کیا آپ کے بچے کی پلکیں بار بار مروڑتی ہیں یا لڑھکتی نظر آتی ہیں؟ آئیے جانیں جیونس سنڈروم اور ایپی لیپسی ود آئیلڈ میوکلونیا کے بارے میں!

کیا آپ کا چھوٹا بچہ اچانک تیزی سے پلکیں جھپکنے لگا ہے؟ یا ان کی آنکھیں پیچھے ہٹنا شروع ہو گئی ہیں اور ان کے سر کو ایسا محسوس ہو رہا ہے کہ وہ پیچھے کی طرف جا رہے ہیں؟ بعض اوقات اس کے ساتھ ایک چھوٹا سا دورہ بھی ہو سکتا ہے۔ والدین کے طور پر، جب آپ کو ایسا کچھ نظر آتا ہے تو بہت خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول ہے۔ آج ہم ایک نایاب قسم کی مرگی کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو ان علامات کو ظاہر کرتی ہے، لیکن ہم ان کے بارے میں اکثر نہیں سنتے ہیں۔ اسے Jeavons Syndrome، یا Epilepsy With Eyelid Myoclonia کہا جاتا ہے۔

جیونس سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، جیونس سنڈروم مرگی کی ایک نادر شکل ہے۔ اس کی خصوصیت اچانک، اچانک پلک جھپکنے، یا آنکھ پھڑکنے سے ہوتی ہے۔ یہ حالت اکثر روشنی کے پیٹرن میں تبدیلی اور روشنی کی حساسیت کی وجہ سے ہوتی ہے۔ حالت اکثر بچپن میں شروع ہوتی ہے۔

جب آپ کے بچے کو پہلا دورہ پڑا تو آپ کو بہت خوف محسوس ہوا ہوگا، اور جب بھی اسے ایک دورہ پڑا، ٹھیک ہے؟ ان کی حفاظت کے لیے ہر وقت تشویش رہتی ہے۔ اگرچہ آپ کا بچہ دوسرے بچوں کی طرح کھیلنا، سیکھنا اور خوش رہنا چاہتا ہے، لیکن آپ دونوں کے لیے صورتحال کے بارے میں تھوڑا بے بس محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔

لیکن اچھی خبر یہ ہے کہ ان دوروں پر قابو پانے اور ان کے آپ اور آپ کے بچے کی ذہنی صحت پر پڑنے والے اثرات کو منظم کرنے کے لیے علاج دستیاب ہیں ۔ جیونس سنڈروم کوئی ایسی حالت نہیں ہے جو بچے کے بڑے ہوتے ہی ختم ہو جائے، یہ زندگی بھر کی حالت ہے۔ لہذا، بچے کو اپنی زندگی بھر مناسب طبی علاج اور نگرانی کی ضرورت ہوگی۔

کیا جیونس سنڈروم خطرناک ہے؟

ہاں، Jeavons Syndrome بعض صورتوں میں خطرناک ہو سکتا ہے ۔ دورے کی نوعیت اور شدت بچے کی مجموعی صحت پر بڑا اثر ڈال سکتی ہے۔ چونکہ ہم نہیں جانتے کہ دورہ کب آئے گا، اس لیے بہت زیادہ امکان ہے کہ بچہ اچانک گر جائے اور زخمی ہو جائے ۔ اس لیے ڈاکٹر سے علاج کروانا اور بچے کو محفوظ رکھنے کے لیے ہدایات پر عمل کرنا ضروری ہے۔

یہ حالت کتنی نایاب ہے؟

Jeavons Syndrome مرگی کے ساتھ تشخیص شدہ 1% اور 2% لوگوں کو متاثر کرتا ہے ۔ ایک اندازے کے مطابق دنیا بھر میں تقریباً 50 ملین افراد مرگی کے مرض میں مبتلا ہیں۔ تو تصور کریں کہ ان میں سے کتنے فیصد کو یہ حالت ہے۔

