کیا آپ ٹرپل ایکس سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کی بیٹی اس کی عمر کے دوسرے بچوں سے بہت لمبی ہے؟ یا ایسا لگتا ہے کہ وہ اسکول کے کام میں تھوڑی پیچھے ہے، یا اسے توجہ دینے میں کچھ پریشانی ہے؟ بعض اوقات، اس کے پیچھے کوئی جینیاتی کیفیت ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم زیادہ بات نہیں کرتے، لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ یہی ٹرپل ایکس سنڈروم ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ یہ کوئی سنگین بیماری نہیں ہے۔ آج ہم ہر چیز کے بارے میں بہت آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، ٹرپل ایکس سنڈروم کیا ہے؟

اس کو سمجھنے کے لیے ہمیں پہلے اپنے جسم میں موجود کروموسوم کے بارے میں تھوڑا سا جاننا ہوگا۔ ہمارے جسموں کو ایک بڑی ہدایات کی کتاب سمجھیں۔ ہماری تمام معلومات، جیسے کہ ہمارا قد، جلد کا رنگ، آنکھوں کا رنگ، اور بالوں کی ساخت، اس کتاب میں لکھی گئی ہے۔ کروموسوم اس کتاب کے ابواب ہیں۔

عام طور پر، ایک صحت مند انسانی جسم کے ہر خلیے میں ان کروموسوم کے 23 جوڑے، یا 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ان میں سے ایک جوڑا ہماری جنس کا تعین کرتا ہے۔

• خواتین میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ ہم اسے (XX) کہتے ہیں۔
• مردوں میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے۔ ہم اسے (XY) کہتے ہیں۔

اب سمجھ آیا؟ ٹھیک ہے۔ ٹرپل ایکس سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو صرف خواتین کو متاثر کرتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا عورت کے تمام خلیوں میں ایک اضافی X کروموسوم ہوتا ہے، یا اس کے کچھ خلیوں میں، دو X کروموسوم کے علاوہ جو عام طور پر موجود ہوتے ہیں (XX)۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے جنسی کروموسوم کو (XXX) کے طور پر ترتیب دیا گیا ہے۔ اسی لیے اسے 'ٹرپل ایکس' کہا جاتا ہے۔

بعض اوقات، یہ اضافی X کروموسوم صرف کچھ خلیوں میں موجود ہو سکتا ہے، تمام میں نہیں۔ طب میں، ہم اسے موزیک حالت کہتے ہیں۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ تحقیق سے پتا چلا ہے کہ یہ 900 سے 1000 نوزائیدہ لڑکیوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔

لیکن یہاں اہم بات یہ ہے کہ اس حالت میں بہت سے لوگ کوئی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ وہ عام، صحت مند زندگی گزارتے ہیں۔ اس لیے وہ کبھی نہیں جانتے کہ ان میں یہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ اس وجہ سے ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ اس حالت میں مبتلا افراد کی اصل تعداد اس سے کہیں زیادہ ہو سکتی ہے۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

یہ وہ چیز ہے جسے بہت سے والدین جاننا چاہتے ہیں۔ یاد رکھیں، اس حالت میں علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ کو کچھ بھی محسوس نہیں ہو سکتا۔ دوسرے درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ کی ہلکی علامات ظاہر کر سکتے ہیں:

آئیے آسانی سے سمجھنے کے لیے ان خصوصیات کو حصوں میں تقسیم کرتے ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ ایسی چیز ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے؟

یہ ایک مسئلہ ہے جو بہت سے لوگوں کو ہے. ٹرپل ایکس سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، لیکن یہ عام طور پر والدین سے وراثت میں نہیں ملتی۔ یہ تقریبا مکمل طور پر اتفاق سے ہوتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، جب بچہ ماں کے انڈے کے خلیے اور باپ کے سپرم سیل سے بنتا ہے، تو ان خلیوں کی تقسیم کے دوران کروموسوم میں ایک چھوٹی سی خرابی پیدا ہوتی ہے۔ اس خرابی کے نتیجے میں ایک اضافی X کروموسوم کا اضافہ ہوتا ہے۔ یہ کسی کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے۔

تحقیق سے معلوم ہوا ہے کہ حمل کے وقت اگر ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہو تو اس کیفیت کا خطرہ قدرے بڑھ سکتا ہے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ 35 سال سے زیادہ عمر کے ہر فرد کو یہ خطرہ لاحق ہے۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، چونکہ بہت سے لوگوں میں کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں، اس لیے یہ حالت غیر تشخیص شدہ ہے۔ تاہم، اگر کسی ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ بچے کی نشوونما میں تاخیر یا سیکھنے کی معذوری ہے، تو وہ اسے جینیاتی جانچ کے لیے بھیج سکتے ہیں۔

