کیا آپ اپنے چھوٹے بچے کی ترقی کے بارے میں فکر مند ہیں؟ آئیے رسل سلور سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ آپ کے بچے کی نشوونما تھوڑی سست ہے؟ یا ڈاکٹروں نے کہا کہ بچہ پیدائشی طور پر کم وزن کے ساتھ پیدا ہوا تھا یا اس کی خصوصیات مختلف تھیں؟ بعض اوقات، اس طرح کی چیزیں ہمیں والدین کے طور پر بہت پریشان کر سکتی ہیں۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ یہ رسل سلور سنڈروم ہے۔

یہ شرط کس کو مل سکتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

درحقیقت، رسل-سلور سنڈروم کسی بھی بچے کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔ تاہم، یہ ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ شماریاتی طور پر، یہ 15,000 میں سے ایک سے 100,000 پیدائشوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ صحیح تعداد بتانا مشکل ہے، کیونکہ بعض اوقات اس حالت کی علامات دیگر نشوونما کے عوارض سے ملتی جلتی ہوتی ہیں، اور بعض اوقات ان کی تشخیص نہیں ہوتی۔

یہ حالت پہلی بار 1953 میں ڈاکٹر ہنری سلور نے دریافت کی تھی۔ پھر 1954 میں ڈاکٹر الیگزینڈر رسل نے کئی اور خصوصیات دریافت کیں۔ ابتدائی طور پر، تقریباً 20 سال تک، محققین کا خیال تھا کہ ان دونوں افراد نے دو مختلف بیماریاں دریافت کی ہیں۔ بعد میں معلوم ہوا کہ انہوں نے ایک ہی بیماری کے مختلف پہلو دیکھے تھے۔ اسی لیے اسے اب رسل سلور سنڈروم کہا جاتا ہے۔ کچھ ممالک میں، خاص طور پر یورپ میں، اسے سلور رسل سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔

رسل سلور سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ علامات بچے سے بچے میں بہت مختلف ہو سکتے ہیں . اور وہ جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتے ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ اہم علامات کیا ہیں۔

نمو سے متعلق خصوصیات

ان بچوں کی نشوونما میں کئی خاص خصوصیات کا مشاہدہ کیا جانا ضروری ہے:

• انٹرا یوٹرن گروتھ ریسٹرکشن (IUGR): اس کا مطلب ہے کہ بچہ رحم میں رہتے ہوئے توقع کے مطابق نہیں بڑھتا ہے۔
• پیدائش کے وقت کم وزن : پیدائش کے وقت معمول سے کم وزن۔
• پھلنے پھولنے میں ناکامی اور پیدائش کے بعد وزن میں کمی : یہ بہت سی ماؤں کے لیے بھی ایک مسئلہ ہے۔
• چھوٹا قد : ​​ایک ہی عمر کے دوسرے بچوں سے چھوٹا ہونا۔

کھوپڑی اور چہرے کی خصوصیات

ان بچوں کے چہرے کی شکل اور سر کے سائز میں بھی کچھ خصوصیات دیکھی جا سکتی ہیں:

• باقی جسم کے مقابلے میں بڑا سر ہونا (قد اور وزن کے لحاظ سے)۔
• فونٹینیل ، یا سر پر نرم جگہ، بند ہونے میں وقت لگتا ہے۔
• ایک تکونی چہرہ ہونا۔
• ایک پیشانی جو آگے نکلتی ہے ۔
• ایک تنگ ٹھوڑی ۔
• چھوٹا جبڑا `(مائکروگنتھیا)`۔
• منہ کے کونے جھکے ہوئے دکھائی دیتے ہیں ۔

دانتوں کے مسائل

دانتوں سے متعلق کچھ مسائل بھی ہوسکتے ہیں:

• کچھ دانتوں کا نقصان (ہائپوڈونٹیا)۔
• غیر معمولی طور پر چھوٹے دانتوں کا ہونا (مائکروڈونٹیا)۔
• دانتوں کا ہجوم
• بعض اوقات ایسے حالات ہوتے ہیں جیسے تالو میں دراڑ ۔

دیگر جسمانی خصوصیات

اس کے علاوہ بھی کئی جسمانی خصوصیات ہیں، جو یہ ہیں:

• دونوں طرف بازوؤں اور ٹانگوں کی لمبائی میں فرق (hemihypertrophy)۔
• چھوٹی انگلی اندر کی طرف جھکی ہوئی ہے (کلینوڈیکٹی طور پر)۔
• سکلیوسس

