Kichkintoyining doim tabassum qilib, xursand bo'lib yurganini ko'rish har qanday ota-ona uchun quvonch, shunday emasmi? Lekin ba'zida bu doimiy xushchaqchaqlik va qarsak chalish noyob genetik holatning belgisi bo'lishi mumkinligi haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Buni eshitib hayron bo'lishingiz mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, Angelman sindromi haqida gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, Angelman sindromi nima?
Angelman sindromi - bu farzandingizning rivojlanishi, nutqi, muvozanati va harakatiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holat . Ba'zi hollarda, u tutqanoqlarga ham olib kelishi mumkin.
Ushbu kasallikka chalingan bolaga qaraganingizda, ular oddiy bolaga qaraganda doim baxtliroq va kayfiyati yaxshi ekanligini sezasiz. Ular ko'p tabassum qiladilar, baland ovozda kulishadi. Ular xursand bo'lganlarida qo'llarini silkitib harakat qilishadi. Darhaqiqat, biz bolaning tabassum qilayotganini ko'rganimizda ham o'zimizni baxtli his qilamiz. Shuning uchun, bolaning bu baxtli tabiati kasallik alomati bo'lishi mumkin deb o'ylash sizga g'alati tuyulishi mumkin.
Bola katta bo'lgan sari boshqa alomatlar ham paydo bo'la boshlashi mumkin. Masalan, siz rivojlanishdagi kechikishlarni , masalan, ular bir yoshga to'lgunga qadar birinchi so'zni aytmasliklarini sezishingiz mumkin. Tutqanoqlar ikki yoshdan uch yoshgacha ham paydo bo'lishi mumkin.
Bu holat hayot uchun xavfli emas. Ya'ni, u bolaning umrini qisqartirmaydi. Biroq, bola o'sib ulg'aygan sari u harakat, nutq va rivojlanishda ba'zi qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin. Lekin xavotir olmang, bu alomatlarni boshqarish uchun yaxshi davolash usullari mavjud.
Bu holat qanchalik keng tarqalgan?
Angelman sindromi juda kam uchraydigan holat bo'lib, taxminan 12 000 dan 20 000 gacha odamda bittasida uchraydi.
Angelman sindromining belgilari qanday?
Bu holatning belgilari odamdan odamga va yoshga qarab farq qilishi mumkin. Keling, ularni ikki toifaga ajratamiz.
| Asosan ko'rinadigan xususiyatlar | |
|---|---|
| Xarakterli | Tavsif |
| Rivojlanishdagi kechikish | Yoshga mos ravishda emaklay olmaslik, o'tira olmaslik yoki yurmaslik. |
| Intellektual nogironlik | O'rganish va tushunishdagi qiyinchiliklar. |
| Gapirishda qiyinchilik | Ba'zi bolalar atigi bir nechta so'zlarni gapirishadi, boshqalari esa umuman gapira olmasliklari mumkin. |
| Yurishda qiyinchilik | Beqaror, tebranadigan yurish va keng yurish . |
| Muvozanat muammolari (Ataksiya) | Tana muvozanatini va muvofiqlashtirishni saqlashda qiyinchilik. |
| Tutqanoqlar | Ko'pincha bu 2 yoshdan 3 yoshgacha boshlanishi mumkin. |
| Ko'rinishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar | |
|---|---|
| Xarakterli | Tavsif |
| Yosh bolalarda ovqatlanishdagi qiyinchiliklar | Ovqatni so'rib olish yoki yutishda qiyinchilik. |
| Uyqu muammolari | Tez-tez uyg'onish, uyqusizlik. |
| Skolioz | Umurtqa pog'onasini yon tomonga egish. |
| Ovqat hazm qilish tizimi muammolari | Qabziyat yoki oshqozon kislotasining qizilo'ngachga qayta oqishi (GERD) . |
| Ko'z muammolari | Nazoratsiz ko'z harakatlari (nistagmus) , strabismus va yorug'likka sezgirlik (fotofobi) . |
| Teri rangining pasayishi (gipopigmentatsiya) | Teri, soch va ko'z rangi odatdagidan ochroq bo'ladi. |
Bu bolalarning yuzlarida ko'rinadigan o'ziga xos xususiyatlar
- Kalta va keng bosh suyagi "(braxisefaliya)"
- Katta til "(makroglossiya)"
- Oddiy boshdan kichikroq (mikrosefaliya)
- Pastki jag' prognatiyasi
- Keng og'iz
- Tishlar orasidagi katta bo'shliqlar
Yoshi ulg'aygan sari bu alomatlar yanada aniqroq bo'lishi mumkin.
