بطور والدین، ہمارا سب سے بڑا خواب اپنے بچوں کو صحت مند اور خوش دیکھنا ہے۔ لیکن بعض اوقات، بچے صحت کے مسائل پیدا کر سکتے ہیں جن کی ہم توقع نہیں کرتے ہیں۔ تصور کریں کہ آپ کا چھوٹا بچہ پیدا ہونے کے دن سے آوازوں کا زیادہ جواب نہیں دیتا ہے۔ یا جب وہ تھوڑا بڑا ہو جاتا ہے، آپ کو احساس ہوتا ہے کہ اسے رات کے وقت مدھم روشنی والی جگہوں پر چیزیں ڈھونڈنے اور چلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اس طرح کے اوقات میں بہت زیادہ خوف اور اضطراب محسوس کرنا معمول ہے۔ آج ہم ایک ایسی نایاب حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو بیک وقت سماعت اور بینائی کے مسائل کا باعث بنتی ہے لیکن ہمارے معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی۔ وہ عشر سنڈروم ہے۔
عشر سنڈروم بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، عشر سنڈروم ایک موروثی حالت ہے جو بنیادی طور پر بچے کی سماعت اور بینائی کو متاثر کرتی ہے۔ بعض صورتوں میں یہ جسم کی توازن برقرار رکھنے کی صلاحیت کو بھی متاثر کرتا ہے۔ یہ کچھ جینز میں بعض تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے جو بچہ کے رحم میں ہونے کے دوران سماعت اور بصارت کی نشوونما میں مدد کرتے ہیں۔ یہ اکثر ایسی حالت ہوتی ہے جو پیدائشی ہوتی ہے یا بچپن میں ہی علامات ظاہر ہونا شروع ہوجاتی ہیں۔ تاہم، بہت کم، ایسے لوگ ہوتے ہیں جو بعد کی زندگی میں علامات ظاہر کرتے ہیں۔
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ دنیا بھر میں فی 100,000 افراد میں 3 سے 6 کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔ اگرچہ فی الحال کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علامات پر قابو پانے اور بچے کو اچھی زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے بہت سے طریقے ہیں۔
عشر سنڈروم کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
کئی جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے جو اس بیماری کا سبب بنتے ہیں۔ بیماری کی اقسام اس بات پر منحصر ہوتی ہیں کہ ان جینز کو کیسے ملایا جاتا ہے۔ لیکن یہ تمام اقسام سماعت، بینائی اور توازن کو متاثر کرتی ہیں۔ بنیادی فرق یہ ہیں کہ علامات شروع ہونے میں کتنا وقت لگتا ہے اور وہ کتنے شدید ہیں۔ آئیے ان تین اہم اقسام پر ایک نظر ڈالتے ہیں۔
میں نے یہ ٹیبل اس معلومات کو سمجھنے میں آسان بنانے کے لیے بنایا ہے۔
| قسم | سماعت کے مسائل | بینائی کے مسائل | توازن کے مسائل |
|---|---|---|---|
| قسم 1 | وہ پیدائش کے وقت سننے میں زیادہ مشکل نہیں ہوتے ہیں (بہرے ہوسکتے ہیں)۔ | یہ بچپن میں شروع ہوتا ہے۔ سب سے پہلے، رات کی بینائی کم ہوتی ہے. یہ عمر کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے. | یہ پیدائش کے وقت موجود ہے۔ اس کی وجہ سے چلنا شروع کرنے میں تاخیر ہوتی ہے۔ |
| قسم 2 | پیدائش کے وقت اعتدال سے یا شدید طور پر سماعت سے محروم، لیکن مکمل طور پر بہرا نہیں۔ | یہ عام طور پر جوانی میں شروع ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ بدتر ہوتا جاتا ہے۔ | توازن کے مسائل عام طور پر نہیں ہوتے ہیں۔ |
| قسم 3 | پیدائش کے وقت سماعت معمول کی بات ہے۔ بچپن کے اواخر میں سماعت کم ہونا شروع ہو جاتی ہے۔ | پیدائش کے وقت بینائی نارمل ہوتی ہے۔ جوانی کے اوائل میں بصارت کم ہونا شروع ہو جاتی ہے۔ | اس قسم کے تقریباً آدھے لوگ توازن کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ |
اس حالت میں بنیادی علامات کیا ہیں؟
اگرچہ عشر سنڈروم کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہوتی ہیں، لیکن کئی عام خصوصیات ہیں۔
- سماعت کا نقصان: کچھ بچے مکمل طور پر بہرے پیدا ہوتے ہیں۔ دوسروں کو اعتدال پسند سماعت کا نقصان ہوتا ہے۔ کچھ بچے بڑے ہوتے ہی آہستہ آہستہ سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں۔
- بینائی کا نقصان: یہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا (RP) کی وجہ سے ہوتا ہے، جو آنکھ کے ریٹینا کی بیماری ہے۔ یہ آنکھ میں روشنی کے حساس خلیوں ( سلاخوں اور شنکوں ) کی بتدریج تباہی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
