کیا آپ کے جسم پر یہ عجیب گانٹھیں آتی ہیں؟ آئیے وون ہپل-لنڈاؤ بیماری (VHL) کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آپ سوچ رہے ہوں گے کہ میرے پورے جسم پر عجیب و غریب گانٹھیں کیوں بنتی رہتی ہیں، یا کچھ بیماریاں کیوں دور نہیں ہوتیں۔ بعض اوقات اس کی وجہ ہماری سوچ سے کہیں زیادہ پیچیدہ ہو سکتی ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ یہ وون ہپل-لنڈاؤ بیماری ہے، یا ہم اسے مختصر طور پر `(VHL)` کہتے ہیں۔

وون ہپل-لنڈاؤ (VHL) کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں۔

ٹھیک ہے، اب آپ شاید سوچ رہے ہوں گے کہ یہ `(VHL)` کیا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، وون ہپل-لنڈاؤ ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے جسم میں '(جینیاتی تغیر)' یا کچھ جینز میں تبدیلی ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے آپ کو آپ کے جسم کے مختلف حصوں میں `(مہلک)` ٹیومر کے ساتھ ساتھ `(سومی)` ٹیومر اور سسٹ بننے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ ڈاکٹر بعض اوقات اس حالت کو ''وان ہپل-لنڈاؤ سنڈروم'' کہتے ہیں۔

تحقیق سے پتا چلا ہے کہ اس جینیاتی تغیر کے ساتھ 97% لوگ 65 سال کی عمر تک یہ اور دیگر VHL سے متعلق ٹیومر تیار کریں گے۔ زیادہ تر معاملات میں، VHL سے متعلقہ ٹیومر کا بنیادی علاج ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری ہے۔

کون سے کینسر VHL بیماری سے منسلک ہو سکتے ہیں؟

اگر آپ کو یہ `(VHL)` حالت ہے، تو آپ کو مندرجہ ذیل اقسام میں سے ایک یا زیادہ کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے:

• کلیئر سیل رینل کارسنوما (ccRCC): یہ گردے کے کینسر کی سب سے عام قسم ہے۔ ماہرین کے مطابق، VHL والے 25% سے 60% لوگوں میں یہ کینسر ہو سکتا ہے۔ یاد رکھیں، گردے ہمارے جسم کے اہم ترین اعضاء میں سے ایک ہیں، لہٰذا ان میں کینسر بہت تشویشناک چیز ہے۔
• لبلبے کے نیوروینڈوکرائن ٹیومر (لبلبے کے نیٹ): یہ ایک نادر قسم کے ٹیومر ہیں جو آپ کے لبلبے کے اینڈوکرائن خلیوں میں شروع ہوتے ہیں۔ وہ VHL والے 9% اور 17% لوگوں کے درمیان ترقی کر سکتے ہیں۔
• Pheochromocytoma: یہ ایک نایاب لیکن قابل علاج ٹیومر ہے جو ایڈرینل غدود میں تیار ہوتا ہے۔ یہ ٹیومر غیر کینسر والے ٹیومر کے طور پر شروع ہو سکتے ہیں، لیکن بعد میں کینسر بن سکتے ہیں۔ وہ VHL والے 10% سے 20% لوگوں میں پائے جاتے ہیں۔
• براڈ لیگامینٹ سیسٹیڈینوماس: یہ حالت خواتین کو متاثر کرتی ہے۔ یہ VHL والی تقریباً 10% خواتین میں پایا جاتا ہے۔ یہ ایک ٹیومر ہے جو فیلوپین ٹیوبوں کے قریب بنتا ہے۔

وہ کون سے غیر کینسر والے ٹیومر ہیں جو VHL کے ساتھ آتے ہیں؟

نہ صرف کینسر، بلکہ غیر کینسر والے ٹیومر بھی، یعنی ٹیومر جو جسم کے دوسرے حصوں میں نہیں پھیلتے (میٹاسٹیسائز)، وی ایچ ایل کے موجود ہونے پر نشوونما پا سکتے ہیں۔ ان میں سب سے اہم hemangioblastoma ہے۔یہ غیر کینسر والے ٹیومر ہیں جو دماغ، ریڑھ کی ہڈی یا ریٹینا کی خون کی نالیوں میں بنتے ہیں۔ اگرچہ یہ پھیلتے نہیں ہیں، لیکن یہ بڑے ہو سکتے ہیں اور ارد گرد کے بافتوں کو متاثر کر سکتے ہیں، جس سے صحت کے سنگین مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔

hemangioblastomas کی وہ قسمیں جو `(VHL)` سے وابستہ دیکھی جا سکتی ہیں:

