پیٹ میں درد، پاخانے میں خون؟ یہ جووینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS) ہو سکتا ہے۔

کیا آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو، خاص طور پر کسی بچے کے پیٹ میں اکثر درد رہتا ہے؟ کیا آپ نے اپنے پاخانے میں تھوڑا سا خون دیکھا ہے؟ یا آپ تھکاوٹ اور سستی محسوس کر رہے ہیں؟ ہم اکثر ان علامات کو پیٹ میں درد یا کھانے کی عدم برداشت کے طور پر مسترد کرتے ہیں۔ تاہم، بعض اوقات یہ علامات ایسی حالت کی وجہ سے ہو سکتی ہیں جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا ہو گا، لیکن ہمیں اس کے بارے میں ضرور آگاہ ہونا چاہیے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں، جووینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS)۔

JPS بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، جووینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS) ایک جینیاتی حالت ہے جس میں ہمارے نظام انہضام کی اندرونی دیواروں (معدے - GI ٹریکٹ) پر غیر معمولی نشوونما ہوتی ہے۔ ہم طبی طور پر ان نشوونما کو پولپس کہتے ہیں۔ ذرا تصور کریں کہ انگور کی طرح ایک چھوٹی سی گانٹھ ہماری آنتوں کے اندر ایک ڈنٹھل سے لٹک رہی ہے۔ اس طرح یہ پولپس بنتے ہیں۔

یہ پولپس ہمارے نظام انہضام میں کہیں بھی بن سکتے ہیں۔

• پیٹ
• چھوٹی آنت میں
• بڑی آنت میں (بڑی آنت)
• ملاشی

لیکن یہ سب سے زیادہ بڑی آنت اور ملاشی میں پائے جاتے ہیں۔ جے پی ایس والے شخص میں چند سے لے کر سینکڑوں تک یہ پولپس ہو سکتے ہیں۔

اب آپ سوچیں گے کہ چونکہ اس میں لفظ "نوجوان" ہے، اس لیے یہ ایک ایسی بیماری ہے جو صرف چھوٹے بچوں کو ہی لاحق ہوتی ہے۔ واقعی نہیں۔ یہاں لفظ "نوجوان" اس عمر کی طرف اشارہ نہیں کرتا جس میں بیماری پیدا ہوتی ہے۔ اس سے مراد ان خلیوں کی نوعیت ہے جو پولیپ کو خوردبین کے نیچے جانچنے پر نظر آتے ہیں۔ تاہم، زیادہ تر وقت، اس بیماری کی علامات بچپن یا جوانی میں ظاہر ہونا شروع ہوجاتی ہیں، عام طور پر 20 سال کی عمر سے پہلے۔

کیا JPS کی اہم اقسام ہیں؟

ہاں، JPS کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ یہ درجہ بندی پولپس کے سائز اور ان کے مقام پر مبنی ہے۔

یہ شرط کس کو ملتی ہے؟ کیا یہ موروثی ہے؟

JPS ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، لہذا کوئی بھی اسے تیار کر سکتا ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ دنیا بھر میں، واقعات ایک لاکھ میں سے تقریباً ایک ہوتے ہیں۔

جی ہاں، یہ بیماری وراثت میں مل سکتی ہے ۔ JPS وہ ہے جسے ہم طبی طور پر ``آٹوسومل ڈومیننٹ` حالت کہتے ہیں۔ اس کا سیدھا سا مطلب یہ ہے کہ اگر کسی بچے کو اس بیماری کے لیے تبدیل شدہ جین کی ایک نقل ماں یا باپ سے وراثت میں ملتی ہے، تب بھی بچے کے لیے یہ بیماری پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔

• تقریباً 75% JPS مریضوں کو یہ حالت اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔
• بقیہ 25% کیسز میں یہ بیماری بچے کے جسم میں اچانک تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے، حالانکہ والدین کے پاس یہ جین میوٹیشن نہیں ہے۔

JPS کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی اہم علامت آنتوں میں پولپس کا بننا ہے، جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ چونکہ یہ جسم کے اندر بنتے ہیں اس لیے ہم انہیں باہر سے نہیں دیکھ سکتے۔ زیادہ تر معاملات میں، پولپس اس وقت تک کوئی علامات ظاہر نہیں کر سکتے جب تک کہ وہ تھوڑا بڑا نہ ہو جائیں یا ان کی تعداد بڑھ جائے۔ لیکن جب علامات ظاہر ہونا شروع ہو جائیں تو وہ اس طرح نظر آ سکتے ہیں۔

