Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" haqida gaplashaylik!

Kichkintoyingiz yurish paytida boshqa bolalarga qaraganda tez-tez qoqilib ketadimi yoki muvozanatini saqlashda qiynalayotganga o'xshaydimi? Ba'zan uning ko'zlari oqida yoki yonoqlarida kichik qizil o'rgimchak to'rlari bo'ladimi? Bu biz ba'zan e'tiborsiz qoldiradigan kichik narsalar, ammo ular "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" deb nomlangan noyob genetik holatning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, keling, bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashaylik.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" nima?

Sodda qilib aytganda, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)", ba'zilar tomonidan "Louis-Bar sindromi" deb ham ataladi, bu asosan asab tizimimizga, miya, orqa miya va butun tanadan xabarlarni uzatuvchi nervlar tarmog'iga va tanamizni kasalliklardan himoya qiluvchi immunitet tizimiga ta'sir qiladigan juda noyob genetik holatdir .

Bu "(neyrodegenerativ)" holat. Ya'ni, vaqt o'tishi bilan asab tizimimizdagi hujayralar asta-sekin zaiflashadi va ularning faoliyati pasayadi. Buni ilgari yaxshi ishlaydigan mashina asta-sekin eskiradi, qismlari esa eskiradi va ishlashni to'xtatadi deb tasavvur qiling. Bu asab hujayralari zaiflashganda, "(ataksiya)" deb ataladigan holat yuzaga keladi, bunda tana yoshligida muvozanatni yo'qotadi va harakatlar tartibsiz bo'lib qoladi. Shuning uchun "ataksiya" shunday ataladi.

Boshqa asosiy alomat - bu telangiektaziya. Bu ko'zlarning oq qismida, ba'zan esa yonoq va quloq so'rg'ichlarida mayda qizil, ipsimon qon tomirlari paydo bo'lganda sodir bo'ladi. Bular odatda og'riqsiz bo'ladi, ammo ular kasallikning belgisidir.

Bu holatni kim rivojlanishi mumkin?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" genlarning o'zgarishi, ya'ni "gen mutatsiyasi" tufayli yuzaga keladi. Buni har kim meros qilib olishi mumkin. Lekin buni qanday bilasiz? Bu kasallik faqat bola onadan ham, otadan ham ushbu "ATM" genining mutatsiyaga uchragan nusxasini olgan taqdirdagina yuzaga keladi. Tibbiyotda biz buni "(autosomal retsessiv)" meros deb ataymiz.

Tasavvur qiling-a, ikkala ota-onada ham ushbu mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi bor. Shunda ular alomatlarni ko'rsatmaydi, chunki kasallik rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasi kerak bo'ladi. Ammo ular bu genning "tashuvchisi" bo'ladi. Shunday qilib, tashuvchi bo'lgan ikki ota-onadan bo'lgan bola ushbu mutatsiyaga uchragan genning ikkala nusxasini ham olish imkoniyatiga ega. Agar bu sodir bo'lsa, bolada "AT" holati bo'ladi. Qo'shma Shtatlardagi statistika ma'lumotlariga ko'ra, ushbu mamlakat aholisining taxminan 1% "ATM" genining ushbu mutatsiyaga uchragan nusxasini tashuvchisidir.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan kasallik . Dunyo bo'ylab taxminan 40 000 dan 100 000 gacha odamdan bittasida bu kasallik borligi taxmin qilinmoqda. Bu shuni anglatadiki, bu Shri-Lankada ham juda kam uchraydi.

Bu kasallik bolaning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Ataksiya-telangiektaziya (AT) - bu vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadigan kasallik.Ya'ni, alomatlar vaqt o'tishi bilan kuchayadi. "AT" bilan og'rigan bola odatda 5 yosh atrofida alomatlarni ko'rsata boshlaydi.

Birinchi alomatlar harakat bilan bog'liq muammolardir.

• Yurganda oyoqlarim chalkashib ketayotgandek va muvozanatimni yo'qotayotgandek tuyulyapti .
• Oyoq-qo'llar g'ayritabiiy ravishda titrayapti.
• Mushaklar shunchaki qisiladi.
• Gapirganda , so'zlarim chalkashib ketadi va gapirishda qiynalayotgandek his qilaman .

Farzandingiz ulg'ayib, o'smirlik davriga qadam qo'ygan sari, unga harakatlanish uchun nogironlar aravachasi kabi harakatlanish vositasi kerak bo'lishi mumkin. Men ota-onalar uchun bu qiyin bo'lishi mumkinligini tushunaman, ammo bu vaziyatdan xabardor bo'lish muhimdir.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" belgilari qanday?

Yuqorida aytib o'tganimizdek, kasallikning ikkita asosiy belgisi mavjud:

1. Harakatlarni muvofiqlashtirishda qiyinchilik (ataksiya) : Yurishda qiyinchilik, muvozanatni yo'qotish va boshqalar.

2. Ko'z va terida paydo bo'ladigan mayda qizil qon tomirlari (telangiektaziya) : Bular odatda ko'z oqlari, yonoqlar va quloqlarda kuzatiladi.

Bunga qo'shimcha ravishda, "AT" holatida harakat bilan bog'liq boshqa bir qator alomatlarni ko'rish mumkin:

• Yurishda qiyinchilik (bu birinchi bo'lib ko'rinadigan asosiy alomatlardan biridir).
• Ko'zlarni bir yondan ikkinchi yonga harakatlantira olmaslik "okulomotor apraksiya" yoki g'ayritabiiy ko'z harakatlari "nistagmus".
• Ixtiyoriy, keskin harakatlar (xorea).
• Mushaklarning qisilishi (mioklonus).
• Nerv funksiyasining asta-sekin yo'qolishi (neyropatiya).
• Nutqning xiralashishi : Ko'pgina bolalar so'zlarni to'g'ri talaffuz qilishda va nutqlarida to'g'ri urg'u berishda qiynaladilar. Natijada, ularning nutqi "normal" nutqqa o'xshamaydi.
• Balans muammolari .
• O'sishning kechikishi yoki endokrin tizim disfunktsiyasi: Bu holat tez-tez uchraydigan infeksiyalar va o'sish gormonlarining o'zgarishi bilan kuchayishi mumkin.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) - bu inson immunitet tizimini zaiflashtiradigan kasallik. Bu zaiflik vaqt o'tishi bilan kuchayadi. Immun tizimining zaiflashuvining belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Surunkali o'pka infektsiyalarining tez-tez paydo bo'lishi.
• Doim charchoq hissi (charchoq).
• Boshqalarga qaraganda tezroq kasal bo'lish .
• Tez-tez uchraydigan infeksiyalar va yaralarning sekin bitishi.
• "Leykemiya" (qon saratoni) yoki "Limfoma" (limfa tugunlari saratoni) kabi saraton kasalliklari rivojlanish xavfining ortishi.
• Radiatsiya ta'siriga yuqori sezuvchanlik (masalan, rentgen nurlari).

Yana bir alomat qonda "alfa-fetoprotein (AFP)" deb ataladigan oqsil darajasining oshishi hisoblanadi. "AFP" darajasining bu oshishining aniq sababi noma'lum.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" ga nima sabab bo'ladi?

Bu kasallik "ATM" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Endi bu genlar va xromosomalar nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Tasavvur qiling-a, tanamizning o'sishi uchun barcha ko'rsatmalar yozilgan katta kitob bor. Bu kitob "DNK" deb ataladi. Ushbu "DNK" kitobining boblari "genlar" deb ataladi. Bu "DNK" "xromosomalar" deb nomlangan narsalar ichida saqlanadi. Odatda, insonda 23 juftlikda joylashgan 46 ta xromosoma mavjud. Biz bu xromosoma juftliklarini hosil qilish uchun bittasini onamizdan, ikkinchisini esa otamizdan olamiz.

Reproduktiv organlardagi hujayralar hosil bo'lganda, bu hujayralar bo'linadi va o'zlarining nusxalarini yaratadi. Ba'zan, xuddi printer qog'oz varag'ini tiqib qo'yganidek, bu hujayralar o'z genlarida xatolarga yo'l qo'yishi mumkin, bu mutatsiyalar deb ataladi. Ko'rsatmalarning ba'zi nusxalari aynan o'z holida, ba'zilari esa noto'g'ri tuziladi.

Avval aytib o'tganimizdek, bu mutatsiyaga uchragan gen "autosomal retsessiv" shaklda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ona ham, ota ham ushbu mutatsiyaga uchragan "ATM" genining tashuvchisi hisoblanadi va agar ular ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olsalar, bolada kasallik rivojlanadi. Agar u faqat bitta ota-onadan kelib chiqsa, bola faqat tashuvchi bo'ladi va alomatlarni ko'rsatmaydi.

Bu "ATM" geni juda muhim. Chunki u organizmga "DNK" shikastlanganda uni qanday tiklash kerakligini aytadigan oqsillarni ishlab chiqaradi. "ATM" oqsillari detektivlarga o'xshaydi. Ular shikastlangan hujayralarni va "DNK" parchalarini topib, ularni tiklash uchun zarur bo'lgan "(fermentlarni)" olib kelishadi. Aynan shu "DNK"ni tiklash jarayoni tufayli tanamizning qo'llanmasi sahifalari muammosiz aylanadi.

Shuningdek, "ATM" oqsili bizning asab tizimimiz va immunitet tizimimizga: "Siz to'g'ri ishlashingiz kerak", deydi. Shunday qilib, "ATM" genida mutatsiya bo'lganda, "ATM" oqsilining funktsiyasi vaqt o'tishi bilan pasayadi. Bu shuni anglatadiki, hujayralar qo'llanmaning bir qismini yo'qotadi va ular to'g'ri ishlay olmaydi. Bu "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" alomatlarining asosiy sababidir. Tushundingizmi?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" qanday tashxis qilinadi?

Shifokor avvalo sizning alomatlaringizni tekshiradi va simptomlaringizni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani aniqlash uchun tasvirlash testlari va qon tahlillarini o'tkazadi. Shifokoringiz tashxis qo'yish uchun farzandingizning sog'lig'i va oilaviy tibbiy tarixini batafsil ko'rib chiqadi. Agar sizda AT borligiga shubha qilsangiz, to'liq baholash uchun immunologga murojaat qilish muhimdir.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) ni tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Ushbu kasallikni aniqlashga yordam beradigan bir nechta testlar mavjud:

• Genetik test : Bu sizning alomatlaringizni keltirib chiqaradigan o'ziga xos genetik mutatsiyani aniqlay oladigan qon testi.
• Magnit-rezonans tomografiya (MRT) : MRT tekshiruvi miyaning suratlarini oladi va asab hujayralari yoki serebellum hujayralarining zaiflashuvi (serebellum atrofiyasi) belgilarini qidiradi. Bu ataksiya yomonlashib borayotganidan dalolat beradi.
• Karyotiplash : Bu shuningdek, qon testi. U genetik kasalliklarni aniqlash uchun xromosomalarni tekshiradi.
• Qon tahlillari : Alfa-fetoprotein (AFP) darajasining yuqori ekanligini tekshirish uchun qon tahlillari o'tkaziladi.

Ko'pgina mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish ataksiya-telangiektaziya (AT) holatini aniqlash uchun qo'llaniladi. Aks holda, shifokorlar odatda bu holatni erta bolalik davrida aniqlaydilar.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" ni davolash usullari qanday?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" ni davolash faqat alomatlarni nazorat qilishdan iborat. Bu kasallik uchun hali davo yo'q . Davolash usullari individual ravishda belgilanadi, ya'ni ular boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Terida paydo bo'ladigan qon tomirlari tarmog'i bo'lgan telangiektaziyani nazorat qilish uchun quyosh nurlaridan haddan tashqari foydalanishdan saqlaning .
• Agar saraton kasalligi rivojlansa , kimyoterapiya qo'llaniladi.
• Mushaklarni mustahkamlash uchun fizioterapiya .
• Nafas olish yo'llari infektsiyalari uchun gamma globulin in'ektsiyalarini olish.
• Zaiflashgan immunitet tizimini qo'llab-quvvatlash uchun immunoglobulin terapiyasini olish.
• Infektsiyalarni davolash uchun antibiotiklarni qabul qilish.
• Nutqdagi qiyinchiliklar va mushaklarning ixtiyoriy harakatlarini nazorat qilish uchun Diazepam kabi dorilarni qabul qilish.

Farzandimda "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" rivojlanish xavfini kamaytira olamanmi?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" genetik mutatsiya natijasi bo'lgani uchun, uning paydo bo'lishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, umuman olganda, genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini kamaytirish uchun chekishdan saqlanish va kimyoviy moddalar ta'siridan saqlanish kabi narsalarni qilishingiz mumkin. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" kabi genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr.

Agar "AT" bilan kasallangan farzandim bo'lsa, nima kutishim kerak?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan kasallikdir. Farzandingizning harakatlariga ta'sir qiluvchi yengil alomatlar bolalik davrida, terida ko'rinadigan qon tomirlari tarmoqlari bilan birga boshlanadi. Bola katta bo'lgan sari uning hujayralari qo'llanmada ko'rsatilgandek ishlash qobiliyatini yo'qotadi. Bu shuni anglatadiki, bolaning alomatlari og'irlashadi va ular voyaga yetgunga qadar ko'pincha nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin.

Bu holatning alomatlaridan biri zaiflashgan immunitet tizimidir, shuning uchun hatto kichik infeksiya ham bolaning sog'lig'iga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Zaif immunitet tizimi leykemiya yoki limfoma kabi saraton kasalliklarini rivojlanish xavfini ham oshiradi. Biroq, immunitet tizimining faoliyatini yaxshilashga qaratilgan davolash usullari mavjud bo'lib, ular farzandingizning sog'lig'ini saqlashga yordam beradi.