• Retinal hemangioblastoma: یہ ٹیومر کی ایک قسم ہے جو آنکھ میں بنتی ہے۔ یہاں تک کہ یہ بینائی کے نقصان کا باعث بھی بن سکتا ہے۔ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ یہ (VHL) والے 60٪ لوگوں میں نشوونما پاتا ہے۔
• برین اسٹیم اور سیریبلر ہیمنگیوبلاسٹومس: یہ دماغ میں ٹیومر ہیں۔ وہ آپ کے توازن کو متاثر کر سکتے ہیں اور دیگر مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔ وہ VHL والے 13% اور 72% لوگوں کو متاثر کرتے ہیں۔
• ریڑھ کی ہڈی کا ہیمنگیوبلاسٹوما: اس قسم کا ہیمنگیوبلاسٹوما (VHL) والے 13% سے 50% لوگوں میں نشوونما پاتا ہے۔

اس کے علاوہ، اگر آپ کے پاس VHL ہے، تو آپ کو غیر کینسر والے ٹیومر اور سسٹ بننے کا بھی خطرہ ہے جیسے:

• Epididymal cystadenomas: یہ ٹیومر ہیں جو مردوں کو متاثر کرتے ہیں۔ وہ ایپیڈیڈیمس میں تیار ہوتے ہیں، ایک چھوٹی ٹیوب نما ساخت جو خصیوں کے قریب سپرم کو ذخیرہ کرتی ہے۔ وہ VHL والے 25٪ اور 60٪ مردوں میں پائے جاتے ہیں۔
• Endolymphatic sac tumors (ELST): یہ بہت نایاب ٹیومر ہیں۔ اگر آپ کے پاس VHL ہے، تو وہ اندرونی کان میں ترقی کر سکتے ہیں۔ یہ حالت VHL والے 10% سے 25% لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔
• سسٹ: یہ سیال سے بھرے سسٹ ہیں۔ VHL والے لوگ گردے اور لبلبہ میں یہ سسٹ تیار کر سکتے ہیں۔

VHL بیماری کتنی عام ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ 36,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ VHL والے زیادہ تر لوگ 20 کی دہائی کے وسط میں علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو چھوٹی عمر میں ہی اس بارے میں محتاط رہنا ہوگا۔

وون ہپل لنڈاؤ بیماری کی علامات کیا ہیں؟

چونکہ یہ حالت آپ کے پورے جسم میں ٹیومر بننے کا سبب بن سکتی ہے، اس لیے علامات مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہ اس بات پر منحصر ہے کہ ٹیومر کہاں ہیں اور ٹیومر کا سائز۔ آپ اس طرح کی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں:

• بار بار سر درد۔
• سننے میں کمی یا کانوں میں مسلسل بجنا (ٹنائٹس)۔
• ہائی بلڈ پریشر۔
• چلتے وقت توازن کھو جانا۔
• پٹھوں کی طاقت میں کمی یا نقل و حرکت کو مربوط کرنے میں دشواری۔
• وژن کے مسائل۔
• قے

ذرا سوچیں، اگر ہم ان میں سے ایک یا دو علامات ظاہر کریں تو ہم کتنے پریشان ہوں گے؟ لہذا اگر آپ کو ان میں سے کئی علامات ایک ساتھ ہیں، تو یقینی طور پر طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔

VHL بیماری کا کیا سبب ہے؟

Von Hippel-Lindau syndrome ایک موروثی عارضہ ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کو اپنے والدین میں سے کسی سے VHL نامی ٹیومر کو دبانے والے جین کی ایک غیر معمولی نقل وراثت میں ملتی ہے۔

سیدھے الفاظ میں، یہ ''ٹیومر دبانے والے جین'' خلیات کو بہت تیزی سے تقسیم ہونے سے روکتے ہیں، جو کینسر کا باعث بن سکتے ہیں۔ یہ گاڑی کے بریکوں کی طرح ہے۔ لیکن اگر یہ جین بدل گئے ہیں، تو یہ بریکوں کو ہٹانے اور ایکسلریٹر لگانے کے مترادف ہے۔ خلیوں کی نشوونما بے قابو ہو جاتی ہے۔

یہ بیماری آٹوسومل غالب وراثت کے انداز میں پھیلتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کے والدین میں سے کسی کے پاس غیر معمولی VHL جین ہے، تو آپ کو اس کے وراثت میں ملنے اور وون ہپل-لنڈاؤ بیماری پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔ تاہم، تحقیق سے معلوم ہوا ہے کہ VHL والے تقریباً 10% لوگوں کی اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ نئے جینیاتی تغیرات بھی ہو سکتے ہیں۔

VHL بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹروں کو شک ہو سکتا ہے کہ آپ کو VHL ہے اگر آپ کو VHL کی وجہ سے ہونے والی حالت کی علامات ہیں، جیسے ہیمنگیوبلاسٹوما یا کلیئر سیل رینل کارسنوما۔ لیکن اس کی تصدیق کرنے کا واحد طریقہ جینیاتی جانچ ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Von Hippel-Lindau کی بیماری ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے آپ کی جینیاتی جانچ کے بارے میں پوچھیں۔

VHL بیماری کے علاج کیا ہیں؟

علاج کے اختیارات VHL ٹیومر یا سسٹ کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر علاج کے ان اختیارات کی وضاحت کرے گا جو آپ کے لیے صحیح ہیں۔ سب سے عام علاج یہ ہیں:

• ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری۔
• کیموتھراپی.
• ریڈیشن تھراپی۔
• ٹارگٹڈ تھراپی میں پیپٹائڈ ریسیپٹر ریڈیونیوکلائڈ تھراپی (PPRT) اور ٹائروسین کناز انحیبیٹرز (TKI) جیسی چیزیں شامل ہیں۔
• امیونو تھراپی۔
• ہارمون تھراپی۔

سب سے اہم چیز بیماری کی جلد تشخیص اور مناسب علاج شروع کرنا ہے۔ تب ہی آپ بہترین نتائج حاصل کر سکتے ہیں۔

کیا VHL بیماری مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتی ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال وون ہپل-لنڈاؤ بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کا بنیادی مقصد ٹیومر کو جلد از جلد تلاش کرنا اور ہٹانا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر دوسرے علاج کے ساتھ ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتا ہے۔

اگر میرے پاس VHL ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

اگر آپ کی یہ حالت ہے، تو آپ کو بعض بیماریوں کی علامات کی جانچ کرنے کے لیے باقاعدہ ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہوگی۔ ٹیومر کا جلد پتہ لگانے اور علاج کرنے سے آپ کی زندگی پر وون ہپل لنڈاؤ بیماری کے اثرات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس لیے یہ ضروری ہے کہ وہ ٹیسٹ کروائیں جو آپ کا ڈاکٹر تجویز کرتا ہے۔

کیا VHL بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

نہیں، اسے روکا نہیں جا سکتا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ وون ہپل-لنڈاؤ بیماری ایک والدین سے دوسرے والدین میں منتقل ہونے والے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو VHL ہے، تو جینیاتی جانچ آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ آیا آپ میں بھی تغیر پایا جاتا ہے۔

اگرچہ آپ von Hippel-Lindau بیماری کو نہیں روک سکتے، لیکن یہ آپ کے خطرے کو جاننا اور یہ سمجھنا مددگار ہے کہ `(VHL)` آپ کو کیسے متاثر کر سکتا ہے۔ اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کو خطرہ لاحق ہے، تو ڈاکٹر `(VHL)` سے متعلقہ ٹیومر کی علامات کو دیکھ سکتے ہیں اور انہیں جلد ہٹانے کے لیے اقدامات کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کے پاس (VHL) جین ہے اور آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ جینیاتی مشیر سے ملاقات کریں تاکہ آپ کے بچے کو جین کے وراثت میں ملنے کے خطرے پر تبادلہ خیال کیا جا سکے۔

کیا VHL سے متعلقہ حالات کے لیے کوئی خاص اسکریننگ ٹیسٹ ہیں؟

اس کے لیے اسکریننگ کی کوئی مخصوص ہدایات موجود نہیں ہیں، جیسا کہ کینسر کی دیگر اقسام کے لیے ہیں (جیسے کہ کینسر کی اسکریننگ جو کہ یو ایس پریوینٹیو سروسز ٹاسک فورس نے تجویز کی ہے)۔ تاہم، اگر جینیاتی جانچ اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ آپ کے پاس غیر معمولی VHL جین ہے، تو آپ کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم مسائل کا جلد پتہ لگانے میں مدد کے لیے کچھ ٹیسٹ تجویز کر سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، وہ تجویز کر سکتے ہیں کہ آپ VHL سے متعلق کینسر جیسے کہ کلیئر سیل رینل کارسنوما کی جانچ کرنے کے لیے ہر دو سال بعد پیٹ کا مقناطیسی گونج امیجنگ اسکین (MRI) کرائیں۔

