کیا آپ نے کبھی کینسر کی خاندانی تاریخ کے بارے میں سنا ہے؟ یا ایک نوجوان کو کینسر ہو رہا ہے جو عام طور پر بوڑھے لوگوں کو متاثر کرتا ہے؟ بعض اوقات ان چیزوں کے پیچھے کوئی وجہ ہوسکتی ہے جو ہم نہیں جانتے۔ آج ہم اسی کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ایک غیر معمولی جینیاتی حالت جو خاندانوں میں چلتی ہے اور کینسر کا خطرہ بہت زیادہ بڑھا دیتی ہے۔ اسے Li-Fraumeni Syndrome کہتے ہیں۔
آسان الفاظ میں، Li-Fraumeni سنڈروم کیا ہے؟
یہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ ہمارے جسم کے ایک جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلی آپ اور آپ کے خاندان کے کینسر کی ایک یا زیادہ اقسام کے ہونے کے امکانات یا خطرے کو بہت زیادہ بڑھا دیتی ہے۔
اس پر غور کریں: اس حالت میں مبتلا شخص کو 60 سال کی عمر تک کینسر ہونے کے امکانات 90% ہوتے ہیں۔ اور، ان میں سے تقریباً نصف افراد 40 سال کی عمر سے پہلے ہی کینسر میں مبتلا ہو جاتے ہیں۔ خاص طور پر، Li-Fraumeni Syndrome والی خواتین کو اپنی زندگی میں چھاتی کے کینسر میں مبتلا ہونے کے امکانات تقریباً 100% ہوتے ہیں۔
یہ تھوڑا خوفناک لگ سکتا ہے۔ لیکن اہم بات یہ ہے کہ اگرچہ ہم اس حالت کو نہیں روک سکتے، جلد اور باقاعدگی سے کینسر کی اسکریننگ کروا کر اور ضروری علاج کروا کر ، ہم اس کے ہماری زندگی پر پڑنے والے اثرات کو بہت حد تک محدود کر سکتے ہیں۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
Li-Fraumeni سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ محققین نے اس جینیاتی تبدیلی کے ساتھ دنیا بھر میں صرف 1,000 خاندانوں کو پایا ہے۔ اس لیے اس سے غیر ضروری طور پر ڈرنے کی ضرورت نہیں ہے۔
Li-Fraumeni سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
یہاں خاص بات یہ ہے کہ Li-Fraumeni Syndrome نامی حالت سے کوئی خاص علامات وابستہ نہیں ہیں۔ یعنی اس حالت میں مبتلا شخص کو باہر سے کوئی تبدیلی نظر نہیں آتی۔
تو آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟ اس حالت کی اہم علامت کم عمری میں کینسر کی بعض اقسام کا ہونا ہے۔ لہذا، آپ جو علامات محسوس کرتے ہیں ان کا انحصار آپ کے کینسر کی قسم پر ہوگا۔ مثال کے طور پر، دماغ کا کینسر اس سے متعلق علامات ظاہر کرے گا، اور چھاتی کا کینسر اس سے متعلق علامات ظاہر کرے گا۔
اس حالت کے ساتھ کینسر کی کون سی اقسام سب سے زیادہ وابستہ ہیں؟
کینسر کی دس سے زیادہ اقسام لی فریومینی سنڈروم سے منسلک ہیں۔ کچھ کینسر اس حالت میں لوگوں میں اتنے عام ہوتے ہیں کہ انہیں "کور کینسر" کہا جاتا ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔
| کینسر کیٹیگری | تفصیل |
|---|---|
| کور کینسر | |
| سارکومس | ہڈیوں میں پائے جانے والے کینسر (Osteosarcoma) اور نرم بافتوں (Soft Tissue Sarcoma)۔ |
| چھاتی کا سرطان | اس حالت کے ساتھ خواتین کو اس کی نشوونما کا زندگی بھر خطرہ ہوتا ہے۔ |
| دماغی کینسر | اس میں مختلف قسمیں شامل ہیں جیسے Gliomas، Choroid Plexus Carcinoma، اور Medulloblastoma. |
| ایڈرینوکارٹیکل کارسنوما | ایک کینسر جو ایڈرینل غدود کی بیرونی تہہ میں پیدا ہوتا ہے، جو ہمارے گردوں کے اوپر واقع ہوتا ہے۔ |
| سرطان خون | اس میں شدید لیوکیمیا، خون کے خلیوں کا کینسر شامل ہے۔ |
| دوسرے کم عام طور پر وابستہ کینسر | |
| بڑی آنت کا کینسر، گردے کا کینسر، لیمفوما، پھیپھڑوں کا کینسر، رحم کا کینسر، لبلبے کا کینسر، پروسٹیٹ کا کینسر، جلد کا کینسر، پیٹ کا کینسر، ورشن کا کینسر، تھائیرائیڈ کا کینسر۔ | |
یہ صورت حال کیوں پیدا ہوتی ہے؟
یہ سمجھنے کے لیے کہ ایسا کیوں ہے، ہمیں اپنے جسم میں ایک چھوٹے سے محافظ کے بارے میں جاننا ہوگا۔ ہمارے پاس ایک جین ہے جسے TP53 کہتے ہیں ۔ یہ ہمارے جسم میں ایک "سرپرست فرشتہ" کی طرح ہے۔ اس جین کا بنیادی کام ہمارے جسم میں خلیات کو غیر معمولی اور بے قابو ہونے اور ٹیومر بننے سے روکنا ہے۔
اس TP53 جین سے بنائے گئے پروٹین کو P53 پروٹین کہا جاتا ہے۔ یہ وہی ہے جو اصل میں گارڈ کا کام کرتا ہے۔
اب، Li-Fraumeni Syndrome کے ساتھ کسی کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ TP53 نامی حفاظتی جین میں تبدیلی، یا تبدیلی ہوتی ہے ۔ کیا ہوتا ہے کہ جین P53 پروٹین پیدا کرنے سے قاصر ہے جو صحیح طریقے سے کام کرتا ہے۔ جب یہ حفاظتی جین ختم ہو جاتا ہے تو خلیے بے قابو ہو کر تقسیم ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ وہی ہے جو کینسر میں ترقی کرتا ہے.
اکثر، بچے کو یہ ناقص TP53 جین اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ اسے آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن کہا جاتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہاں تک کہ اگر صرف ایک والدین کو یہ عیب دار جین وراثت میں ملتا ہے، چاہے وہ ماں ہو یا باپ، بچہ پھر بھی یہ حالت پیدا کر سکتا ہے اور کینسر کا خطرہ بڑھ سکتا ہے ۔
تاہم، بہت ہی کم، یہ جینیاتی تبدیلی کسی شخص کے جسم میں اس حالت میں ہو سکتی ہے کہ خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہ ہو۔ اسے ڈی نوو میوٹیشن کہتے ہیں۔
اس حالت کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
حالت کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر جینیاتی جانچ کا استعمال کرتے ہیں۔ لیکن ایسا کرنے سے پہلے، وہ آپ کی اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کا مکمل جائزہ لیں گے۔ کئی وجوہات ہیں جن کی وجہ سے ڈاکٹر کو Li-Fraumeni Syndrome پر شبہ ہو سکتا ہے:
- اگر آپ کو 45 سال کی عمر سے پہلے سارکوما کینسر کی تشخیص ہوئی ہے۔
- اگر آپ کے فرسٹ ڈگری رشتہ داروں (والدین، بہن بھائیوں، بچوں) میں سے کسی کو 45 سال کی عمر سے پہلے کسی کینسر کی تشخیص ہوئی ہے۔
- اگر آپ کے کسی دوسرے درجے کے رشتہ داروں (دادا دادی، خالہ، چچا، بھتیجے، بھانجی) کو 45 سال کی عمر سے پہلے کسی کینسر کی تشخیص ہوئی ہے۔
اگر ان میں سے ایک یا زیادہ معیارات پورے ہوتے ہیں، تو ڈاکٹر آپ کو جینیاتی جانچ کے لیے بھیج سکتا ہے۔
اگر آپ کو اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو اگلی سب سے اہم چیز کینسر کی اسکریننگ کے شیڈول پر کام کرنا ہے۔ اپنے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھ کر اور ٹیسٹ کروانے سے، کسی بھی کینسر کی نشوونما ہوتی ہے اس کا بہت ابتدائی مرحلے میں پتہ لگایا جا سکتا ہے اور اس کا علاج کیا جا سکتا ہے ۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
جینیاتی حالت Li-Fraumeni Syndrome کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ ڈاکٹر اس حالت کے نتیجے میں ہونے والے کینسر کا علاج کرتے ہیں۔ علاج ایسے ہی ہیں جیسے کسی کو بغیر شرط کے دیے جاتے ہیں۔ ان میں سرجری اور کیموتھراپی شامل ہیں۔
لیکن یہاں ایک بہت اہم استثناء ہے۔
Li-Fraumeni Syndrome والے لوگ تابکاری کے لیے بہت حساس ہوتے ہیں۔ لہذا، تابکاری تھراپی سے نئے کینسر پیدا ہونے کا خطرہ ہے۔ اس وجہ سے، اگر آپ کو کینسر ہوتا ہے تو آپ کا ڈاکٹر ریڈی ایشن تھراپی سے بچنے یا اسے کم کرنے کی کوشش کرے گا۔
اس حالت کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کو کیا امید رکھنی چاہئے؟
یہ جاننے کا کہ آپ کو Li-Fraumeni Syndrome ہے اس کا مطلب ہے کہ آپ اور آپ کے خاندان کو کینسر کی اسکریننگ کے باقاعدہ شیڈول پر کام کرنے کی ضرورت ہے۔ تحقیق سے ثابت ہوا ہے کہ باقاعدگی سے اسکریننگ ان افراد میں جان بچانے کے امکانات کو نمایاں طور پر بڑھا دیتی ہے ۔
یہ ٹیسٹ شیڈول بچوں اور بڑوں کے لیے مختلف ہیں۔ مندرجہ ذیل صرف ایک مثال ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ایک شیڈول بنائے گا جو آپ کے لیے صحیح ہے۔
| عمر کا گروپ | وقت کا فرق | کئے جانے والے ٹیسٹ |
|---|---|---|
| بچوں کے لیے (18 سال تک) | ||
| 18 سال کی عمر تک | ہر 3-4 ماہ بعد | ایک مکمل جسمانی معائنہ اور پیٹ کا الٹراساؤنڈ اسکین۔ |
| ہر سال ایک بار | دماغی ایم آر آئی اسکین اور پورے جسم کا ایم آر آئی اسکین۔ | |
| بالغوں کے لیے | ||
| بالغوں | ہر 6 ماہ بعد | ڈاکٹر سے چھاتی کا معائنہ کروائیں (عمر 20-25 تک)۔ |
| ہر سال ایک بار | جسمانی معائنہ، چھاتی کا ایم آر آئی، دماغ اور پورے جسم کا ایم آر آئی، پیٹ اور شرونیی الٹراساؤنڈ اسکین، جلد کے کینسر کے لیے جلد کا مکمل معائنہ۔ | |
| ہر 2-3 سال بعد | کالونوسکوپی اور اپر اینڈوسکوپی ٹیسٹ۔ | |
کیا اس صورتحال کو روکا نہیں جا سکتا؟
جینیاتی حالت Li-Fraumeni Syndrome کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ یہ ایسی چیز ہے جو ہمارے جین کے ساتھ آتی ہے۔ لیکن آپ ان چیزوں سے بچ سکتے ہیں جن سے آپ کے کینسر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
- تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کریں۔
- ضرورت سے زیادہ شراب نوشی سے پرہیز کریں۔
- دھوپ میں نکلتے وقت، سن اسکرین جیسے تحفظ کے بغیر زیادہ دیر تک باہر نہ رہیں۔
کچھ خواتین کی چھاتی کے کینسر کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کینسر کے بڑھنے سے پہلے دونوں چھاتیوں کو جراحی سے ہٹا دیا جاتا ہے۔ اسے پروفیلیکٹک ماسٹیکٹومی کہتے ہیں۔
ان تمام احتیاطی تدابیر کے باوجود، اس حالت میں مبتلا شخص اب بھی کینسر پیدا کر سکتا ہے۔ اس لیے سب سے بہتر کام یہ ہے کہ باقاعدگی سے اسکریننگ کروائیں اور کینسر ہونے کی صورت میں اسے جلد پکڑیں۔
آپ اپنا اور اپنے خاندان کا خیال کیسے رکھتے ہیں؟
اس طرح کی زندگی بھر کی حالت کے ساتھ رہنا جسمانی اور ذہنی طور پر مشکل ہو سکتا ہے۔
1. اسکریننگ سے محروم نہ ہوں: اپنے تجویز کردہ کینسر اسکریننگ کے شیڈول پر عمل کریں۔
2. خاندانی منصوبہ بندی: اگر آپ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔ آپ کو یہ سمجھنے کی ضرورت ہے کہ اس خراب جین کو کسی بچے میں منتقل کرنے کا خطرہ کیا ہے۔
3. دماغی صحت: اس بوجھ کو اکیلے نہ اٹھائیں۔ دماغی صحت کے مشیر کی مدد حاصل کریں جسے کینسر کے مریضوں یا دائمی بیماریوں میں مبتلا افراد کے ساتھ کام کرنے کا تجربہ ہو۔ اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں۔
اگر آپ کو اپنے جسم میں کوئی غیر معمولی تبدیلی نظر آتی ہے، جیسے درد یا گانٹھ، تو اسے نظر انداز نہ کریں، یہ سوچتے ہوئے کہ "یہ عام ہونا چاہیے۔" اپنے اگلے ٹیسٹ تک انتظار نہ کریں، بلکہ فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں ۔
ٹیک ہوم پیغام
- Li-Fraumeni Syndrome ایک نادر، وراثت میں ملنے والی جینیاتی حالت ہے جو کینسر کے خطرے کو بہت زیادہ بڑھا دیتی ہے۔
- خود اس حالت سے وابستہ کوئی علامات نہیں ہیں۔ علامات کینسر کی وجہ سے ہوتی ہیں جس کا نتیجہ ہوتا ہے۔
- اگرچہ اس حالت کو روکا نہیں جا سکتا، باقاعدگی سے اور ابتدائی کینسر کی اسکریننگ سے جان بچانے کے امکانات بہت بڑھ جاتے ہیں۔
- اگر آپ کی یہ حالت ہے تو، تابکاری تھراپی سے بچنا ضروری ہے۔ آپ کا ڈاکٹر شاید اس سے واقف ہوگا۔
- چونکہ یہ موروثی ہے، اس لیے یہ ضروری ہے کہ خاندان کے دیگر افراد کو جینیاتی جانچ کے لیے حوالہ کرنے کے بارے میں طبی مشورہ لیں۔
- اس سفر کے دوران جسمانی صحت کی طرح ذہنی صحت بھی بہت ضروری ہے۔ اگر آپ کو اس کی ضرورت ہو تو مدد لینے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