Nima uchun Angelman sindromi paydo bo'ladi? Sababi nima?
Tasavvur qiling-a, tanamizda bir qator ko'rsatmalar mavjud. Biz bu genlarni genlar deb ataymiz. Bu genlar tanamizdagi hamma narsani boshqaradi. Angelman sindromi "UBE3A" deb nomlangan gendagi o'zgarish yoki nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu gen asab tizimimiz faoliyatini tartibga solishda juda muhimdir.
Odatda, biz har bir genning ikkita nusxasini olamiz, biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. Tananing ko'p qismlarida ikkala nusxa ham faol. Biroq, miyaning ma'lum qismlarida faqat onamizdan olgan "UBE3A" genining nusxasi faol bo'ladi.
Agar onadan meros bo'lib o'tgan "UBE3A" genining nusxasi qandaydir tarzda shikastlangan yoki yo'qolgan bo'lsa, miyaning bu qismlarida funktsional "UBE3A" geni yo'q. Bu Angelman sindromi bilan bog'liq alomatlarning asosiy sababidir.
Muhimi shundaki, bu holat odatda irsiy emas. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, genlarning tasodifiy o'zgarishi tufayli bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin.
Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?
Bu kasallikning belgilari odatda tug'ilishda aniq ko'rinmaydi. Shifokorlar odatda kasallikni bola bir yoshdan to'rt yoshgacha bo'lganida aniqlaydilar.
Agar shifokor bolaning sekin rivojlanayotganini, masalan, yoshiga mos sur'atda gapirmayotganini yoki yurishni boshlamayotganini sezsa, u shubhalanishi mumkin. Keyin u bolaning xatti-harakatlarini va boshqa alomatlarini diqqat bilan tekshiradi.
Tashxisni tasdiqlash uchun genetik test talab qilinadi. Ushbu testlar "UBE3A" genida nuqson bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
Bu kasallikni noto'g'ri tashxislash mumkinmi?
Ha, ba'zida shunday bo'lishi mumkin, chunki Angelman sindromining belgilari boshqa bir qancha tibbiy holatlarga o'xshaydi.
- Autizm spektrining buzilishi
- Miya falaji
- Prader-Villi sindromi
Bu kabi holatlar bir-biriga mos kelishi mumkinligi sababli, aniq tashxis qo'yish uchun genetik testlar juda muhimdir.
Angelman sindromini davolash usullari qanday?
Hozirda Angelman sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, alomatlarni boshqarishga va bolaning yaxshiroq hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
- Tutqanoqqa qarshi dorilar: Shifokor tomonidan buyurilgan dorilarni to'g'ri qabul qiling.
- Nutq terapiyasi: Bolaga imo-ishora tili, rasmlar va maxsus aloqa vositalaridan foydalanib, o'zini ifoda etishga yordam berish.
- Fizioterapiya: Yurish, muvozanat va muvofiqlashtirishni yaxshilashga yordam beradi.
- Kasbiy terapiya: Bolani kundalik vazifalarni mustaqil bajarishga va mustaqil bo'lishga o'rgatish.
- Yordamchi qurilmalar: Yurish va turishga yordam berish uchun orqa, to'piq yoki oyoqlarga taqiladigan breketlardan foydalanish.
