Bola tug'ishdan oldin biling: Ashkenazi yahudiy genetik paneli haqida bilasizmi?

Barchamiz bilamizki, bolalar tashqi ko'rinish va iste'dod kabi narsalarni ota-onalaridan meros qilib olishadi. Xuddi shunday, ba'zida, biz o'zimiz ham sezmagan holda, farzandlarimiz ma'lum kasalliklarga bog'liq genlarni ham meros qilib olishlari mumkin. Bu kasalliklarning ba'zilari dunyodagi ma'lum etnik guruhlar orasida ko'proq uchraydi. Bugun biz ma'lum bir genetik test haqida gapiramiz. Bu, ayniqsa, Yevropaning ma'lum qismlaridan kelgan Ashkenazi yahudiy millatiga mansub odamlar uchun juda muhimdir.

Sodda qilib aytganda, bu Ashkenazi yahudiy genetik paneli nima?

Avvalo, keling, bu Ashkenazi yahudiylari kimligini ko'rib chiqaylik. Ular Markaziy yoki Sharqiy Yevropa mamlakatlaridan kelib chiqqan yahudiy xalqidir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu populyatsiyada ma'lum genetik kasalliklarning o'rtacha ko'rsatkichdan yuqori darajasi kuzatiladi.

Bu yerda "tashuvchi" so'zini tushunish juda muhim. Tasavvur qiling-a, tanangizda ma'lum bir kasallikning geniga egasiz, lekin sizda bu kasallikning hech qanday alomatlari yo'q. Siz sog'lomsiz. Lekin siz bu genni farzandingizga o'tkazishingiz mumkin. Biz bunday odam uchun aynan shunday genni "tashuvchi" deb ataymiz.

Qizig'i shundaki, Ashkenazi avlodiga mansub har to'rt kishidan biri ushbu genetik kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkinligi aniqlandi. Shunday qilib, ushbu genetik test paneli tashuvchi bo'lish xavfini oldindan aytib berish uchun mo'ljallangan.

Ushbu test qaysi asosiy kasalliklarni aniqlaydi?

Ushbu genetik test bolaning hayotiga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan bir qator jiddiy kasalliklarga qaratilgan. Ulardan ba'zilari davolansa-da, ularni to'liq davolab bo'lmaydi. Ba'zi hollarda, ular hatto o'limga olib kelishi mumkin.

Quyidagi jadvaldagi ba'zi asosiy kasalliklarni oddiygina ko'rib chiqaylik.

Bundan tashqari, oilaviy disavtonomiya, IV turdagi mukolipidoz, 1a glikogen saqlash va zarang siropi siydik kasalligi kabi bir qator boshqa kasalliklar uchun testlar o'tkaziladi.

Ushbu testni kim topshirishi kerak? Eng yaxshi vaqt qachon?

Endi siz: "Men ham bu testni topshirishim kerakmi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Bu test, ayniqsa , agar siz, sherigingiz yoki ikkalangiz ham Ashkenazi yahudiy millatiga mansub bo'lsangiz , juda muhimdir.

Nima uchun? Chunki u holda sizda natijalar haqida bilib olish, ular haqida o'ylash va hech qanday bosimsiz qanday qarorlar qabul qilishni muhokama qilish va hal qilish uchun yetarli vaqt bo'ladi.

Sinov qanday o'tkaziladi va natijalar nimani anglatadi?

Bu juda oddiy test. Ba'zan qon namunasi olinadi, boshqa paytlarda tupurik namunasi ishlatiladi. Shifokoringiz sizni ushbu testga yo'naltirishi mumkin. Namuna olganingizdan keyin natijalar chiqishi uchun odatda bir necha hafta kerak bo'ladi.

Endi natijalar nima deyishini ko'rib chiqaylik.

• Agar natija salbiy bo'lsa: Bu siz tekshirilgan kasalliklarning birortasining tashuvchisi emasligingizni anglatadi. Bu juda yaxshi yangilik. Siz boshqa hech narsa qila olmaysiz.
• Agar faqat bitta sherik tashuvchi bo'lsa: Agar ikkalangiz ham testdan o'tsangiz va faqat bittangiz tashuvchi bo'lsangiz, farzandingizda kasallik rivojlanish xavfi yo'q. Biroq, bolaning ham tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, kelajakda bola genni o'z farzandiga o'tkazishi mumkin.
• Agar ikkala sherik ham tashuvchi bo'lsa: Biz eng ko'p tashvishlanishimiz kerak bo'lgan narsa shu. Agar ikkalangiz ham bir xil kasallikning tashuvchisi bo'lsangiz, har bir homiladorlikda bolada kasallik rivojlanishi xavfi 25% yoki har to'rtdan biri. Shuningdek, bolaning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% va bolada kasallik bo'lmasligi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Agar ikkalamiz ham tashuvchi bo'lsak, bizning imkoniyatlarimiz qanday?

Bunday natijani olganingizda xafa bo'lish va xavotirlanish odatiy holdir. Lekin eng muhimi, yolg'iz emasligingizni va tanlash uchun bir nechta variantlaringiz borligini bilishdir. Bularning barchasi haqida shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

Mana ba'zi asosiy variantlar:

1. Donor tuxum hujayralari yoki spermadan foydalanish: Kasallik tashuvchisi bo'lmagan odamdan olingan tuxum hujayralari yoki sperma bolani homilador qilish uchun ishlatilishi mumkin.

2. Farzandlikka olish: Bolani asrab olishga qaror qilish yana bir yaxshi variant.

3. Farzand ko'rmaslikka qaror qilish: Ba'zi juftliklar bu tavakkal qilishni istamaganliklari sababli farzand ko'rmaslikka qaror qilishlari mumkin.

4. Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD): Bu IVF texnologiyasi yordamida amalga oshiriladi. Sodda qilib aytganda, onaning tuxum hujayralari va otaning spermasi laboratoriyada birlashtirilib, bir nechta embrionlar yaratiladi. Keyin, bu embrionlarning har biri tekshiriladi va faqat kasallik genini olib yurmaydigan sog'lom embrionlar tanlanadi va onaning bachadoniga joylashtiriladi.

5. Homiladorlik paytida skrining: Ba'zi juftliklar normal homiladorlikdan so'ng, homiladorlikning dastlabki oylarida chaqaloqlarini tekshiruvdan o'tkazishni afzal ko'rishadi. Bu chaqaloq kasallikdan ta'sirlanganmi yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi.

Bunday vaziyatda genetik maslahatchi, bu genetik kasalliklar va testlar bo'yicha maxsus tayyorgarlikdan o'tgan maslahatchi bilan uchrashish juda muhimligini anglatadi. Ular sizning natijalaringizga asoslanib, qaysi variantlar siz uchun eng yaxshisi ekanligini va keyin nima qilish kerakligini aniq tushuntirib berishlari mumkin.