رسل سلور سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

رسل-سلور سنڈروم کے جسمانی اثرات سے آگاہ ہونا ضروری ہے، جو آپ کے بچے کے لیے صحت کی مختلف پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔

کھانے پینے میں دشواری

• بھوک : بچہ کھانے میں دلچسپی کھو سکتا ہے۔
• دائمی ایسڈ ریفلوکس (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): اس کا مطلب یہ ہے کہ پیٹ میں تیزاب گلے میں چلا جاتا ہے۔
• Esophagitis : یہ حالت (GERD) غذائی نالی کو سوجن کا باعث بنتی ہے۔

اعصابی نشوونما سے متعلق مسائل

• ترقی میں تاخیر : اس کا مطلب ہے کہ لڑھکنے، اٹھنے بیٹھنے اور چلنے میں تاخیر ہوتی ہے۔
• تقریر میں تاخیر ۔
• سیکھنے میں فرق : اسکول کے کام میں کچھ مشکلات پیدا ہو سکتی ہیں۔

دیگر پیچیدگیاں

• نمو میں تاخیر ۔
• چلنے پھرنے یا توازن برقرار رکھنے میں دشواری ۔
• کم بلڈ شوگر لیول (ہائپوگلیسیمیا)۔
• گردے کے مسائل ۔
• تولیدی نظام اور پیشاب کے نظام کے ساتھ مسائل ۔

رسل سلور سنڈروم بالغوں کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

رسل سلور سنڈروم والے بالغ افراد عام طور پر چھوٹے ہوتے ہیں۔ نر عموماً 4 فٹ 11 انچ لمبے ہوتے ہیں۔ خواتین کا قد تقریباً 4 فٹ 7 انچ ہوتا ہے۔

اس کے علاوہ، تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ ان لوگوں کی عمر کے ساتھ صحت کی نئی پیچیدگیاں پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• میٹابولک سنڈروم ۔
• پٹھوں کا کم ہونا ۔
• ہڈیوں کی کثافت میں کمی ۔
• جنسی خواہش میں کمی (hypogonadism)۔
• ورشن کا کینسر ۔
• Myoclonus dystonia : یہ ایک ایسی حالت ہے جو اچانک، بے قابو حرکت کا باعث بنتی ہے۔

اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟

رسل سلور سنڈروم دراصل ایک پیچیدہ حالت ہے۔ یہ کچھ جینوں میں اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتا ہے جو جسم کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں۔فی الحال یہ معلوم ہے کہ اس حالت میں مبتلا تقریباً 60% لوگ کروموسوم 7 یا 11 میں جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔

لیکن، حیرت انگیز طور پر، تقریباً 40% لوگ جو طبی طور پر اس بیماری کی تشخیص کرتے ہیں ان کی کوئی قابل شناخت جینیاتی وجہ نہیں ہے۔ یہ ممکن ہے کہ یہ حالت کروموسوم 7 اور 11 کے علاوہ دوسرے کروموسوم میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو۔ محققین ابھی تک اس بات کی تحقیقات کر رہے ہیں کہ اس بیماری میں کون سی دوسری جینیاتی تبدیلیاں شامل ہو سکتی ہیں۔

تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

رسل-سلور سنڈروم کی تشخیص کرنا بعض اوقات مشکل ہو سکتا ہے ۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، حالت کی علامات اور شدت بچے سے دوسرے بچے میں بہت مختلف ہوتی ہے۔ تاہم، آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے مکمل جسمانی معائنہ کرے گا۔ وہ مالیکیولر جینیاتی جانچ بھی تجویز کر سکتا ہے۔ یہ جینیاتی جانچ تقریباً 60% معاملات میں تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے۔

رسل سلور سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

اس حالت کا علاج بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے۔ یہ حالت کی علامات اور شدت پر منحصر ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ جلد از جلد علاج شروع کیا جائے ۔ یہ تب ہوتا ہے جب آپ کا بچہ بہترین ممکنہ نتیجہ حاصل کرے گا۔ ماہرین کی ایک ٹیم آپ کے بچے کا علاج کرے گی۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• آپ کے بچے کا ماہر اطفال ۔
• ایک ترقیاتی ماہر اطفال ۔
• ہڈیوں کا ماہر ۔
• اینڈو کرائنولوجسٹ ایک ڈاکٹر ہوتا ہے جو اینڈوکرائن غدود اور ہارمونز میں مہارت رکھتا ہے ۔
• ایک ڈاکٹر جو نظام انہضام میں مہارت رکھتا ہے (گیسٹرو اینٹرولوجسٹ)۔
• ماہر غذائیت
• ایک نیورولوجسٹ ۔
• دانتوں کا ماہر ۔
• اسپیچ تھراپسٹ ۔
• ایک ماہر نفسیات ۔
• ایک جینیاتی مشیر اور جینیاتی ماہر ۔

