Chaqalog'ingizning sog'lig'i haqida qayg'urasizmi? Unda siz NIPT (noinvaziv prenatal test) haqida bilishingiz kerak!

Siz endi ona bo'lishni kutayotganingiz uchun, o'zingiz va qorningizdagi kichkintoyingizning sog'lig'i haqida ko'p o'ylayotgan bo'lsangiz kerak, to'g'rimi? Shunday qilib, bugun biz homiladorlik paytida o'tkazilishi mumkin bo'lgan maxsus test haqida gaplashamiz. Bu NIPT (invaziv bo'lmagan prenatal test) deb ataladi. Bu sizga o'zingizga yoki chaqaloqqa hech qanday zarar yetkazmasdan chaqalog'ingizning sog'lig'i haqida ba'zi muhim ma'lumotlarni o'rganish imkonini beradi.

NIPT (invaziv bo'lmagan prenatal test) nima?

Sodda qilib aytganda, NIPT homiladorlik paytida tug'ilmagan chaqalog'ingizda ma'lum xromosoma kasalliklari bor-yo'qligini tekshirish uchun o'tkaziladigan testdir. Masalan, u Daun sindromi ( Trisomiya 21) , Trisomiya 18 ( Edvards sindromi) va Trisomiya 13 (Patau sindromi) kabi kasalliklar xavfini tekshiradi. Shuningdek, u sizga chaqalog'ingizning jinsini ham aytib berishi mumkin.

Bu sizdan olingan qon namunasi bilan amalga oshiriladi. Ajablanmang, qoningizda chaqalog'ingizning DNKsi (deoksiribonuklein kislotasi) juda oz miqdorda mavjud. DNK bizning genlarimiz va xromosomalarimizdan iborat. Bu bizning tanamizning chizmasiga o'xshaydi. Shunday qilib, shifokorlar ushbu DNK parchalarini tekshirish orqali chaqaloqning genetik ma'lumotlari haqida tasavvurga ega bo'lishlari mumkin. Ushbu qon namunasi tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi. Ammo esda tutingki, NIPT har bir xromosoma yoki genetik holatni aniqlay olmaydi.

Bu NIPT testi boshqa nomlar bilan ham ataladi. Ba'zilar uni hujayrasiz DNK skriningi yoki cfDNK skriningi deb atashadi. Boshqalar esa uni invaziv bo'lmagan prenatal skrining yoki NIPS deb atashadi. Agar bu nomlarni eshitsangiz, xavotirlanmang, ularning barchasi bir xil test.

Shuni ta'kidlash kerakki, bu diagnostika testi emas, balki skrining testi . Bu shuni anglatadiki, u faqat farzandingizda biron bir kasallikka chalinish ehtimoli yoki ehtimoli yo'qligini ko'rsatadi. U aniq "Ha, farzandingizda bu kasallik bor" yoki "Yo'q, farzandingizda bu kasallik yo'q" deb ayta olmaydi.

NIPT testini o'tkazishni tanlash yoki qilmaslik butunlay sizning qaroringiz. Shifokoringiz sizga bu haqda ma'lumot beradi va siz uchun eng yaxshi qarorni qabul qilishga yordam beradi.

NIPT testi aniq nimani ko'zlaydi?

Avval aytib o'tganimizdek, NIPT barcha xromosoma holatlarini yoki tug'ma kasalliklarni aniqlay olmaydi. Ko'pgina hollarda, NIPT testlari quyidagilarni qidiradi:

• Daun sindromi (21-trisomiya)
• Trisomiya 18
• Trisomiya 13
• Jinsiy xromosomalar (X va Y) bilan bog'liq anomaliyalar

Daun sindromi, 18-trisomiya va 13-trisomiya qo'shimcha xromosoma tufayli yuzaga keladi. Jinsiy xromosomalarni tekshirish chaqaloqning jinsini aniqlashi va shuningdek, jinsiy xromosomalarning normal sonidagi har qanday o'zgarishlarni tekshirishi mumkin. Jinsiy xromosomalarning keng tarqalgan holatlariga Turner sindromi , Klaynfelter sindromi , Triple X sindromi va XYY sindromi kiradi. Biroq, barcha NIPT testlari bu holatlarning barchasini aniqlay olmasligini yodda tuting. Shuning uchun NIPT testingiz nimani ko'rsatishi haqida shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

Nima uchun bu NIPT testi o'tkaziladi? Bu kim uchun eng yaxshisi?

NIPT chaqaloqning xromosoma anomaliyalari bilan tug'ilish xavfini aniqlashga yordam beradi. Shifokorlar ushbu testni quyidagi holatlarda tavsiya qilishlari mumkin:

• Agar sizda allaqachon xromosoma anomaliyasiga ega bola bo'lsa.
• Agar siz ultratovush tekshiruvida chaqaloqda biron bir anomaliya bo'lishi mumkinligini ko'rsatgan bo'lsangiz.
• Agar siz ilgari skrining testidan o'tgan bo'lsangiz, bu muammo borligini ko'rsatishi mumkin.

Amerika akusherlik va ginekologlar kolleji (ACOG) ilgari faqat yuqori xavfli homiladorlik bo'lsa, NIPT ni tavsiya qilar edi. Bu, ehtimol, agar siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz yoki oilangizda kimdir ushbu kasalliklardan birini boshdan kechirgan bo'lsa, degan ma'noni anglatadi. Ammo endi ular barcha homilador ayollar, xavf darajasidan qat'i nazar, NIPT haqida xabardor qilinishi va uni o'tkazish imkoniyati berilishi kerakligini aytmoqdalar.

NIPT testining natijalariga qarab, akusheringiz diagnostika testlarini tavsiya qilishi mumkin. Avval aytib o'tganimizdek, skrining testi sizga faqat ehtimollikni ko'rsatadi. Diagnostika testi - bu chaqalog'ingizda biron bir kasallik bor-yo'qligiga aniq "ha" yoki "yo'q" javobini beradigan testdir.

Homiladorlik paytida NIPT testini qachon o'tkazish kerak?

NIPT testi odatda homiladorlikning 10 haftasidan keyin o'tkaziladi, ammo chaqaloq tug'ilgunga qadar istalgan vaqtda o'tkazilishi mumkin . Ko'pincha, u 10 haftadan oldin o'tkazilmaydi. Buning sababi, onaning qonida testni aniq bajarish uchun yetarli miqdorda homila DNKsi bo'lmasligi mumkin.

NIPT testlari qanchalik aniq?

Bu ko'p odamlar so'raydigan savol. Sinovning aniqligiBu qanday holat tekshirilayotganiga bog'liq. Shuningdek, agar siz egizaklarni kutayotgan bo'lsangiz, boshqa birov uchun chaqaloqni ko'tarayotgan bo'lsangiz (surrogat homiladorlik) yoki semiz bo'lsangiz, NIPT natijalariga ta'sir qilishi mumkin.

NIPT odatda Daun sindromini aniqlashda taxminan 99% aniqlikka ega. U 18 va 13-trisomiyalarni aniqlashda biroz kamroq aniqlikka ega bo'lishi mumkin. Umuman olganda, NIPT boshqa tug'ruqdan oldingi skrining testlariga, masalan , kvadrat skriningga qaraganda kamroq noto'g'ri ijobiy natijalarga ega. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq ta'sirlanmaganida test noto'g'ri ijobiy natija berish ehtimoli kamroq.

NIPT testi chaqaloqning jinsini aniqlay oladimi?

Ha, NIPT testi homilaning jinsini oldindan aytib berishi mumkin. Ko'pgina ota-onalar buni bilishni juda xohlashadi, to'g'rimi?

Homiladorlik paytida NIPT testini o'tkazish shartmi?

Yo'q, bu majburiy emas. Bu butunlay shaxsiy qaror. Bu borada savollar tug'ilishi odatiy hol. Shifokoringiz sizga NIPT kabi boshqa prenatal skrining variantlari haqida hamma narsani aytib beradi. NIPT o'tkazish to'g'risidagi qarorga ko'plab omillar ta'sir qilishi mumkin. Agar siz qaror qabul qilishda qiynalayotgan bo'lsangiz yoki ushbu skrining haqida batafsilroq muhokama qilmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi sizga ushbu prenatal test variantlarini tushuntirib berishi va sizga eng mos keladiganini tanlashda yordam berishi mumkin.