دیگر خصوصیات جو پیدائش کے وقت دیکھی جاسکتی ہیں۔

JPS کے تقریباً 15% مریضوں میں آنتوں کے پولپس کے علاوہ پیدائش کے وقت دیگر جسمانی خرابیاں ہوتی ہیں۔

• پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو
• اضافی انگلیاں یا انگلیوں کا ہونا (Polydactyly)
• دماغ، دل، یا پیشاب کے نظام کے ترقیاتی اسامانیتاوں
• آنتوں کا مروڑنا (مالروٹیشن)

کیا JPS اور کینسر کے خطرے کے درمیان کوئی تعلق ہے؟

اس بیماری کے بارے میں جاننا سب سے اہم چیز ہے۔ JPS کی وجہ سے بننے والے پولپس ابتدائی طور پر کینسر نہیں ہوتے ہیں۔ وہ عام ٹیومر ہیں۔ تاہم، وقت کے ساتھ، ان پولپس کے کینسر میں تبدیل ہونے کا بہت زیادہ خطرہ ہے۔

لہذا، جے پی ایس والے کسی شخص کو درج ذیل قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے:

• کولوریکٹل کینسر
• پیٹ کا کینسر
• چھوٹی آنت کا کینسر
• لبلبہ کا سرطان

اس سے مت ڈرو۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ہر کسی کو کینسر ہو جائے گا۔ لیکن اس کا مطلب یہ ہے کہ خطرہ زیادہ ہے۔ اسی لیے یہ انتہائی ضروری ہے کہ صحیح وقت پر بیماری کی تشخیص کی جائے اور آپ کے ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق صحیح وقفوں پر اسکریننگ کرائی جائے۔

JPS کی خاص وجہ کیا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ JPS بنیادی طور پر ہمارے جسم میں BMPR1A اور SMAD4 نامی دو جینوں میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔

اس کو سمجھنے کے لیے آئیے ایک سادہ سی مثال استعمال کرتے ہیں۔ تصور کریں کہ ہمارے جسم کے خلیات سڑک پر چلنے والی کاروں کی طرح ہیں۔ BMPR1A اور SMAD4 نامی دو جین ٹریفک پولیس افسران کی طرح ہیں۔ وہ سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرتے ہیں، "ٹھیک ہے، اب تقسیم کریں" اور "ٹھیک ہے، ابھی بند کرو"۔

جب یہ دونوں جین بدل جاتے ہیں، جیسے کہ جب وہ ٹریفک پولیس ختم ہو جاتی ہے، تو خلیے اپنا کنٹرول کھو دیتے ہیں۔ وہ جس طرح چاہیں تقسیم کرنا شروع کر دیتے ہیں، اور تیز رفتاری سے۔ اس طرح یہ بے قابو تقسیم کرنے والے خلیے اکٹھے ہوتے ہیں اور یہ ٹیومر بناتے ہیں جسے پولپس کہتے ہیں۔

JPS کے علاوہ، SMAD4 جین میں تغیر پذیر افراد کو ایک اور جینیاتی حالت پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے جسے موروثی ہیمرجک telangiectasia (HHT) کہتے ہیں۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر کو اپنی علامات کے بارے میں بتائیں گے، تو وہ آپ کا معائنہ کرے گا اور آپ کے خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ JPS کی تشخیص کرنے کے لیے، آپ کے پاس درج ذیل میں سے کم از کم ایک ہونا ضروری ہے:

• بڑی آنت اور/یا ملاشی میں پانچ یا زیادہ پولپس کا ہونا۔
• نظام انہضام میں کہیں اور پولپس کی موجودگی۔
• کم از کم ایک پولیپ اور JPS کی خاندانی تاریخ ہونا۔

اس بیماری کی تصدیق کے لیے دو اہم ٹیسٹ ہیں۔

1. Endoscopic امتحان / Colonoscopy: اس میں بڑی آنت اور نظام انہضام کے پورے اندر کا معائنہ کرنے کے لیے ایک کیمرے کے ساتھ ایک پتلی، لچکدار ٹیوب اور مقعد کے ذریعے روشنی ڈالنا شامل ہے۔ اس سے یہ دیکھنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا پولپس ہیں، کتنے ہیں، اور کہاں ہیں۔ امتحان کے دوران، چھوٹے پولپس کو ہٹایا جا سکتا ہے اور ٹیسٹ کے لیے ٹشو کا نمونہ (بایپسی) لیا جا سکتا ہے۔

2. جینیاتی خون کا ٹیسٹ: خون کا نمونہ لیا جاتا ہے اور BMPR1A یا SMAD4 جین کی تبدیلیوں کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے جو JPS کا سبب بنتے ہیں۔ اس سے بیماری کی 100% تصدیق ہو سکتی ہے۔

JPS کے علاج کیا ہیں؟

JPS کے علاج کا بنیادی مقصد پولپس کو دور کرنا ہے۔یہ علامات کو کنٹرول کر سکتا ہے اور مستقبل میں کینسر کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی عمر، صحت، پولپس کی تعداد اور ان کے مقام کی بنیاد پر آپ کے لیے بہترین علاج کا تعین کرے گا۔

علاج کے کئی طریقے ہیں:

• کالونیسکوپی کے دوران پولپس کو ہٹانا: اگر پولپس تعداد میں کم ہیں اور سائز میں چھوٹے ہیں، تو انہیں اسی آلے سے کاٹ کر ہٹایا جا سکتا ہے جسے جانچ کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
• پولپس کو جراحی سے ہٹانا: اگر پولپس بڑے ہیں یا ایسی جگہ پر ہیں جہاں کالونیسکوپ سے پہنچنا مشکل ہو تو سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• بڑی آنت کے ایک حصے کو جراحی سے ہٹانا: اگر ایک علاقے میں پولپس کی ایک بڑی تعداد پھیل جاتی ہے، تو ڈاکٹر بڑی آنت کے اس پورے حصے کو جراحی سے ہٹانے کا فیصلہ کر سکتے ہیں۔

اگر چھوٹے بچوں میں صرف ایک پولیپ ہے، تو اسے عام طور پر کالونیسکوپی کے دوران ہٹا دیا جاتا ہے۔ بچوں پر سرجری شاذ و نادر ہی کی جاتی ہے۔

تشخیص کے بعد بیماری کا انتظام کیسے کریں؟

JPS ایک ایسی حالت ہے جس کا طویل مدتی انتظام کرنے کی ضرورت ہے۔ پولپس کے علاج اور ہٹانے کے بعد، ہمیں یہ دیکھنے کے لیے مسلسل نگرانی کرنے کی ضرورت ہے کہ آیا وہ دوبارہ بڑھتے ہیں یا نئے بنتے ہیں۔ اسی لیے ہم اسکریننگ کرتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ یہ ٹیسٹ ایک طے شدہ شیڈول پر کروائیں۔

• خون کے ٹیسٹ
• کالونیسکوپی
• اوپری اینڈوسکوپی

پہلا ٹیسٹ عام طور پر علامات ظاہر ہوتے ہی یا 15 سال کی عمر سے پہلے کیا جاتا ہے۔ اگر ٹیسٹ کے نتائج اچھے ہیں، تو آپ کو ہر 3 سال بعد ٹیسٹ دہرانے کے لیے کہا جائے گا۔ تاہم، اگر آپ کے پولپس ہیں اور وہ ہٹا دیے گئے ہیں، تو آپ کو ہر سال ٹیسٹ کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر پولپس واپس نہیں آتے ہیں، تو ٹیسٹوں کے درمیان وقفہ 3 سال تک بڑھایا جا سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ کے پاس کوئی بھی علامات ہیں جن پر ہم نے بات کی ہے، خاص طور پر آپ کے پاخانے میں خون ، تو اسے کبھی نظر انداز نہ کریں۔ یہ ایک سادہ بواسیر ہو سکتا ہے، یا یہ JPS جیسی زیادہ سنگین حالت کی علامت ہو سکتی ہے۔ لہذا، اپنے ڈاکٹر کو فوری طور پر دیکھیں.

اس کے علاوہ، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو پہلے بھی جے پی ایس ہو چکا ہے، یا اگر آپ کو چھوٹی عمر میں آنتوں کا کینسر ہوا ہے، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اور اگر ضروری ہو تو جینیاتی جانچ کرانا دانشمندی ہے، چاہے آپ میں کوئی علامات نہ ہوں۔