- Uyqu muammolari uchun: Yaxshi uyqu odatlarini shakllantiring va belgilangan vaqtda yotish odatini rivojlantiring.
- Ovqat hazm qilish muammolari uchun: Shifokor tomonidan buyurilgan dorilarni bering.
Har bir bolaning davolanishga bo'lgan ehtiyoji har xil. Shifokoringiz farzandingizning alomatlari va ehtiyojlariga qarab eng yaxshi davolash rejasini aniqlaydi.
Farzandimga g'amxo'rlik qilish uchun nima qila olaman?
Ota-ona sifatida siz katta rol o'ynashingiz kerak.
- Shifokor tomonidan buyurilgan dorilarni o'z vaqtida va to'g'ri dozada bering.
- Farzandingizning rivojlanishini tekshiradigan klinikalarga tashrif buyurishingizga ishonch hosil qiling.
- Farzandingizni jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasi mashg'ulotlarida ishtirok eting.
- Har bir belgilangan uchrashuvda shifokorga borishga ishonch hosil qiling.
Angelman sindromi bilan og'rigan bolalar hayotlari davomida kundalik mashg'ulotlarda yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh sizga kerakli yordam va maslahatlarni taqdim etadi.
Qachon shifokorni ko'rishingiz kerak?
Ushbu kasallikka chalingan bola davolanish va terapiya usullari to'g'ri ishlayotganiga ishonch hosil qilish uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishi kerak. Agar siz biron bir yangi o'zgarishlarni yoki farzandingizning alomatlarining yomonlashishini sezsangiz, darhol shifokoringizga xabar bering.
Eng muhimi: Agar farzandingizda birinchi marta tutqanoq bo'lsa, uni darhol kasalxonaning tez tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib boring.
Bu bolalarning kelajagi qanday bo'ladi?
Angelman sindromiga chalingan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi. Bu ularning bu holatdan tezda o'lmasligini anglatadi. Bola o'sib ulg'aygan sari harakat, nutq va rivojlanishda ba'zi kechikishlar bo'ladi. Biroq, bola boshqa bolalar bilan o'ynashi, o'rganishi va ishlashi mumkin.
Voyaga yetganlar sifatida ba'zi odamlar mustaqil ravishda, ma'lum bir yordam bilan yashashlari mumkin. Boshqalari esa to'liq vaqtli parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin.
Farzandingizning chiroyli tabassumi kasallik alomati ekanligini bilganingizda, og'ir yukni his qilish tushunarli. Lekin esda tutingki, ushbu tashxisdan keyin ham kichkintoyingiz o'sha yoqimli tabassumga, o'sha yoqimli tabassumga ega bo'ladi. Eng muhimi, shifokor aytganidek, farzandingizning rivojlanishiga e'tibor berish va kerakli davolanishni o'z vaqtida ko'rsatishdir. Shifokoringiz va tibbiy guruh sizga har bir qadamda yordam beradi. Shuning uchun savollar berishdan va bu holat haqida ko'proq ma'lumot olishdan qo'rqmang.
Uyga olib ketish xabari
- Angelman sindromi kam uchraydigan genetik holat. U ota-onalarning biron bir aybi bilan kelib chiqmaydi.
- Buning asosiy xususiyatlariga doimo xursand bo'lish, tabassum qilish, rivojlanishdagi kechikishlar va gapirishda qiyinchilik kiradi .
- Ushbu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, terapevtik usullar va dorilar simptomlarni boshqarishga va bolaga yaxshi hayot bag'ishlashga yordam beradi.
- Bu bolalarning umr ko'rish davomiyligi odatda normaldir.
- Bolaning kelajagi uchun erta tashxis qo'yish va davolanishni boshlash hamda terapevtik xizmatlarni ko'rsatish juda muhimdir.
- Shifokor ko'rsatmalariga doimo amal qiling va barcha rejalashtirilgan klinikalarda qatnashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing