غیر معمولی طور پر لمبے لمبے اعضاء... شاید یہ مارفن سنڈروم ہے!

کیا آپ یہ بھی محسوس کرتے ہیں کہ آپ اپنے دوستوں سے زیادہ لمبے ہیں اور آپ کے بازو اور ٹانگیں لمبے ہیں؟ یا آپ کے جوڑ آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں؟ کیا آپ کو بچپن سے چشمہ لگانا پڑا ہے؟ اگر ان میں سے ایک یا زیادہ چیزیں آپ پر لاگو ہوتی ہیں، تو آپ کے لیے اس حالت سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہو سکتا ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کر رہے ہیں، جسے مارفن سنڈروم کہتے ہیں۔ اگرچہ یہ قدرے ناواقف ہے، آئیے اس پر بات کرتے ہیں۔

سادہ لفظوں میں مارفن سنڈروم کیا ہے؟

ہمارے جسم کو ایک خوبصورت تعمیر شدہ عمارت کے طور پر سوچیں۔ اس عمارت کی اینٹوں، دیواروں اور چھتوں کو ایک ساتھ پکڑ کر سیمنٹ مارٹر سے مضبوط بنایا گیا ہے۔ اسی طرح ایک خاص قسم کی بافتیں ہوتی ہیں جو ہمارے جسم کی ہر چیز مثلاً اعضاء، ہڈیاں، پٹھے اور خون کی نالیوں کو جوڑتی ہیں اور انہیں وہ طاقت اور لچک دیتی ہیں جس کی انہیں ضرورت ہے۔ طب میں، ہم اسے "کنیکٹیو ٹشو" کہتے ہیں۔ یہ ہمارے جسم میں 'گم' کی طرح ہیں۔

مارفن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس حالت میں ایک شخص کمزور کنیکٹیو ٹشو ہے، یا زیادہ واضح طور پر، بہت ڈھیلا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ کنیکٹیو ٹشو کم مضبوط اور لچکدار ہے۔ چونکہ یہ مربوط ٹشو پورے جسم میں پایا جاتا ہے، مارفن سنڈروم ہمارے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ بنیادی طور پر دل، خون کی نالیوں، آنکھوں، ہڈیوں اور جوڑوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

اگرچہ یہ ایک پیدائشی حالت ہے، لیکن بعض اوقات علامات ظاہر ہوتی ہیں اور چھوٹی عمر میں ہی اس کی تشخیص کی جاتی ہے۔

اس کی علامات کیا ہو سکتی ہیں؟

یہاں سمجھنے کی اہم بات یہ ہے کہ مارفن سنڈروم کے ساتھ ہر کوئی ایک جیسی علامات کا تجربہ نہیں کرے گا۔ یہ شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں میں بہت سی علامات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں صرف چند علامات ہو سکتی ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ ڈاکٹر اس حالت کو "متغیر اظہار" کے ساتھ کہتے ہیں۔

تاہم، کچھ عام خصوصیات ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں. آئیے انہیں دو حصوں میں تقسیم کریں۔

ان دو اہم خصوصیات کے علاوہ جسم کی ظاہری شکل سے متعلق دیگر خصوصیات اکثر دیکھی جاتی ہیں۔

مارفن سنڈروم کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں پیدا ہوسکتی ہیں؟

اگر اس حالت کا صحیح طریقے سے انتظام نہ کیا جائے تو وقت کے ساتھ ساتھ سنگین پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔

دل اور خون کی نالیوں پر ممکنہ اثرات

یہ وہ پیچیدگیاں ہیں جن پر مارفن سنڈروم میں سب سے زیادہ توجہ درکار ہوتی ہے۔

• Aortic dissection: یہ سب سے خطرناک حالت ہے۔ شہ رگ کی دیوار کئی تہوں سے بنی ہوتی ہے۔ اس دیوار کی اندرونی تہہ میں اچانک پھٹ جانے سے تہوں کے درمیان خون بہہ سکتا ہے۔ یہ ایک جان لیوا حالت ہے جس کے لیے ہنگامی سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔
• دل کے والو کی بیماری: دل کے والوز کمزور ہو جاتے ہیں اور ٹھیک سے بند نہیں ہو سکتے، جس سے خون پیچھے کی طرف نکلتا ہے۔
• بڑھا ہوا دل: دل کے عضلات بڑے اور کمزور ہو سکتے ہیں کیونکہ دل کو وقت کے ساتھ زیادہ محنت کرنا پڑتی ہے۔
• دل کی دھڑکن کی بے قاعدگی (Arrhythmia): دل کی دھڑکن بے ترتیب ہو سکتی ہے۔
• دماغی انیوریزم: دماغ میں یا اس کے ارد گرد خون کی نالی میں ایک کمزور جگہ غبارے کی طرح ابھر سکتی ہے۔

آنکھوں پر اثرات

• موتیا بند
• گلوکوما
• ریٹنا لاتعلقی

پھیپھڑوں پر اثرات

کنیکٹیو ٹشو کا کمزور ہونا پھیپھڑوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

• دمہ
• پھیپھڑوں کے انفیکشن (برونائٹس، نمونیا)
• منہدم پھیپھڑوں (نیموتوریکس)

مارفن سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ Fibrillin-1، جو ہمارے جسم کے مربوط بافتوں میں پایا جاتا ہے۔ایک جین ہے جو ایک پروٹین کی پیداوار کو کنٹرول کرتا ہے جسے ''فبریلن'' کہا جاتا ہے۔ اسے ''FBN1'' جین کہا جاتا ہے۔ مارفن سنڈروم والے لوگوں کے اس ''FBN1'' جین میں ایک خاص تبدیلی، یا نقص (مختلف) ہوتا ہے۔ اس کی وجہ سے جسم ایک کمزور فائبرلن پروٹین پیدا کرتا ہے۔

• اکثر (تقریباً 75%) عیب دار جین ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ اگر والدین میں سے کسی ایک کو بھی یہ حالت ہو تو ان کے ہر بچے کو وراثتی حالت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔
• بقیہ 25% معاملات میں، بچہ یہ جینیاتی تغیر پیدا کر سکتا ہے چاہے والدین کو یہ حالت نہ ہو۔ اس کی صحیح وجہ ابھی تک نہیں مل سکی ہے۔

ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟

چونکہ مارفن سنڈروم جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کرتا ہے، اس لیے درست تشخیص کرنے کے لیے مختلف خصوصیات کے ڈاکٹروں کی ایک ٹیم لے سکتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر عام طور پر ان اقدامات پر عمل کرے گا:

• اپنی طبی تاریخ اور علامات کے بارے میں پوچھنا: کسی بھی تکلیف کے بارے میں پوچھنا جس کا آپ سامنا کر رہے ہیں، بینائی کے مسائل، یا جوڑوں کے درد۔
• ایک مکمل جسمانی معائنہ: قد، وزن، اعضاء کی لمبائی، کمر میں درد ہے یا نہیں، اور سینے کی شکل کی پیمائش کرتا ہے۔
• خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھنا: ان چیزوں کے بارے میں پوچھنا جیسے کہ خاندان میں کسی میں بھی یہ علامات پائی گئی ہیں، یا کسی کی موت اچانک دل کا دورہ پڑنے سے ہوئی ہے۔
• خصوصی ٹیسٹ کے لیے حوالہ:
• ایکو کارڈیوگرام (ایکو ٹیسٹ): یہ سب سے اہم ٹیسٹ ہے۔ یہ دل اور شہ رگ کی حالت اور والوز کے کام کی جانچ کر سکتا ہے۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (ECG): دل کی تال کی بے قاعدگیوں کی جانچ کریں۔
• سی ٹی یا ایم آر آئی اسکین: شہ رگ کی پوری لمبائی اور دیگر خون کی نالیوں کو تفصیل سے دیکھیں۔
• آنکھ کا معائنہ: آنکھ کے عینک کی پوزیشن اور دیگر مسائل کی نشاندہی کریں۔
• جینیاتی ٹیسٹ: خون کا نمونہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے لیا جا سکتا ہے کہ آیا 'FBN1' جین میں کوئی نقص ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