علاج کے اختیارات کا تعین بچے کی حالت کی بنیاد پر کیا جاتا ہے:

ترقی کے لئے علاج

بچے کی زندگی کے پہلے دو سالوں کے دوران سب سے اہم علاج غذائی امداد ہے ۔ ڈاکٹر اس بات کو یقینی بنائیں گے کہ بچے کو کیلوریز کی صحیح مقدار مل رہی ہے۔ اگر ضروری ہو تو، اس مقصد کے لیے فیڈنگ ٹیوب استعمال کی جا سکتی ہے:

• ناسوگیسٹرک ٹیوب : اس میں ایک پتلی ٹیوب بچے کی ناک، غذائی نالی اور معدے سے گزرتی ہے۔
• ایک گیسٹروسٹومی ٹیوب : اس میں بچے کے پیٹ کی دیوار میں ایک چھوٹا چیرا بنایا جاتا ہے اور ایک ٹیوب سیدھی پیٹ میں ڈالی جاتی ہے۔

گروتھ ہارمون تھراپی (GH تھراپی):

اس علاج کے ساتھ:

• بچے کی جسمانی ساخت، موٹر کی نشوونما اور بھوک کو بہتر بناتا ہے ۔
• کم بلڈ شوگر لیول (ہائپوگلیسیمیا) کے خطرے کو کم کرتا ہے ۔
• نمو کو بڑھاتا ہے ۔

کھانے پینے کے مسائل کا علاج

ایسڈ ریفلوکس کا علاج اس طرح کیا جا سکتا ہے:

• بار بار، چھوٹا کھانا فراہم کریں۔
• دودھ پلاتے وقت بچے کو سیدھا پکڑنا ۔
• ادویات: H2 بلاکرز ، جو تیزاب کی پیداوار کو کم کرتے ہیں، اور زیادہ طاقتور دوائیں، جیسے پروٹون پمپ روکنے والے ، جو غذائی نالی میں السر کو ٹھیک کرنے میں بھی مدد کرتے ہیں۔
• Fundoplication : یہ ایک جراحی کا طریقہ کار ہے جو بچے کی غذائی نالی اور معدے کے درمیان والو (sphincter) کو مضبوط کرتا ہے۔

کم بلڈ شوگر لیول کا علاج (ہائپوگلیسیمیا)

اس کا علاج اس طرح کیا جا سکتا ہے:

• کثرت سے کھانا فراہم کرنا۔
• غذائی سپلیمنٹس ۔
• پیچیدہ کاربوہائیڈریٹ پر مشتمل خوراک۔

دانتوں کے مسائل کا علاج

دانتوں کے مختلف علاج، جیسے منحنی خطوط وحدانی یا منہ کی سرجری، آپ کے بچے کے دانتوں کے مسائل کو درست کرنے کے لیے ضروری ہو سکتے ہیں۔

دیگر پیچیدگیوں کا علاج

بعض اوقات خصوصی منحنی خطوط وحدانی یا جوتے چلنے اور توازن کو بہتر بنانے میں مدد کرسکتے ہیں۔ اعضاء کی توازن کو درست کرنے کے لیے سرجری شاذ و نادر ہی ضروری ہوتی ہے۔

علامات کا انتظام کیسے کریں؟

ادویات کے علاوہ، آپ کے بچے کا ڈاکٹر کئی دوسرے علاج کے طریقے تجویز کر سکتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• نفسیاتی علاج : نفسیاتی معالج (سماجی کارکن) دماغی صحت کی مدد فراہم کرتے ہیں۔ وہ بچے کی خود اعتمادی، ہم عمر تعلقات، اور سماجی تعاملات سے متعلق مسائل میں مدد کرتے ہیں۔
• جینیاتی مشاورت : جینیاتی مشیر آپ کے بچے کی تشخیص کی تصدیق کر سکتے ہیں اور آپ کو اور آپ کے خاندان کو ضروری مشورہ فراہم کر سکتے ہیں۔
• جسمانی تھراپی : جسمانی معالج جسمانی مشقوں کے ذریعے بچے کے پٹھوں اور کنڈرا کو کھینچنے اور مضبوط کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• پیشہ ورانہ علاج : پیشہ ورانہ معالج ٹھیک موٹر مہارت، بصری ادراک، علمی استدلال، اور حسی پروسیسنگ جیسی چیزوں میں مدد کرتے ہیں۔
• اسپیچ تھراپی : اسپیچ تھراپسٹ بولنے، زبان، بات چیت کے ساتھ ساتھ کھانے اور نگلنے سے متعلق مسائل میں مدد کرتے ہیں۔