میں اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟ میں کیا کر سکتا ہوں؟

VHL کے ساتھ رہنے کا مطلب ہے کچھ غیر یقینی صورتحال کے ساتھ رہنا۔ اگر آپ کو جینیاتی تبدیلی وراثت میں ملتی ہے جو VHL کا سبب بنتا ہے، تو آپ کے پاس حالت پیدا ہونے کا 50٪ امکان ہے۔ اگر آپ ایسا کرتے ہیں، تو آپ کو کینسر کی بعض اقسام اور دیگر سنگین بیماریوں میں مبتلا ہونے کا 97 فیصد امکان ہے۔

تاہم، کوئی بھی قطعی طور پر اندازہ نہیں لگا سکتا کہ `(VHL)` آپ کی زندگی کو کیسے متاثر کرے گا۔ یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ کو ان چیلنجوں سے نمٹنے میں مدد کر سکتی ہیں:

• دماغی صحت کی مدد حاصل کریں: ایک تحقیق سے معلوم ہوا ہے کہ VHL کی تشخیص سے نفسیاتی اثر پڑ سکتا ہے، جیسے بے چینی اور گھبراہٹ کے حملے۔ اس لیے کسی ماہر نفسیات یا کونسلر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
• اپنی مجموعی صحت کی حفاظت کریں: متوازن غذا کھائیں – بہت سارے دبلے پتلے گوشت، سارا اناج، پتوں والی سبزیاں اور پھل۔ ورزش (جو تناؤ کو بھی کم کر سکتی ہے)۔ اپنی طبی ٹیم سے ان ویکسین کے بارے میں پوچھیں جو آپ کے لیے صحیح ہیں۔

مجھے طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟

اگر آپ اس طرح کی علامات کا تجربہ کرتے ہیں، تو آپ کو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر کو کال کرنا چاہئے:

• آپ کی بصارت یا سماعت میں تبدیلیاں۔
• بار بار سر درد۔
• متلی یا الٹی جو کسی اور بیماری کی وجہ سے نہیں سمجھی جاتی ہے۔
• بلڈ پریشر میں اچانک اضافہ۔
• اگر آپ کو اچانک چلنے، توازن برقرار رکھنے، یا نقل و حرکت کو مربوط کرنے میں دشواری پیش آتی ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

تصور کریں کہ آپ کو بتایا گیا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو وون ہپل-لنڈاؤ بیماری ہے۔ اگر ایسا ہے تو، یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• میرے جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کیا کہتے ہیں؟
• کیا میرے باقی خاندان کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• حالات کی ابتدائی علامات کا پتہ لگانے کے لیے مجھے کتنی بار ٹیسٹ کرانا چاہیے جو کہ `(VHL)` سے وابستہ ہو سکتے ہیں؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

Von Hippel-Lindau disease (VHL) ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ 36,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ لہذا، یہ جاننا کہ آپ ان 36,000 میں سے ایک ہیں، ایک بڑا صدمہ ہو سکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں اس سے پہلے کسی کو یہ بیماری نہیں ہوئی ہے۔

اگر جینیاتی جانچ اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ آپ کے پاس (VHL) ہے، تو خبر پر کارروائی کرنے کے لیے اپنے آپ کو کچھ وقت دیں۔ پھر، یہ سمجھنے کے لیے وقت نکالیں کہ آپ کی تشخیص کا کیا مطلب ہے۔ مثال کے طور پر، آپ کو مختلف قسم کے کینسر اور ٹیومر ہونے کے خطرے کے بارے میں سوالات ہوسکتے ہیں، یا آپ کی تشخیص آپ کے خاندان کے دوسروں پر کیسے اثر انداز ہوگی۔ اپنی میڈیکل ٹیم سے یہ پوچھنے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں کہ آپ کیا توقع کریں۔ اور (VHL) کے ساتھ رہنے والے تناؤ کو سنبھالنے کے لیے مدد طلب کرنا نہ بھولیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور بہت سے لوگ ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

وون ہپل-لنڈاؤ، وی ایچ ایل، جینیاتی بیماری، کینسر، ٹیومر، علامات، علاج