Sizda ham nazorat qilib bo'lmaydigan titroq bormi? Biror narsani unutib qo'yasizmi? Keling, Xantington kasalligi haqida gaplashaylik!

Ba'zan qo'llaringiz va oyoqlaringiz tushunarsiz tarzda qimirlayotgandek his qilasizmi? Yoki ilgari yaxshi eslab qolgan narsalaringizni unutayotgandek his qilyapsizmi? Yoki siz bilgan odamda ham shunday muammo bormi? Bu narsalarning mumkin bo'lgan sabablaridan biri Xantington kasalligi deb ataladigan holatdir. Bugun biz bu haqda juda oddiy tarzda batafsil gaplashamiz. Qo'rqmang, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Xantington kasalligi nima ekanligini bilasizmi?

Sodda qilib aytganda, Xantington kasalligi avloddan-avlodga o'tib kelayotgan genetik holatdir. Bu miyamizdagi ba'zi hujayralar asta-sekin shikastlanib, o'z funksiyasini yo'qotadigan holatdir. Xususan, u miyaning yurish va titrash kabi ixtiyoriy harakatlarni boshqaradigan qismlariga va xotiramizda ishtirok etadigan qismlariga ta'sir qiladi.

Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan belgilari - bu silkinish va titroq kabi nazoratsiz harakatlar va fikrlash tarzimiz, xatti-harakatlarimiz va shaxsiyatimizdagi o'zgarishlar . Eng achinarlisi shundaki, bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Lekin xavotir olmang, bundan xabardor bo'lish bizga ko'p narsalarga tayyorgarlik ko'rishga yordam beradi.

Xantington kasalligining asosiy turlari qanday?

Huntington kasalligining ikkita asosiy turi mavjud:

1. Voyaga yetganlarda boshlanishi: Bu eng keng tarqalgan turi. Alomatlar odatda 30 yoshdan keyin paydo bo'la boshlaydi.

2. Erta boshlangan (voyaga yetmagan) Xantington kasalligi: Bu juda kam uchraydigan tur. U yosh bolalar va yosh kattalarga ta'sir qiladi.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan? Unga kim ko'proq duchor bo'lishi mumkin?

Xantington kasalligi butun dunyoda uchraydi, ammo statistik ma'lumotlarga ko'ra, u har yuz ming kishidan uchdan yettigacha odamga ta'sir qiladi. Bu, ayniqsa, yevropalik millatga mansub odamlar (ya'ni, ajdodlari Yevropadan bo'lgan odamlar) orasida keng tarqalgan. Lekin esda tutingki, bu genetik holat, shuning uchun uni har kim rivojlanishi mumkin.

Ushbu kasallikda qanday alomatlarni ko'ramiz?

Xantington kasalligi tanamizga ham, ongimizga ham ta'sir qiladi. Keling, bu alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

Tanadagi o'zgarishlar (jismoniy alomatlar)

Bularni ko'rish mumkin bo'lgan asosiy jismoniy xususiyatlar:

• Oyoq-qo'llarning titrashi yoki qisilishi kabi nazoratsiz harakatlar: biz buni tibbiy jihatdan xorea deb ataymiz.
• Muvozanatni yo'qotish: Yurish yoki tik turishda qiyinchilik. Bunga ataksiya deyiladi.
• Yurishda qiyinchilik.
• Oziq-ovqat yoki suyuqlikYutish qiyinligi: Bu disfagiya deb ataladi.
• Nutqning xiralashishi.

Bu jismoniy alomatlar to'satdan paydo bo'lmaydi. Ular dastlab kichik narsalardan boshlanadi. Bir o'ylab ko'ring, ruchkani to'g'ri ushlashda qiyinchilik, narsalarni doimiy ravishda tushirib yuborish, muvozanatni yo'qotish. Ammo vaqt o'tishi bilan bu alomatlar asta-sekin kuchayishi mumkin.

Ong va hissiyotlarga ta'siri (psixologik alomatlar)

Jismoniy alomatlardan tashqari, Xantington kasalligiga chalingan odamda ruhiy va xulq-atvor o'zgarishlari kuzatilishi mumkin, masalan:

• His-tuyg'ulardagi o'zgarishlar: tez-tez g'azablanish, xavotir, qayg'u ( depressiya ), asabiylashish.
• Xotira, diqqat va bir nechta vazifalarni bajarishda qiyinchilik.
• Yangi narsalarni o'rganishda qiyinchilik.
• Mantiqiy fikrlash va qaror qabul qilishda qiyinchilik.

