کیا آپ کا جسم ایسا محسوس کرتا ہے جیسے یہ قابو سے باہر ہو رہا ہے؟ کیا یہ ماچاڈو جوزف کی بیماری ہو سکتی ہے؟

کیا آپ نے کبھی ایسا محسوس کیا ہے کہ آپ قابو سے باہر ہو رہے ہیں، آپ کے اعضاء بے حس ہو گئے ہیں، یا جب آپ بول رہے ہیں تو آپ کے الفاظ دھندلا رہے ہیں؟ اگرچہ یہ چیزیں عام چیزوں کی طرح لگ سکتی ہیں، یہ بعض اوقات طبی حالت کی علامت بھی ہو سکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو قدرے پیچیدہ ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ یہ ماچاڈو جوزف بیماری (MJD) ہے۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Machado-Joseph بیماری (MJD) ایک موروثی حالت ہے جو ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ ایک زمرے میں آتا ہے جسے ایٹیکسیا کہتے ہیں۔ "Ataxia" آپ کے لیے ایک نیا لفظ ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہمارے جسم کی پٹھوں کو کنٹرول کرنے کی صلاحیت آہستہ آہستہ کم ہوتی جاتی ہے۔ ہم آہنگی کھونے کی طرح اس کے بارے میں سوچیں۔ اس کی وجہ سے ہم توازن کھو سکتے ہیں اور اپنے اعضاء کا کنٹرول کھو سکتے ہیں۔

MJD میں، خاص طور پر، ہمارے بازوؤں اور ٹانگوں میں ہم آہنگی کا بتدریج نقصان ہوتا جا رہا ہے۔ اس کی وجہ سے مریض ایک مخصوص، لڑکھڑاتے ہوئے چلتے ہیں ۔ کچھ لوگوں کو نگلنے اور بولنے میں بھی دشواری ہو سکتی ہے۔

اس MJD بیماری کا ایک اور نام ہے، جو Spinocerebellar Ataxia type 3 ہے۔ درحقیقت، یہ MJD بیماریوں کے اس گروپ کی سب سے عام قسم ہے جسے spinocerebellar ataxia کہتے ہیں۔

کیا Machado-Joseph بیماری (MJD) کی مختلف قسمیں ہیں؟

جی ہاں، Machado-Joseph بیماری کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ یہ درجہ بندی شروع ہونے کی عمر اور علامات کی شدت پر مبنی ہے۔

• قسم I (MJD-I): یہ قسم عام طور پر 10 سے 30 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہے۔ علامات بہت شدید اور تیزی سے بڑھ سکتی ہیں۔
• قسم II (MJD-II): یہ عام طور پر 20 سے 50 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے۔ علامات وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں ۔
• قسم III (MJD-III): یہ قسم 40 اور 70 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہے۔ علامات وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں ۔

اب آپ شاید سمجھ گئے ہوں کہ علامات کا آغاز اور ان کی نوعیت ان تینوں اقسام میں سے ہر ایک کے لیے مختلف ہوتی ہے۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کی علامات کیا ہیں؟

آپ جو علامات محسوس کرتے ہیں اس پر منحصر ہے کہ آپ کو کس قسم کا MJD ہے۔

قسم I (MJD-I) علامات

اس قسم کی علامات شدید ہوتی ہیں اور تیزی سے نشوونما پاتی ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• بازوؤں اور ٹانگوں میں پٹھوں کا بے قابو سکڑاؤ (ڈسٹونیا) ۔
• پٹھوں کی سختی (سختی) ۔
• بہت زیادہ پٹھوں کا ٹون ہونا (ہائپرٹونیا) ۔
• غیر معمولی، بے قابو جسم کی حرکات (اٹیکسیا) ۔
• لڑکھڑانے والی، لرزتی ہوئی چال۔
• دھندلی تقریر، گندی تقریر۔
• کھانا نگلنے میں دشواری (dysphagia) ۔
• پھیلی ہوئی آنکھیں (proptosis)

قسم II (MJD-II) علامات

اس قسم کی علامات وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• بے قابو، مسلسل پٹھوں کا سنکچن (سپاسسٹیٹی) ۔
• پٹھوں کے سکڑنے کی وجہ سے چلنے میں دشواری (اسپاسٹک چال)۔
• اضطراب کا کمزور ہونا۔
• بازوؤں اور ٹانگوں کی نقل و حرکت کو مربوط کرنے میں دشواری (اٹیکسیا) ۔

قسم III (MJD-III) علامات

اس قسم کی علامات بھی وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• پٹھوں میں کھجلی۔
• ہاتھوں، پیروں، ٹانگوں اور پیروں میں بے حسی، جھنجھلاہٹ، درد، اور بے حسی (نیوروپتی) ۔
• پٹھوں کا ضیاع (پٹھوں کے ٹشو کا نقصان - ایٹروفی )۔
• غیر مستحکم چال۔

دیگر عام علامات

ان اقسام کے علاوہ، MJD مریض کئی دیگر علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں:

• ڈبل وژن (ڈپلوپیا) ۔
• آنکھوں کی حرکات کو کنٹرول کرنے میں ناکامی (نسٹگمس) ۔
• ہاتھ کانپ رہا ہے۔
• توازن اور ہم آہنگی کے ساتھ مسائل۔
• زبان یا چہرے پر مروڑنا۔
• نیند کی خرابی.
• کم پیٹھ میں دائمی درد۔

اہم: جب ان میں سے کئی علامات ایک ساتھ ظاہر ہوتی ہیں، تو آپ سوچ سکتے ہیں کہ کیا یہ کسی اور اعصابی حالت کی علامات ہیں، جیسے کہ ایک سے زیادہ سکلیروسیس یا پارکنسنز کی بیماری ۔ اس لیے، اگر آپ میں نئی ​​علامات پیدا ہوتی ہیں یا اگر کوئی موجودہ علامت بدتر ہو جاتی ہے، خاص طور پر اگر وہ آپ کی نقل و حرکت اور آپ کے جسم کے استعمال کو متاثر کرتے ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کی کیا وجہ ہے؟

اس بیماری کی بنیادی وجہ ہمارے جینز میں تبدیلی ہے۔ یہ کمپیوٹر کوڈ میں ایک چھوٹی سی غلطی کی طرح ہے جو پورے پروگرام کو خراب کر سکتا ہے۔

خاص طور پر، یہ تغیر ہمارے کروموسوم 14 پر اے ٹی ایکس این 3 نامی جین میں ہوتا ہے۔ اس جین میں ڈی این اے کے ایک حصے میں، "سی اے جی" نامی ٹرائینیوکلیوٹائڈ دہرائے جاتے ہیں۔کوئی ایسی چیز جس کو کئی بار غیر معمولی انداز میں دہرایا جائے۔ CAG کا مطلب ہے تین کیمیائی مرکبات Cytosine-Adenine-Guanine۔

ایم جے ڈی کے بغیر کسی کے ڈی این اے میں، یہ سی اے جی ریپیٹ 12 سے 43 بار کے درمیان دہرایا جاتا ہے۔ تاہم، ایم جے ڈی والے کسی کے ڈی این اے میں، یہ سی اے جی ریپیٹ 56 اور 86 بار کے درمیان دہرایا جاتا ہے۔ جس عمر میں آپ علامات ظاہر کرنا شروع کرتے ہیں اور بیماری کی شدت کا براہ راست تعلق CAG کی تکرار کی تعداد سے ہے۔

یہ حالت خود بخود غالب انداز میں وراثت میں ملی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری کی نشوونما کے لیے ایک بچے کو صرف ایک والدین کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر آپ کو MJD ہے، تو آپ کے بچے کو وراثت میں بیماری ملنے کا 50% امکان ہے۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) ہونے کا زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

MJD ازورین یا پرتگالی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ آزورس کے جزیرے فلورس پر بتایا گیا ہے کہ ہر 140 میں سے ایک شخص کو یہ بیماری لاحق ہے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ دیگر نسلی گروہ متاثر نہیں ہوئے ہیں۔ یہ کسی بھی نسلی گروہ کے لوگوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

جب آپ ڈاکٹر کو دیکھیں گے، تو وہ آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور جسمانی معائنہ کرے گا۔ چونکہ یہ حالت خاندانوں میں چلتی ہے، اس لیے آپ کی حیاتیاتی خاندانی تاریخ کے بارے میں بات کرنا ضروری ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی اور کو بھی یہ علامات ہیں، تو یہ پوچھنا بھی ضروری ہے کہ ان کی علامات کب شروع ہوئیں اور وہ کتنی تیزی سے بڑھیں۔

تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، آپ کا ڈاکٹر Machado-Joseph بیماری کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ آپ کے کروموسوم 14 پر مشتبہ CAG ٹرپلٹ دہرائے جانے کی تعداد تلاش کر سکتا ہے۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، Machado-Joseph بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔ MJD کے علاج کا مقصد آپ کی علامات کا انتظام کرنا ہے۔ ادویات میں شامل ہوسکتا ہے:

• Baclofen (Lioresal®) یا Botulinum toxin (Botox®) جیسی دوائیں مذکورہ ڈسٹونیا اور پٹھوں کی کھچاؤ کو کم کرنے میں مدد کرتی ہیں۔
• Levodopa تھراپی جسم کی نقل و حرکت میں سستی اور سختی کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے۔

اس کے علاوہ، جسمانی تھراپی اور معاون آلات مریضوں کو روزانہ کی سرگرمیاں انجام دینے اور گھومنے پھرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ بینائی کے مسائل کے لیے، پرزم شیشے دوہری بینائی یا دھندلی نظر کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اس بیماری کے کلینیکل ٹرائلز کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔

Machado-Joseph بیماری (MJD) کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

MJD والے کسی شخص کی متوقع زندگی کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ اسے کس قسم کی بیماری ہے۔ قسم I والے لوگوں کی عمر کم ہو سکتی ہے، شاید ان کی عمر 30 کے وسط میں ہو۔ تاہم، قسم II یا قسم III والے لوگ عام طور پر معمول کی زندگی گزارتے ہیں۔

کیا Machado-Joseph بیماری (MJD) کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ MJD ایک جینیاتی بیماری ہے، اس سے روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کے بچوں کو یہ بیماری وراثت میں مل سکتی ہے، تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ایک جینیاتی مشیر سے بات کرنا ضروری ہے۔ In Vitro Fertilization (IVF) کے ساتھ جینیاتی جانچ کے ذریعے MJD کو آپ کے بچوں میں منتقل ہونے سے روکنے کے طریقے ہو سکتے ہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو Machado-Joseph بیماری کی کوئی علامات ہیں، تو ڈاکٹر سے ملیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ مرض لاحق ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے اس بیماری کے بڑھنے کے خطرے کے بارے میں بات کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کو MJD کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• مجھے کس قسم کی بیماری ہے؟
• کیا میرے علامات وقت کے ساتھ بدتر ہو جائیں گے؟
• آپ کس قسم کا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• کیا میرے بچے مجھ سے MJD کے وارث ہوں گے؟

جب آپ کو Machado-Joseph بیماری (MJD) جیسی تشخیص ملتی ہے تو بہت سارے سوالات اور احساسات کا ہونا معمول ہے۔ اپنے قریبی لوگوں سے مدد طلب کریں۔ اس کے علاوہ، اپنے علاج میں ایک فعال شریک بنیں - اپنی ملاقاتیں رکھیں، اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں، اور سوالات پوچھیں۔ آپ اس حالت سے نمٹنے کا طریقہ سیکھنے کے لیے دماغی صحت کے مشیر سے بھی بات کر سکتے ہیں۔ اپنے جذبات کو نہ دباو۔ دوستوں، ایک مشیر، یا معاون گروپ سے بات کریں۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں.

ٹیک ہوم پیغام

Machado-Joseph disease (MJD) ایک موروثی بیماری ہے جو ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ توازن اور پٹھوں کے کنٹرول جیسی چیزوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ بیماری کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہوتی ہیں۔

اگرچہ ابھی تک اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو سنبھالنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ جسمانی تھراپی اور معاون آلات جیسی چیزیں زندگی کو آسان بنا سکتی ہیں۔ اگر آپ کو یہ علامات ہیں، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو بہتر ہے کہ جلد از جلد طبی مشورہ لیں۔ یاد رکھیں، صحیح معلومات اور مدد سے، آپ اس حالت سے نمٹ سکتے ہیں۔

Machado -Joseph بیماری، MJD، Spinocerebellar Ataxia، Ataxia، اعصابی امراض، جینیاتی بیماریاں، موروثی بیماریاں