جیونس سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

جیونس سنڈروم کی تین اہم خصوصیات ہیں:

1. پلکوں کے پٹھوں کے غیر ارادی، تیزی سے سکڑنے کی وجہ سے بچے کی آنکھیں مسلسل بند ہوتی ہیں یا پلکیں جھپکتی رہتی ہیں (`Ielid Myoclonia`)۔اس وقت بچے کا سر اور کان واپس گر سکتے ہیں۔ یہ اچانک ہوش کھو جانے کے ساتھ یا اس کے بغیر ہو سکتا ہے (ایک ''غیر موجودگی کا دورہ'')۔ یہ عام طور پر چند سیکنڈ تک رہتا ہے۔ یہ دن میں کئی بار ہو سکتا ہے، لیکن اکثر صبح جاگنے پر دیکھا جاتا ہے ۔

2. آنکھ بند ہونے سے متاثر ہونے والے دورے (`Ielid closure-elicited electroencephalographic paroxysms`) وہ دورے ہیں جو روشنی میں تبدیلی یا نیند کی کمی کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب بچہ آنکھیں بند کرتا ہے اور دماغ میں غیر معمولی برقی نمونوں کا تجربہ کرتا ہے (`Ielid closure-elicited electroencephalographic paroxysms`)۔ ڈاکٹر ان نمونوں کو `ای ای جی` ٹیسٹ کے ذریعے دیکھ سکتا ہے۔

3. فوٹو حساسیت۔ چمکتی ہوئی لائٹس دورے کو متحرک کرسکتی ہیں۔ روشن روشنیاں یا روشنی کے نمونوں میں تبدیلی (مثلاً، درختوں کے ذریعے چمکتی ہوئی سورج کی روشنی) تکلیف کا باعث بن سکتی ہے۔

تصور کریں، جب آپ کا بچہ کھیل رہا ہوتا ہے، اس کی آنکھیں اچانک تیزی سے جھپکنے لگتی ہیں اور اس کا سر پیچھے ہٹ جاتا ہے۔ چند سیکنڈ کے بعد وہ معمول پر آجاتا ہے۔ اگر یہ دن میں کئی بار ہوا تو یہ کتنا پریشان کن ہوگا؟

اس کے علاوہ، بچے کے بازوؤں اور ٹانگوں میں اچانک جھٹکے لگ سکتے ہیں (`Myoclonic دورے`) یا پورے جسم کے بے قابو جھٹکے (`Grand mal` یا `Tonic-clonic seizures`) ۔ تاہم، یہ بہت عام نہیں ہیں.

جیونس سنڈروم کے محرکات کیا ہیں؟

یہ علامات بنیادی طور پر روشن، چمکتی ہوئی یا ٹمٹماتی روشنیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

• اسٹروب لائٹس جیسے ڈسکو لائٹس
• ایک لائٹ بلب جسے تبدیل کرنے کی ضرورت ہے (آن، آف)
• سورج اچانک بادلوں سے نمودار ہوتا ہے۔
• پانی کی سطح پر چمکتی ہوئی روشنی
• ایک گاڑی کے طور پر روشنی کے بدلتے ہوئے پیٹرن درختوں سے گزرتے ہیں۔

یہ چیزیں دورے کا سبب بن سکتی ہیں۔ لہذا ، روشنی کے بعض ذرائع سے گریز کرنا یا آپ کے بچے کی آنکھوں کو روشنی میں ہونے والی تبدیلیوں سے بچانے سے ان علامات کی تعدد کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

جیونس سنڈروم کی علامات کس عمر میں شروع ہوتی ہیں؟

یہ علامات اکثر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ شروع ہونے کی اوسط عمر 1 سے 15 سال کے درمیان ہے ، لیکن زیادہ تر کیسز 6 سے 8 سال کے درمیان رپورٹ کیے جاتے ہیں ۔

