کیا آپ کے بچے کا میٹابولزم ٹھیک سے کام کر رہا ہے؟ (آئیے میٹابولزم کی پیدائشی خرابیوں کے بارے میں جانتے ہیں)

کیا آپ کے چھوٹے بچے کا وزن توقع کے مطابق نہیں بڑھ رہا ہے؟ یا وہ ہمیشہ تھکا ہوا اور سوتا ہے؟ بعض اوقات، ان چیزوں کے پیچھے، کوئی ایسی طبی حالت ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم زیادہ نہیں سنتے، لیکن بہت اہم ہو سکتے ہیں۔ آج ہم ایسی ہی حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں۔ یہ میٹابولزم کی پیدائشی خرابیاں ہیں، یا طبی اصطلاح میں، اس حالت کو Inborn Errors of Metabolism (IEM) کہتے ہیں۔ گھبرائیں نہیں، چاہے نام تھوڑا پیچیدہ کیوں نہ ہو، آئیے اس پر بات کرتے ہیں۔

یہ 'میٹابولک عمل' کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں ہمارا جسم گاڑی کے انجن جیسا ہے۔ جو کھانا ہم کھاتے اور پیتے ہیں وہ ایندھن ہے جو اس انجن کو طاقت دیتا ہے۔ میٹابولزم اس ایندھن کو لینے اور اسے توانائی میں تبدیل کرنے، جسم کو بڑھنے کے لیے درکار چیزیں بنانے، اور فضلہ کی مصنوعات سے چھٹکارا حاصل کرنے کا پورا عمل ہے۔ جب یہ صحیح طریقے سے کام کرتا ہے تو ہمارا جسم صحت مند رہتا ہے۔

لہذا، میٹابولزم کی ایک پیدائشی غلطی (IEM) اس انجن، اس میٹابولک عمل میں کہیں نہ کہیں ایک چھوٹی، پیدائشی غلطی ہے۔ اس کی وجہ سے جسم کچھ غذاؤں کو صحیح طریقے سے توانائی میں تبدیل نہیں کر پاتا، یا جسم میں جمع ہونے والے نقصان دہ زہریلے مادوں کو جسم سے نکالنے سے قاصر رہتا ہے۔

IEM معیار کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

ایسی سینکڑوں شرائط ہیں۔ ہر ایک مختلف ہے۔ لیکن آئیے چند سب سے عام اقسام سے آگاہ ہوں۔ یہ عام طور پر انزائم کے نام پر رکھے جاتے ہیں جس کی سرگرمی میں کمی ہوتی ہے۔

ایسا کیوں ہوتا ہے؟ یہ کس کے ساتھ ہوتا ہے؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ یہ حالات جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ یعنی یہ ماں یا باپ کی طرف سے کسی قصور کی وجہ سے نہیں ہے۔ یہ ایک بہت ہی باریک تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو خلیات کی تقسیم کے دوران ہوتا ہے جب بچہ حاملہ ہوتا ہے۔

ہمارے جسم کے جین ہمیں انزائمز نامی پروٹین بنانے کی ہدایت کرتے ہیں جو میٹابولک عمل کے لیے ضروری ہیں۔ ان انزائمز کو ہمارے جسم میں کام کرنے والے سمجھیں۔ IEM کے معاملے میں، کیا ہوتا ہے کہ اس جینیاتی خرابی کی وجہ سے، ان کارکنوں کو صحیح طریقے سے کام کرنے کی ہدایات موصول نہیں ہوتیں۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

علامات ایک شخص سے دوسرے شخص اور بیماری کی قسم پر منحصر ہوتی ہیں۔ بعض اوقات علامات بہت لطیف ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسری بار وہ شدید ہو سکتی ہیں۔ یہاں کچھ عام علامات ہیں۔

