا امکان ہے۔ اس کے علاوہ، FAP والے لوگوں کو نہ صرف بڑی آنت میں بلکہ جسم کے دیگر حصوں (مثال کے طور پر، معدہ، چھوٹی آنت، جلد، اور ہڈیاں) میں ٹیومر پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ اس لیے بڑی آنت کے نکالے جانے کے بعد بھی انہیں زندگی بھر باقاعدہ طبی معائنہ کی ضرورت ہوگی۔

FAP کے ساتھ کینسر کا خطرہ کیا ہے؟

اگر علاج نہ کیا جائے تو FAP میں بڑی آنت کا کینسر ہونے کا تقریباً 100% امکان ہوتا ہے ۔ یہ بہت سنگین حالت ہے۔ FAP والے لوگوں کو کینسر کی نشوونما بہت کم عمر میں ہوتی ہے اور اوسط شخص سے زیادہ تیز رفتاری سے۔ لہذا، اگر آپ جانتے ہیں کہ FAP کی خاندانی تاریخ ہے، تو آپ کے بچے کی ہر سال 10 سال کی عمر سے کالونوسکوپی کرانی چاہیے۔

بڑی آنت کے کینسر کے علاوہ، FAP والے لوگوں کو کینسر کی دیگر اقسام پیدا ہونے کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔

کیا FAPs کی مختلف قسمیں ہیں؟

ہاں، FAP کی ایک اہم قسم اور کئی ذیلی قسمیں ہیں جو قدرے مختلف اور کم شدید ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

FAP اور Lynch Syndrome میں کیا فرق ہے؟

لنچ سنڈروم ایک اور جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوسکتی ہے اور بڑی آنت کے کینسر کا خطرہ بڑھاتی ہے۔ لیکن دونوں کے درمیان ایک اہم فرق ہے۔ Lynch سنڈروم والے افراد میں سینکڑوں پولپس نہیں بنتے، جیسا کہ وہ FAP میں ہوتے ہیں۔ بعض اوقات، ایک یا دو پولپس بن جاتے ہیں، اور وہ جلد کینسر کا شکار ہو سکتے ہیں۔ اسی لیے لنچ سنڈروم کو بعض اوقات "نان پولیپوسس" حالت کہا جاتا ہے۔ دونوں حالات مختلف جینز میں خرابیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔

FAP کی علامات کیا ہیں؟

FAP میں، بڑی آنت کے ٹیومر عام آبادی کے مقابلے میں بہت پہلے بننا شروع ہو جاتے ہیں، اکثر چھوٹی عمر میں۔ یہ ٹیومر اکثر اس وقت تک کوئی علامات پیدا نہیں کرتے جب تک کہ وہ خطرناک حد تک بڑے نہ ہوں۔ اس لیے اسکریننگ بہت ضروری ہے۔

تاہم، کیونکہ سسٹوں کی تعداد بہت زیادہ ہے اور وہ تیزی سے بڑھتے ہیں، بعض اوقات علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اس طرح کی علامات میں شامل ہیں:

• ملاشی سے خون بہنا
• مستقل اسہال
• دائمی پیٹ میں درد

اس کے علاوہ FAP والے لوگوں میں بیرونی علامات بھی ہو سکتی ہیں جن کا ڈاکٹر آسانی سے مشاہدہ کر سکتا ہے۔

• Dermatofibromas: سخت، داغ نما گانٹھ جو جلد کے نیچے بنتے ہیں۔
• Epidermal cysts: کیراٹین سے بھرے کروی گانٹھ جو جلد کے نیچے بنتے ہیں۔
• Osteomas:غیر کینسر والے ٹیومر جو ہڈیوں میں بنتے ہیں۔ یہ اکثر کھوپڑی یا شرونی میں دیکھے جاتے ہیں۔
• اضافی دانت یا متاثرہ دانت: ان کا پتہ دانتوں کے ایکسرے سے لگایا جا سکتا ہے۔
• پگمنٹڈ ریٹینل اسپاٹس (CHRPE): یہ آنکھوں کے امتحان کے دوران دیکھے جا سکتے ہیں۔ تاہم، وہ عام طور پر نقطہ نظر کو متاثر نہیں کرتے ہیں.