Avvaliga bu jismoniy va ruhiy alomatlar sizning kundalik faoliyatingizga unchalik ta'sir qilmasligi mumkin. Biroq, vaqt o'tishi bilan bu alomatlar mustaqil ravishda ishlashni qiyinlashtirishi mumkin.

Xantington kasalligida kuzatiladigan bu oyoq-qo'llarning titrashi (Xoreya) nima?

Xantington kasalligining dastlabki jismoniy alomatlaridan biri xoreya deb ataladigan holatdir. Bu tananing ayrim qismlari beixtiyor va bizning nazoratimizsiz harakatlanadigan yoki qisiladigan paytdir. Odatda bu avval qo'llar, barmoqlar va yuz mushaklariga ta'sir qiladi. Keyinchalik qo'llar, oyoqlar va yuqori tana ham nazoratsiz harakatlana boshlaydi. Xoreya gapirishni, ovqatlanishni va yurishni qiyinlashtirishi mumkin. Bu shuningdek, mashina haydash kabi kundalik ishlarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Nima uchun Xantington kasalligi paydo bo'ladi? Sababi nima?

Xantington kasalligining asosiy sababi genlarimizdagi o'zgarishdir. Aniqrog'i, bu "HTT" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu "HTT" geni tanamizda "Huntingtin oqsili" deb nomlangan oqsil ishlab chiqaradi. Bu oqsil asab hujayralarimiz "(neyronlar)"ning to'g'ri ishlashiga yordam beradi.

Biroq, Xantington kasalligiga chalingan odamning DNKsida huntingtin oqsilini to'g'ri ishlab chiqarish uchun barcha ma'lumotlar yo'q. Natijada, oqsil noto'g'ri, g'ayritabiiy shaklda hosil bo'ladi va asab hujayralarimizga yordam berish o'rniga , ularni yo'q qila boshlaydi. Bu genetik mutatsiya asab hujayralarining o'limiga sabab bo'ladi.

Nerv hujayralarining bu yo'qolishi asosan miyamizning harakatni boshqaruvchi "Bazal Ganglionlar" deb nomlangan qismida va fikrlash, qaror qabul qilish va xotirani boshqaruvchi "Miya po'stlog'ida" sodir bo'ladi.

Bu irsiy kasallikmi?

Ha, Xantington kasalligini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya meros qilib olinishi mumkin. Agar biologik ota-onangizdan birida genetik mutatsiya bo'lsa, siz ham uni meros qilib olishingiz mumkin. Bu autosomal dominant meros shakli deb ataladi. Bu holda, agar ota-onadan birida kasallik bo'lsa, bolada kasallik rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, kimdir yangi gen mutatsiyasi orqali kasallikni rivojlanishi mumkin.

Ushbu kasallikni rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Har kim Xantington kasalligiga chalinishi mumkin bo'lsa-da, agar sizning biologik oilangizda kimdir ushbu kasallikka chalingan bo'lsa, siz eng yuqori xavf ostidasiz. Yuqorida aytib o'tilganidek, agar ota-onangizdan birida Xantington kasalligi bo'lsa, sizda ham uni rivojlanish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Xantington kasalligining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Xantington kasalligi progressiv holat bo'lib, vaqt o'tishi bilan alomatlar asta-sekin yomonlashadi . Yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Demans : Bu miya faoliyatining pasayishi, xotira yo'qolishi va shaxsiyatdagi jiddiy o'zgarishlarni anglatadi.
• Nazoratsiz harakatlar yoki yiqilishlar natijasida jismoniy shikastlanishlar .
• Ovqatni yutishda qiyinchilik to'g'ri ovqatlanish va ichishning iloji yo'qligiga olib kelishi mumkin, bu esa to'yib ovqatlanmaslikka olib keladi .
• Yordamsiz yura olmaslik.
• Tez-tez uchraydigan infeksiyalar, ayniqsa pnevmoniya kabi o'pka infeksiyalari.

Yoshligida Xantington kasalligi rivojlangan bolalarda ham tutqanoq tutilishi mumkin.

