کیا آپ کا چھوٹا بچہ لنگڑا اور سستی محسوس کرتا ہے؟ کیا وہ صرف وہیں بیٹھتا ہے، اپنی عمر کے دوسرے بچوں کی طرح حرکت نہیں کرتا؟ یا ایک چھوٹے سے بڑے بچے کے لیے چلنا، دوڑنا یا چھلانگ لگانا مشکل ہے؟ ماں یا باپ کے لیے یہ معمول ہے کہ جب وہ اس طرح کی کوئی چیز دیکھتے ہیں تو بہت خوفزدہ ہوتے ہیں۔ لیکن یہ چیزیں ہمیشہ عام نہیں ہوتیں۔ آج ہم ایک ایسی نایاب حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو پٹھوں کی کمزوری کا باعث بنتی ہے، لیکن ہمارے ملک میں یہ بہت زیادہ معروف نہیں ہے۔ وہ ہے پومپے کی بیماری۔
سادہ لفظوں میں، پومپے کی بیماری کیا ہے؟
پومپی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر گلائکوجن نامی پیچیدہ شوگر کے جمع ہونے کا سبب بنتی ہے۔ اس کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے گلائکوجن اسٹوریج کی بیماریاں کہتے ہیں۔
ٹھیک ہے، اب اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔ ہمارے جسم میں ایک انزائم ہوتا ہے جسے ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس ، یا مختصراً GAA کہتے ہیں۔ اس انزائم کا بنیادی کام گلائکوجن نامی پیچیدہ شوگر کو توڑنا ہے جس کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے اور اسے ایک سادہ چینی، گلوکوز میں تبدیل کرنا ہے، جو ہمارے جسم کو اپنی ضرورت کی توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔
Pompe بیماری کے ساتھ ایک شخص میں، جسم یہ GAA انزائم پیدا نہیں کرتا، یا یہ بہت کم پیدا کرتا ہے. تو پھر کیا ہوتا ہے؟ چونکہ گلائکوجن کو توڑنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، اس لیے یہ آہستہ آہستہ ہمارے خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔
تصور کریں کہ کوڑے کے ری سائیکلنگ سینٹر میں کوڑے کا ٹکڑا ٹوٹ جاتا ہے۔ پھر کیا ہوتا ہے؟ کچرے کا ڈھیر لگ جاتا ہے اور پورا مرکز بھر جاتا ہے، ٹھیک ہے؟ ہمارے خلیات کے اندر یہی ہوتا ہے۔
ہمارے خلیات کے اندر چھوٹے آرگنیلز ہوتے ہیں جنہیں لائزوزوم کہتے ہیں۔ یہ وہ ہیں جو کوڑے کو ری سائیکلنگ کے مراکز کی طرح کام کرتے ہیں۔ سمجھا جاتا ہے کہ GAA انزائم ان لائزوزوم کے اندر کام کرتا ہے۔ جب انزائم غائب ہوتا ہے تو، گلائکوجن ان لائزوزوم کے اندر جمع ہوتا ہے، انہیں نقصان پہنچاتا ہے اور آخر کار پورے خلیے کو نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ نقصان اکثر ہمارے دل کے پٹھوں اور کنکال کے پٹھوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ پٹھوں کی کمزوری جیسی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
اس بیماری کو دوسرے ناموں سے جانا جاتا ہے:
- ایسڈ مالٹیز کی کمی
- گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم II (GSD2)
اس بیماری کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
پومپے کی بیماری کو شروع ہونے کی عمر اور علامات کی شدت کی بنیاد پر دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ دو اقسام کے درمیان فرق کو سمجھنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے، آئیے اس جدول کو دیکھیں۔
| خصوصیت | بچوں کے آغاز کی قسم | دیر سے شروع ہونے والی قسم |
|---|---|---|
| بیماری کے شروع ہونے کی عمر | زندگی کے پہلے سال کے اندر، عام طور پر تقریباً 4 ماہ سے شروع ہوتا ہے۔ | یہ کسی بھی عمر میں شروع ہو سکتا ہے - بچپن، جوانی یا جوانی میں۔ |
| GAA انزائم کی سطح | انزائم یا تو غائب ہے یا بہت کم مقدار میں موجود ہے۔ | خامروں کی مقدار کم ہو جاتی ہے، لیکن پھر بھی کسی حد تک پیدا ہوتی ہے۔ |
| علامات کی شدت | بہت سنجیدہ۔ | اکثر ہلکا، لیکن عمر کے ساتھ سنگین ہو سکتا ہے. |
| دل پر اثر | ایک بڑا دل (کارڈیو مایوپیتھی) ایک بڑی علامت ہے۔ | دل پر اثر انداز ہونے کا امکان کم ہوتا ہے۔ |
| بیماری کے پھیلاؤ کی رفتار | بیماری بہت تیزی سے بڑھ جاتی ہے۔ | بیماری آہستہ آہستہ اور آہستہ آہستہ تیار ہوتی ہے۔ |
| اگر علاج نہ کیا جائے۔ | موت 1-2 سال کی عمر کے درمیان دل کی ناکامی یا سانس کی ناکامی کی وجہ سے ہوسکتی ہے۔ | تنفس کی دشواریوں کی وجہ سے اکثر پیچیدگیاں ہوتی ہیں۔ |
Pompe بیماری کی ممکنہ علامات کیا ہیں؟
بیماری کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہوتی ہیں۔
بچوں میں شروع ہونے والی علامات
اس قسم میں بچے میں پیدائش کے وقت کوئی علامت ظاہر نہیں ہو سکتی لیکن یہ علامات چند ماہ میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔
- ہائپوٹونیا: یہ اہم علامت ہے۔ بچے کا جسم لنگڑا ہو جاتا ہے اور وہ ایک چیتھڑی گڑیا کی طرح محسوس ہوتا ہے۔ سر کو اوپر رکھنا یا لڑھکنا مشکل ہے۔
- کارڈیومیگیلی: دل کے پٹھوں میں گلائکوجن جمع ہونے کی وجہ سے دل بڑا ہو جاتا ہے۔
- بڑھا ہوا جگر (ہیپاٹومیگالی)
- بڑھی ہوئی زبان (میکروگلوسیا)
- وزن بڑھنے اور بڑھنے کے مسائل: بچے کا وزن نہیں بڑھ رہا ہے اور وہ رکا ہوا ہے۔
- سانس لینے میں دشواری: سینے کے پٹھے کمزور ہونے سے سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔
- کھانے پینے میں دشواری: چوسنے اور نگلنے میں دشواری، جو دودھ پینے جیسی چیزوں کے ساتھ مسائل پیدا کر سکتی ہے۔
- بار بار سانس کے انفیکشن (کھانسی، سردی)۔
- سماعت کی خرابی۔
دیر سے شروع ہونے والی علامات
اس قسم کی علامات ہلکی ہوتی ہیں اور آہستہ آہستہ نشوونما پاتی ہیں، لیکن وقت کے ساتھ ساتھ یہ سنگین ہو سکتی ہیں۔
- ٹانگوں اور تنے کے پٹھوں کا بتدریج کمزور ہونا۔
- چلنے میں دشواری اور بار بار گرنا۔
- ایک بڑے حصے پر پٹھوں میں درد۔
- ورزش کرنے میں ناکامی۔
- بار بار سانس کے انفیکشن۔
- تھک جانے پر سانس لینے میں دشواری (Dyspnea)۔
- صبح کا سر درد: یہ رات کے وقت بے قاعدہ سانس لینے کی علامت ہو سکتی ہے۔
- دن میں ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ اور نیند۔
- وزن میں کمی۔
- نگلنے میں دشواری (Dysphagia)۔
- بے ترتیب دل کی دھڑکن (Arrhythmia)۔
- سماعت کی خرابی۔
یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟
یہ ایک بیماری ہے جو مکمل طور پر جینیاتی وجہ سے ہوتی ہے۔ ہمارے جسم میں ایک جین ہے جسے GAA کہتے ہیں ۔ یہ جین وہی ہے جو مذکورہ GAA انزائم کی تیاری کی ہدایت کرتا ہے۔ Pompe بیماری اس GAA جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تبدیلی GAA انزائم کی پیداوار کو کم یا مکمل طور پر روک دیتی ہے۔
یہ بیماری وراثت میں 'Autosomal Recessive' پیٹرن میں ملتی ہے۔ اس کا کیا مطلب ہے؟
تصور کریں کہ دونوں والدین اس بیماری کے عیب دار جین کے 'کیرئیر' ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان میں سے کسی میں بھی علامات نہیں ہیں، لیکن ان دونوں میں خراب جین کی ایک کاپی ہے۔ ایک بچے کے لیے بیماری کی نشوونما کے لیے، والدین دونوں کو ناقص جین کا وارث ہونا چاہیے۔
اگر والدین دونوں کیریئرز ہیں، تو اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچے کو بیماری ہو، 50% امکان ہے کہ بچہ بھی ایک کیریئر ہو گا، اور 25% امکان ہے کہ بچہ کسی بھی خراب جین کا وارث نہیں ہو گا اور صحت مند ہو گا۔
ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟
جب آپ اپنے بچے کو یا خود کو ڈاکٹر کے پاس لے جاتے ہیں، تو سب سے پہلے وہ جسمانی معائنہ کرتے ہیں اور اپنے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھتے ہیں۔ پھر، وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے چند ٹیسٹ چلاتے ہیں۔
- خون کے ٹیسٹ:
- کریٹائن کناز لیول ٹیسٹنگ: یہ انزائم خون میں اس وقت خارج ہوتا ہے جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے۔ اگر اس کی سطح بلند ہوتی ہے، تو یہ اشارہ کر سکتا ہے کہ پٹھوں کو نقصان پہنچا ہے۔
- GAA انزائم ایکٹیویٹی ٹیسٹ: یہ سب سے مخصوص ٹیسٹ ہے۔ خون کا نمونہ لیا جاتا ہے اور GAA انزائم کی سرگرمی کی پیمائش کی جاتی ہے۔ اگر آپ کو پومپے کی بیماری ہے تو یہ سرگرمی بہت کم ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا GAA جین میں تغیرات موجود ہیں۔
- دیگر ٹیسٹ:
- پلمونری فنکشن ٹیسٹ: سانس کے پٹھوں کی کمزوری کی پیمائش کریں۔
- الیکٹرومیوگرافی (EMG): پٹھوں کی برقی سرگرمی کی پیمائش کریں۔
- دل کے ٹیسٹ: ای سی جی اور ایکو کارڈیوگرام جیسے ٹیسٹ دل کی حالت جانچتے ہیں۔
- نیند کے مطالعے: نیند کے دوران سانس لینے میں دشواری کی نشاندہی کریں۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
اگرچہ پومپے کی بیماری کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور معیار زندگی کو بہتر بنا سکتے ہیں۔
بنیادی علاج Enzyme Replacement Therapy (ERT) ہے، جس میں جینیاتی طور پر گمشدہ GAA انزائم کی انجینیئرنگ اور نمکین کے ذریعے نس کے ذریعے اس کا انتظام کرنا شامل ہے۔
- Alglucosidase الفا
- Avalglucosidase الفا
ان ادویات کے ساتھ،
- بڑھے ہوئے دل کے سائز کو کم کرتا ہے۔
- دل کے افعال کو بحال کرتا ہے۔
- پٹھوں کی طاقت اور کام کو بہتر بناتا ہے۔
- خلیوں میں گلائکوجن کے جمع ہونے کو کم کرتا ہے۔
اس ERT علاج کے علاوہ، مریض کو معاون دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔فراہم کرنا بھی ضروری ہے۔ اس کے لیے مختلف ماہر ڈاکٹروں اور معالجین کی ٹیم مل کر کام کر رہی ہے۔
- جسمانی معالج: پٹھوں کو مضبوط بنانے اور تحریک کو بہتر بنانے کے لیے مشقیں فراہم کریں۔
- پیشہ ورانہ معالج: لوگوں کو روزمرہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد کریں۔
- سانس کے معالج: سانس لینے میں دشواری کا علاج کریں۔
- امراض قلب کے ماہرین
- نیورولوجسٹ
بیماری کی شدت پر منحصر ہے، مریض کو مکینیکل وینٹیلیشن یا فیڈنگ ٹیوب جیسی چیزوں کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
اس کے علاوہ، سائنسدان جین تھراپی جیسے جدید علاج پر بھی تحقیق کر رہے ہیں، جس کا مقصد جسم کو نقصان پہنچا ہوا جین کو صحت مند جین سے بدل کر خود GAA انزائم تیار کرنا ہے۔
اگر آپ یا آپ کے بچے کو یہ بیماری ہو تو آپ کیا کر سکتے ہیں؟
اگر آپ کو ذرا سا بھی شبہ ہے کہ آپ یا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں تو براہ کرم وقت ضائع نہ کریں اور فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں۔ جتنی جلدی بیماری کی تشخیص ہو جائے اور علاج شروع ہو جائے، مریض کا معیار زندگی اتنا ہی بہتر ہو سکتا ہے۔
اس طرح کی حالت سے نمٹنا آسان نہیں ہے۔ اس لیے ماہر نفسیات سے مدد لینا ضروری ہے۔ اس کے علاوہ، اسی طرح کی بیماریوں والے دوسرے لوگوں اور ان کے خاندانوں کے ساتھ سپورٹ گروپس میں شامل ہونا ایک بڑی طاقت ہو سکتی ہے۔ صرف یہ محسوس کرنا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔
آپ کو اپنے بچے کی دیکھ بھال کے لیے آرام اور ذہنی تندرستی کی بھی ضرورت ہے۔ اسے مت بھولنا۔
اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھیں:
- میرے بچے کو کس قسم کی Pompe بیماری ہے؟
- ہمیں کون سے دوسرے ماہرین کو دیکھنے کی ضرورت ہے؟
- میں اپنے بچے کو آرام دہ بنانے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
- کیا خاندان کے دیگر افراد کے لیے بھی جینیاتی جانچ کرانا اچھا خیال ہے؟
- میں اس بیماری کے ساتھ ذہنی طور پر مضبوط رہنے میں مدد کیسے حاصل کر سکتا ہوں؟
ٹیک ہوم پیغام
- پومپے بیماری ایک سنگین، لیکن نایاب جینیاتی بیماری ہے جو جسم میں انزائم GAA کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
- اس کی دو اہم قسمیں ہیں: شدید قسم جو شیر خوار بچوں میں ہوتی ہے اور دیر سے شروع ہونے والی، کچھ ہلکی قسم۔
- اہم علامات پٹھوں کی کمزوری ہیں۔ نوزائیدہ بچوں میں، ایک بڑا دل بھی دیکھا جاتا ہے.
- ابتدائی تشخیص اور انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) کا آغاز مریض کی عمر اور معیار زندگی کو بہت بہتر بنا سکتا ہے۔
- اگر آپ کو اپنے بچے میں پٹھوں کی کمزوری یا سستی جیسی کوئی علامت نظر آتی ہے تو فوراً اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