Ehtimol, siz "anemiya" yoki "anemiya" haqida eshitgansiz, to'g'rimi? Sodda qilib aytganda, bu tanamiz yetarli miqdorda qizil qon tanachalarini ishlab chiqarmaganda yoki bizda mavjud bo'lgan qizil qon tanachalari to'g'ri ishlamaganda yuzaga keladi. Qizil qon tanachalari tanamiz bo'ylab kislorodning asosiy tashuvchisi hisoblanadi. Shuning uchun ular miqdori kam bo'lganda, biz doimo charchagan va letargik his qilishimiz mumkin. Bu qizil qon tanachalari suyak iligida, suyaklarimiz ichidagi yumshoq, gubkasimon to'qimada ishlab chiqariladi. Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) - bu suyak iligi yetarli miqdorda qizil qon tanachalarini ishlab chiqara olmaganida yuzaga keladigan maxsus anemiya turi.
Diamond-Blekfan anemiyasiga (DBA) nima sabab bo'ladi?
Diamond-Blackfan anemiyasi, ba'zan "orttirilgan sof qizil hujayrali aplaziya" deb ataladi, odatda shifokorlar tomonidan bola bir yoshga to'lmasdan oldin tashxis qo'yiladi. Buning asosiy sababi tanamizning qurilish bloklari bo'lgan genlardagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalardir.
Esingizda bo'lsin, ba'zida bu genetik nuqson onadan yoki otadan meros bo'lib o'tishi mumkin. Lekin bu har doim ham shunday emas. Ba'zi bolalarning genlari ham hech qanday sababsiz o'z-o'zidan o'zgarishi mumkin. DBA bilan kasallangan bolalarning aksariyati yangi genetik mutatsiya tufayli bu holatga ega. Shuning uchun, ota-onalar sifatida bu haqda keraksiz tashvishlanishga hojat yo'q. DBA bemorlarining deyarli yarmi uchun ma'lum bir genetik sabab topilgan bo'lsa-da, ba'zi odamlar uchun bu holatning ma'lum bir sababi hali topilmagan.
DBA belgilari qanday?
DBA bilan og'rigan bolalar boshqa anemiya turlarining ko'plab keng tarqalgan alomatlarini ham boshdan kechirishlari mumkin. Ya'ni,
- Doimiy charchoq
- Och rangli teri
- O'zimni zaif his qilyapman
Ushbu umumiy xususiyatlardan tashqari, DBA bilan tug'ilgan ba'zi bolalarning yuzlari va tanalarida o'ziga xos tashqi xususiyatlar bo'lishi mumkin. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| Tana qismi | Ko'rinadigan xususiyatlar |
|---|---|
| Bosh | Oddiy boshdan kichikroq bo'lishi. |
| Yuz | Ko'zlar orasidagi masofaning oshishi va tekis burun. |
| Quloqlar | Odatdagidan pastroq joylashgan ikkita kichik quloq. |
| Jag' | Kichik pastki jag'ga ega bo'lish. |
| Bo'yin | Kalta, to'rsimon bo'yin. |
| Yelkalar | Kichik yelka pichoqlari. |
| Qo'llar | G'ayrioddiy shakldagi bosh barmoqlar. |
| Og'iz | Tanglay yoki lab yorilishi. |
Bundan tashqari, DBA buyrak muammolari , yurak nuqsonlari va katarakt va glaukoma kabi ko'z muammolariga olib kelishi mumkin. O'g'il bolalarda gipospadiya deb ataladigan tug'ma nuqson ham rivojlanishi mumkin, bu siydik teshigi penisning uchida bo'lmaganda yuzaga keladi.
Ushbu kasallikni qanday aniq aniqlash mumkin?
Shifokoringiz farzandingizda DBA bor-yo'qligini aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazishi mumkin. DBA bilan og'rigan bolalarda qizil qon tanachalari soni past, ammo oq qon tanachalari va trombotsitlar soni normaldir.
Eng muhimi, ushbu alomatlarni ko'rganingizda vahima qo'zg'ashning hojati yo'q, balki iloji boricha tezroq malakali shifokorga murojaat qilishdir. U kerakli testlarni o'tkazadi va sizga eng aniq ma'lumotlarni taqdim etadi.
Bu shifokor tomonidan bajariladigan asosiy testlarning ba'zilari.
| Sinov | U nimani qidiradi? |
|---|---|
| To'liq qon miqdori (CBC) | Qonda ko'p narsalar o'lchanadi, masalan, qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari, trombotsitlar, kislorod tashuvchi gemoglobin oqsili va qizil qon tanachalari hajmi (gematokrit) . |
| Retikulotsitlar soni | Bu yetilmagan yoki yangi hosil bo'lgan qizil qon hujayralari sonini o'lchaydi. Bu suyak iligi qizil qon hujayralarini to'g'ri ishlab chiqarayotganini aniqlashi mumkin. |
| eADA darajasini tekshirish | DBA bilan kasallangan odamlarning taxminan 80 foizida eritrotsitlar adenozin deaminazasi (eADA) deb ataladigan ferment darajasi yuqori. Ushbu test aynan shuni ko'rsatadi. |
| Xomilalik gemoglobin darajasi | Bu chaqaloqlarning bachadonida bo'lgan gemoglobin turi. Tug'ilgandan keyin u kamayishi kerak. Biroq, DBA bilan kasallangan bolalarda yoshi ulg'aygan sari yuqori darajalar saqlanib qolishi mumkin. |
| Suyak iligi aspiratsiyasi va biopsiyasi | Suyak iligidan igna yordamida oz miqdordagi hujayralar va suyuqlik olinadi va tekshiriladi. DBA bilan og'rigan bolalarning suyak iligida sog'lom qizil qon tanachalari juda kam bo'ladi. |
| Genetik testlar | Bu DBA yoki ota-onadan meros bo'lib o'tgan boshqa anemiyalar bilan bog'liq genlarni tekshiradi. |
DBA tufayli yana qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
DBA bilan og'rigan odamlarda ma'lum kasalliklar va holatlarni rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq. Bularga qon va suyak iligi saratoni (o'tkir miyeloid leykemiya), suyak saratoni (osteosarkoma) va suyak iligi sog'lom qon hujayralarini ishlab chiqara olmaydigan boshqa kasalliklar (miyelodisplastik sindrom) kiradi. Ammo bu haqda tashvishlanmang. Shifokorlar buni doimiy ravishda kuzatib boradilar, shuning uchun siz kerakli tibbiy choralarni o'z vaqtida ko'rishingiz mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Bu eng muhim va taskin beruvchi qism. DBA tashxisi qo'yilgan bolalar tibbiy davolanish bilan uzoq va muvaffaqiyatli hayot kechirishlari mumkin. Ba'zi bolalar to'liq remissiyaga kirishadi, ya'ni alomatlar ma'lum vaqt davomida yo'qoladi.
Qo'llaniladigan ikkita asosiy davolash usuli kortikosteroid dorilari va qon quyishdir.
- Kortikosteroid dorilar: "(Prednizon)" kabi dorilar suyak iligini rag'batlantiradi va unga ko'proq qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga yordam beradi.
- Qon quyish: Agar steroid dorilar samarasiz bo'lsa yoki anemiya og'ir bo'lsa, bu yaxshi variant. Bu bolaga sog'lom donordan qon yoki qizil qon tanachalarini berishni o'z ichiga oladi.
- Suyak iligi/ildiz hujayralari transplantatsiyasi: Bu DBA uchun yagona davolash usuli. Biroq, bu biroz xavfli. Bundan tashqari, mos keladigan donorni topish ba'zan qiyin bo'lishi mumkin.
Shifokoringiz bilan ushbu davolash usullarining barchasini, ularning ijobiy va salbiy tomonlarini juda aniq muhokama qilish va farzandingiz uchun eng yaxshisini tanlash juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Diamond-Blackfan anemiyasi (DBA) bolalarda kam uchraydigan genetik holat bo'lib, unda suyak iligi yetarli miqdorda qizil qon tanachalarini ishlab chiqara olmaydi.
- Tez-tez charchoq va rangparlik kabi keng tarqalgan alomatlar bilan bir qatorda, bu kasallik yuz va tanada ba'zi o'ziga xos tashqi xususiyatlarga ham olib kelishi mumkin.
- Shifokor qon tahlillari va suyak iligi tekshiruvi orqali bu kasallikni aniq tashxislashi mumkin.
- Steroid dorilar va qon quyish kabi davolash usullari bolalarning uzoq va sog'lom umr ko'rishlariga yordam beradi. Suyak iligi transplantatsiyasi yagona davolash usuli hisoblanadi.
- Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga hatto eng kichik shubhangiz bo'lsa ham, vahima qo'ymang va darhol pediatrga murojaat qiling. Tez tashxis qo'yish va davolash juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing