ایک ماں یا باپ کے طور پر، ہم اپنے بچے کے بارے میں ہر چھوٹی بات کے بارے میں بہت فکر مند ہیں، ٹھیک ہے؟ اس کی نشوونما، اس کی شکل، اس کا رویہ... ہم ان سب چیزوں پر توجہ دیتے ہیں۔ بعض اوقات، جب ہم کسی بچے کی ظاہری شکل میں کچھ چھوٹی تبدیلیاں دیکھتے ہیں، مثال کے طور پر، تھوڑا سا بڑھا ہوا بڑا انگوٹھا، یا اس کی نشوونما میں چھوٹی تاخیر، ہم تھوڑا سا خوف محسوس کرتے ہیں۔ ایسے وقت میں ہمیں ایک نایاب لیکن اہم جینیاتی حالت سے آگاہ ہونا چاہیے۔ وہ ہے روبنسٹین طیبی سنڈروم۔
Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں، Rubinstein-Taybi Syndrome ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو جسم کے کئی نظاموں کو متاثر کرتی ہے۔ اسے مختصراً RTS کہا جاتا ہے۔ اس حالت میں بچوں میں نظر آنے والی اہم علامات غیر معمولی طور پر چوڑی ہوئی انگلیوں اور بڑی انگلیوں ، چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات، اور نشوونما میں تاخیر ہیں۔
اس حالت کو پہلی بار 1957 میں بیان کیا گیا تھا۔ تاہم، یہ 1963 تک نہیں تھا کہ دو ڈاکٹروں، ڈاکٹر جیک روبینسٹائن اور ڈاکٹر ہوشانگ طیبی نے اسے یقینی طور پر ایک بیماری کے طور پر شناخت کیا تھا۔ ان کے نام اس سنڈروم کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔
RTS کی بنیادی علامات کیا ہیں؟
RTS والے ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ تاہم، کچھ عام علامات ہیں. آئیے ان کو سمجھنے میں آسان دو زمروں میں تقسیم کریں۔
| خصوصیت کی قسم | دیکھنے کی چیزیں |
|---|---|
| آنکھ کی علامات | |
| آنکھ کی پوزیشن | آنکھوں کے بیرونی کونے نیچے کی طرف ڈھل جاتے ہیں اور آنکھوں کے درمیان فاصلہ بڑھ جاتا ہے۔ |
| پلکیں | جھکتی ہوئی پپوٹا (Ptosis) ۔ |
| ابرو | بہت اونچی محراب والی ابرو۔ |
| انفیکشنز | بند آنسو نالیوں کی وجہ سے آنکھوں میں بار بار انفیکشن۔ |
| جسم کی دیگر علامات (نان آکولر علامات) | |
| ہاتھ پاؤں | بڑی انگلیاں اور انگلیاں معمول سے زیادہ چوڑی ہوتی ہیں اور بعض اوقات جھک جاتی ہیں۔ |
| نمو | ہڈی کی نشوونما میں تاخیر کی وجہ سے چھوٹا قد۔ |
| سر اور چہرہ | چھوٹا سر (Microcephaly) ، چونچ نما ناک، ناک کا چوڑا پل، اوپری تالو کا اوپر کی طرف گھماؤ، چھوٹا نچلا جبڑا۔ |
| دیگر خصوصیات | کھانا کھلانے میں دشواری، بار بار سانس کا انفیکشن، دل، گردے، اور ریڑھ کی ہڈی کی خرابیاں، بالوں کی ضرورت سے زیادہ بڑھنا، اور لڑکوں میں خصیوں کا غیر اترنا ۔ |
نمو اور رویے میں نمایاں تبدیلیاں
جسمانی علامات کے علاوہ، RTS والے بچے نشوونما اور رویے میں کچھ تاخیر اور تبدیلیوں کا تجربہ کر سکتے ہیں۔
فکری اور سیکھنے میں تاخیر
RTS والے بچوں کی ذہنی نشوونما عام بچوں کے مقابلے میں تھوڑی سست ہو سکتی ہے۔ اس تاخیر کی حد ایک بچے سے دوسرے میں مختلف ہوتی ہے۔ کچھ میں ہلکی تاخیر ہو سکتی ہے، جبکہ دوسروں میں زیادہ شدید تاخیر ہو سکتی ہے۔ انہیں استدلال کرنے، نئی چیزیں سیکھنے اور مسئلہ حل کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ یہ اکثر اس وقت ظاہر ہوتا ہے جب بچہ اسکول شروع کرتا ہے۔
جسمانی اور موٹر مہارتوں میں تاخیر
ان بچوں میں اکثر پٹھوں کی دھڑکن کم ہوتی ہے ۔ یہ جسمانی سرگرمیوں میں تاخیر کا باعث بن سکتا ہے جیسے گھومنا، بیٹھنا، اور چلنا۔ انہیں توازن اور نقل و حرکت پر قابو پانے میں بھی دشواری ہو سکتی ہے۔
تقریر اور مواصلات میں تاخیر
RTS والے تقریباً 90% بچوں کی تقریر کی نشوونما میں نمایاں تاخیر ہوتی ہے۔ اس کی پہلی علامات میں سے ایک کھانے میں دشواری ہو سکتی ہے، کیونکہ کھانے اور بولنے کے لیے منہ اور زبان کے پٹھوں میں اچھی ہم آہنگی کی ضرورت ہوتی ہے۔
یاد رکھیں، یہ تمام تاخیر ہر بچے میں نہیں ہوتی۔ اس کے علاوہ، یہ صلاحیتیں مناسب علاج اور تھراپی کے ساتھ تیار کی جا سکتی ہیں.
اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟
جب بتایا جاتا ہے کہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، تو کچھ والدین ڈر سکتے ہیں کہ یہ وہ چیز ہے جو انہیں وراثت میں ملی ہے۔
یہ سمجھنا ضروری ہے کہ اکثر اوقات یہ حالت بچے کے جسم میں ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ماں یا باپ سے وراثت میں نہیں آتا۔ لہذا، ایک صحت مند جوڑے کے لیے جس کا بچہ RTS کے ساتھ ہے، ان کے اگلے بچے میں یہ حالت پیدا ہونے کا خطرہ 1% سے کم ہے۔
تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، اگر والدین میں سے کسی ایک کو RTS کی بیماری ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ جین کا وارث ہو گا۔ یہ بنیادی طور پر جینز CREBBP اور EP300 میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔
آر ٹی ایس کی حیثیت کی شناخت کیسے کریں؟
اکثر، ایک ڈاکٹر بچے کی جسمانی خصوصیات، خاص طور پر چوڑی انگلیوں، نیچے کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں، اور اوپر کے اوپری تالو کا جائزہ لے کر اس حالت کی تشخیص کرتا ہے۔
اس تشخیص کی تصدیق کے لیے، بعض اوقات اضافی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
- ایکس رے: بازوؤں اور ٹانگوں کی ہڈیوں میں مخصوص تبدیلیوں کو دیکھیں۔
- دماغی اسکین: دماغ کی برقی سرگرمی کی نگرانی کریں۔
- جینیاتی جانچ: یہ جانچ اس بات کی تصدیق کے لیے کی جا سکتی ہے کہ آیا RTS سے جینیاتی تغیرات وابستہ ہیں۔ تاہم، RTS والے کچھ بچوں میں جانچ کے ذریعے اس جینیاتی تغیر کا پتہ نہیں چل سکتا ہے۔
کچھ بچوں کی پیدائش کے وقت تشخیص کی جا سکتی ہے۔ دوسروں کو تھوڑی دیر بعد تشخیص کیا جاتا ہے. یہ علامات کی شدت پر منحصر ہے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
سب سے پہلے، آر ٹی ایس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس کا انتظام کیا جا سکتا ہے اور بچہ اپنی صلاحیتوں کو نکھار کر اور اس کی علامات پر قابو پا کر کامیاب زندگی گزار سکتا ہے ۔
علاج کا منصوبہ بچے کی علامات سے طے ہوتا ہے۔ یہ ایک ٹیم کی کوشش ہے۔
یعنی صرف ایک ڈاکٹر نہیں،اطفال کے ماہرین، امراض قلب کے ماہرین، آرتھوپیڈسٹ، کان، ناک اور گلے کے ماہرین اور اسپیچ تھراپسٹ بچے کے بہترین علاج کی منصوبہ بندی کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔
یہاں کچھ اہم علاج کے طریقے ہیں:
- باقاعدگی سے نگرانی: بچے کی نشوونما کو خصوصی گروتھ چارٹس کے ذریعے مانیٹر کیا جاتا ہے۔ اس کے علاوہ ہر سال آنکھوں اور کانوں کا معائنہ کیا جاتا ہے۔
- سرجری: اگر انگلیاں اور انگلیاں مڑی ہوئی ہیں یا دل یا گردے جیسے اعضاء میں نقائص ہیں تو ان کو درست کرنے کے لیے سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔
- علاج: یہ بہت اہم ہے۔ بچے کی نشوونما میں تاخیر کو روکنے کے لیے سپیچ تھیراپی، فزیکل تھیراپی، اور رویے کی تھراپی جیسی چیزیں بہت اہم ہیں۔
- خصوصی تعلیم: کسی بچے کو ان کی سیکھنے کی صلاحیتوں کے مطابق خصوصی تعلیمی پروگراموں میں بھیجنا ان کی ذہنی نشوونما میں بہت زیادہ معاون ہوتا ہے۔
- جینیاتی مشاورت: خاندانوں کو حالت، اٹھانے والے اقدامات اور مستقبل کے بچوں سے وابستہ خطرات کی واضح تفہیم فراہم کرنے کے لیے جینیاتی مشاورت بہت اہم ہے۔
والدین کی حیثیت سے آپ کے لیے سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے بچے کی حالت کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ رہیں اور آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم کے ساتھ مل کر کام کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ عام طور پر والدین کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے۔
- اہم خصوصیات عام بڑی انگلیوں سے زیادہ چوڑی، چہرے کی مخصوص شکل، اور نشوونما میں تاخیر۔
- اگرچہ یہ مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، لیکن علامات کا انتظام کرنے اور بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے بہت مؤثر علاج موجود ہیں۔
- اسپیچ تھراپی اور فزیکل تھراپی جیسے علاج جلد شروع کرنا بچے کی نشوونما کے لیے بہت ضروری ہے۔
- اگر آپ کو اپنے بچے میں ان علامات کے بارے میں کوئی شک ہے تو گھبرائیں نہیں بلکہ اپنے ڈاکٹر یا ماہر اطفال سے اس کے بارے میں بات کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