FAP کی بنیادی وجہ کیا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، FAP جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس پر اثر انداز ہونے والا جین APC (Adenomatous Polyposis Coli) جین کہلاتا ہے۔

FAP والے شخص کے پاس APC جین بدلا ہوا ہے، یعنی یہ خراب ہے۔ پھر، ٹوٹی ہوئی بریک والی گاڑی کی طرح، خلیے بے قابو ہو کر تقسیم ہو جاتے ہیں اور سینکڑوں ٹیومر بن جاتے ہیں۔

یہ جینیاتی خرابی وراثت میں ملتی ہے۔ اگر والدین میں سے کسی کے پاس یہ APC جین کی تبدیلی ہے، تو بچے کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے ۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر بچہ اس کی نشوونما کر سکتا ہے یا نہیں کر سکتا۔ تاہم، FAP کی تشخیص کرنے والے تقریباً 30% لوگوں کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ جینیاتی خرابی حال ہی میں ان کے جسم میں پیدا ہوئی ہے (اصل میوٹیشن)۔

FAP کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

FAP سے نمٹنے کے لیے سب سے اہم اور خطرناک پیچیدگی بڑی آنت کا کینسر ہے۔ جب بڑی آنت کو جراحی سے ہٹایا جاتا ہے تو یہ خطرہ بہت حد تک کم ہوجاتا ہے۔ تاہم، بڑی آنت کے بغیر زندگی گزارنے میں کچھ مشکلات ہیں۔ آنتوں کی حرکت کا عمل بدل جاتا ہے۔ اس کے لیے ileostomy pouch یا ileal pouch استعمال کیا جا سکتا ہے۔

چونکہ اے پی سی جین کی خرابی جسم کے ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے، اس لیے ٹیومر آنت کے باہر بھی بن سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ کو کینسر ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

• گرہنی کے پولپس: یہ FAP کے ساتھ تقریباً ہر ایک میں نشوونما پاتے ہیں۔ ان میں سے ایک چھوٹی سی تعداد گرہنی، بائل ڈکٹ، یا لبلبے کی نالی کے کینسر میں تبدیل ہو سکتی ہے۔
• پیٹ کے پولپس: تقریباً 90% لوگوں میں پایا جاتا ہے، لیکن صرف ایک چھوٹا فیصد، تقریباً 1%، کینسر میں بدل جاتا ہے۔
• ڈیسمائیڈ ٹیومر: یہ کینسر نہیں ہیں۔ لیکن وہ بہت جارحانہ ہو سکتے ہیں اور قریبی اعضاء اور خون کی نالیوں میں پھیل سکتے ہیں، انہیں نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ انہیں ہٹانا مشکل ہے اور وہ واپس آ سکتے ہیں۔
• تھائیرائیڈ کینسر: یہ FAP والے تقریباً 2% لوگوں میں ہو سکتا ہے۔ یہ اکثر مکمل طور پر قابل علاج ہوتے ہیں۔
• جگر کا کینسر: ہیپاٹوبلاسٹوما، خاص طور پر FAP والے بچوں میںنامی جگر کے کینسر کی ایک نایاب قسم کی ترقی کا ایک چھوٹا سا خطرہ ہے۔

اس کا علاج اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

FAP کے علاج کے منصوبے کو دو حصوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے: سرجری اور زندگی بھر کی جانچ۔

1. سرجری

کلاسک FAP والے زیادہ تر لوگوں کو ان کی 20 یا 30 کی دہائی کے اوائل میں کل کولیکٹومی کی ضرورت ہوگی، جس میں پوری بڑی آنت کو ہٹانا شامل ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کی بنیاد پر فیصلہ کرے گا کہ یہ سرجری کب اور کیسے کرنی ہے۔

2. باقاعدہ اسکریننگ

آپ کو سرجری سے پہلے اور بعد میں اور زندگی بھر مختلف ٹیسٹوں سے گزرنا پڑے گا۔ یہ آپ کی زندگی کی حفاظت کا بہترین طریقہ ہے۔

FAP کے ساتھ زندگی کیسی ہے؟

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو اس طرح کی جینیاتی حالت ہے تو اداس اور صدمے کا محسوس ہونا معمول ہے۔ تاہم، اس حالت کے بارے میں جلد جاننا آپ کے کینسر کے خطرے کو سنبھالنے کا بہترین طریقہ ہے۔

مناسب طبی نگہداشت اور باقاعدگی سے چیک اپ کے ساتھ، FAP والا کوئی شخص نارمل، لمبی، صحت مند زندگی گزار سکتا ہے ۔ بڑی آنت کو ہٹانے کے بعد، سب سے بڑا خطرہ معدے کے دوسرے کینسر یا ڈیسموڈ ٹیومر سے آتا ہے۔ لیکن یہ بڑی آنت کے کینسر سے کہیں زیادہ نایاب ہیں۔

اگرچہ سرجری زندگی کی ایک بڑی تبدیلی ہے، لیکن آج کی جدید ٹیکنالوجی کے ساتھ، لیپروسکوپک سرجری آپ کو تیزی سے صحت یاب ہونے میں مدد دے سکتی ہے۔