کیا آپ کا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا ہے؟ کیا اسے بھوک نہیں لگتی؟ آئیے اس MCAD کی کمی کے بارے میں جانتے ہیں؟

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ تھکا ہوا اور سوتا ہے؟ کیا یہ بہت مشکل ہو جاتا ہے یہاں تک کہ اگر اسے سردی لگ جائے یا کھانا چھوٹ جائے؟ کیا ایسے وقت میں اسے قے آتی ہے یا اس کی طاقت ختم ہوجاتی ہے؟ شاید ان چیزوں کے پیچھے کوئی طبی کیفیت ہے جس کے بارے میں ہم زیادہ بات نہیں کرتے لیکن یہ جاننا بہت ضروری ہے۔ یہ ایسی ہی ایک حالت ہے جسے MCAD کی کمی کہتے ہیں۔ آج، ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں.

سادہ لفظوں میں، MCAD کی کمی کیا ہے؟

ہمارے جسم کو ایک کار سمجھیں۔ گاڑی کو چلانے کے لیے ایندھن کی ضرورت ہوتی ہے۔ اسی طرح ہمارے جسم کو اپنا کام کرنے کے لیے توانائی کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ توانائی ہمیں کھانے سے حاصل ہوتی ہے۔ توانائی کے ہمارے اہم ذرائع کاربوہائیڈریٹس (نشاستہ) اور چکنائی ہیں۔

عام طور پر، ہمارا جسم توانائی کے لیے پہلے کاربوہائیڈریٹس کا استعمال کرتا ہے۔ لیکن جب ہم بغیر کھائے گھنٹوں گزرتے ہیں، یا جب ہم بخار یا قے جیسی بیماری کی وجہ سے کھانے کے قابل نہیں ہوتے ہیں، تو ہمارا جسم چربی کو توانائی کے ثانوی ذریعہ کے طور پر استعمال کرنا شروع کر دیتا ہے۔

ہمارے جسم میں ایک خاص انزائم ہوتا ہے جو اس چربی کو توانائی میں تبدیل کرتا ہے۔ اسے میڈیم چین acyl-coenzyme A dehydrogenase کہا جاتا ہے۔ یہ انزائم ہمارے کھانے اور ہمارے جسم میں پائے جانے والے میڈیم چین فیٹی ایسڈ کو توڑنے اور توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔

MCAD کی کمی والے بچے میں، جسم کافی مقدار میں خاص انزائم پیدا نہیں کرتا جس کا میں نے ذکر کیا ہے۔ یعنی اس میں کمی ہے۔ تو ہوتا یہ ہے کہ اگر یہ بچہ زیادہ دیر تک کھائے بغیر چلا جائے تو اس کا جسم چربی کو توانائی پیدا کرنے کے لیے استعمال نہیں کر سکتا۔ اس کی وجہ سے، جسم کی توانائی اچانک کم ہو جاتی ہے، اور بچہ اپنے آپ کو ایک مشکل حالت میں پاتا ہے.

یہ حالت کیسے ہوتی ہے؟ کیا یہ جینیاتی ہے؟

جی ہاں، یہ مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ماں یا باپ سے وراثت میں ملتی ہے۔ اس کی وجہ 'ACADM' نامی جین میں تبدیلی ہے۔

یہ ایک 'آٹوسومل ریسیسیو' پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ میں اس کا سادہ سا مطلب بیان کروں گا۔

تصور کریں کہ دونوں والدین کے پاس 'ACADM' جین کی ایک صحت مند کاپی ہے، اور دوسری کاپی میں ایک چھوٹی سی تبدیلی (میوٹیشن) ہے۔ لیکن چونکہ ان کی ایک صحت مند کاپی ہے، اس لیے والدین میں سے کوئی بھی علامات نہیں دکھاتا ہے۔ انہیں ''کیرئیر'' کہا جاتا ہے۔

جب اس طرح کے کیریئر والدین کے جوڑے کا بچہ ہوتا ہے،

• اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ یہ حالت پیدا کرے گا (اگر وہ تبدیل شدہ جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملا ہے)۔
• اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ والدین کی طرح غیر علامتی کیریئر ہو گا۔
• اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ اس تبدیل شدہ جین کا وارث نہیں ہوگا اور وہ مکمل طور پر صحت مند بچہ ہوگا۔

MCAD کی کمی کی علامات کیا ہیں؟

یہ علامات عام طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں، خاص طور پر جب بچہ بخار یا قے سے بیمار ہو اور کھانے کے قابل نہ ہو، یا جب کھانے کے درمیان فاصلہ بڑھ جائے۔

آئیے ان علامات کو دو اقسام میں الگ کریں۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

یہاں سب سے اچھی بات یہ ہے کہ آج کل جب بچہ پیدا ہوتا ہے تو نوزائیدہ بچہ پیدا ہوتا ہے۔نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ بہت سی بیماریوں کا جلد پتہ لگانے کی اجازت دیتی ہے، جیسے MCAD کی کمی۔ یہ ٹیسٹ پیدائش کے چند دنوں بعد بچے کی ایڑی سے لیے گئے خون کے چند قطروں کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے۔

اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کی اس حالت کی تشخیص اس سے پہلے کی جا سکتی ہے کہ وہ کوئی علامات ظاہر کرے۔ یہ ایسی چیز ہے جو ان کی جان بچا سکتی ہے۔

اگر نوزائیدہ کی اسکریننگ سے اس حالت کے بارے میں شبہ پیدا ہوتا ہے، تو ڈاکٹر اس کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ کا حکم دے گا۔

• جینیاتی جانچ
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ

بیماری کی تصدیق کے بعد، ڈاکٹر بچے کو ضروری علاج اور مشورہ فراہم کرے گا.

اس کے علاج کیا ہیں؟ بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں؟

MCAD کی کمی کے علاج میں بنیادی طور پر بچے کی خوراک کا انتظام کرنا شامل ہے۔ یہاں سب سے اہم چیز بچے کی توانائی کی سطح کو برقرار رکھنا ہے۔ یعنی بچے کو کھائے بغیر زیادہ دیر تک نہیں جانا چاہیے ۔

علاج اور انتظام کے دوران غور کرنے کے لیے کچھ اہم نکات یہ ہیں۔

• بار بار کھانا فراہم کریں: اپنے بچے کو گھنٹوں بھوکا نہ رہنے دیں۔ اہم کھانے کے علاوہ، آپ کو نمکین فراہم کرنا چاہئے. رات کو بھی زیادہ دیر تک کھائے بغیر جانا اچھا نہیں۔ جب آپ کا بچہ جوان ہوتا ہے، آپ کو اسے کچھ دودھ اور کھانا دینے کے لیے رات کو جگانا پڑ سکتا ہے۔
• کاربوہائیڈریٹ سے بھرپور غذائیں: اپنے بچے کی خوراک میں نشاستہ دار غذائیں جیسے چاول، روٹی، آلو، شکرقندی اور اناج شامل کریں۔ یہ جسم کو آسانی سے مطلوبہ توانائی فراہم کرتے ہیں۔
• زیادہ چکنائی والی غذاؤں کو محدود کریں: اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ چربی کو مکمل طور پر ختم کر دیا جائے، لیکن زیادہ چکنائی والی، تلی ہوئی کھانوں جیسی چیزوں کو محدود کرنا اچھا خیال ہے۔
• کارنیٹائن سپلیمنٹس: کچھ بچوں کو ان کے ڈاکٹر کی طرف سے ''کارنیٹائن'' نامی سپلیمنٹ دیا جا سکتا ہے۔ یہ جسم میں چربی کو توانائی میں تبدیل کرنے میں مدد کرتا ہے۔

جب آپ بیمار ہوتے ہیں تو آپ کیا کرتے ہیں؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ اگر MCAD کی کمی والے بچے کو بخار، قے، یا اسہال جیسی بیماری پیدا ہو جائے تو یہ بہت خطرناک ہے۔ کیونکہ اس وقت بچہ نہیں کھائے گا، اور جسم کی توانائی جلدی کم ہو جائے گی۔

بعض اوقات، اگر کسی بچے کو سرجری سے گزرنا پڑتا ہے، تو اسے طریقہ کار سے پہلے روزہ رکھنے کی ضرورت ہوگی۔ ایسی صورتوں میں، ڈاکٹر بچے کو ہسپتال میں داخل کرے گا اور اسے ہائیڈریٹ رکھنے کے لیے گلوکوز نمکین (IV سیال) دے گا۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟ مجھے ETU میں کب جانا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے میں MCAD کی کمی کی تشخیص ہوئی ہے، تو درج ذیل حالات میں فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں:

• اگر بچہ معمول کے مطابق نہیں کھا رہا ہے یا کھانا چھوڑ رہا ہے۔
• اگر بچے کو بخار ہے، بہت زیادہ نیند آتی ہے، یا سستی دکھائی دیتی ہے۔
• اگر بچہ مسلسل قے کرتا ہے۔

فوری طور پر ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانا ہے:

• اگر آپ کے بچے کو دورہ پڑتا ہے، تو اسے بغیر کسی پریشانی کے قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی روم (ETU) میں لے جائیں۔ دورہ اس بیماری کی سب سے سنگین پیچیدگیوں میں سے ایک ہے۔

کیا اس مرض میں مبتلا بچہ نارمل زندگی گزار سکتا ہے؟

بالکل ہاں! یہ یہاں سب سے اہم اور اطمینان بخش چیز ہے۔ اگر پیدائش کے وقت نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے ذریعے اس بیماری کا جلد پتہ چل جاتا ہے اور ڈاکٹر کی ہدایت کے مطابق خوراک کا انتظام کیا جاتا ہے، تو زیادہ تر بچے بغیر کسی پیچیدگی کے مکمل طور پر صحت مند، نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

تاہم، اگر اس بیماری کی تشخیص نہیں کی جاتی ہے، یعنی اگر علامات ظاہر ہونے پر اس کا علاج نہیں کیا جاتا ہے، تو 20%-25% کے درمیان بچوں میں طویل مدتی معذوری یا موت بھی واقع ہو سکتی ہے۔ اسی لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ اور بیماری کا جلد پتہ لگانا بہت ضروری ہے۔