• نمو میں ناکامی: وزن یا قد بڑھانے میں ناکامی۔
• بھوک:بچے کی دودھ کھانے یا پینے میں ہچکچاہٹ۔
• مسلسل تھکاوٹ اور نیند: بچہ اکثر سست اور متحرک نہیں ہوتا ہے۔
• وزن میں کمی۔
• فٹ ہونا (دورے)۔
• پیشاب، پسینے یا سانس سے غیر معمولی بدبو: مثال کے طور پر، کچھ بیماریوں میں میٹھی بو ہو سکتی ہے، جبکہ دیگر میں بالکل مختلف بو ہو سکتی ہے۔
• پیٹ میں درد اور الٹی۔

ان علامات والے ہر بچے میں IEM نہیں ہوتا، لیکن اگر ان میں سے ایک یا زیادہ علامات برقرار رہیں تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا ضروری ہے۔

اس حالت کو کیسے پہچانا جائے؟

خوش قسمتی سے، آج، ان میں سے بہت سی بیماریوں کا پیدائش کے فوراً بعد پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ کچھ ممالک میں، ان کا پتہ نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے ذریعے ہوتا ہے۔ سری لنکا میں یہ ٹیسٹ کچھ بیماریوں کے لیے بھی کیے جاتے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے اہم ٹیسٹ یہ ہیں:

• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ (میٹابولک ٹیسٹنگ): یہ جسم میں جمع ہونے والے غیر معمولی کیمیائی مادوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔
• جینیاتی جانچ: خون کا نمونہ یا تھوک کا نمونہ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرسکتا ہے کہ کون سا جین عیب دار ہے۔
• Amniocentesis: حمل کے دوران، بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ یہ دیکھنے کے لیے لیا جا سکتا ہے کہ آیا بچے کی یہ حالت ہے۔
• آنکھوں کا معائنہ: آنکھوں کا معائنہ بھی کیا جا سکتا ہے، کیونکہ کچھ IEM حالات بھی آنکھوں کو متاثر کر سکتے ہیں۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بیماری کی قسم کے لحاظ سے علاج کے طریقے مختلف ہوتے ہیں، لیکن بنیادی مقصد جسم کو ان چیزوں کو جذب کرنے سے روکنا ہے جو وہ سنبھال نہیں سکتا اور جسم میں جمع ہونے والے زہریلے مادوں کو نکالنا ہے۔

1. اپنی خوراک کو تبدیل کرنا: یہ بنیادی علاج ہے۔ وہ غذائیں جن پر جسم عمل نہیں کر سکتا (مثلاً بعض پروٹین، چکنائی) کو خوراک سے مکمل طور پر خارج کر دینا چاہیے۔ اس کے لیے ماہر غذائیت اور ڈاکٹر کے مشورے کی ضرورت ہوتی ہے۔

2. دوا لینا: انزائم کی تبدیلی یا دوائیں جو زہریلے مادوں کو دور کرنے میں مدد کرتی ہیں جسم کے خام انزائمز کو تبدیل کرنے کے لیے دی جا سکتی ہیں۔

3. ڈائیلاسز: بعض سنگین صورتوں میں، خون میں جمع ہونے والے ٹاکسن کو مشین کی مدد سے نکالنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

4. اعضاء کی پیوند کاری: بہت سنگین صورتوں میں، مثال کے طور پر، جگر کی پیوند کاری ضروری ہو سکتی ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ حاملہ ماں ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے ان ٹیسٹوں کے بارے میں بات کریں جو آپ کے بچے کے لیے کیے جا سکتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے میں اوپر بیان کردہ علامات میں سے کوئی بھی ہے، خاص طور پر اگر بڑھنے کے مسائل ہیں، تو ماہر اطفال سے ملنا یقینی بنائیں۔

سب سے اہم: اگر آپ کے بچے کو دورے پڑتے ہیں یا وہ انتہائی سستی کا شکار ہے، تو اسے فوری طور پر قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں لے جائیں۔

ان حالات کے ساتھ رہنا مشکل ہوسکتا ہے، خاص طور پر جب بات غذا کی ہو۔ لیکن صحیح طبی مشورے اور علاج کے ساتھ، یہ بچے نارمل، خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