AT uchun umr ko'rish davomiyligi alomatlarning og'irligiga qarab o'zgaradi. Biroq, kasallikka chalingan odamlarning aksariyati yosh voyaga yetguncha yashaydi (taxminan 30 yil, o'rtacha 25 yil). Keng tarqalgan infeksiyalarni erta davolash va saraton kasalligini profilaktik tekshirish umr ko'rish davomiyligini oshirishga yordam beradi.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" uchun davo bormi?

Yo'q, hali "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" ni davolash usuli yo'q . Davolash usullari simptomlarni yengillashtirish, kasallikka chalingan har bir odamning hayotini osonlashtirish va umrini uzaytirishga yordam berishga qaratilgan.

"AT" bilan kasallangan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Farzandingizda "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" borligini bilsangiz, bu holatning to'liq mohiyatini tushunish va bolangizga qanday yordam berishni aniq bilish qiyin bo'lishi mumkin. Farzandingizning shifokori uning alomatlariga moslashtirilgan davolash rejasini tuzadi va u sizning har qanday savollaringizga javob berishga tayyor bo'ladi.

Shifokoringiz sizga genetik maslahatchi bilan uchrashishni ham taklif qilishi mumkin. Genetik maslahatchilar genetika bo'yicha mutaxassislardir. Ular oilangizga Ataksiya-Telangiektaziya (AT) haqida ko'proq ma'lumot olishga va farzandingizga qulay va mazmunli hayot kechirishga yordam berishi mumkin. Shuningdek, ular farzandingizga tashxis qo'yilganda duch keladigan stressni engishga yordam berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) immunitet tizimiga ta'sir qilganligi sababli, agar farzandingizda infeksiya belgilari paydo bo'lsa, davolanish uchun darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Infektsiya belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Infektsiyalangan hududda terining rangsizlanishi.
• Sovuq.
• Yo'tal.
• Isitma.
• Tananing bir qismida yoki butun tanada og'riq yoki shikastlanish hissi.
• Tananing biron bir joyida shishib ketish.
• Nafas qisilishi.
• Qusish yoki diareya.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Farzandimning mushak kuchini yaxshilash uchun fizioterapevtga murojaat qilishim kerakmi?
• Farzandimning alomatlari uchun buyurilgan davolash usullaridan biron bir yon ta'siri bormi?
• Agar men mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lsam, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" bilan farzand ko'rish xavfi bormi?

Farzandingizning "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" tashxisini tushunish siz uchun vasiy sifatida juda qiyin va stressli tajriba bo'lishi mumkin. Biroq, shifokoringiz sizga farzandingizning alomatlariga moslashtirilgan yaxshi davolash rejasini taqdim etadi. Eng muhimi, farzandingizga butun hayoti davomida kerakli mehr va yordamni berishdir. Shuningdek, paydo bo'lgan har qanday yangi alomatlardan xabardor bo'ling, ularni tezda davolang va farzandingizning umrini iloji boricha uzaytirishga harakat qiling.

## Esda tutish kerak bo'lgan muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Ataksiya-telangiektaziya (AT) - bu bola va uning oilasiga chuqur ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan noyob genetik kasallik. Bu haqda bilganingizda qo'rqish va xavotirlanish odatiy holdir.

• Dastlabki belgilarni aniqlash muhim : Agar farzandingizning yurish uslubida, muvozanatida, gapirishda qiyinchilikda yoki terida/ko'zlarida g'alati qizil dog'lar paydo bo'lganini sezsangiz, tibbiy yordamga murojaat qiling.
• Bunga davo bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarish mumkin : to'g'ri davolash va qo'llab-quvvatlash xizmatlari bolaning hayot sifatini yaxshilashga va umrini uzaytirishga yordam beradi.
• Immunitetingizga g'amxo'rlik qiling : "AT" bilan kasallangan bolalarda infeksiya rivojlanish xavfi yuqori. Shuning uchun infeksiya belgilaridan xabardor bo'ling va darhol davolanishga murojaat qiling.
• Siz yolg'iz emassiz : Siz va farzandingiz shifokorlar, genetik maslahatchilar va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan kerakli yordamni olishingiz mumkin.
• Sevgi va qo'llab-quvvatlash eng muhim narsalardir : Sizning sevgingiz, sabr-toqatingiz va qo'llab-quvvatlashingiz farzandingiz uchun bu safardagi eng qimmatli narsalardir.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga ushbu murakkab holatni tushunishga yordam berdi. Agar sizda boshqa savollar bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

Ataksiya -telangiektaziya, AT, Louis-Bar sindromi, genetik kasalliklar, asab tizimi, immunitet tizimi, harakat buzilishlari, noyob kasalliklar, bolalar kasalliklari