کیا آپ کا جسم Parathyroid ہارمون کے لیے مناسب طریقے سے جواب نہیں دے رہا ہے؟ آئیے اس عجیب حالت (Pseudohypoparathyroidism) کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کے جسم میں کوئی چیز ٹھیک سے کام نہیں کر رہی ہے؟ کچھ عجیب بیماریاں ہیں جن کے نام قدرے خوفناک ہوسکتے ہیں۔ ایسی ہی ایک بیماری جس کے بارے میں عام طور پر کم سنا جاتا ہے، لیکن اس کے بارے میں جاننا ضروری ہے، وہ ہے Pseudohypoparathyroidism (PHP)۔ اگرچہ نام تھوڑا سا لمبا لگتا ہے، آئیے اسے سادہ رکھیں۔

pseudohypoparathyroidism کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے۔ ہمارے جسم میں چھوٹے چھوٹے غدود ہوتے ہیں جنہیں پیراٹائیرائڈ گلینڈ کہتے ہیں۔ یہ ایک ہارمون پیدا کرتے ہیں جسے Parathyroid ہارمون (PTH) کہتے ہیں۔ یہ PTH ہارمون ہمارے جسم کے لیے بہت اہم ہے۔ کیونکہ یہ ہارمون ہمارے خون میں کیلشیم، فاسفورس اور وٹامن ڈی کی مناسب سطح کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔

اب، کیا آپ جانتے ہیں کہ pseudohypoparathyroidism (PHP) والے شخص کے ساتھ کیا ہوتا ہے؟ اگرچہ ان کے پیراٹائیرائڈ غدود عام طور پر PTH ہارمون پیدا کرتے ہیں، لیکن ان کے جسم کے خلیے اس کا صحیح جواب نہیں دیتے، یعنی وہ اسے "پہچان" نہیں سکتے۔ ایسا لگتا ہے کہ کوئی آپ سے بات کر رہا ہے لیکن آپ انہیں سن نہیں سکتے۔ ہم اسے Parathyroid ہارمون ریزسٹنس کہتے ہیں۔

اس کے نتیجے میں کیا ہوتا ہے؟ خون میں کیلشیم کی سطح کم ہو جاتی ہے جبکہ فاسفورس کی مقدار بڑھ جاتی ہے۔ یہ عدم توازن پٹھوں میں مروڑ، بے حسی، دوروں اور دانتوں کے مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ پی ایچ پی نامی یہ حالت Hypoparathyroidism نامی حالت سے مختلف ہے۔ hypoparathyroidism والے لوگ شروع کرنے کے لیے کافی PTH ہارمون پیدا نہیں کرتے۔ تاہم، پی ایچ پی میں، ہارمون پیدا ہوتا ہے، لیکن جسم اسے استعمال نہیں کرتا.

پی ایچ پی کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اس پی ایچ پی کی حیثیت کی کئی اہم اقسام ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

PHP-1 قسم

یہ پی ایچ پی کی سب سے عام قسم ہے۔ پہلے ذکر کردہ PTH ہارمون مزاحمت کے علاوہ، کچھ کنکال نظام میں تبدیلیاں دیکھی جا سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• چہرے کی گولائی
• اونچائی میں کمی (قد کی کمی)
• گردن میں درد
• ہاتھ پاؤں کے فریکچر

ڈاکٹر علامات کے اس مجموعہ کو Albright Heritary Osteodystrophy (AHO) کہتے ہیں۔ PHP-1 والے لوگوں کو 'GNAS' نامی جین کی ایک قسم کی وجہ سے یہ حالت ہوتی ہے جو وہ اپنے والدین میں سے کسی سے وراثت میں ملتی ہے۔

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

یہ PHP-1 کی ایک محدود شکل ہے۔ PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) والے لوگوں کی جسمانی خصوصیات AHO میں دیکھی جا سکتی ہیں (جیسے گول چہرہ اور چھوٹا قد)، لیکن ان میں PTH ہارمون کی مزاحمت نہیں ہوتی ہے ۔ اس کا مطلب ہے کہ ان میں کیلشیم اور فاسفورس کی سطح نارمل ہے۔

PHP-2 قسم

PHP-2 والے لوگوں میں PTH ہارمون کی مزاحمت ہوتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ان کے پاس کیلشیم اور فاسفورس زیادہ ہوتا ہے۔ لیکن ان میں وہ جسمانی خصوصیات نہیں ہیں (جیسے گول چہرہ اور چھوٹا قد) جو AHO میں دیکھا جاتا ہے۔ محققین نے ابھی تک یہ معلوم نہیں کیا ہے کہ اس قسم کے PHP-2 کی وجہ کیا جینیاتی خرابی ہے۔

پی ایچ پی کی علامات کیا ہیں؟

PHP کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر کوئی ایک جیسی علامات کا تجربہ نہیں کرے گا۔ کچھ عام علامات میں شامل ہیں:

• پٹھوں میں کھچاؤ
• بار بار پٹھوں میں درد : ایسا احساس جیسے ٹانگ کھینچی جا رہی ہو۔
• اعضاء میں بے حسی یا جھرجھری
• دورے
• تاخیر سے دانت نکلنا
• دانتوں کے تامچینی کا کمزور ہونا
• کم بلڈ پریشر
• ٹوٹے ہوئے بال اور ناخن
• بے چینی
• ڈپریشن

PHP-1 والے لوگ اضافی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں جو پہلے ذکر کردہ البرائٹ موروثی آسٹیوڈیسٹروفی (AHO) حالت کے ساتھ ہوتے ہیں۔ پی ایچ پی والے کچھ لوگ بھی ان علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں:

• چہرے کی گولائی
• چھوٹا قد (قد کا چھوٹا ہونا)
• گردن میں درد
• ہاتھوں اور پیروں کی ہڈیاں : ہڈیاں، خاص طور پر چوتھی اور پانچویں انگلیوں کی ہڈیاں اندر کی طرف مڑی ہوئی نظر آتی ہیں۔
• موٹاپا : اس کا مطلب ہے زیادہ وزن۔
• بینائی کی خرابی : موتیابند، دھندلا نظر، اور روشنی کی حساسیت جیسی چیزیں۔
• آپ کی جلد کے نیچے ہڈیوں کے دھبے
• نشوونما میں تاخیر : کچھ بچوں کو کچھ ترقیاتی تاخیر کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

پی ایچ پی کی وجوہات کیا ہیں؟

اس بیماری کی سب سے بڑی وجہ ہمارے جینز میں تبدیلیاں ہیں، خاص طور پر 'GNAS' نامی جین میں ۔ کچھ لوگوں کو یہ اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے ۔ یعنی یہ موروثی ہے۔ لیکن بعض اوقات یہ حالت بغیر کسی خاندانی تاریخ کے ہو سکتی ہے اور اس کی کوئی وجہ معلوم نہیں ہو سکتی۔

PHP کی تشخیص عام طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن میں ہوتی ہے ، لیکن یہ بعض اوقات جوانی میں بھی ظاہر ہو سکتی ہے۔

پی ایچ پی کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں؟

اگر آپ کے پاس PHP ہے، تو آپ کو اینڈوکرائن سسٹم کے دیگر عوارض ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ ہارمون سے متعلق یہ مسائل کم توانائی اور کم سیکس ڈرائیو جیسی علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔

پی ایچ پی والے کچھ لوگوں کو حالات پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے جیسے:

• پارکنسنزم: پارکنسنز کی بیماری سے ملتی جلتی علامات ظاہر کرنا۔
• عمدہ موٹر مہارتوں میں دشواری : اس کا مطلب ہے بٹن لگانے یا لکھنے جیسے عمدہ کاموں میں دشواری۔
• کارپل ٹنل سنڈروم : خاص طور پر پی ایچ پی-1 والے لوگوں کے لیے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جہاں کلائی میں ایک اعصاب سکڑ جاتا ہے، جس سے ہاتھ میں بے حسی اور درد ہوتا ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی کی سٹیناسس
• نیند کی کمی : خاص طور پر بچوں میں۔

ڈاکٹر پی ایچ پی کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے پاس PHP ہے تو، آپ کا ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ کرے گا۔ وہ آپ کی خاندانی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔ اس کے بعد وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• خون کے ٹیسٹ : ہارمون کی سطح کی پیمائش کریں، خاص طور پر کیلشیم، فاسفورس، اور PTH کی سطح۔
• پیشاب کے ٹیسٹ : پیشاب میں کیلشیم اور فاسفورس کی سطح چیک کریں۔
• جینیاتی جانچ : 'GNAS' جین میں تبدیلیوں کی جانچ کریں۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (EKG) : دل کی دھڑکن میں اسامانیتاوں کی جانچ کرتا ہے۔
• ہاتھ کے ایکسرے : ٹوٹی ہوئی ہڈیوں اور دیگر تبدیلیوں کی جانچ کریں۔
• CT Scan (CT - Computed Tomography scan) : یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا دماغ میں کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔

یہ ان ٹیسٹوں سے حاصل کردہ معلومات کی بنیاد پر ہے کہ ڈاکٹر درست طریقے سے پی ایچ پی کی حیثیت کی تصدیق کر سکتا ہے۔

پی ایچ پی کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

اس حالت کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ لیکن فکر نہ کرو۔ مناسب علاج اور انتظام کے ساتھ، آپ اپنی علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔

علاج کا بنیادی مقصد آپ کے خون میں کیلشیم اور فاسفورس کی صحیح سطح کو برقرار رکھنا ہے۔ ان سطحوں کو برقرار رکھنے سے علامات کو بہت کم کیا جا سکتا ہے۔ یہ زندگی بھر کا علاج ہے۔

علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:

• کیلشیم اور وٹامن ڈی سپلیمنٹس : گولی یا مائع شکل میں۔
• Calcitriol کیپسول : یہ ایک دوا ہے جو جسم میں کیلشیم کی مقدار کو بڑھاتی ہے۔
• کیلسیٹریول انجیکشن
• گروتھ ہارمون یا تھائیرائیڈ ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی : اگر ضروری ہو۔
• زیادہ کیلشیم، کم فاسفورس والی خوراک : جیسا کہ ایک ماہر غذائیت کے مشورے سے ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ طبی مشورے پر احتیاط سے عمل کریں اور وقت پر ٹیسٹ کروائیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے پاس PHP ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کو چیک کرنے کے لیے باقاعدگی سے اپنے ڈاکٹر سے ملیں ۔ یہ باقاعدہ نگرانی ہر چیز کو قابو میں رکھنے میں مدد دے گی۔

اگر آپ کو شدید علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے جیسے کہ اچانک سانس لینے میں دشواری، پٹھوں میں شدید مروڑنا، یا دورے پڑتے ہیں تو فوراً قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی روم میں جائیں یا 1990 پر کال کریں۔

پی ایچ پی کی صورتحال کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

اگر آپ کے پاس PHP ہے، تو آپ کو اپنے پرائمری کیئر فزیشن کے ساتھ کام کرنا جاری رکھنا چاہیے۔ چونکہ PHP جسم کے بہت سے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، اس لیے آپ کو اپنی مخصوص علامات کو منظم کرنے کے لیے کئی ماہرین سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کی طبی ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• اینڈو کرینولوجسٹ : ہارمونز کے ماہر۔
• آرتھوپیڈک سرجن : ہڈیوں سے متعلق مسائل کے لیے۔
• ماہر اطفال : اگر یہ بچہ ہے۔
• نیورولوجسٹ : اعصابی نظام سے متعلق مسائل کے لیے۔
• جسمانی معالجین
• پیشہ ورانہ معالج
• غذائیت کے ماہرین
• دندان ساز
• جینیاتی ماہرین
• درد کے انتظام کے ماہرین

آپ کو زیادہ تر ممکنہ طور پر اپنی باقی زندگی کے لیے ان سپلیمنٹس کو لینا پڑے گا۔

بیماری کی قسم اور شدت کے لحاظ سے نشوونما اور ذہنی صلاحیتیں نمایاں طور پر مختلف ہو سکتی ہیں۔ تاہم ، زیادہ تر معاملات میں، PHP والے لوگوں کی زندگی PHP کے بغیر لوگوں کے مقابلے میں معمول کی ہوتی ہے ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتا سکتا ہے کہ آپ کی حالت کی بنیاد پر کیا امید رکھی جائے۔

چونکہ PHP ایک نایاب حالت ہے، اس لیے دوسروں کو تلاش کرنا مشکل ہو سکتا ہے جن کی حالت آپ جیسی ہو ۔ یہ بعض اوقات تنہائی کا احساس بھی کر سکتا ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے میں PHP کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپس اور تعلیمی وسائل کے بارے میں بات کریں ۔ یہ آپ کی علامات اور زندگی کے مجموعی معیار کو بہتر بنانے کے طریقے تلاش کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

ٹیک ہوم پیغام

ٹھیک ہے، تو آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کچھ چیزوں کے بارے میں یاد رکھنے کے لیے جن کے بارے میں ہم بات کر رہے ہیں۔

• پی ایچ پی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس میں جسم پیراٹائیرائڈ ہارمون (پی ٹی ایچ) کو مناسب طریقے سے جواب نہیں دیتا ہے۔
• اس سے خون میں کیلشیم کم ہو جاتا ہے اور فاسفورس بڑھ جاتا ہے۔
• کئی اہم اقسام ہیں : PHP-1، PHP-2، اور PHP-3۔جی ہاں PHP-1 ہڈیوں میں تبدیلی کا سبب بن سکتا ہے جسے AHO کہتے ہیں۔
• مختلف علامات ہو سکتی ہیں، جیسے کہ پٹھوں کا مروڑنا، بے حسی، دورے، دانتوں کے مسائل، چھوٹا قد، اور گول چہرہ ۔
• بنیادی وجہ 'GNAS' جین میں تبدیلی ہے۔
• اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، تاہم علامات کو تاحیات علاج (کیلشیم، وٹامن ڈی، ایک خاص خوراک) سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔
• باقاعدگی سے طبی معائنہ اور ماہر ڈاکٹروں کا تعاون ضروری ہے۔
• زیادہ تر لوگ عام زندگی گزار سکتے ہیں۔
• ذہنی طور پر مضبوط رہنے کے لیے سپورٹ گروپس کی مدد بہت ضروری ہے۔

مت بھولنا، آپ اکیلے نہیں ہیں. اگرچہ یہ ایک نایاب حالت ہے، لیکن صحیح طبی مشورے اور مدد سے اس کا اچھی طرح سے انتظام کیا جا سکتا ہے۔ یاد رکھیں کہ جب آپ کو طاقت کی ضرورت ہوتی ہے تو ڈاکٹر، خاندان اور دوست آپ کے ساتھ ہوتے ہیں۔

Pseudohypoparathyroidism ، PHP، parathyroid ہارمون، کیلشیم، فاسفورس، جینیاتی امراض، AHO