- پہلی علامت: رات کے وقت یا مدھم روشنی میں بصارت کا دھندلا پن ( رات کا اندھا پن )۔ مثال کے طور پر، شام کو روشنی کم ہونے پر بچے کو گھر کے اندر چلنے یا کھلونا ڈھونڈنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔
- بعد میں: جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، پردیی بصارت ختم ہو جاتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ سیدھا آگے دیکھ سکتے ہیں، لیکن اطراف کو نہیں۔ اسے 'ٹنل ویژن' بھی کہا جاتا ہے۔ ایسا محسوس ہوتا ہے کہ آپ ایک لمبی ٹیوب کے ذریعے دیکھ رہے ہیں۔ آخر کار، یہ حالت مکمل اندھا پن کی طرف بڑھ سکتی ہے۔
- توازن کے مسائل: ٹائپ 1 والے بچوں کو، خاص طور پر توازن برقرار رکھنے میں دشواری ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، وہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے بیٹھنے، کھڑے ہونے اور چلنے لگتے ہیں۔
عشر سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟
یہ ایک ایسی حالت ہے جو مکمل طور پر جینیاتی ہے۔ آئیے اس کو تھوڑا سا آسان سمجھیں۔
کسی بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے بیماری کے لیے خراب جین حاصل کرنا چاہیے۔ طبی اصطلاحات میں اسے آٹوسومل ریسیسیو وراثت کہا جاتا ہے۔
تصور کریں کہ ماں اور باپ دونوں میں یہ خراب جین ہے، لیکن ان میں علامات نہیں ہیں۔ ہم انہیں 'کیریئرز' کہتے ہیں۔ یہاں کیا ہوتا ہے جب دو والدین کا بچہ ہوتا ہے:
- اس بات کا 25% (چار میں سے ایک) امکان ہے کہ ایک بچہ اس بیماری میں مبتلا ہو جائے گا (اگر دونوں والدین عیب دار جین کے وارث ہوں)۔
- اس بات کا 50% (چار میں سے دو) امکان ہے کہ بچہ بھی غیر علامتی 'کیرئیر' ہو گا (اگر ایک والدین کو خراب جین وراثت میں ملے اور دوسرے کو صحت مند جین ملے)۔
- اس بیماری یا عیب دار جین کے بغیر، بچے کے مکمل طور پر صحت مند ہونے کا 25٪ (چار میں سے ایک) امکان ہوتا ہے۔
یہ جینیاتی تبدیلیاں کوکلیہ میں موجود عصبی خلیات، جو دماغ تک آواز کی لہریں لے جاتی ہیں، خرابی کا باعث بنتی ہیں، جس کی وجہ سے سماعت خراب ہو جاتی ہے۔ اس کے علاوہ، آنکھوں کے ریٹینا میں روشنی کے لیے حساس خلیات پیدا کرنے والے جینز میں تبدیلیاں ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا سبب بنتی ہیں، جو بینائی کی کمی کا سبب بنتی ہے۔
اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
بیماری کی تشخیص کا عمل بچے کی علامات اور عمر کے لحاظ سے مختلف ہو سکتا ہے۔
عام طور پر، سری لنکا کے ہر ہسپتال میں، پیدائش کے وقت نوزائیدہ کی سماعت کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔ اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ بچے کو سماعت کی کوئی خرابی ہے، تو اسے مزید ٹیسٹ کے لیے بھیجا جائے گا۔
اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے کو سماعت یا بینائی کا مسئلہ ہے، تو آپ کو جلد از جلد ماہر اطفال سے ملنا چاہیے۔ وہ بچے کا معائنہ کرے گا اور اگر ضرورت ہو تو اسے ماہرین کے پاس بھیجے گا۔
- سماعت کے ٹیسٹ: کان، ناک اور گلے کے ماہر (ENT ماہر) اور ایک آڈیولوجسٹ یہ جاننے کے لیے سماعت کے مختلف ٹیسٹ کرتے ہیں کہ بچہ کتنی اچھی طرح سے سن سکتا ہے اور وہ کس قسم کی آوازیں نہیں سن سکتا۔
- بصارت کے ٹیسٹ: ایک ماہر امراض چشم ریٹنا میں ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی علامات کی جانچ کرنے کے لیے بچے کی آنکھوں کا معائنہ کرے گا۔ وہ پردیی وژن کی پیمائش کے لیے ٹیسٹ بھی کریں گے۔
- جینیاتی ٹیسٹ:اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو اپنی علامات کی بنیاد پر عشر سنڈروم ہے، تو یقینی طور پر اس کی تصدیق کرنے کا بہترین طریقہ جینیاتی جانچ کرانا ہے۔ اس سے اس مخصوص جینیاتی تغیر کی نشاندہی کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے جو بیماری کا سبب بنتے ہیں۔
اس کے علاج اور انتظام کے طریقے کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، عشر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات پر قابو پانے اور بچے کے معیار زندگی کو زیادہ سے زیادہ کرنے کے بہت سے طریقے ہیں۔ علاج کے منصوبے ان کی حالت کے لحاظ سے بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتے ہیں۔
- کوکلیئر امپلانٹس: یہ ان بچوں کے لیے بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے جو سماعت کے شدید نقصان کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ یہ ایک الیکٹرانک ڈیوائس ہے جسے جراحی کے ذریعے کان میں لگایا جاتا ہے۔ یہ آواز کی لہروں کو براہ راست سمعی اعصاب تک پہنچاتا ہے، جس سے بچہ آواز کی دنیا کا تجربہ کر سکتا ہے۔
- سماعت کے آلات: سماعت کے آلات اعتدال پسند سماعت سے محروم بچوں کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ یہ خاص طور پر ٹائپ 2 یا 3 والے بچوں کے لیے اہم ہیں، جو عمر کے ساتھ ساتھ سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں۔
- وژن ایڈز: مختلف آلات ہیں جو بینائی کے مسائل کو منظم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، خاص لینز والے شیشے جو روشنی کو فلٹر کرتے ہیں، میگنفائنگ گلاسز وغیرہ۔
- ابتدائی مداخلت کی خدمات: یہ انتہائی اہم ہے۔ اگر بچے کی زندگی میں اس حالت کی ابتدائی شناخت ہو جاتی ہے، تو انہیں جن خصوصی خدمات کی ضرورت ہے وہ جلد شروع کی جا سکتی ہیں۔
- اسپیچ تھراپی
- اشاروں کی زبان سکھانا
- بریل پڑھانا
- خصوصی تعلیم کے طریقے
- فزیو تھراپی ورزشیں جو جسم کے توازن کو بہتر کرتی ہیں۔
یہ سب کچھ بچے کو اپنی صلاحیتوں کو مکمل طور پر فروغ دینے اور معاشرے میں کامیابی سے نمٹنے کے لیے زبردست طاقت فراہم کرتا ہے۔
اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات
جب آپ کو اس طرح کی نایاب بیماری کے بارے میں معلوم ہوتا ہے تو بہت سارے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ جب آپ اپنے ڈاکٹر سے ملیں تو یہ سوالات پوچھنا نہ بھولیں۔
- میرے بچے کو کس قسم کا عشر سنڈروم ہے؟
- آپ کون سے علاج اور انتظام کے طریقے تجویز کرتے ہیں؟
- کیا میرا بچہ وقت کے ساتھ اپنی بصارت کو مکمل طور پر کھو دے گا؟
- کون سے ماہرین، معالجین، یا تنظیمیں ہیں جو اس حالت میں میرے بچے کی مدد کر سکتی ہیں؟
- کیا ہم (والدین) یہ بھی جانچ سکتے ہیں کہ آیا ہمارے پاس اس سے متعلق جینز موجود ہیں؟
یاد رکھیں، خوفزدہ اور فکر مند ہونے کے بجائے اپنے تمام خدشات پر اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
والدین کے طور پر، آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ آپ اکیلے اس سفر سے گزر رہے ہیں۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. آپ اپنے بچے کے ڈاکٹروں، معالجین، اساتذہ اور دوسرے والدین سے بھی تعاون حاصل کر سکتے ہیں جنہوں نے اسی چیز کا تجربہ کیا ہے۔ مناسب انتظام اور محبت بھری دیکھ بھال کے ساتھ، عشر سنڈروم کا شکار بچہ کسی دوسرے کی طرح خوش، کامیاب زندگی گزار سکتا ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- عشر سنڈروم والدین سے وراثت میں ملنے والا ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو سماعت، بصارت اور بعض اوقات توازن کو متاثر کرتا ہے۔
- اس بیماری کی تین اہم اقسام ہیں (ٹائپ 1، 2 اور 3) اور علامات کے شروع ہونے کا وقت اور ان کی شدت قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کی سماعت یا بینائی میں کوئی تبدیلی نظر آتی ہے تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔ بیماری کا جلد پتہ لگانا انتظام میں بہت مددگار ہے۔
- اگرچہ یہ مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، کوکلیئر امپلانٹس، سماعت کے آلات، بصری امداد، اور مختلف علاج کی خدمات بچے کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنا سکتی ہیں۔
- اپنی طبی ٹیم کے ساتھ مسلسل رابطے میں رہنے اور اپنے بچے کو ان کی رہنمائی میں مدد اور محبت فراہم کرنے سے، آپ اس کے لیے کامیاب زندگی گزارنے کی راہ ہموار کر سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