کیا آپ کے چھوٹے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے Prader-Willi Syndrome کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

ہو سکتا ہے کہ آپ کو اپنے بچے کی نشوونما اور نشوونما کے بارے میں کچھ خدشات لاحق ہوں، یا اس کے بارے میں کہ وہ کیسے کھا رہا ہے۔ کچھ بچوں کو تھوڑی خاص دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس کے بارے میں آپ کو جاننا چاہیے۔

Prader-Willi Syndrome کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، Prader-Willi Syndrome (PWS) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بچے کے میٹابولزم کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بچے کی نشوونما اور رویے میں تبدیلی کا سبب بن سکتا ہے۔

اس حالت میں ایک چھوٹا بچہ بہت کم پٹھوں کی ٹون (ہائپوٹونیا) ہے . اس کا مطلب ہے کہ جسم بہت کمزور محسوس کر سکتا ہے۔ شروع میں دودھ پلانے اور کھانا کھانے میں مشکل ہو سکتی ہے۔ تاہم، دو سے چھ سال کی عمر کے درمیان، ایک غیر معمولی بھوک، یا مسلسل بھوک (ہائپر فیگیا) پیدا ہونا شروع ہو جاتی ہے۔ اگر کھانے کو مناسب طریقے سے کنٹرول نہ کیا جائے تو یہ زیادہ کھانے سے بچہ بہت بڑا ہو سکتا ہے، یا شدید موٹاپا ہو سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، PWS بچے کو عام ترقی کے سنگ میل سے محروم کرنے اور بلوغت میں تاخیر کا سبب بن سکتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، جان لیوا پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں، جیسے سانس کے مسائل، موٹاپے کی وجہ سے قلبی مسائل، نیند کی کمی اور ذیابیطس۔

اس صورتحال سے سب سے زیادہ کون متاثر ہوتا ہے؟

دراصل، Prader-Willi syndrome نامی یہ حالت کسی کو بھی ہو سکتی ہے۔ چونکہ یہ جینیاتی ہے، یہ اکثر تصادفی طور پر ہوتا ہے، یعنی یہ بغیر کسی وجہ کے ہوتا ہے جب جراثیم کے خلیے بنتے ہیں۔ بہت شاذ و نادر ہی، یہ وراثت میں مل سکتا ہے اگر خاندان میں کسی کو یہ حالت پہلے ہو چکی ہو۔

Prader-Willi Syndrome کتنا عام ہے؟

یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اگر آپ پوری دنیا پر نظر ڈالیں تو یہ 10,000 میں سے ایک سے 30,000 میں سے ایک بچہ ہے۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

Prader-Willi Syndrome کی علامات کیا ہیں؟

جس طرح سے PWS ہر شخص کو متاثر کرتا ہے وہ مختلف ہو سکتا ہے، لیکن کچھ عام علامات ہیں۔

بچپن میں ظاہر ہونے والی علامات:

ان میں سے کچھ علامات بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی دیکھی جا سکتی ہیں:

• کمزور رونا ۔
• مسلسل تھکاوٹ اور سستی۔
• چوسنے اور کھانے میں دشواری (کھانے کی ناقص صلاحیت)۔
• ایک لنگڑا جسم ، یا پٹھوں کے سر کی کمی ('ہائپوٹونیا')۔ ایسا محسوس ہو سکتا ہے کہ آپ کا جسم گڑیا کی طرح ڈوب رہا ہے۔

جسمانی خصوصیات جو بچے کے بڑھنے کے ساتھ ظاہر ہوتی ہیں:

یہ خصوصیات بعض اوقات پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہیں، لیکن جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے وہ زیادہ واضح ہو جاتا ہے:

• بادام کی شکل والی آنکھیں ۔
• ایک لمبا، تنگ سر۔
• ایک تکونی منہ۔
• دوسرے بچوں سے تھوڑا چھوٹا ہونا (چھوٹا قد)۔
• چھوٹے ہاتھ پاؤں۔
• غیر ترقی یافتہ جنسی اعضاء۔

وہ خصوصیات جو بچے کی نشوونما اور رویے کو متاثر کرتی ہیں:

یہ وہ خصوصیات ہیں جو والدین کو بعض اوقات سب سے زیادہ محسوس ہوتی ہیں، اور یہ تھوڑی مشکل بھی ہو سکتی ہیں:

• غصہ ، جذباتی غصہ یا ضد۔
• ذہنی معذوری: اس کا مطلب ہے کہ نئی چیزوں کو سیکھنے اور سمجھنے میں کچھ وقت لگتا ہے۔
• جنونی یا زبردستی رویے جیسے جلد کو چننا ۔
• نیند کی خرابی. کبھی کبھی دن میں بہت نیند آتی ہے، اور رات کو ایسا لگتا ہے کہ آپ سو نہیں سکتے۔
• کھانے کے مسائل۔ یہ سب سے نمایاں علامت ہے۔ اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا ہے کہ آپ کتنا کھاتے ہیں، آپ کو پیٹ محسوس نہیں ہوتا ہے۔ یہ ضرورت سے زیادہ کھانے کی طرف جاتا ہے (ہائپر فیگیا)۔

تصور کریں کہ یہ کتنا مشکل ہو گا اگر آپ کا بچہ، چاہے اس نے کتنا ہی کھایا، یہ کہتا رہے، "مجھے مزید چاہیے، مجھے بھوک لگی ہے۔" یہ زیادہ کھانے سے کلاس III کا موٹاپا ہو سکتا ہے، جس سے ذیابیطس اور دل کی بیماری جیسی دیگر پیچیدگیاں پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

Prader-Willi syndrome ہمارے جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، ہمارے جسم میں کروموسوم 15 پر کچھ جین ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔

ہم سب کو حمل کے وقت اپنی ماں سے کروموسوم 15 کی ایک کاپی ملتی ہے، اور ایک کاپی اپنے والد سے۔ عام طور پر، ہمارے والد کی طرف سے کروموسوم 15 کی نقل پر موجود جینز ایکٹیویٹ ہوتے ہیں، یعنی "آن"۔ ہماری ماں کے کروموسوم 15 کی نقل پر موجود جینز "آف" ہیں، یعنی خاموش۔ ہم اسے 'جینومک امپرنٹنگ' کہتے ہیں۔ تاہم، ہمارے جسم میں جینز کو صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے دونوں کاپیاں درکار ہیں۔

اب، حالت 'PWS' اس کروموسوم 15 میں کئی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو سکتی ہے:

• کروموسومل ڈیلیٹیشن : PWS کے تقریباً 70% مریضوں میں، والد سے وراثت میں ملنے والے 15 کروموسوم کا کچھ حصہ ہر خلیے میں غائب ہے۔ اس لیے یہ علامات اس لیے پیدا ہوتی ہیں کہ باپ کے جینز ٹھیک سے کام نہیں کرتے اور ماں کے جینز خاموش رہتے ہیں۔
• زچگی کی غیر والدین کی بے راہ روی: تقریباً 25 فیصد وقت، ایک بچے کو کروموسوم 15 کی دو کاپیاں اپنی ماں سے وراثت میں ملتی ہیں اور ان کے والد سے کوئی نہیں۔ اس صورت میں، کروموسوم 15 کی دونوں کاپیاں خاموش ہیں، اس لیے جینز صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے۔
• ٹرانسلوکیشن: 1% سے بھی کم معاملات میں، کروموسوم 15 کا ایک ٹکڑا ٹوٹ جاتا ہے اور دوسرے کروموسوم سے جوڑ جاتا ہے۔ پھر، جین وہیں نہیں ہیں جہاں انہیں ہونا چاہیے، اس لیے وہ وہ کام نہیں کرتے جو انھیں کرنا چاہیے تھا۔

سیدھے الفاظ میں، یہ کروموسوم 15 وہ ہے جو 'چھوٹے نیوکلیولر RNAs (snoRNAs)' نامی چیزوں کو بنانے کے لیے ہدایات دیتا ہے جو ہمارے خلیات کو مختلف کام کرنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ `snoRNAs` دوسرے `RNA` مالیکیولز کو کنٹرول کرتے ہیں۔ 'RNA' مالیکیول پروٹین بناتے ہیں، اور وہ پروٹین خلیات میں بہت زیادہ کام کرتے ہیں۔ لہذا، جب کروموسوم 15 کے ساتھ کوئی مسئلہ ہوتا ہے، تو یہ سارا عمل خراب ہو جاتا ہے۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ (تشخیص)

ایک ڈاکٹر بچے کا بغور معائنہ کرکے اور جینیاتی ٹیسٹ کر کے Prader-Willi سنڈروم کی تشخیص کرتا ہے۔ ڈاکٹر بچے کی جسمانی خصوصیات کو دیکھے گا اور آپ سے آپ کے بچے کی علامات، کھانے کی عادات اور رویے کے بارے میں سوالات پوچھے گا۔

اگر PWS کا کوئی شبہ ہے تو، ایک جینیاتی ٹیسٹ کا حکم دیا جائے گا۔ یہ عام طور پر خون کا ٹیسٹ ہوتا ہے۔ اس سے درست طریقے سے تعین کیا جا سکتا ہے کہ آیا بچے کے ڈی این اے میں کوئی غیر معمولی چیزیں ہیں، یعنی جینز میں تبدیلی۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

Prader-Willi سنڈروم کا علاج کرتے وقت، بنیادی توجہ علامات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے پر ہوتی ہے۔ اس کا کوئی واحد علاج نہیں ہے، لیکن علاج کا ایک مجموعہ استعمال کیا جاتا ہے.

علاج کے طریقے:

• چھوٹے بچوں کے لیے، آپ دودھ پینے میں ان کی مدد کے لیے خصوصی آلات جیسے خصوصی بوتل کے نپل استعمال کر سکتے ہیں۔ چونکہ انہیں چوسنے میں دقت ہوتی ہے، اس لیے انہیں اپنی ضرورت کے مطابق غذائیت حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔
• سب سے اہم بات یہ ہے کہ اپنے بچے کو صحیح طریقے سے کھانے میں مدد کریں ۔ اس کا مطلب ہے کہ انہیں کم کیلوریز والی غذائیں کھلائیں اور ان کے کھانے کی مقدار کو کنٹرول کریں۔ یہ تھوڑا مشکل ہو سکتا ہے، کیونکہ آپ کا بچہ اکثر بھوکا محسوس کرے گا۔
• بعض ہارمونز کو بڑھانے کے لیے دوائیں دی جاتی ہیں ۔ مثال کے طور پر، ترقی ہارمون. لڑکوں کے لیے، ٹیسٹوسٹیرون یا ہیومن کوریونک گوناڈوٹروپن (HCG) دیا جا سکتا ہے، اور لڑکیوں کے لیے، ایسٹروجن۔
• معاون علاج بہت اہم ہیں۔ جسمانی تھراپی پٹھوں کو مضبوط بنانے میں مدد کرتی ہے، اسپیچ لینگویج تھراپی سے تقریر کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے، اور خصوصی تعلیم سے بچے کی سیکھنے کی صلاحیتوں کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے۔

Prader-Willi Syndrome کے مضر اثرات کیا ہیں؟

اکثر، اس حالت میں بچے زیادہ کھانے کی وجہ سے موٹاپے کا شکار ہو جاتے ہیں۔ یہ موٹاپا دیگر پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے:

• دل کے مسائل۔
• ذیابیطس (قسم 2 ذیابیطس)۔
• ہائی بلڈ پریشر (ہائی بلڈ پریشر)۔
• سانس کے مسائل۔
• Sleep apnea.

اگرچہ موٹاپا ایک پیچیدہ حالت ہے، اس پر قابو پایا جا سکتا ہے۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر اس پر آپ کو اچھی رہنمائی دے سکے گا۔

کیا ہم اسے روک سکتے ہیں؟

بدقسمتی سے، Prader-Willi سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا ۔ یہ جینیاتی ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ غیر متوقع ہے۔ یہ حمل سے پہلے یا حمل کے دوران والدین کی کسی بھی چیز کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے۔

اگر آپ ایک اور بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، یا اگر آپ اس کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا اچھا خیال ہے۔ پھر، آپ اس جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے خطرے کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔

اگر میرے بچے کو Prader-Willi Syndrome ہے، تو مجھے کیا توقع کرنی چاہیے؟

اس سے آپ کو بہت دکھ اور صدمہ ہو سکتا ہے۔ یہ عام بات ہے۔ تاہم، شروع سے ہی مناسب علاج اور اچھی دیکھ بھال کے ساتھ ، Prader-Willi syndrome کے زیادہ تر بچے معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔

اسکول کے کام میں اضافی مدد کی ضرورت ہونا معمول ہے۔ PWS والے تمام بچوں کو ہر ممکن حد تک آزادانہ طور پر زندگی گزارنے کے لیے اپنی زندگی بھر مدد کی ضرورت ہوگی۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو غذائیت کے ماہر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ وہ آپ کے بچے کی خوراک کا انتظام کرنے اور کھانے کا منصوبہ بنانے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ والدین اور خاندانوں کے لیے دماغی صحت کے مشیر سے ملنا یا اس حالت والے بچوں والے خاندانوں کے لیے امدادی گروپ میں شامل ہونا بھی مددگار ہے۔ اس سے آپ کو اپنے بچے سے نمٹنے اور مدد کرنے کے نئے طریقے سیکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟

نہیں، Prader-Willi syndrome کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، حالت کو مزید سمجھنے کے لیے تحقیق جاری ہے۔

مجھے کس وقت ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں Prader-Willi syndrome کی علامات ہیں، تو فوراً اپنے بچے کے ڈاکٹر سے ملیں ۔ بچپن کے دوران کسی بھی ترقیاتی تاخیر (چھوٹے ہوئے ترقیاتی سنگ میل) کو نظر انداز نہ کریں۔ اگر حالت جلد پہچان لی جاتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی حالت کو سنبھالنے میں مدد کر سکتا ہے، ترقی کے سنگ میل تک پہنچنے میں ان کی مدد کر سکتا ہے، اور ان کی خوراک کو کنٹرول کر کے پیچیدگیوں کو کم کر سکتا ہے۔

میں ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھوں؟

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو اس طرح کے سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:

• میں اپنے بچے کو موٹاپے سے بچانے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
• میرے بچے کے علاج میں کیا شامل ہوگا؟
• میرے بچے کو کیا رویے کے مسائل ہو سکتے ہیں؟
• کیا ایسے معاون گروپس ہیں جو PWS کے بارے میں جاننے اور ان سے نمٹنے میں ہماری مدد کر سکتے ہیں؟
• کیا میرے باقی خاندان کے لیے جینیاتی جانچ کرانا اچھا خیال ہے؟

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی ایک نایاب، لاعلاج جینیاتی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ تاہم، آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کو مدد اور رہنمائی فراہم کرے گی جس کی آپ کو ضرورت ہے۔ آپ کا بچہ اپنی عمر کے دوسرے بچوں کی نسبت ترقی کے سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لے سکتا ہے۔ پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے انہیں تاحیات معاون دیکھ بھال کی بھی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی تشخیص یا اپنے بچے کی بہترین دیکھ بھال کرنے کے بارے میں کوئی سوال ہے، تو اپنے بچے کے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے پراڈر-ولی سنڈروم کے بارے میں آج ہم نے جن سب سے اہم باتوں کے بارے میں بات کی ہے ان میں سے کچھ کا ذکر کریں:

• یہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ والدین کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے۔
• کچھ علامات بچپن میں بھی دیکھی جا سکتی ہیں ، جیسے سستی اور دودھ پلانے میں دشواری۔
• مسلسل بھوک اور زیادہ کھانا اس حالت کی اہم علامات ہیں، جو موٹاپے کا باعث بن سکتی ہیں۔
• یہ بچے کی نشوونما، رویے اور سیکھنے کو متاثر کر سکتا ہے۔
• اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات پر قابو پانے اور بہتر زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ بیماری کو جلد پہچاننا اور علاج شروع کرنا بہت ضروری ہے۔
• والدین اور خاندان کا تعاون بہت ضروری ہے۔ آپ ڈاکٹروں، غذائیت کے ماہرین، معالجین اور معاون گروپوں سے مدد حاصل کر سکتے ہیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو طبی مشورہ لینے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

پراڈر ولی سنڈروم، پی ڈبلیو ایس، جینیاتی امراض، بچوں کی صحت، زیادہ وزن، خوراک، نشوونما میں تاخیر