Shifokorlar ushbu NIPT testini qanday bajaradilar?

Bu juda oddiy. Shifokoringiz shunchaki qo'lingizdagi venadan qon namunasini oladi. Ushbu qon namunasi chaqaloqning DNKsidagi har qanday anomaliyalarni tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi.

Barchamizning hujayralarimiz ichida DNK mavjud. Bu hujayralar doimiy ravishda bo'linib, yangi hujayralar hosil qiladi. Hujayralar parchalanganda, DNKning kichik bo'laklari (DNK parchalari) qonimizga tushadi. Homilador bo'lganingizda, chaqalog'ingizning DNKsining juda oz miqdori qoningizda aylanadi. Bu hujayrasiz DNK yoki cfDNK deb ataladi. NIPT testi qoningizdagi chaqalog'ingizning DNK bo'laklarini qidiradi.

Shuni yodda tutish kerakki, chaqaloqning DNKsi qoningizda yetarli miqdorda to'planishi uchun taxminan 10 hafta kerak bo'ladi. Shuning uchun bu test homiladorlikning 10-haftasigacha o'tkazilmaydi.

NIPT testi bilan bog'liq biron bir xavf bormi?

NIPT testlari juda xavfsiz. Homiladorlik uchun hech qanday xavf yo'q. Chunki buning uchun homilador onadan oz miqdorda qon olish kifoya. Shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q.

Test natijalarini qachon olaman?

Ba'zan NIPT testining natijalarini olish uchun ikki haftagacha vaqt ketishi mumkin.Siz borishingiz mumkin. Lekin ba'zida natijalarni oldinroq olasiz. Shifokoringiz avval natijalarni oladi. Keyin u sizga natijalar haqida xabar beradi.

NIPT test natijalari nima deydi?

NIPT skrining testi bo'lgani uchun, u chaqalog'ingizda biron bir kasallik bor-yo'qligiga "ha" yoki "yo'q" javobini bermaydi. Natijalar chaqalog'ingizda ushbu kasallikni rivojlanish xavfi yuqori yoki pastligini ko'rsatadi. Test natijalarini ba'zan tushunish biroz qiyin bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar ishonchingiz komil bo'lmasa, shifokoringizdan aniqlik kiritishini so'rang.

Ko'pgina laboratoriyalar tekshiradigan har bir holat uchun turli xil natijalarni beradi. Masalan, siz Trisomiya 13 uchun ijobiy (yuqori xavf) natijani, Daun sindromi uchun esa salbiy (past xavf) natijani olishingiz mumkin.

Bundan tashqari, ba'zida qoningizda chaqaloqning DNKsi yetarli bo'lmagani yoki chaqaloqning DNKsi to'g'ri aniqlanmagani uchun natijalar bo'lmasligi mumkin. Bunday holda, siz NIPT testini takrorlashingiz mumkin. Bunday hollarda shifokor sizga eng yaxshi ko'rsatmalarni berishi mumkin.

Agar natijalar ijobiy/yuqori xavf tug'dirsa-chi?

Agar NIPT testi chaqalog'ingizda xromosoma anomaliyalari xavfi borligini ko'rsatsa, shifokoringiz diagnostika testini tavsiya qilishi mumkin. Ushbu testlar holat mavjudligini aniq "ha" yoki "yo'q" deb aytishi mumkin. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Amniosentez: Bu bachadoningizdan oz miqdorda amniotik suyuqlikni olib tashlashni o'z ichiga oladi. Ushbu test homiladorlikning 15 haftasidan keyin o'tkazilishi mumkin.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Ushbu test platsentadan hujayralar namunasini oladi. Ushbu hujayra namunasi tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi. Bu homiladorlikning 10 va 13 haftalari oralig'ida amalga oshirilishi mumkin.

NIPT natijalari haqida shifokoringiz bilan batafsil suhbatlashish va keyin nima qilish kerakligi haqida barcha kerakli ma'lumotlarni olish juda muhimdir.

Daun sindromi uchun NIPT testi noto'g'ri bo'lishi mumkinmi?

NIPT skrining testi bo'lgani uchun u 100% aniq emas. Shuning uchun biz bu faqat xavfni ko'rsatadi, deymiz. Shuning uchun natijalaringiz va keyingi variantlaringiz haqida ko'proq bilish uchun shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

NIPT testini topshirishga arziydimi?

NIPT kabi prenatal skrining testini yoki boshqa genetik testni o'tkazishni o'zingiz hal qilasiz. Shifokoringiz sizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday savolga javob berishi mumkin. Lekin oxir-oqibat, sizning aniq vaziyatingizga qarab, genetik yoki xromosoma anomaliyasining sizga va oilangizga qanday ta'sir qilishini o'zingiz hal qilasiz.

Ushbu savollar sizga qaror qabul qilishga yordam beradi:

• Agar skrining natijasi ijobiy bo'lsa, o'zimni qanday his qilaman?
• Amniosentez yoki CVS kabi diagnostik testlardan o'tishga tayyormanmi?
• Agar farzandimda genetik kasallik borligini yoki genetik kasallik xavfi yuqori ekanligini bilsam, biron bir o'zgartirish kiritarmidim?
• Bu ma'lumotni bilish meni xafa qiladimi yoki xavotirga soladimi yoki chaqaloqqa g'amxo'rlik qilishga tayyorgarlik ko'rishimga yordam beradimi?
• Ushbu ma'lumotni bilish shifokorlarimga bolamga yaxshiroq g'amxo'rlik qilishga yordam beradimi?

NIPT testi qancha turadi?

NIPT testining narxi har xil bo'lishi mumkin. Ko'pgina tibbiy sug'urta kompaniyalari bu xarajatlarning katta qismini (yoki hatto barchasini) qoplaydi. Ba'zilari hech bo'lmaganda bir qismini qoplaydi. Shuning uchun testdan o'tishdan oldin sug'urta kompaniyangiz bilan tekshirish yaxshi fikr. Agar sizda sug'urta bo'lmasa yoki sug'urtangiz NIPT testini qoplamasa, uni o'zingiz to'lashingiz mumkin.

NIPT ni 14 haftada bajarish mumkinmi?

Ha, NIPT homiladorlikning 10 haftasidan keyin istalgan vaqtda amalga oshirilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, hatto 14 haftada ham hech qanday muammo yo'q.

NIPT testi haqida shifokorimdan nima so'rashim kerak?

NIPT kabi testni o'tkazish shaxsiy qaror. Natijalaringiz nimani anglatishi yoki NIPT testini topshirishingiz kerakmi yoki yo'qmi, degan savollaringiz bo'lishi mumkin. Savol berishdan qo'rqmang. Esingizda bo'lsin, faqat o'zingiz va oilangiz uchun nima eng yaxshi ekanligini hal qila olasiz.

Shifokoringizga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi keng tarqalgan savollar:

• Agar siz mening o'rnimda bo'lganingizda, NIPT testini topshirarmidingiz?
• Agar skrining testim ijobiy bo'lsa, keyingi qadamlar qanday?
• Mening imkoniyatlarim haqida gaplashadigan genetik maslahatchi bormi?
• Soxta ijobiy natijalar ehtimoli qanday?

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, NIPT testi tug'ilmagan chaqaloqdagi xromosoma kasalliklari xavfini baholaydigan juda ishonchli prenatal skrining usuli hisoblanadi. Ushbu test shuningdek, chaqaloqning jinsi haqida ham ma'lumot berishi mumkin. NIPT testi kasallikni tashxislamaydi - bu faqat chaqaloqning ma'lum bir holatga ega bo'lish ehtimoli ko'proq ekanligini ko'rsatadi. NIPT natijalari olingandan so'ng, diagnostika testlari tavsiya qilinishi mumkin. NIPT kabi prenatal testlar majburiy emas va ularni o'tkazish yoki qilmaslik butunlay sizga bog'liq.Xavotirlaringiz haqida shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan gaplashing. Test nimani ko'rsatayotganini va natijalari nimani anglatishini aniq tushunish va xabardor qaror qabul qilish muhimdir. Sizga va chaqalog'ingizga eng yaxshi tilaklarimni tilayman!

NIPT , invaziv bo'lmagan prenatal test, prenatal test, Daun sindromi, xromosoma anomaliyalari, homiladorlik, cfDNK, chaqaloq salomatligi