میں اپنے بچے کو رسل-سلور سنڈروم میں مبتلا ہونے کے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟

رسل سلور سنڈروم جینیاتی تبدیلی کا نتیجہ ہے۔. لہذا، اس حالت کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے. اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے خطرے کو سمجھنا چاہتے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے قبل از تصور جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔

اگر میرے بچے کو رسل-سلور سنڈروم ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

رسل سلور سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، اس کے جان لیوا مضر اثرات نہیں ہیں۔ آپ اپنے بچے کے مستقبل کے بارے میں مثبت ہو سکتے ہیں ۔ لیکن یہ تشخیص اور علاج پر منحصر ہے. آپ کے بچے کو فوری طبی امداد اور فالو اپ کی ضرورت ہوگی۔ اگر ابتدائی اور کامیابی سے علاج کیا جائے تو آپ کا بچہ معمول کی زندگی گزار سکتا ہے ۔

رسل سلور سنڈروم اور سلور سنڈروم میں کیا فرق ہے؟

دونوں ایک جین میں تبدیلی کی وجہ سے نایاب جینیاتی حالات ہیں۔ تاہم، سلور سنڈروم BSCL2 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ سلور سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو پٹھوں کی سختی (سپاسسٹیٹی) اور نچلے اعضاء کے فالج (پیراپلجیا) کا سبب بنتا ہے۔ سلور سنڈروم کی علامات عام طور پر بچپن کے آخر میں شروع ہوتی ہیں۔ لوگوں کی عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ علامات خراب ہو سکتی ہیں، لیکن اس حالت میں مبتلا لوگ عام طور پر فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

رسل-سلور سنڈروم کی تشخیص سننا بہت زیادہ ہو سکتا ہے۔ تاہم، یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کا نقطہ نظر عام طور پر اچھا ہوتا ہے۔ اگر جلد تشخیص اور علاج کیا جائے تو، رسل-سلور سنڈروم جان لیوا حالت نہیں ہے۔ ماہر ڈاکٹروں کی ایک ٹیم آپ اور آپ کے بچے کے ساتھ کام کرے گی تاکہ ان کی ایک عام، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد ملے۔

تو، اس کہانی سے ہمیں کن چیزوں کو یاد رکھنا چاہیے؟ (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، مجھے امید ہے کہ اب آپ کو رسل سلور سنڈروم کی بہتر سمجھ آگئی ہوگی جس کے بارے میں ہم نے بات کی تھی۔ جب آپ اس طرح کی حالت کے بارے میں سنتے ہیں تو پریشان ہونا معمول ہے۔ تاہم، سب سے اہم بات یہ ہے کہ گھبرائیں نہیں، صحیح معلومات حاصل کریں، اور ضروری اقدامات کریں۔

• رسل-سلور سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بچے کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے، خاص طور پر پیدائش سے پہلے اور بعد میں۔
• علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتی ہیں، لہذا اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا ظاہری شکل کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔
• ابتدائی تشخیص اور مناسب علاج کا آغاز بچے کے لیے بہترین ہے۔ یہ مختلف ماہرین کی مدد کی ضرورت ہے.
• اگرچہ یہ حالت زندگی بھر برقرار رہتی ہے، لیکن یہ جان لیوا نہیں ہے۔ مناسب انتظام سے بچہ نارمل زندگی گزار سکتا ہے۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹروں، مشیروں اور معالجین جیسے بہت سے لوگ ہیں جو اس صورتحال میں آپ کی اور آپ کے بچے کی مدد کر سکتے ہیں۔

آخر میں، آپ کو اپنے بچے کی صحت کے حوالے سے کسی بھی تشویش کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔ صحیح رہنمائی اور مدد کے ساتھ، ہم کسی بھی چیلنج پر قابو پا سکتے ہیں۔

رسل -سلور سنڈروم، رسل-سلور سنڈروم، جینیاتی امراض، بچوں کی نشوونما، پیدائش کا کم وزن، چھوٹا قد، نشوونما میں تاخیر