آئیے ولیمز سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔ ڈرو نہیں، چلو بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کا چھوٹا بچہ بہت ملنسار ہے؟ کیا وہ بہت پیار کرنے والا شخص ہے جو مسکراتا ہے اور ہر اس شخص سے بات کرتا ہے جسے وہ دیکھتا ہے؟ ایک ہی وقت میں، کیا کبھی کبھی معمولی ترقیاتی تاخیر یا سیکھنے کے چیلنج ہوتے ہیں؟ بعض اوقات، ایسی خصوصیات کے پیچھے، ولیمز سنڈروم نامی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہوسکتی ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ یہ وہ چیز ہے جس کے بارے میں ہمیں بات کرنے اور سمجھنے کی ضرورت ہے۔ آج، ہم ہر چیز کے بارے میں آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں.

سیدھے الفاظ میں ولیمز سنڈروم کیا ہے؟

ولیمز سنڈروم، جسے کبھی کبھی ولیمز بیورین سنڈروم کہا جاتا ہے، ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ یہ اعصابی ترقی کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچوں کی ظاہری شکل، نشوونما میں تاخیر، سیکھنے کی معذوری، اور قلبی عوارض ہو سکتے ہیں۔

ذرا تصور کریں کہ ہمارا جسم ایک بڑے انسٹرکشن مینول سے بنا ہے۔ یہ ہدایت نامہ جین پر مشتمل ہے۔ یہ جینز کروموسوم میں واقع ہوتے ہیں۔ ہمارے پاس کروموسوم کے 23 جوڑے ہیں، جو کل 46 ہیں۔ ولیمز سنڈروم والے شخص کے پاس کروموسوم 7 سے ایک چھوٹا سا ٹکڑا غائب ہے۔ یہ اس ہدایت نامہ میں گمشدہ صفحہ کی طرح ہے۔ اس گمشدہ صفحہ کی وجہ سے، جسم کے کچھ افعال اور نشوونما مختلف طریقے سے ہوتی ہے۔ اسی کو ہم ولیمز سنڈروم کہتے ہیں۔

اس صورت حال کے بچے پر کیا اثرات مرتب ہو سکتے ہیں؟

اس حالت میں ہر بچہ ایک جیسا نہیں ہوتا۔ علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ لیکن کچھ عام علامات ہیں۔ آئیے ان کو توڑ دیں۔

جسمانی خصوصیات اور ظاہری شکل

یہ بچے بہت ہی پیارے، منفرد شکل کے حامل ہو سکتے ہیں۔

ترقی اور رویے

ان بچوں کو کچھ ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں تھوڑا وقت لگتا ہے، لیکن ان میں خاص صلاحیتیں بھی ہوتی ہیں۔

• بولنا: انہیں بولنے میں تھوڑی دیر لگ سکتی ہے، لیکن ایک بار جب وہ بولتے ہیں، تو ان کے پاس زبان کی بہت اچھی مہارت ہوتی ہے۔ وہ خوبصورتی اور وضاحت سے بات کرنے میں بہت اچھے ہیں۔
• حرکت: کم پٹھوں کی ٹون (ہائپوٹونیا) کی وجہ سے، دوسرے بچوں کے مقابلے میں بیٹھنے اور چلنے جیسی چیزیں سیکھنے میں زیادہ وقت لگتا ہے۔
• سیکھنا: انہیں نمبر، حروف، اور سمجھنے کی جگہ (اوپر، نیچے، قریب، دور) سیکھنے میں کچھ دشواری ہو سکتی ہے۔ لیکن ان کی یادداشت بہترین ہے۔
• ملنساری: یہ ان بچوں کی سب سے نمایاں خصوصیت ہے۔ وہ بہت ملنسار، محبت کرنے والے اور ہمدرد ہیں۔ انہیں اجنبیوں کو پہچاننا مشکل ہوتا ہے، اس لیے وہ جلد ہی کسی سے بھی دوستی کرلیتے ہیں۔ بعض اوقات وہ ضرورت سے زیادہ اضطراب یا بعض چیزوں کا خوف بھی پیدا کر سکتے ہیں (فوبیاس)۔