جیونس سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

جیونس سنڈروم کی اصل وجہ ابھی تک پوری طرح سے سمجھ میں نہیں آئی ہے ، لیکن تحقیق بتاتی ہے کہ جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے ۔ یہ پایا گیا ہے کہ درج ذیل جینز میں کچھ تبدیلیاں اس دورے کی خرابی کا سبب بن سکتی ہیں:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• 'NAA10'
• 'NEXMIF'
• 'RORB'
• 'SYNGAP1'

اس حالت کا سبب بننے والی کچھ جینیاتی تبدیلیوں کی ابھی تک شناخت نہیں ہو سکی ہے۔ ہر جینیاتی تبدیلی کو نسل در نسل منتقل کرنے کا طریقہ (وراثت) مختلف ہو سکتا ہے۔ اس بارے میں مزید جاننے کے لیے آپ جینیاتی مشیر کی مدد لے سکتے ہیں۔

اس حالت کا سب سے زیادہ خطرہ کون ہے؟

کوئی بھی جیونس سنڈروم تیار کرسکتا ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو مرگی کا مرض ہے تو خطرہ زیادہ ہے ۔ Jeavons Syndrome کی تشخیص کرنے والے تقریباً 80% بچوں میں خون کا رشتہ دار ہوتا ہے جسے مرگی کا مرض بھی عام ہوتا ہے ۔

اس کے علاوہ، یہ حالت لڑکوں کے مقابلے لڑکیوں میں زیادہ عام ہے ۔

جیونس سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

جیونس سنڈروم کی تشخیص کرنے والے پانچ میں سے ایک شخص کو لگاتار غیر موجودگی کے کئی دورے پڑ سکتے ہیں، بغیر کسی آرام کے۔ اسے پلکوں کا مایو کلونک اسٹیٹس ایپی لیپٹیکس کہا جاتا ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ سٹیٹس ایپی لیپٹیکس ایک جان لیوا طبی ایمرجنسی ہے۔ اسے فوری طبی امداد کی ضرورت ہے!

اگر آپ کے بچے کو دورہ پڑتا ہے جو 5 منٹ سے زیادہ رہتا ہے، یا اگر اس کو لگاتار کئی دورے پڑتے ہیں تو بغیر وقفے کے، فوری طور پر 911 پر کال کریں یا اپنے بچے کو قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ میں لے جائیں۔

مرگی کا بچے کی ذہنی صحت پر بھی اہم اثر پڑ سکتا ہے ۔ دورے کے بعد، بچہ خوفزدہ اور بے چین محسوس کر سکتا ہے۔ جیونس سنڈروم کے ساتھ پریشانی اور افسردگی بھی عام ہے ۔ اس لیے بچے کی ذہنی صحت کا خیال رکھنا ضروری ہے اور اگر ضروری ہو تو دماغی صحت کے مشیر سے مدد لیں۔

جیونس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایک ڈاکٹر ان ٹیسٹوں اور عوامل پر غور کرکے جیونس سنڈروم کی تشخیص کرتا ہے:

• اعصابی امتحان کروا کر۔
• بچے کی صحت کی حالت اور خاندانی صحت کی تاریخ (خاص طور پر مرگی) کو جان کر۔
• EEG ٹیسٹ (Electroencephalogram - EEG) کر کے۔

ان ٹیسٹوں کے دوران، ڈاکٹر جیونس سنڈروم کی تین اہم علامات کو تلاش کرے گا جن کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔ وہ دوسری حالتوں کو بھی مسترد کر دے گا جو درست تشخیص کرنے کے لیے اسی طرح کی علامات کا سبب بن سکتی ہیں۔

جیونس سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

جیونس سنڈروم کا علاج اینٹی سیزر ادویات سے کیا جاتا ہے۔اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر روشنی کی وجہ سے ہونے والی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے خصوصی لینز پہننے کی سفارش کر سکتا ہے۔

