کیا آپ کے بچے کو PKU (Phenylketonuria) ہے؟ پریشان نہ ہوں، آئیے اس کے بارے میں آسانی سے معلوم کریں!

جب آپ اپنے نوزائیدہ بچے کو دیکھتے ہیں تو آپ جو خوشی محسوس کرتے ہیں وہ ناقابل بیان ہے، ٹھیک ہے؟ لیکن پھر، جب آپ کچھ ٹیسٹوں کے بارے میں سنتے ہیں جو بچے کی پیدائش کے بعد ہسپتال میں کیے جاتے ہیں، تو آپ کو تھوڑا سا خوف اور تجسس محسوس ہوتا ہے۔ ایسا ہی ایک ٹیسٹ PKU ٹیسٹ ہے۔ آپ نے یہ نام شاید نہیں سنا ہوگا۔ لیکن یہ ایک بہت اہم امتحان ہے۔ آج ہم PKU نامی اس نایاب حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں لیکن اگر جلد شناخت ہو جائے تو اس پر مکمل قابو پایا جا سکتا ہے اور بچہ صحت مند زندگی گزار سکتا ہے۔

سادہ لفظوں میں، PKU (Phenylketonuria) کیا ہے؟

PKU، یا Phenylketonuria، ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس حالت کا حامل بچہ امینو ایسڈ فینی لالینین کو صحیح طریقے سے ہضم نہیں کر سکتا، یا ٹوٹ نہیں سکتا، جو پروٹین والی غذاؤں میں پایا جاتا ہے جو ہم کھاتے ہیں۔

ہمارے جسموں کو ایک بڑی فیکٹری سمجھیں۔ ہم جو کھانا کھاتے ہیں وہ خام مال ہے جو ہم اس میں ڈالتے ہیں۔ یہ خام مال چھوٹے کارکنان استعمال کرتے ہیں جنہیں انزائم کہتے ہیں وہ چیزیں بنانے کے لیے جو ہمارے جسم کو درکار ہوتی ہیں۔ PKU والے بچے میں phenylalanine hydroxylase (PAH) نامی ایک خاص انزائم کی بہت کم یا کوئی پیداوار نہیں ہوتی ہے، جو فینی لالینین کو توڑ دیتا ہے۔

تو کیا ہوتا ہے؟ فینی لالینین، جو ماں کے دودھ اور بعد میں ان کھانوں سے حاصل ہوتی ہے جو بچہ کھاتا ہے، جسم سے خارج ہونے کے بجائے خون میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ جب اس طرح سے جمع ہونے والی فینی لیلینین کی مقدار بڑھ جاتی ہے، تو یہ بچے کے دماغ کے لیے زہریلا ہو جاتا ہے ۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ دماغ کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے جیسے کہ فکری معذوری اور نشوونما میں تاخیر۔

PKU کی علامات کیا ہیں؟

PKU والا بچہ پیدائش کے وقت مکمل طور پر صحت مند نظر آتا ہے۔ لہذا، سب سے پہلے، کوئی قابل ذکر تبدیلیاں نہیں ہوسکتی ہیں. اگر علاج نہ کیا جائے تو تین سے چھ ماہ کی عمر کے درمیان علامات ظاہر ہونا شروع ہو جائیں گی۔ اس وقت کے دوران، آپ اپنے بچے کی نشوونما میں معمولی تاخیر دیکھ سکتے ہیں۔

جب بچہ تقریباً ایک سال کا ہوتا ہے، اگر اس کا علاج نہ کیا جائے تو درج ذیل علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔

حمل PKU والی ماں کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

یہ ایک بہت اہم نکتہ ہے۔ اگر PKU والی عورت حاملہ ہو جائے اور اس دوران اس کی PKU کی حالت قابو میں نہ ہو تو یہ رحم میں موجود بچے کو متاثر کر سکتی ہے۔ ماں کے خون میں فینی لالینین کی بڑھتی ہوئی سطح بچے کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔

اس سے اسقاط حمل کا خطرہ بڑھ جاتا ہے اور یہ غیر پیدائشی بچے کے لیے مختلف پیچیدگیاں بھی پیدا کر سکتا ہے۔

• پیدائشی دل کی بیماری
• چہرے کی شکل میں کچھ تبدیلیاں
• پیدائش کا کم وزن
• چھوٹا سر (مائکروسیفلی)

PKU کیوں ترقی کرتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی، PKU ایک جینیاتی بیماری ہے۔ یہ ہمارے جسم میں 'PAH' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ 'PAH' جین ہمارے جسم کو انزائم بنانے کی ہدایت کرتا ہے جو فینی لیلینائن کو توڑتا ہے۔ جب جین میں کوئی تبدیلی ہوتی ہے، تو وہ انزائم تیار نہیں ہوتا، یا اس کی پیداوار میں کوئی خرابی ہوتی ہے۔

یہ بیماری ایک آٹوسومل ریکسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ اس طرح جاتا ہے:

ایک بچے کے لیے بیماری کی نشوونما کے لیے، انھیں تبدیل شدہ جین کی ایک ایک کاپی ان کی ماں اور باپ دونوں سے وصول کرنی چاہیے ۔ اگر وہ صرف ایک والدین سے جین حاصل کرتے ہیں، تو بچے کو بیماری نہیں ہوگی. تاہم، وہ والدین ایک کیریئر ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ان میں علامات نہیں ہوسکتی ہیں، لیکن وہ مستقبل میں اپنے بچوں کو جین منتقل کرسکتے ہیں۔

ڈاکٹر PKU کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کی وجہ سے اب PKU کی شناخت بہت آسان ہو گئی ہے۔

آپ کے بچے کی پیدائش کے 24 سے 72 گھنٹے کے درمیان، ہسپتال میں ڈاکٹر یا نرس آپ کے بچے کی ایڑی کو ایک چھوٹی سوئی سے چبھیں گے اور خون کے چند قطرے ایک خصوصی کارڈ پر جمع کریں گے ۔ اسے 'ایڑی کی چبھن کا ٹیسٹ' کہا جاتا ہے۔ خون کے اس نمونے کا استعمال آپ کے بچے کے خون میں فینی لالینین کی سطح کو جانچنے کے لیے کیا جاتا ہے۔

اگر خون میں فینی لیلینین کی سطح زیادہ ہے، تو تشخیص کی تصدیق کے لیے مزید خون اور پیشاب کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ بعض اوقات، ایک جینیاتی ٹیسٹ اس مخصوص جینیاتی تبدیلی کی شناخت کے لیے کیا جا سکتا ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔

PKU کے علاج کیا ہیں؟

PKU کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، حالت زندگی بھر بہت اچھی طرح سے منظم کی جا سکتی ہے . اگر علاج روک دیا جائے تو علامات دوبارہ پیدا ہو سکتی ہیں۔ اہم علاج ایک خاص خوراک اور بعض اوقات دوائی ہے۔

1. ایک خاص خوراک جس میں فینی لالینین کم ہو۔

یہ PKU مینجمنٹ کا سب سے اہم اور اہم حصہ ہے۔PKU والے شخص کو اپنی باقی زندگی کے لیے فینی لالینین کی کم خوراک پر عمل کرنا چاہیے۔

چونکہ فینیلالینین پروٹین کا ایک حصہ ہے، اس لیے پروٹین سے بھرپور خوراک کو محدود کرنے کی ضرورت ہے ۔

• گوشت، مچھلی، چکن
• انڈے
• دودھ اور دودھ کی مصنوعات (پنیر، دہی)
• دال اور چنے جیسے اناج
• سویا کی مصنوعات
• گری دار میوے

تاہم، چونکہ جسم کو نشوونما کے لیے ایک خاص مقدار میں پروٹین کی ضرورت ہوتی ہے، اس لیے آپ کو غذائی ماہرین سے بات کرنی چاہیے کہ آپ کتنا پروٹین استعمال کر سکتے ہیں۔ وہ ایک غذائیت سے بھرپور کھانے کا منصوبہ بنائیں گے جو PKU والے بچے/شخص کے لیے مناسب ہو۔

PKU کے ساتھ نوزائیدہ بچوں کو فوری طور پر ایک خاص فارمولے پر شروع کیا جانا چاہئے جس میں فینیلالینین شامل نہیں ہے.

2. ادویات

PKU کے کچھ مریضوں کے لیے، خوراک کے علاوہ دوائیں مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔ یہ صرف ڈاکٹر کی سفارش پر استعمال کیا جانا چاہئے.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): یہ دوا کچھ مریضوں کو جسم میں فینیلالینین کو توڑنے میں مدد کرتی ہے۔ تاہم، آپ کو یہ دوا لیتے وقت غذا کی پیروی جاری رکھنی چاہیے۔
• Pegvaliase (Palynziq®): یہ بالغ مریضوں کے لیے تجویز کردہ ایک ویکسین ہے۔ یہ جسم کو ایک انزائم فراہم کرتا ہے جو فینیلیلینین کو توڑتا ہے۔

کیا PKU کے ساتھ عام زندگی گزارنا ممکن ہے؟

جی ہاں، یہ یقینی طور پر ہے! اگرچہ PKU ایک زندگی بھر کی حالت ہے، اگر اس کا جلد پتہ لگایا جائے اور اس کا صحیح طریقے سے انتظام کیا جائے تو صحت پر اس کے اثرات کو کم کیا جا سکتا ہے۔

اپنی باقی زندگی کے لیے کم پروٹین والی خوراک پر عمل کرنا بعض اوقات مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کے ڈاکٹر اور غذائیت کے ماہر آپ کی مدد کے لیے ہمیشہ موجود ہیں۔ اس کے علاوہ، PKU کے ساتھ دوسرے لوگوں کے ساتھ سپورٹ گروپس میں شامل ہونے سے آپ کو تجربات کا اشتراک کرنے اور طاقت حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

آپ نے کچھ 'ڈائیٹ' ڈرنک کی بوتلیں اور چیونگم کے پیکٹ دیکھے ہوں گے جن میں انتباہ لکھا ہوا ہے کہ "فینیلکیٹونورک: فینی لالینین پر مشتمل ہے۔" یہ PKU والے لوگوں کو مطلع کرنا ہے کہ پروڈکٹ میں aspartame ہوتا ہے، جس میں phenylalanine ہوتا ہے۔

اگر آپ یا آپ کا خاندان اپنی PKU حالت کے بارے میں تناؤ محسوس کر رہے ہیں، تو دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ ذہنی صحت بھی اتنی ہی ضروری ہے جتنی جسمانی صحت۔