دیگر صحت کے مسائل

یہ حالت دیگر صحت کے مسائل کا باعث بھی بن سکتی ہے۔ ان سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

• دل کی بیماری: یہ سب سے اہم چیز ہے جس کا خیال رکھنا ہے ۔ دل سے جڑی بڑی خون کی نالیوں کا تنگ ہونا عام بات ہے۔ یہ ہائی بلڈ پریشر اور بے قاعدہ دل کی دھڑکن (اریتھمیا) جیسے حالات کا باعث بن سکتا ہے۔
• کیلشیم کی سطح: خون اور پیشاب میں کیلشیم کی سطح بڑھ سکتی ہے۔
• ہارمونل مسائل: جوانی میں ہائپوتھائیرائیڈزم، ابتدائی بلوغت اور ذیابیطس کا خطرہ ہوتا ہے۔
• کان میں انفیکشن: بار بار کان میں انفیکشن سننے میں کمی کا باعث بن سکتا ہے۔
• دیگر: سکولوسس، بچپن میں کھانے میں دشواری، اور بینائی کے مسائل (دور اندیشی) بھی دیکھے جا سکتے ہیں۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

آپ کا ڈاکٹر اس حالت پر غور کر سکتا ہے اگر اسے شک ہو کہ آپ کے بچے کی نشوونما میں تاخیر ہے یا اس کی ظاہری شکل کے بارے میں فکر مند ہے۔ تشخیص کی تصدیق کرنے کا بنیادی طریقہ جینیاتی ٹیسٹ ہے۔ یہ ایک باقاعدہ خون کے ٹیسٹ کی طرح ہے۔ یہ گمشدہ کروموسوم 7 کی جانچ کر سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، دیگر علامات کی تصدیق کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں:

• دل کا معائنہ: ایک ای سی جی یا ہارٹ اسکین (ایکو کارڈیوگرام) دل اور خون کی شریانوں کے مسائل کی جانچ کے لیے کیا جاتا ہے۔
• بلڈ پریشر کی پیمائش: اپنے بچے کے بلڈ پریشر کو باقاعدگی سے چیک کرنا ضروری ہے۔
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ کیلشیم کی سطح اور گردے کے کام کو جانچنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔

اس کا علاج اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

ولیمز سنڈروم مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم اس سے جڑی علامات اور مسائل کا بخوبی علاج کیا جا سکتا ہے اور بچہ ایک نارمل، خوشگوار زندگی گزار سکتا ہے۔

علاج کا منصوبہ بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے اور اس کے لیے مختلف ماہرین کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔

1. کارڈیالوجسٹ: بچے کے دل کا باقاعدگی سے معائنہ کرنا ضروری ہے۔ اگر کوئی مسئلہ ہو تو ضروری علاج (دوا یا سرجری) تجویز کیا جائے گا۔

2. ابتدائی مداخلت: بچے کی نشوونما اور سیکھنے میں مدد کے لیے مختلف علاج موجود ہیں۔ سپیچ تھیراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور فزیوتھراپی اہم ہیں۔

3. خصوصی تعلیم: اسکول میں پیدا ہونے والے سیکھنے کے چیلنجوں پر قابو پانے کے لیے خصوصی تعلیمی طریقے ضروری ہو سکتے ہیں۔

4. دیگر ماہرین: کیلشیم کی سطح کو کنٹرول کرنے، ہارمون کے مسائل کا علاج کرنے، اور اپنے دانتوں اور آنکھوں کی صحت کی جانچ کرنے کے لیے ان شعبوں میں ماہر ڈاکٹروں کو دیکھنا ضروری ہے۔

ڈاکٹر سے کب ملنا ہے اور ای ٹی یو میں کب جانا ہے۔

اپنے بچے کی صحت پر توجہ دینا بہت ضروری ہے۔ درج ذیل حالات میں طبی مشورہ لینے میں تاخیر نہ کریں۔