سب سے پہلے، مارفن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ اس کا اچھی طرح سے انتظام کرنا، پیچیدگیوں کو روکنا اور ایک عام، صحت مند زندگی گزارنا ممکن ہے۔ علاج کا بنیادی مقصد علامات کو کنٹرول کرنا اور خطرناک پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

ادویات

• بیٹا بلاکرز: یہ دوائیں دل کی دھڑکن کو قدرے سست کرتی ہیں ، بلڈ پریشر کو کم کرتی ہیں، اور شہ رگ پر دباؤ کو کم کرتی ہیں۔ یہ شہ رگ کے پھیلنے کی رفتار کو کم کر سکتا ہے۔
• انجیوٹینسن II ریسیپٹر بلاکرز (ARBs): یہ دوائیں شہ رگ کی حفاظت میں بھی مدد کرتی ہیں۔

روٹین مانیٹرنگ

یہ انتظام کا سب سے اہم حصہ ہے۔ آپ کو باقاعدہ شیڈول پر ڈاکٹر سے ملنا اور ٹیسٹ کروانا ہوگا۔

• دل اور خون کی شریانیں: سال میں کم از کم ایک بار ایکو ٹیسٹ کیا جاتا ہے تاکہ شہ رگ کے سائز میں تبدیلی کی جانچ کی جا سکے۔
• آنکھیں: آپ کو اپنی آنکھوں کا باقاعدگی سے ماہر امراض چشم سے معائنہ کروانا چاہیے۔
• کنکال کا نظام: آپ کو اپنی ریڑھ کی ہڈی جیسی چیزوں پر بھی توجہ دینے کی ضرورت ہے۔

جسمانی سرگرمی کے بارے میں مشورہ

مارفن سنڈروم والے کسی کے لیے ورزش اچھی ہے، لیکن تمام ورزش اچھی نہیں ہوتی۔ کچھ شدید مشقیں شہ رگ پر دباؤ ڈال سکتی ہیں۔ لہذا، یہ جاننے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے کہ آپ کے لیے کون سی مشقیں صحیح ہیں۔

دل کی سرجری

اگر شہ رگ خطرناک حد تک چوڑی ہو جائے تو ڈاکٹر کمزور حصے کو ہٹانے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتے ہیں اور اس کے پھٹنے سے پہلے گرافٹ ڈال سکتے ہیں۔ اگر دل کے والوز کو نقصان پہنچا ہے تو، ان کی مرمت یا تبدیلی کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔

مارفن سنڈروم کے ساتھ زندگی اور ذہنی صحت

مارفن سنڈروم کے ساتھ رہنا بعض اوقات مشکل ہو سکتا ہے۔ ڈاکٹروں کو مسلسل دیکھنا، دوائیں لینا، اور طرز زندگی میں تبدیلیاں کرنا تھکا دینے والا ہو سکتا ہے۔

اور یہ بھی،

• اپنے جسم کی ظاہری شکل کے بارے میں سوچنا پریشانی کا باعث بن سکتا ہے۔
• بار بار جسم میں درد اور تھکاوٹ۔
• جب آپ کھیل نہیں کھیل سکتے، ادھر ادھر بھاگ سکتے ہیں، اور دوسرے لوگوں کی طرح کھیل سکتے ہیں، تو آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ آپ سماجی طور پر الگ تھلگ ہیں۔
• مستقبل اور خاندان شروع کرنے جیسی چیزیں خوف کا سبب بن سکتی ہیں۔

ان وجوہات کی بناء پر، ذہنی مسائل جیسے بے چینی اور ڈپریشن پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

مارفن سنڈروم اور نئے علاج کے بارے میں ہمارے پاس موجود معلومات کی بدولت، اس حالت میں مبتلا کسی شخص کی متوقع زندگی اب اوسط شخص سے بہت زیادہ ملتی ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ بیماری کو جلد پہچانا جائے اور اس کا صحیح طریقے سے انتظام کیا جائے۔