Ushbu kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin? (Tashxis)

Shifokor, ayniqsa nevrolog , sizda Xantington kasalligi bor-yo'qligini aniq aytib berishi mumkin. U sizni tekshiradi va titroq, titroq, muvozanat, reflekslar va koordinatsiya belgilarini qidiradi. Shuningdek, ular oilangizda kimdir bu kasallikka chalinganmi yoki yo'qligini so'rashadi. Ko'pgina hollarda, tashxisni tasdiqlash uchun genetik test talab qilinadi.

Shunga o'xshash alomatlarga olib keladigan boshqa holatlarni istisno qilish va bu Huntington kasalligi ekanligini tasdiqlash uchun quyidagi testlar o'tkaziladi:

• Qon tahlillari .
• Genetik testlar.
• Miya tasvirlash testlari: Masalan, "( MRT - Magnit-rezonans tomografiya)" va "(KT tekshiruvi (kompyuter tomografiyasi).

Genetik test nima? Buni qanday aniqlaydi?

Genetik test - bu sizning DNKingizdagi o'zgarishlarni tekshiradigan qon testi. Shifokoringiz sizdan qon namunasini oladi va uni DNKingizni tekshirish uchun laboratoriyaga yuboradi. Ushbu test sizga yuqorida aytib o'tilgan HTT gen mutatsiyasiga ega ekanligingizni aniq aytib berishi mumkin. Genetik maslahatchi (genetik testlarga ixtisoslashgan shaxs) sizga jarayon va natijalarni tushuntiradi.

Shifokoringiz boshqa oila a'zolariga ham ushbu genetik testdan o'tishni tavsiya qilishi mumkin. Bu ularning kelajakda kasallikka chalinish yoki shu kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini baholashga yordam beradi.

Ushbu kasallik alomatlari paydo bo'lishidan oldin sizda borligini bilish mumkinmi?

Ha, mumkin. Agar ota-onangiz yoki aka-ukalaringizdan birida Xantington kasalligi bo'lsa, sizda ham uni rivojlanish xavfi yuqori. Bashoratli genetik test sizga alomatlar paydo bo'lishidan oldin Xantington kasalligini keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasiga ega ekanligingizni aniqlashi mumkin .

Odamlar bu ma'lumotga turlicha munosabatda bo'lishadi. Sizda bu gen borligini bilish oilangizni rejalashtirish va moliyaviy qarorlar qabul qilishda yordam beradi. Biroq, bu hissiy jihatdan ham qiyin bo'lishi mumkin, ayniqsa kasallikning oldini olish mumkin emasligi sababli. Shuning uchun, alomatlar paydo bo'lishidan oldin testdan o'tish siz uchun eng yaxshisi yoki yo'qligini genetik maslahatchingiz bilan muhokama qilish muhimdir.

Xantington kasalligini davolash usullari qanday?

Xantington kasalligini davolashning asosiy yo'nalishi sizni iloji boricha qulayroq qilishdir. Hozirda kasallikni to'xtata oladigan, alomatlar boshlanishini kechiktiradigan yoki oldini oladigan hech qanday davo yo'q. Kasallik sizning jismoniy, ruhiy va hissiy salomatligingizga ta'sir qilganligi sababli, sizga turli xil davolash usullari kerak bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya.
• Nutq terapiyasi.
• Maslahat.
• Dori-darmonlar.

Semptomlarni nazorat qilish uchun qanday dorilar beriladi?

Shifokoringiz sizning alomatlaringizga qarab turli xil dorilarni buyurishi mumkin.

Xoreya (jerking) ni nazorat qilish uchun odatda buyuriladigan dorilar:

• Tetrabenazin
• Deutetrabenazin
• Haloperidol

Emotsional alomatlarni (masalan, kayfiyat o'zgarishi va tushkunlik) nazorat qilish uchun shifokoringiz quyidagi kabi dori-darmonlarni buyurishi mumkin:

• Antidepressantlar: Masalan, Fluoksetin va Sertralin.
• Antipsixotik dorilar: Masalan, Risperidon va Olanzapin.
• Kayfiyatni barqarorlashtiruvchi dorilar: Masalan, lityum.

Muhim: Ushbu dorilarning barchasi ba'zi nojo'ya ta'sirlarga olib kelishi mumkin. Masalan, siz fizioterapiyadan keyin mushaklarda og'riqni boshdan kechirishingiz yoki xoreya uchun dorilar tufayli charchoq yoki qon bosimining pasayishini boshdan kechirishingiz mumkin. Shifokoringiz davolanishni boshlashdan oldin bularning barchasini sizga tushuntiradi, shunda siz xabardor qaror qabul qilishingiz mumkin.

Sizga yordam beradigan tibbiy guruh kim?

Ushbu kasallik bilan kurashishda sizga yordam beradigan tibbiy guruh quyidagi mutaxassislarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Miya va nervlar bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (nevrolog).
• Psixiatr.
• Genetik maslahatchi.
• Fizioterapevt.
• Kasbiy terapevt.
• Nutq terapevti.

Bu kasallikning rivojlanishining oldini olishning biron bir usuli bormi?

Hozirda Xantington kasalligi rivojlanish xavfini oldini olish yoki kamaytirishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashing va genetik testlar haqida bilib oling. Bu sizga genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini tushunishga yordam beradi. Kelajakdagi bolalarning Xantington kasalligini meros qilib olishining oldini olish uchun endi genetik testlar bilan birga IVF (in vitro urug'lantirish) dan foydalanish mumkin.

Xantington kasalligi vaqt o'tishi bilan qanday yomonlashadi? (Kasallik bosqichlari)

Xantington kasalligi vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadigan holatdir. Bu holat odamdan odamga farq qilishi mumkin bo'lsa-da, odatda quyidagi bosqichlardan o'tadi:

• Dastlabki bosqich: Alomatlar yengil. Siz o'zingizni biroz bezovta, noqulay his qilishingiz, murakkab narsalarni o'ylashda qiynalishingiz va kichik, nazoratsiz harakatlar qilishingiz mumkin. Lekin odatda kundalik ishlarni bajarishingiz mumkin.
• O'rta bosqich:Jismoniy va ruhiy o'zgarishlar ishlashni, mashina haydashni va uy ishlarini bajarishni juda qiyinlashtirishi mumkin. Yutish qiyin bo'lishi mumkin, shuning uchun gapirish va ovqatlanish qiyin bo'lishi mumkin, ammo imkonsiz emas. Muvozanatni yo'qotish tufayli yiqilish xavfi yuqori. Cho'milish va kiyinish kabi shaxsiy vazifalarni bajarish mumkin.
• Yakuniy bosqich: Kundalik ishlarni mustaqil ravishda bajarish juda qiyin. Ko'p odamlar hatto yordamisiz yotoqdan ham turolmaydilar. Bu bosqichda ular ovqatlanish, cho'milish va sog'lig'iga g'amxo'rlik qilish uchun 24 soatlik parvarishga muhtoj.

Bunga to'liq davo bormi?

Hozirda Xantington kasalligiga davo yo'q. Biroq, kasallik haqida ko'proq ma'lumot olish va yangi davolash usullari qanday yordam berishi mumkinligini ko'rish uchun klinik sinovlar ( odamlarda o'tkazilgan sinovlar) davom etmoqda.

Odatda bu kasallik bilan qancha vaqt yashashingiz mumkin?

Xantington kasalligi tashxisi qo'yilgandan keyin o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 10 yildan 30 yilgacha .

Xantington kasalligi o'limga olib keladimi?

Xantington kasalligi to'g'ridan-to'g'ri o'limga olib kelmaydi. Biroq, vaqt o'tishi bilan kasallik kundalik faoliyatni bajarishni qiyinlashtirishi mumkin. Uning qanchalik tez yomonlashishi har bir odamda turlicha. Biroq, kasallikning asoratlari, masalan, pnevmoniya yoki yiqilish natijasida jarohatlar o'limga olib kelishi mumkin.

Bu holat bilan qanday qilib yaxshi yashashim mumkin? (O'zimga g'amxo'rlik qilish)

Hatto Xantington kasalligi og'ir bo'lsa ham, hayot sifatini iloji boricha eng yaxshi darajada saqlab qolish uchun qilishingiz mumkin bo'lgan ba'zi narsalar mavjud. Mana ba'zi tavsiyalar:

• Muntazam ravishda mashq qiling: Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, jismoniy mashqlar sizni umumiy holatingizni yaxshilaydi.
• Sog'lom ovqatlanishni ta'minlang: Shifokoringiz dietangizga ba'zi o'zgarishlarni tavsiya qilishi mumkin. Nazoratsiz harakatlar kuniga 5000 kaloriyagacha yoqishi mumkin. Shuning uchun muvozanatli ovqatlanish muhimdir.
• Ko'p suv iching: Ovqatni yutishda qiynalganingizda, suvsizlanish xavfi mavjud. Shuning uchun shifokorlar suvsizlanishni tavsiya qiladilar.
• Qo'llab-quvvatlash guruhini toping: Shifokoringizdan siz kabi boshqalar bilan bog'lanishingiz mumkin bo'lgan jamoat resurslari haqida so'rang.
• Parvarishlash xizmatlarini tadqiq qiling: Bir paytlar sizga uyda parvarish qilish yoki qariyalar uyida parvarish qilish kerak bo'lishi mumkin. Bu haqda oldindan xabardor bo'ling.
• Ishonchli maslahatchi tayinlang: Kasallik avj olgan sari, siz moliyaviy va qaror qabul qilish majburiyatlarini boshqa birovga topshirishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bu qiyin, ammo muhim qaror. Alomatlaringiz qaror qabul qilishni qiyinlashtirmasdan oldin, kutganlaringizni tartibga soling.

Esingizda bo'lsin, Xantington kasalligining oldini olishning iloji bo'lmasa-da, siz uni rejalashtirishingiz mumkin. Alomatlar yomonlashishi uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Bu vaqt ichida siz ishonchli shifokorlarni topish va kelajak uchun kerakli yordamni olish uchun vaqtga egasiz. Agar sizda yoki oilangizda kimdir Xantington kasalligiga chalingan bo'lsa, bilishingiz kerak bo'lgan narsalar haqida genetik maslahatchi bilan gaplashing.

Shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Kelajakda ahvolim qanday bo'ladi? (Prognoz)
• Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?
• Davolashning mumkin bo'lgan yon ta'siri qanday?
• Qanday qilib asoratlardan qochishim mumkin?
• Xantington kasalligining oxirgi bosqichiga qanday tayyorgarlik ko'rishim kerak?
• Oilamning qolgan a'zolariga ham genetik tekshiruvdan o'tishni tavsiya qila olasizmi?

Xantington kasalligi vaqt o'tishi bilan o'zingizga g'amxo'rlik qilishni qiyinlashtirishi mumkin. Sizda yoki yaqinlaringizdan birining kasalligi borligini bilish juda qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, alomatlar rivojlanishi yillar davom etishi mumkinligi sababli, sizda to'liq vaqtli parvarish va yordamga tayyorgarlik ko'rish uchun vaqt bor. Sog'lig'ingiz haqida muhim uzoq muddatli qarorlar qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin bo'lsa-da, kelajagingizga ta'sir qiladigan bu qarorlarni qabul qilishga shoshilmasligingiz kerak.

Kelajakda bu kasallik sizga qanday ta'sir qilishini anglaganingizda, umidingizni yo'qotish oson bo'lishi mumkin. Lekin siz yolg'iz emassiz. Ko'p odamlar ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish yoki qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali taskin topishadi. Va tadqiqotlar hayot sifatingizni yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari haqida ko'proq ma'lumot olishda davom etmoqda.

Uyga olib ketish xabari:

Xo'sh, biz gaplashgan narsalardan kelib chiqib, siz albatta yodda tutishingiz kerak bo'lgan bir nechta narsalar bor:

• Xantington kasalligi - bu miya hujayralariga zarar yetkazadigan genetik kasallik.
• Bu nazoratsiz harakatlarga (xorea) va ruhiy o'zgarishlarga olib keladi.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va qulaylikni oshirish uchun davolash usullari mavjud.
• Agar siz yoki oilangizdagi kimdir sizda ushbu kasallik borligiga shubha qilsa, tibbiy maslahat va genetik maslahat olish juda muhimdir.
• Ushbu kasallik bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin bo'lsa-da, to'g'ri rejalashtirish, qo'llab-quvvatlash va xabardorlik bilan siz kuchliroq kurashishingiz mumkin. Yangi davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda, shuning uchun umidingizni yo'qotmang.

Agar bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, shifokorga murojaat qilishdan qo'rqmang. Sog'lom bo'ling!