• جینیاتی جانچ: اس کے لیے استعمال ہونے والا بنیادی ٹیسٹ خون کا ٹیسٹ ہے جسے کیریوٹائپ کہتے ہیں۔ یہ آپ کو خون کے خلیوں میں کروموسوم کی تعداد اور شکل واضح طور پر دیکھنے کی اجازت دیتا ہے۔
• حمل کے ٹیسٹ: بعض اوقات حمل کے دوران دیگر وجوہات کی بنا پر کیے گئے ٹیسٹ (مثلاً NIPT، Amniocentesis، CVS) اس حالت کے بارے میں اشارہ دے سکتے ہیں۔ تاہم، اگر آپ کو اس طرح کی کوئی چیز معلوم بھی ہے، تو یقینی طور پر اس کی تصدیق کے لیے بچے کی پیدائش کے بعد دوبارہ ٹیسٹ کروانا ضروری ہے۔
• دیگر معاملات: بعض خواتین کو ٹیسٹ کے ذریعے پتہ چل سکتا ہے کہ انہیں یہ حالت ہے جب وہ زرخیزی کے مسائل کا علاج کرواتی ہیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

جب میں یہ سنتا ہوں تو پہلی چیز جو ذہن میں آتی ہے وہ یہ ہے کہ "کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟"

ابتدائی پتہ لگانے کی کلید ہے۔ اگر کسی بچے میں اس حالت کی جلد تشخیص ہو جاتی ہے، تو وہ جلد سے جلد مدد اور علاج حاصل کر سکتے ہیں۔

عام طور پر، ڈاکٹر ان چیزوں کا حوالہ دے سکتا ہے جیسے:

• رینل الٹراساؤنڈ: گردوں میں کسی بھی اسامانیتا کی جانچ کرنے کے لیے۔
• کارڈیالوجسٹ کا مشورہ: دل کے کام کی جانچ کریں۔
• فزیکل تھراپی: اگر پٹھوں کی کمزوریاں ہیں، تو انہیں مضبوط کریں اور نقل و حرکت کو بہتر بنائیں۔
• پیشہ ورانہ تھراپی:روزمرہ کے کاموں کو آسانی سے انجام دینے کے لیے درکار مہارتوں کو تیار کریں (جیسے ڈریسنگ، لکھنا وغیرہ)۔
• اسپیچ تھراپی: تقریر میں تاخیر یا زبان کے مسائل میں مدد کریں۔
• تعلیمی مدد: سیکھنے کی معذوری والے بچوں کو اسکول میں خصوصی توجہ اور مدد فراہم کرنا۔
• نفسیاتی مشاورت: اگر پریشانی یا خود اعتمادی کی کمی جیسے مسائل ہیں تو ان سے نمٹنے میں ان کی مدد کریں۔
• زرخیزی کے بارے میں ماہر مشورہ: مستقبل میں خاندان کی منصوبہ بندی کرتے وقت اپنی ضرورت کے مشورے حاصل کریں۔

اس حالت کے ساتھ زندگی کیسی ہے؟ کیا یہ عمر کو متاثر کرتا ہے؟

یہ جاننے کی سب سے مثبت چیز ہے۔ ٹرپل ایکس سنڈروم والے لوگوں کی اکثریت مکمل طور پر نارمل، صحت مند اور خوشگوار زندگی گزارتی ہے۔ وہ اسکول جاتے ہیں، اعلیٰ تعلیم حاصل کرتے ہیں، نوکری کرتے ہیں، شادی کرتے ہیں، اور بچے پیدا کرتے ہیں۔

یہ حالت کسی بھی طرح سے کسی شخص کی عمر کو متاثر نہیں کرتی ہے۔ وہ عام طور پر دوسری عورتوں کی طرح زندہ رہتے ہیں۔ بس اتنا ضروری ہے کہ جلد مداخلت کی جائے اور اگر کوئی تکلیف ہو تو ضروری مدد فراہم کی جائے۔

والدین کے طور پر، جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے تو خوفزدہ اور پریشان ہونا معمول ہے۔ کسی مسئلے کی وجہ تلاش کرنا بھی راحت کا باعث ہو سکتا ہے جو آپ کو اتنے عرصے سے پریشان کر رہا ہے، جیسے، "اوہ... اسی لیے وہ ایسا ہے۔" یہ تمام احساسات نارمل ہیں۔ اہم بات یہ جاننا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں کھل کر بات کریں۔ وہ آپ کو سپورٹ گروپس اور دیگر وسائل کے بارے میں معلومات بھی فراہم کر سکتا ہے جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