اس کے لیے کس قسم کی دوائیں استعمال کی جاتی ہیں؟

آپ کے بچے کا ڈاکٹر درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ اینٹی سیزر دوائیں لکھ سکتا ہے (حروف تہجی کی ترتیب میں درج ہے):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• کلوبازم
• Ethosuximide
• لیکوسامائیڈ
• لیموٹریگین
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramate
• Valproic acid `(Valproic acid)`

ہر کوئی قبضے کی دوائیوں کے لیے مختلف طریقے سے جواب دیتا ہے ۔ آپ کے بچے کے لیے صحیح دوا یا دوائیوں کا مجموعہ تلاش کرنے میں وقت لگ سکتا ہے، اور آپ کو کئی مختلف دوائیں آزمانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے ۔ یہ ایک مایوس کن اور بعض اوقات طویل مدتی تجربہ ہوسکتا ہے۔ اس وقت کے دوران، آپ کو اپنے بچے کے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھنے کی ضرورت ہوگی تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آپ کے بچے کا جسم دوائیوں کے لیے کیا ردعمل دے رہا ہے۔

ڈاکٹر آپ کو آپ کے بچے کو دی جانے والی کسی بھی دوا کے ممکنہ مضر اثرات کے بارے میں بھی بتائے گا۔ اگر آپ کے پاس ڈاکٹر کے تجویز کردہ علاج کے بارے میں کوئی سوال ہے تو پوچھیں۔

کیا بچے کی خوراک میں تبدیلی کرکے اس حالت کا علاج کیا جاسکتا ہے؟

Jeavons Syndrome کے لیے کوئی مخصوص تجویز کردہ خوراک نہیں ہے ۔ اس حالت کے علاج کے طور پر کیٹوجینک غذا کے استعمال کی حمایت کرنے کے لیے فی الحال کوئی ڈیٹا موجود نہیں ہے۔

جیونس سنڈروم والے بچے کا مستقبل کیا ہے؟ (تشخیص)

اس حالت میں مبتلا بچے کا مستقبل ہر بچے کی مخصوص صورتحال کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے ۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر اس بارے میں جاننے کے لیے بہترین شخص ہے۔

جیونس سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ، لیکن مزید تحقیق کی جا رہی ہے۔ اگرچہ یہ زندگی بھر کی حالت ہے، دوروں پر قابو پانے کے علاج موجود ہیں ۔

کیا Jeavons Syndrome بچے کی ذہانت کو متاثر کرتا ہے؟

دوروں اور پلکیں جھپکنے سے بچے کی کلاس روم میں سیکھنے کی صلاحیت میں خلل پڑ سکتا ہے ۔ اگر وہ اپنی آنکھیں ٹھیک طرح سے کھلی نہیں رکھ سکتے ہیں، تو کلاس میں مکمل طور پر حصہ لینا مشکل ہو سکتا ہے۔ جیونس سنڈروم والے بہت سے بچوں کو اسکول میں سیکھنے میں کچھ دشواری ہوتی ہے اور انہیں اضافی تعلیمی مدد کی ضرورت پڑسکتی ہے ۔ تاہم، یہ حالت کسی بچے کی ذہانت کو براہ راست متاثر نہیں کرتی ہے ۔

اگر بچے کی نشوونما میں تاخیر ہو تو یہ اس بات کی علامت ہو سکتی ہے کہ جیونس سنڈروم کی کوئی جینیاتی وجہ ہے۔

کیا جیونس سنڈروم زندگی کو متاثر کرتا ہے؟

جیونس سنڈروم براہ راست بچے کی عمر کو متاثر نہیں کرتا ہے ۔ عام زندگی ممکن ہے۔ تاہم، دوروں کی شدت اور بچے کا جسم علاج کے لیے کس طرح ردعمل ظاہر کرتا ہے، بچے کی مجموعی صحت کو متاثر کر سکتا ہے۔ ایک ڈاکٹر بچے کی زندگی بھر حالت کی نگرانی اور انتظام کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے کو پہلی بار دورہ پڑتا ہے، تو فوری طور پر ایمرجنسی سروسز کو کال کریں یا انہیں ہسپتال لے جائیں۔

اگر آپ یا آپ کے بچے کو Jeavons Syndrome کی تشخیص ہوئی ہے، اگر آپ کو دورے یا علامات ہیں جو بظاہر بدتر ہوتی جا رہی ہیں، یا اگر آپ کو علاج کے مضر اثرات ہو رہے ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی اور آپ کے بچے کی حالت کو سنبھالنے اور آپ کے سوالات کا جواب دینے میں مدد کر سکتا ہے۔

میں ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھوں؟

• "ڈاکٹر/میڈم، میرے بچے کے لیے کس قسم کا علاج بہتر ہے؟"
• "ان علاج کے ممکنہ ضمنی اثرات کیا ہیں؟"
• "کیا آپ روشنی کی حساسیت کے لیے ایک خاص قسم کے شیشے استعمال کرنے کا مشورہ دیتے ہیں؟"
• "میں اسکول میں اپنے بچے کی مدد کیسے کر سکتا ہوں؟"

کیا سورج مکھی کے سنڈروم کا تعلق جیونس سنڈروم سے ہے؟

سن فلاور سنڈروم اور جیونس سنڈروم دو ملتے جلتے حالات ہیں۔ سورج مکھی کا سنڈروم بھی مرگی کی ایک قسم ہے جو پلکوں کے مایو کلونیا کے ساتھ ہوتا ہے۔ اس میں، ایک شخص روشن روشنی کے منبع (جیسے سورج کی روشنی) کی طرف مڑ سکتا ہے اور اپنی آنکھوں کے سامنے اپنا ہاتھ لہرا سکتا ہے۔ یہ روشنی کے پیٹرن میں تبدیلی کا سبب بن سکتا ہے اور دورے کو متحرک کر سکتا ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

ہم کبھی کبھی بھول جاتے ہیں کہ روشنی ہماری روزمرہ کی زندگی کے لیے کتنی اہم ہے۔ روشنی ہمیں اندھیرے میں دیکھنے اور پودوں کو اگانے میں مدد کرتی ہے، مثال کے طور پر۔ لیکن جیونس سنڈروم والے کسی کے لیے، روشنی دوروں کو متحرک کر سکتی ہے ۔ روشنی آپ کے بچے کو کس طرح متاثر کرتی ہے اس کا انتظام کرنے میں ڈاکٹر مدد کر سکتا ہے۔ وہ آنکھوں کو ڈھانپنے کے لیے ادویات اور خصوصی لینز تجویز کر سکتے ہیں۔

یاد رکھیں:

• جیونس سنڈروم ایک نایاب لیکن قابل انتظام مرگی کی حالت ہے۔
• اہم علامات میں اچانک جھپکنا، روشنی کی حساسیت اور فوٹو فوبیا ہیں۔
• اگرچہ یہ زندگی بھر کی حالت ہے، لیکن اسے ادویات اور طرز زندگی میں تبدیلیوں سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے ۔
• اپنے بچے کی ذہنی صحت کا بھی خیال رکھیں ۔ اگر ضروری ہو تو پیشہ ورانہ مدد طلب کریں۔
• 5 منٹ سے زیادہ کا دورہ یا دوروں کا سلسلہ ایک ہنگامی صورت حال ہے! فوری طور پر طبی امداد حاصل کریں۔

مجھے امید ہے کہ اس معلومات سے آپ کو اس صورتحال کو سمجھنے میں مدد ملی ہے۔ میں آپ کے بچے کی جلد صحت یابی کی خواہش کرتا ہوں!

جیونس سنڈروم، مرگی، دورے، پلکوں کا مایوکلونس، پیڈیاٹرکس، فوٹو حساسیت، ای ای جی